Fallisce Shardna, la società biotech che studiava il genoma del popolo sardo

Apprendo con dispiacere che la società di biotecnologie Shardna è stata messa in liquidazione. I dieci dipendenti (biologi molecolari, informatici e amministrativi) sono stati licenziati, e l’azienda è ora impegnata a trovare un modo per pagare i suoi debiti. Shardna nacque nel 2001 per studiare il patrimonio genetico degli isolani, e da allora aveva raccolto il DNA di 15mila abitanti della Sardegna orientale. Proprio quel materiale potrebbe ora rivelarsi fondamentale per sistemare i conti in rosso della società: a meno di interventi della Regione, infatti, i preziosi campioni potrebbero essere venduti al miglior offerente. Il prezzo dovrebbe aggirarsi sui quattro milioni di euro, come segnalato dal Fatto Quotidiano. La situazione finanziaria di Shardna era critica già da alcuni mesi: i suoi dipendenti non percepivano lo stipendio da settembre, e ora si ritrovano senza un lavoro e nessun ammortizzatore sociale. Nel 2009 la società era stata acquisita dal San Raffaele per tre milioni di euro, ed è rimasta coinvolta suo malgrado nel crac finanziario della fondazione di Don Verzè.

 

Aziende di genomica in Italia – Sorgente Genetica (Milano)

L’interesse per la genomica personale sta crescendo rapidamente anche in Italia, lo dimostra il fatto che sempre più spesso assistiamo alla nascita di nuove aziende che offrono test genetici. Tra gli ultimi arrivi c’è Sorgente Genetica, una società di Milano fondata da poco che offre test di varia natura, dallo screening neonatale ai test di nutrigenetica.

Ne ho parlato con Keith Grimaldi, che da anni opera in questo settore e che attualmente ricopre il ruolo di direttore scientifico dell’azienda.

Che cos’è Sorgente Genetica? Quali servizi offrite?
Sorgente Genetica è un’azienda nata da poco, ma è parte del gruppo Sorgente che si è già affermato da alcuni anni nel settore della salute. Sorgente Genetica è stata creata per portare alla gente i benefici dei test genetici in un modo volutamente molto mirato, mettendo a punto dei test per i quali si conoscono interventi e azioni in grado di promuovere un approccio preventivo alla salute. Per ciascuno dei nostri test l’utilità è molto chiara.

Qual è il collegamento tra Sorgente Genetica e Sorgente Staminali?
Sono collegate. Per restare in argomento, possiamo dire che condividono il DNA e la storia famigliare, ma sono di fatto due individui distinti!

Dopo alcuni anni, l’interesse per la genomica personale è finalmente arrivato anche in Italia: escono nuovi test quasi ogni giorno, ed è difficile distinguere quali sono buoni e quali no. Che basi scientifiche hanno i test di Sorgente? Quali criteri utilizzate per selezionare i geni dei vari pannelli?
Ci sono sostanzialmente due tipologie di test. Lo screening neonatale analizza il DNA alla ricerca di mutazioni rare che aumentano il rischio di malattie gravi o di reazioni avverse ai famarci. Per questi tipi di test la selezione è abbastanza semplice, dal momento che le mutazioni che causano la malattia sono ben caratterizzate e hanno una penetranza elevata, vale a dire che producono quasi sempre il loro effetto. La seconda tipologia di test, per esempio il test Salute Completa o il test Dieta+, guardano soprattutto alle interazioni tra i geni e l’alimentazione, e a come queste interazioni influenzano tutti quei processi biologici (infiammazione, stress ossidativo…) che sono coinvolti nello sviluppo delle malattie complesse più comuni (malattie cardiovascolari, diabete). Per quanto riguarda questi pannelli, la selezione richiede molta più attenzione. Noi cerchiamo geni con delle varianti comuni nella popolazione, varianti per cui si conoscono precise interazioni con l’ambiente, e sulle quali è possibile intervenire in modo efficace attraverso la dieta e lo stile di vita. E’ molto importante che le fondamenta scientifiche di queste interazioni siano state pubblicate su riviste di alto profilo, e non una volta sola ma replicate e confermate da almeno altri due studi (di solito sono molti di più). La letteratura scientifica deve mostrare risultati consistenti, sia per quanto riguarda le interazioni, sia per quanto riguarda gli effetti positivi degli interventi su dieta e stile di vita.

