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Test genetici direct-to-consumer, la Società Europea di Genetica Umana pubblica le linee guida

26 ago

Il dibattito sui test genetici direct-to-consumer apertosi nelle scorse settimane in America è arrivato anche oltreoceano, e l’ente europeo più influente nel settore della genetica ha deciso di dire la sua sulla questione. Sulla rivista European Journal of Human Genetics la ESHG (European Society of Human Genetics) ha pubblicato un articolo contenente le linee guida da seguire per regolamentare nei Paesi dell’Unione Europea la vendita dei test. Vediamo i punti salienti.

QUALITA’ DEI TEST Un aspetto sui cui la ESHG pone l’accento è la qualità dei test genetici, sia dal punto di vista della validità e utilità clinica, sia per quanto concerne lo svolgimento tecnico del test stesso. La Società ritiene che l’utilità clinica sia un requisito fondamentale affinché un test genetico possa essere offerto al pubblico: se questo requisito viene a mancare, il test non può essere commercializzato. In realtà, molti dei test genetici attualmente sul mercato si trovano proprio in questa situazione. I criteri per stabilire la validità analitica e la validità/utilità clinica dei test potrebbero essere, si legge nell’articolo, quelli sviluppati dallo UK Genetic Testing Network (Gene Dossiers) o dall’Eurogentest network of Excellence (Gene Cards). I test dovrebbero essere eseguiti da personale qualificato e costantemente aggiornato, all’interno di laboratori che seguano le raccomandazioni dell’OECD.

SUPERVISIONE MEDICA La Società Europea di Genetica Umana ritiene che il coinvolgimento di una figura medica nell’esecuzione di un test genetico sia auspicabile, e suggerisce ai legislatori nazionali di seguire l’esempio dei Paesi europei che hanno già legiferato in questa direzione. Il medico è ritenuto importante anche perché aiuterebbe il paziente nella valutazione del test da effettuare: in questo modo si eviterebbe di eseguire test clinicamente irrilevanti che porterebbero solamente a uno spreco di denaro. L’ESHG è altresì consapevole della necessità di formare adeguatamente i professionisti del settore, oltre che di educare la gente sui temi della genetica e sull’importanza della supervisione medica.

INFORMAZIONE E TRASPARENZA Pur riconoscendo il diritto dell’individuo di conoscere le informazioni genetiche che lo riguardano, la Società ritiene che offrire test senza informare adeguatamente sulla loro natura e sui loro limiti possa essere controproducente. In quest’ottica diventa fondamentale la consulenza prima del test stesso, consulenza svolta da persone esperte in un colloquio faccia a faccia, e che non può in alcun modo essere sostituita da una pagina web pure altamente esplicativa. Alle aziende coinvolte viene richiesta massima trasparenza: la pubblicità del test deve essere accurata e non fuorviante, oltre che basata su reali evidenze scientifiche.

PROTEZIONE DEI DATI Massima attenzione dovrebbe essere rivolta agli aspetti della privacy e della protezione dei dati genetici: chi acquista il test deve essere adeguatamente informato sulle procedure di sicurezza che verranno attuate dall’azienda. Inoltre, deve essere chiaro cosa accadrà ai campioni biologici e ai dati dei clienti qualora la società di personal genomics dovesse fallire o essere ceduta.

In conclusione, la Società Europea di Genetica Umana si oppone alla vendita di test genetici privi di utilità clinica, oppure offerti al cliente senza un adeguato counselling genetico indipendente. Grande importanza viene data alla figura del medico, ritenuta fondamentale per una corretta comprensione dei benefici e dei rischi del test. Validità clinica, informazione, protezione dei dati: sono queste le parole chiave che riassumono l’approccio della ESHG. Ora non resta che stare a vedere quello che faranno i governi per trasformare in legge questo autorevole parere, sicuramente il più autorevole nel panorama scientifico europeo. Una cosa in particolare sarà interessante: quali criteri verranno scelti per tracciare la linea che separa un test genetico health-related da uno innocuo? La ESHG infatti sottolinea che le sue linee guida si intendono applicate soltanto ai test che vanno a influire sulla salute umana, come quelli che prevedono il rischio di ammalarsi di una certa malattia: una classificazione del genere può essere banale per certi tipi di test, ma per quelli più border-line non è altrettanto semplice.

L’articolo integrale può essere scaricato in formato PDF dal sito della Società.

European Society of Human Genetics “Statement of the ESHG on direct-to-consumer genetic testing for health-related purposes” European Journal of Human Genetics, published online 25 August 2010

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4 commenti

Pubblicato da su 26 agosto 2010 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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4 risposte a “Test genetici direct-to-consumer, la Società Europea di Genetica Umana pubblica le linee guida

  1. Keith Grimaldi

    26 agosto 2010 at 15:23

    Condivido molto del documento della ESHG però vedo due problemi abbastanza seri:

    a) L’utilità clinica è MOLTO difficile da definire, poi c’è anche da considerare l’utilità personale, che può spesso essere una cosa diversa. Per esempio, per alcune persone conoscere il proprio stato APOE come fattore di rischio per l’Alzheimer può essere utile anche se non c’è ancora nessun intervento clinico

    b) La proposta considera questi test solo come “medical tests” però la genetica personale non è proprio così – queste informazioni saranno usate soprattutto per modificare stile di vita, dieta, attività fisica. Il medico di oggi non è tanto utile per queste cose, né ha il tempo per occuparsene. L’informazione ottenuta dai test genetici tipo 23andMe è molto simile all’informazione che si può ottenere DTC via siti medici come medscape e WebMD. Anche lì si può scoprire il rischio personale di certe malattie – cancro, diabete, cardiovascolare, ecc. tramite “personal risk calculators”. Non vedo la differenza.

     
  2. gene-news

    31 agosto 2010 at 17:16

    D’accordo con Keith, i test DTC non possono essere regolamentati partendo dalle basi che regolamentano i test diagnostici. Occorre stabilire un nuovo approccio alla salute su basi preventive.

     

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