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Il tuo genoma è a portata di click

06 dic

A quanto si legge sul suo sito internet, la Gene By Gene è la società che per prima ha iniziato ad offrire al pubblico test del DNA per la genealogia genetica. Oggi esistono diverse aziende che vendono questo genere di servizi, ma il settore è ancora saldamente nelle sue mani: è proprietaria di Family Tree DNA, che si vanta di avere il database genealogico più grande al mondo, e partecipa attivamente al National Genographic Project. Come se non bastasse, oggi la Gene By Gene è anche l’unica azienda al mondo ad offrire un sequenziamento genomico completo direttamente ai consumatori. Il nome del nuovo prodotto presentato pochi giorni fa dalla società americana, infatti, parla chiaro: DNA DTC, dove DTC sta per Direct-To-Consumer.

GENOME

Per soli 5495 dollari (circa 4100 euro) potete acquistare il sequenziamento del vostro intero genoma direttamente dal loro sito internet. La sequenza genomica dovrebbe essere di buona qualità, in quanto prodotta con un sequenziatore di nuova generazione (Illumina HiSeq) con una copertura di 30X. C’è però un problemino, anzi due. Il primo è che i signori della Gene By Gene non si sporcano le mani per un solo genoma, dovete acquistare almeno tre sequenziamenti con un solo ordine. In pratica è un po’ come quando andate al ristorante e nel menu trovate scritto: “Fiorentina minimo 2 persone”. Ecco, il discorso è simile, soltanto che in questo caso state ordinando una fiorentina da quattromila euro, e invece di un amico ve ne servono due. Il secondo problema è che quello che state acquistando è in realtà soltanto la sequenza grezza del vostro genoma, cioè una lunga sequenza di lettere senza nessuna interpretazione. Se già i test genetici attualmente in vendita in Italia hanno un’utilità limitata, nel caso del sequenziamento genomico completo siamo ancora più indietro. Per poter cavare qualche informazione di valore da quella sfilza di A, C, G e T, sono infatti necessari dei team di ricercatori, medici e bioinformatici che lavorano insieme per mesi interi. E molto spesso la sequenza genomica diventa davvero importante solamente in campo oncologico, oppure nelle diagnosi di patologie genetiche particolarmente complesse da caratterizzare. Sperare di ottenerne informazioni davvero utili per una persona sana è poco realistico.

In futuro, però, le cose potrebbero cambiare. Mano a mano che la ricerca scoprirà nuovi fattori genetici alla base di malattie comuni e rare, e il modo in cui questi fattori interagiscono tra loro e con il nostro stile di vita, acquistare la propria sequenza genomica su un sito internet potrebbe diventare un investimento interessante (e sicuramente più economico). Molto probabilmente, però, le aziende che offriranno questi servizi lo faranno come fa oggi Gene By Gene: a essere venduta, magari alla metà del costo attuale, sarà la sequenza genomica grezza. E il business del futuro sarà nell’interpretazione dei dati genomici, su questo sono sicuro. Poiché la ricerca è per sua natura un processo in continua evoluzione, continueranno ad apparire nuove chiavi di lettura e nuovi modi per interpretare un genoma. Vedremo spuntare come funghi siti web che faranno proprio questo: carichi un file, il sito analizza i tuoi dati e scarichi il tuo referto. Le aziende di genomica personale non svolgeranno nemmeno più le analisi in laboratorio, dal momento che per molte persone la sequenza sarà già memorizzata in un hard disk o in una chiavetta USB come un semplice file di testo. Ne parlo anche nell’articolo che ho pubblicato questa estate insieme a Keith Grimaldi: quando si pensa di regolamentare questo settore, non bisogna commettere l’errore di pensare che un’analisi genetica possa limitarsi a qualche reazione chimica eseguita in un laboratorio. Imporre degli standard di qualità per le procedure tecniche è cosa buona e giusta, ma ricordiamoci sempre che un dato è utile solo quando ne conosciamo il significato: serve a poco avere una sequenza genomica di qualità, se poi per l’interpretazione ci affidiamo a un incompetente! Bisognerebbe quindi iniziare a pensare a una regolamentazione anche di questi servizi, se non vogliamo che i consumatori finiscano vittime di truffe. Ma questo è un altro discorso. Insomma, concludendo: siete liberissimi di andare sul sito di DNA DTC e cliccare sul tasto “Place an order”. Io però vi ho avvertito, non c’è il “soddisfatti o rimborsati”!

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7 commenti

Pubblicato da su 6 dicembre 2012 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza, Tecnologia

 

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7 risposte a “Il tuo genoma è a portata di click

  1. Daniela

    6 dicembre 2012 at 09:51

    Business is business

     
  2. albe

    18 dicembre 2012 at 21:15

    Qui non ti seguirei a farlo come ho fatto con 23andMe :D
    Invece sto facendo un pensierino al un sequenziamento parziale del mio microbioma perché ponso potrebbe dare informazioni statistiche sulle mie intolleranze, ho visto che qualcuno lo offre a prezzi modici, che ne pensi?

     
    • emmecola

      19 dicembre 2012 at 08:47

      Mmm.. Esistono già aziende che sequenziano il microbioma e ti dicono a cosa sei intollerante? Non lo sapevo, mi dai qualche link? Io ho l’impressione che per quanto riguarda l’analisi del microbioma siamo ancora in uno stadio di ricerca, ma potrei sbagliarmi.

       
  3. albe

    19 dicembre 2012 at 15:28

    Non credo che arrivino alle intolleranze, ma per lo meno penso si possano fare confronti e statistiche tipo quelli che fanno a 23andMe.
    Il sito che lo cita è questo: http://hplusmagazine.com/2012/11/27/the-ubiome-project-interview-with-jessica-richman/

     
    • emmecola

      19 dicembre 2012 at 23:39

      Ma dai, sembra un progetto interessante! uBiome si chiama, e in effetti ricorda 23andMe come concetto. Non lo conoscevo proprio.. Se scopro qualche info utile ti faccio sapere. Grazie del link!

       
      • albe

        20 dicembre 2012 at 08:28

        Sono io che ringrazio te … a chi altri chiedere se non a te? :D

         

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