Qual è la differenza principale tra i test di Sorgente e quelli venduti da altre aziende?
Penso che Sorgente Genetica sia la prima azienda (nel settore della genetica personale) ad offrire una gamma di test così ampia, dallo screening neonatale ai test per adulti – e abbiamo già in cantiere altre novità interessanti. Inoltre, il pannello Salute Completa prevede anche la compilazione di un questionario sulla dieta, i cui risultati vengono integrati nel referto genetico: in pratica il test tiene in considerazione sia i fattori genetici sia lo stile di vita. Sinceramente io mi auguro che la qualità dei test di Sorgente sia evidente a tutti, ma preferisco non fare commenti sulle altre aziende a questo proposito.

In che modo integrate le informazioni genetiche e quelle su nutrizione e stile di vita?
Un questionario online raccoglie le informazioni sulla dieta e lo stile di vita del cliente, e queste informazioni vengono processate insieme ai dati genetici utilizzando il software Rules Toolset. Questo software è stato programmato per interpretare i dati genetici del cliente alla luce delle informazioni sul suo stile di vita, ed evidenziare le aree in cui sono necessarie azioni correttive per compensare l’effetto di particolari variazioni genetiche. Ad esempio, se la persona ha una variante specifica del gene MTHFR e allo stesso tempo un basso consumo di vitamina B, questo verrà evidenziato. Il programma produrrà un report dove sono indicati gli obiettivi nutrizionali personalizzati insieme a una spiegazione del processo biologico.

Quali sono le modalità di acquisto di un test di Sorgente? Siete sicuri che i vostri clienti siano in grado di capire i vostri referti senza l’intermediazione di un medico?
I test si possono comprare sia direttamente online, sia da nutrizionisti e altri professionisti del settore sanitario. Quindi sì, Sorgente Genetica vende i suoi test anche nella modalità direct-to-consumer (DTC)! Innanzitutto, sono perfettamente a mio agio nel vendere test direttamente al consumatore – ritengo che tutti abbiano il diritto di accedere ai propri dati genetici senza bisogno di un intermediario. Inoltre, sono certo che una parte dei clienti saranno in grado di comprendere i referti – io lo spero, quando li abbiamo messi a punto avevamo proprio questo obiettivo in mente. Detto questo, il progetto di ricerca Eurogene ci ha dato segnali molto chiari in questo senso, confermati anche da altri feedback: la maggior parte delle persone vuole discutere i suoi risultati con un professionista della salute, non per forza un medico ma anche dietologi e nutrizionisti, a seconda del tipo di test. Sorgente Genetica vende direttamente al consumatore, ma offre anche un servizio di supporto telefonico ed email da parte di un professionista, e potrà mettere in contatto il cliente con un professionista della sua zona qualora egli lo desiderasse.

Che informazioni riceve l’acquirente, e in che modo queste informazioni sarebbero utili per la sua salute? Nei vostri report fornite delle stime di rischio per malattie?
Il rischio di contrarre una malattia viene fornito soltanto in quei casi dove il rischio è chiaro, e dove il test genetico si avvicina a un’utilità del 100%. E’ questo il caso delle mutazioni altamente penetranti menzionate prima, e anche per il test della celiachia. Per quest’ultimo, è vero che i test genetici non sono sufficienti per diagnosticare la malattia e che non sono in grado di dire esattamente chi la svilupperà, ma hanno tuttavia una capacità predittiva negativa quasi del 100% – questo significa che gli individui privi di quelle particolari varianti genetiche potranno essere sicuramente esclusi dal gruppo dei potenziali celiaci. Eliminare i sospettati è importante quando si fa una diagnosi! Per quanto riguarda i pannelli legati alla dieta e allo stile di vita, invece, non forniamo predizioni di rischio. Questi pannelli hanno lo scopo di dare informazioni utili che possano aiutare le persone a rimanere sane a lungo, non hanno lo scopo di prevenire malattie specifiche, ma piuttosto di mantenere lo stato di salute. Inoltre, va ricordato che per le malattie comuni come il diabete di tipo 2, il cancro, eccetera, benché la genetica sia importante, a) non abbiamo abbastanza conoscenze per fare una predizione di rischio basata solamente sui geni, b) non conosciamo i mecanismi secondo cui le varianti rischiose agiscono e c) sono i geni insieme allo stile di vita che causano la malattia. Nessuno possiede il “gene del diabete”, e nemmeno una certezza genetica che avrà il diabete. Abbiamo predisposizioni differenti, ma se guardiamo solo ai geni sapremo soltanto una parte della storia – ecco perché i test di Sorgente si focalizzano sulle interazioni tra i geni e lo stile di vita, di esse conosciamo i meccanismi e quali azioni benefiche possono essere intraprese.

