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Storie di sesso dal Pleistocene: lo strano caso dell’uomo di Neanderthal

07 mag

La notizia ha già fatto il giro del mondo ed è stata pubblicata e commentata su quotidiani e blog di ogni nazione. Trattandosi di genomica, myGenomix non poteva esimersi dal riportarla. Un gruppo di ricercatori guidati dal genetista Svante Paabo ha pubblicato oggi su Science un primo draft del genoma dell’uomo di Neanderthal e i risultati ottenuti dalle analisi di sequenza sono molto interessanti.

Il primo grande risultato, messo ingiustamente in secondo piano nella maggior parte degli articoli presenti in rete, ha evidenziato alcuni geni che hanno subito delle importanti modifiche funzionali in Homo sapiens, modifiche di cui non c’è traccia nell’uomo di Neanderthal. In particolare sono state trovate 78 sostituzioni nucleotidiche in regioni codificanti che nell’uomo moderno sono ormai fissate e che quindi si suppone abbiano conferito un qualche vantaggio selettivo. Si tratta di modifiche determinanti, che  sostituiscono un aminoacido con un altro. Non solo, grossi cambiamenti sono avvenuti anche al di fuori delle sequenze codificanti. Gli autori, ad esempio, citano il caso di un microRNA (miR-1304). I microRNA sono molecole di RNA in grado di regolare l’espressione genica di specifici target: in questo caso, il Neanderthal manca di una mutazione nel punto più importante della molecola stessa, quello dove il microRNA si appaia al suo target per inibirne la traduzione in proteina. Il gruppo di Paabo ha inoltre notato che alcune regioni di genoma umano sono state caratterizzate da una forte selezione evolutiva per favorire delle varianti alleliche piuttosto che altre meno vantaggiose, che invece si trovano nei Neanderthal. Sono zone del genoma dove è possibile trovare geni coinvolti in disturbi mentali come l’autismo, la schizofrenia e la sindrome di Down. Tra i tanti geni localizzati in questi segmenti genomici ce n’è uno (RUNX2) particolarmente interessante associato alla displasia cleidocranica, malattia che conferisce a chi ne soffre tratti morfologici tipici proprio dell’uomo di Neanderthal.

Il secondo risultato, che è stato molto più pubblicizzato dalla stampa mondiale, è in realtà al momento solo una teoria: quasi tutti i giornali titolano che gli uomini di Neanderthal si sono incontrati e accoppiati con i nostri antenati. Gli autori suggeriscono questa interpretazione dopo aver osservato che il DNA di Neanderthal ha più tratti in comune con le popolazioni euro-asiatiche moderne rispetto alle africane; questa piccola parte di genoma neanderthaliano potrebbe essere un’eredità di relazioni amorose trasgressive tra i nostri antenati e i cugini di Neanderthal avvenute in Medio Oriente, quando entrambi i ceppi avevano già abbandonato l’Africa sub-sahariana. Questa interpretazione è stata prontamente messa in evidenza, immagino perchè il sesso è l’argomento che normalmente interessa di più l’opinione pubblica. In realtà, esistono altre possibili spiegazioni per quel pezzo di genoma di Neanderthal che ci portiamo dietro. Una di queste è, ad esempio, l’ipotesi secondo cui i nostri progenitori africani fossero in realtà divisi in due gruppi geograficamente lontani: se da uno di questi gruppi fossero partiti  in due ondate differenti prima i Neanderthal e poi i nostri antenati, beh, entrambi si sarebbero ritrovati con dei geni in comune. L’altro gruppo di progenitori africani, invece, avrebbe continuato per la sua strada, e oggi quei geni – ovviamente – non li avrebbe. Anche questo scenario potrebbe spiegare come mai gli africani moderni hanno poco in comune con i Neanderthal, e infatti gli autori l’hanno menzionato nell’articolo. Ma vuoi mettere un titolone che faccia pensare a storie di sesso selvaggio tra due popolazioni primitive?

R Green et al. “A draft sequence of the Neandertal genome” Science, 328:710

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Pubblicato da su 7 maggio 2010 in Scienza

 

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4 risposte a “Storie di sesso dal Pleistocene: lo strano caso dell’uomo di Neanderthal

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