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Next-next-generation sequencing: i nuovi protagonisti

20 mag

dna-sequencing

David Munroe e Timothy Harris hanno pubblicato sull’ultimo numero di Nature Biotechnology un interessante articolo sulle nuove tecnologie di sequenziamento presentate al meeting Advances in Genome Biology and Technology (AGBT), tenutosi a Marco Island (Florida) dal 24 al 27 Febbraio scorsi.

Illumina e Life Technologies stanno lavorando duramente sulle loro macchine più recenti (HiSeq 2000 e SOLiD 4) e promettono di arrivare entro la fine dell’anno a livelli di throughput straordinari, oltre che a una maggiore automatizzazione nella preparazione dei campioni. Nel 2009, a queste due grandi aziende si è aggiunta la Complete Genomics, che ha sviluppato un sistema proprietario piuttosto complesso basato sulla ligazione e che ha scelto un modello di business differente, puntando sul servizio di sequenziamento piuttosto che sulla vendita delle macchine.

Benché eccellenti, queste piattaforme si basano comunque su tecnologie di seconda generazione. Molto più entusiasmo hanno suscitato all’AGBT le aziende definite di terza generazione, che stanno inventandosi nuove strategie di sequenziamento caratterizzate da templati a singola molecola. Queste tecniche potranno vantare costi e tempi ridotti, oltre a una preparazione dei campioni e un’analisi dati semplificate. Usare una singola molecola di DNA come templato ridurrà la quantità di materiale necessario, mentre i tempi di sequenziamento ridotti (minuti e non più giorni) potrà consentire l’utilizzo di queste tecnologie nella diagnostica di routine.

Le principali protagoniste di questa nuova fase sono Pacific Biosciences, Life Technologies, Oxford Nanopore e Ion Torrent. Le prime due utilizzano DNA polimerasi e nucleotidi marcati, e producono reads molto lunghe (1000-1500 basi) in tempi brevi (15-20 minuti per corsa). Inoltre, entrambe le aziende hanno sviluppato un sistema che consente alla polimerasi di non venire danneggiata dalla continua stimolazione luminosa del laser di eccitazione, come invece accade per le tecnologie di seconda generazione.

Oxford Nanopore e Ion Torrent sono più innovative, ma più lontane dal lancio commerciale dei loro strumenti. Nel primo caso il sequenziamento avviene ad opera di una esonucleasi che stacca dalla molecola di DNA una singola base, la quale entrando in un nanoporo va a disturbare la corrente elettrica che lo attraversa in un modo caratteristico della specifica base azotata. La Ion Torrent utilizza ancora la DNA polimerasi, ma invece di un segnale luminoso va a misurare gli ioni idrogeno rilasciati durante la reazione di elongazione della molecola di DNA. Nessuna delle due tecnologie fa uso di nucleotidi marcati e di costosi sistemi di rilevazione ottica, il che le rende molto più economiche.

Ci troviamo in un’epoca splendida per la genomica. Numerose società stanno investendo risorse ingenti per produrre sequenziatori sempre più potenti e sempre meno costosi: tutto lascia pensare che presto l’analisi del DNA entrerà a far parte della nostra vita di tutti i giorni.

Munroe DJ et al “Third-generation sequencing fireworks at Marco Island” Nature Biotechnology 2010, 28(5): 426-428

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Pubblicato da su 20 maggio 2010 in Business, Tecnologia

 

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