Recentemente nel suo blog ha elencato i criteri per riconoscere un buon test genetico, e uno di questi criteri è la trasparenza. Sorgente Genetica soddisfa questo requisito?
Buona domanda! Sì, nel mio blog ho parlato della validità e dell’utilità clinica, e anche della trasparenza. Se un test non ha validità o utilità, è – per definizione – inutile! La trasparenza comunque è molto importante – senza di essa non è possibile per gli osservatori esterni (inclusi i potenziali clienti e i professionisti sanitari) essere certi della validità e utilità dei test. Io sono Direttore Scientifico di Sorgente Genetica, ma lavoro anche come consulente e la prima cosa che pretendo prima di iniziare a collaborare con un’azienda è che si segua un preciso codice deontologico. Le aziende con cui lavoro devono ad esempio rendere liberamente consultabili sia la lista dei geni sia le varianti genetiche testate (inclusi i codici identificativi degli SNP), inoltre devono pubblicare la bibliografia delle pubblicazioni scientifiche a supporto dei test, e infine un esempio di referto. Tutte queste cose dovrebbero o essere disponibili sul sito aziendale, oppure dovrebbero essere inviate via mail a chiunque ne faccia richiesta. Sembra una cosa banale, ma non accade spesso: è sorprendente come molte aziende (e non solo in Italia) si aspettino che tu paghi più di cento euro senza nemmeno vedere il prodotto che stai acquistando! Specialmente nel settore della genetica personale la trasparenza è importante, perché è un campo nuovo e purtroppo soggetto a strumentalizzazione e speculazione – ci sono un sacco di test là fuori che sono più o meno inutili. Se un’azienda non accetta di essere completamente trasparente, chiedetevi se non sia il caso di andare da un’altra parte. Ad ogni modo, la risposta breve alla tua domanda è sì!

Che cosa risponde a coloro che dicono che i test genetici sono inutili, perché i fattori di rischio tradizionali e la storia medica famigliare funzionano meglio?
Ok, ho appena detto che molti test là fuori sono inutili, beh sono inutili sotto ogni punto di vista. Ma ci sono anche test utili in vendita – e io sono dell’idea che siano palesemente utili. La scienza e la medicina, però, fermerebbero ogni progresso se non ci fossero mai disaccordi, ed esistono alcune persone (rispetto a 10 anni fa sono di meno) che ritengono che sia ancora troppo presto per utilizzare la genetica personale. Ci sarebbero molte cose da dire, ma cercherò di essere breve. Sotto un certo punto di vista, la genetica non avrà mai più potere predittivo dei fattori di rischio tradizionali, per ovvie ragioni. Se hai il colesterolo alto o la pressione alta non stai bene, hai un problema di salute – l’idea alla base della genetica è precisamente impedire che questo accada, non prevenire la malattia, ma prevenire lo stato di pre-malattia. Io vorrei andare dal medico e dirgli che sto bene, senza che lui mi guardi male e mi dica di non fargli perdere tempo, e di tornare quando sarò ammalato! Faccio così con la mia macchina, perché non con la mia salute? Si parla tanto della storia medica famigliare, ma bisogna sfatare alcuni miti – spesso si dice che la storia famigliare tiene conto sia dei geni sia dell’ambiente. Non sono per niente d’accordo su questo, sul fatto che tenga conto anche dell’ambiente. I processi che portano allo sviluppo delle malattie iniziano molti anni prima, decenni prima della comparsa della malattia – i miei genitori sono cresciuti negli anni ’40 e ’50. Io sono cresciuto una generazione più tardi (ovviamente): siamo cresciuti in ambienti molto diversi, estremamente diversi! E allo stesso modo i miei bambini vivono in un ambiente diverso rispetto a quello della mia infanzia (a parte il fatto che sono tutti e tre adottati, il che rende la storia famigliare completamente inutile). Potrebbe sorprendervi sapere che in realtà l’utilità clinica della storia famigliare non è mai stata dimostrata, persino uno dei suoi sostenitori principali, il dottor Muin Khoury, ha dichiarato che il discorso dell’utilità non è mai stato studiato in profondità. Con questo non voglio dire che sia inutile, probabilmente è utile quando viene utilizzata correttamente, ma non è un’alternativa al test genetico, è sbagliato metterla in questi termini. Dovremmo invece incoraggiare l’utilizzo di entrambi questi strumenti perché sono in realtà complementari. Il sano scetticismo va bene, ma il rifiuto generalizzato e la pretesa di standard irraggiungbili possono essere dannosi.

