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Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

06 set

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

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5 risposte a “Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

  1. Rosanna

    6 settembre 2012 at 17:50

    Con la mania del fai da te, che ormai imperversa con la fede nel Dio Google, l’autointerpretazione potrebbe portare solo a un aumento dei suicidi…! Naturalmente sto esagerando, ma in fondo in fondo c’è molta verità. Non si è ancora capito che il medico non serve solo a confermare una diagnosi ma soprattutto a caricarsi di speranza nel rapporto di fiducia così particolare e profondo come il rapporto umano medico-paziente.
    La falsa ideologia della Scienza, ha permesso di credere che l’uomo sia solo una macchina e che basta leggere i suoi meccanismi per sapere prevedere e curare tutto, meno male che non è così, altrimenti ci sarebbe più disperazione che cura! perchè il mito della Scienza è un falso mito creato dall’uomo per una paranoia di onnipotenza: se prima l’uomo aveva messo la terra al centro dell’universo e tutto ruotava attorno a lei, adesso è l’uomo stesso che si mette al centro dell’universo pensando che scoprendo i segreti della vita possa diventarne il suo vero e unico padrone! senza pensare che lui è solo un infinitesimale granello di ultramicroscopica polvere, in balia della distruzione che lui stesso sta creando nel suo habitat, che lo porterà alla sua estinzione…
    Tutto quello che domina è solo la legge del profitto, reale onnipotente padrona e signora di tutto, e anche questa bufala del DNA in provetta, è solo un modo di guadagnare alle spalle dei poveri cristiani che sottomessi ci credono. non c’è nessuna possibilità di predire il futuro, nella mia vita di professione medica ho assistito agli innumerevoli errori persino sul DNA dell’amniocentesi, bambini sani uccisi, e bambini malati giustamente fatti nascere perchè tutti hanno il diritto alla vita al di là delle mode, di Hitler e di quant’altro l’uomo inventa per dividere e separare i sani dai malati i giovani dai vecchi, i belli dai brutti..
    Perchè non inventano qualcosa di molto più utile: che è il test sulla finalità della nostra vita, perchè nasciamo, perchè viviamo e perchè moriamo? e ci parlassero della missione che ognuno deve compiere venendo al mondo, e di come riempire di “significato” questa vita che ci è stata donata e che abbiamo il diritto e il dovere di onorare! ci parlassero di come ci differenziamo nella nostra umanità gli uni dagli altri e di come ogni croce che la vita ci impone è una prova per migliorare noi stessi, per portare a termine la nostra missione, fieri di avere vissuto e non invano!

     
    • emmecola

      6 settembre 2012 at 18:28

      Cara Rosanna, le tue sono splendide parole, ma il mercato dei test genetici è ormai una realtà da diversi anni e bisogna prenderne atto. Quello che possiamo e dobbiamo fare è fare in modo che i benefici (limitati ma esistenti) di alcune tipologie di test genetici possano raggiungere il pubblico nel modo più corretto ed etico possibile. L’assenza di regole chiare ha portato a un mercato selvaggio in cui vengono venduti, oltre ai test utili, anche test di nessuna utilità o che addirittura possono essere pericolosi. Su questo ti do ragione. Ma ciò non significa che tutti i test genetici siano da buttare. Il discorso che fai sul profitto è vero, ma se i test sono scientificamente validi e portano chiari vantaggi per chi li utilizza, allora quel discorso non vale più.

      Quanto al test sul perché nasciamo, viviamo e moriamo.. Abbi pazienza, ci stiamo lavorando! ;-)

       
      • Francesco

        23 settembre 2012 at 10:54

        A proposito di test genetici, e mi riferisco a quelli con elevata probabilità di predizione, perchè la società di Genetica Umana Italiana non interviene per dare delle precise linee guida? Ad esempio quali test possono essere prescritti a carico del SSN?, perchè i costi dalla Sicilia alla Valle d’Aosta non sono ben codificati e paragonabili nelle diverse realtà ?
        Come evidente nelle cronache politiche odierne, non è evidente che la mancanza di regole stringenti promuove comportamenti poco “etici”?

         
  2. emmecola

    24 settembre 2012 at 16:39

    Ciao Francesco, sono d’accordo con te sulla mancanza delle regole. Per quanto riguarda le convenzioni con il SSN, una Commissione ministeriale scrive, nella relazione che ti incollo qui sotto: “Sarebbe opportuno che le Regioni, indipendentemente dalle proprie tariffe,
    concordassero, a livello nazionale, una tariffa unica per regolare la mobilità interregionale in
    questo campo.” http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_908_allegato.pdf

    La relazione risale al 2008, non so se le cose siano cambiate nel frattempo, ma temo di no. I prezzi cambiano perché ogni struttura ha i propri costi, ma è chiaro che una tariffazione uniforme su tutto il territorio italiano sarebbe la soluzione ottimale..

     

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