Dottor Grimaldi, ora una domanda personale. Lei ha lavorato nel campo della genomica personale per più di dieci anni. Come è cambiato questo settore secondo lei? Percepisce interesse tra gli italiani?
In realtà non è cambiato molto sotto un certo punto di vista – c’erano un sacco di discussioni e dibattiti in seguito alla pubblicazione della prima bozza del genoma umano. Certo ci sono stati cambiamenti straordinari nel costo e nella velocità di sequenziamento – ma la comprensione dei meccanismi biologici non va alla stessa velocità supersonica della tecnologia. Siamo ancora qui a parlare di genetica e ci sono ancora molte opinioni divergenti. Stiamo ancora parlando di come regolamentare questo settore, e mi sembra siamo ancora lontani dalla risposta tanto quanto lo eravamo dieci anni fa. Ho la sensazione però che le cose stiano cambiando in questa decade. L’ultima decade ha visto una crescita lenta per quanto riguarda l’acquisizione di nuove conoscenze, la percezione del pubblico e i servizi offerti, ma adesso siamo al punto di flessione della curva: siamo all’inizio di una crescita esponenziale. Mi fa venire in mente quando a metà degli anni ’90 ero coinvolto con un’azienda di internet technology, spesso mi chiedevano “Che cos’è Internet?” (qualcuno addirittura mi chiedeva “Possiamo avere internet in Cornovaglia?”). Sappiamo tutti quello che è successo dopo. In Italia c’è un certo interesse – ho collaborazioni di lavoro con diversi Paesi e l’Italia è seconda solo agli Stati Uniti in termini di entusiasmo. Quando lavoravo in Inghilterra, alla Sciona Ltd, abbiamo venduto i nostri primi test in Italia nel 2003, ma dal 2006 vivo, lavoro e insegno qui, e ho potuto constatare in prima persona come gli Italiani abbiano accolto con entusiasmo il potenziale dei test genetici. I prossimi anni saranno molto interessanti: le persone sono sempre più informate. E sono in corso progetti finanziati dall’Unione Europea come Food4Me, in cui sono coinvolto personalmente, che aiuteranno a diffondere ulteriormente queste conoscenze. Infine devo dar credito anche a te, grazie al tuo blog hai senza dubbio avvicinato moltissime persone al meraviglioso mondo della genetica.

 

G&Life diventa grande – Intervista a Daniela Petroni

G&Life è una delle più note aziende italiane che offrono test genetici, anche in modalità direct-to-consumer. In un recente comunicato stampa, l’azienda di Trieste ha annunciato la transizione a Società per Azioni e un nuovo modello di business. Ho parlato delle ultime novità con Daniela Petroni, co-fondatore di G&Life.

Da pochi giorni siete diventati S.p.a. grazie all’investimento di AlAdInn Ventures. Che significato ha per voi questo cambiamento?
Non è tanto il cambiamento che percepiamo ma le prospettive che inevitabilmente impattano sul nostro lavoro (letteralmente in termini di “quantità-di-cose-da-fare”) e sui processi organizzativi interni, nonostante (e per fortuna) già delineati sin dal primo giorno di attività in G&Life. Abbiamo lavorato a questo deal praticamente full time per quattro mesi e, viste le nostre scarse risorse interne in termini di forza-lavoro, da agosto a dicembre 2011 abbiamo lasciato in sospeso un sacco di stakeholders, clienti esclusi naturalmente. Business planning, due diligence e contratti vari legati al deal ci hanno assorbito completamente. Fino alla sottoscrizione con il fondo e il passaggio di consegne al nuovo management team appena prima di Natale. Dunque per noi questo cambiamento sta portando sin d’ora ad un incremento dell’organico; e anche ad allargare le prospettive di business oltre confine. Abbiamo già coinvolto nuove figure professionali con competenze web-marketing e stiamo implementando la piattaforma e-commerce e digital communication per il modello di business nuovo previsto nell’accordo di sviluppo con AlAdInn Ventures. E, se tutto va come speriamo, entro fine anno partirà un piano di internazionalizzazione. Poi abbiamo ampliato anche la squadra scientifica per lo sviluppo di nuovi prodotti, il supporto al cliente e la ricerca che continuiamo a fare.

Siete passati a un modello di business basato sul web. Le altre modalità di vendita tramite farmacie e professionisti sono ancora attive? Che ragioni ci sono dietro questa scelta? E quali cambiamenti avete dovuto apportare per affrontare questo passaggio?
Siamo certi che il nostro target di mercato sia proprio nel web, dove c’è un’utenza istruita, innovatrice e sperimentatrice, in grado di capire il prodotto. Era tempo di “rinfrescare” la G&Life, portarla alla ribalta in rete e dare maggior dinamicità al business, pur mantenendo la scientificità che ci caratterizza e senza arrivare al modello americano (23andme per intenderci). Farmacie e professionisti sono sempre attivi, canali commerciali diversi che prevedono consulenze professionali a diretto contatto con i clienti. I cambiamenti interni li ho già un po’ raccontati prima: direi che riguardano soprattutto le competenze e la gestione dell’intero sistema G&Life – professionisti in gamba, dinamici, che hanno formazione ed expertise sia scientifico-tecnologiche sia manageriali. Qualcuno era già a bordo, qualcun altro si è appena unito al gruppo.

Avete in programma delle novità anche per quanto riguarda i vostri prodotti? Pensate di rinnovare e ampliare i pannelli genetici in futuro, o di vendere anche test predittivi che non abbiano a che fare direttamente con la nutrigenetica?
Le novità ovviamente ci sono, ma sono top-secret. Con tono generale posso dire che i pannelli degli attuali servizi sono stati da poco rinnovati e poi ci sono nuovi prodotti in arrivo volti sempre al benessere fisico personalizzato.

Ringrazio Daniela Petroni per la disponibilità e auguro in un bocca al lupo a G&Life!

 

Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

 

Aziende di genomica in Italia – Laboratorio Genoma (Roma)

Ritornano dopo una lunga pausa le mie interviste alle aziende di genomica italiane. Siamo passati da Milano, Bologna, Trieste, Como e Udine: tutte città del Nord Italia! Finalmente oggi scendiamo un po’ a Sud per intervistare la dott.ssa Maura Menaglia, responsabile marketing e customer care di Laboratorio Genoma, un laboratorio di Roma tra i più conosciuti in Italia per le sue analisi genetiche. Da poco hanno aperto un sito internet in cui pubblicizzano i loro test di nutrigenetica: la mia intervista parte proprio da qui.

Laboratorio Genoma è una realtà attiva nel settore della genetica fin dal 1998. Quando e perché avete deciso di offrire dei test specializzati per la nutrigenetica? Offrite moltissime analisi di vario genere presso il vostro laboratorio: quali sono le tipologie di test a cui gli italiani sono maggiormente interessati? E quali sono le vostre previsioni per il futuro di questo settore?
Eseguiamo analisi nel settore della nutrigenetica da almeno 5 anni, abbiamo iniziato con alcuni test suggeriti da specialisti cardiologi per verificare la predisposizione a patologie cardiovascolari e poi osservando il mercato internazionale e i test disponibili, e dopo averne verificato in letteratura l’effettiva validità degli stessi, abbiamo ampliato la gamma delle analisi del settore. Le analisi che vengono eseguite con maggiore frequenza sono molte: sicuramente in primis le intolleranze, come al lattosio (l’80% circa della popolazione risulta intollerante!) o alla caffeina, il test per verificare il morbo celiaco (anche questa diagnosi risulta oggi essere sottostimata nella popolazione), il test di predisposizione all’osteoporosi (più efficace di una MOC, in quanto verifica la predisposizione e non l’effettiva eventuale patologia già conclamata, con possibilità di intervenire terapeuticamente), e ancora il metabolismo dei lipidi e obesità, quello per la detossificazione o per l’infiammazione. Le previsioni per il futuro sono sicuramente una crescita esponenziale di questi test, i motivi sono evidenti: tutta la medicina oggi è sempre più concentrata sulla prevenzione e le indicazioni di queste analisi permettono di effettuarla realmente. E’ possibile infatti tramite queste analisi, una volta conosciuta la diagnosi, intervenire preventivamente attraverso misure legate allo stile di vita o tramite terapie farmacologiche, migliorando, curando le varie funzioni dell’organismo, correggendo difetti metabolici, arrivando spesso perfino ad azzerare il rischio di contrarre quella determinata patologia.

Sul mercato italiano sono ormai disponibili moltissimi test genetici. In particolare, diverse aziende e laboratori hanno iniziato a vendere test di nutrigenetica. Dall’alto della vostra esperienza pluriennale nel settore, cosa consigliereste a un consumatore che si sentisse smarrito davanti a questa vasta offerta? Quali sono i criteri da seguire per distinguere un’azienda affidabile da una poco seria?
E’ importante verificare se chi svolge le analisi sia effettivamente un laboratorio accreditato, con vasta esperienza nel settore, che non abbia soprattutto interazioni con società commerciali, se non proponga cioè poi terapie attraverso l’uso di integratori spesso prodotti da loro stessi o da aziende loro partner, come a volte accade. Sicuramente i consumatori dovranno poi verificare che le analisi siano eseguite in sede e non inviate ad altri centri di raccolta, questo per evitare possibili errori e scambi; inoltre penso sia fondamentale anche la disponibilità all’interno del Centro di un operatore del settore per dare chiarimenti e assistenza ove richiesto.

I vostri test di nutrigenetica possono essere acquistati in modalità direct-to-consumer, inviando i campioni al vostro laboratorio per ricevere successivamente i risultati via mail. Esiste la possibilità di essere seguiti più da vicino da un professionista? Sono previsti costi aggiuntivi?
Presso il nostro Centro sono sempre disponibili gratuitamente professionisti (genetista, nutrizionista, tecnico di laboratorio ecc.), per eventuali chiarimenti o consigli; qualora il paziente avesse necessità di una dieta personalizzata in base alla refertazione ottenuta è possibile richiedere a pagamento una consulenza privata che preveda dopo un’accurata anamnesi anche un piano nutrizionale studiato nei minimi dettagli in base alle caratteristiche genetiche e anamnestiche della persona.

Quanto costano i vostri test di nutrigenetica? Qual è il test più economico e quale invece quello più costoso? E’ possibile eventualmente acquistare analisi di singoli geni invece che un pannello completo?
I nostri test hanno costi competitivi considerando che i pannelli genetici creati per ogni attività sono completi ed esaustivi, comprendono cioè molti geni implicati in quel determinato metabolismo o intolleranza; la maggior parte dei pannelli ha un costo intorno alle 100€, partendo da 40€ per l’intolleranza al lattosio fino ad un massimo di 175€ per il pannello del metabolismo di lipidi (12 geni e ben 17 varianti genetiche esaminate). Va ricordato al consumatore che queste analisi, a differenza di quelle della clinica classica, come tutti i test genetici non vanno più ripetute nell’arco della vita. Certamente è possibile eseguire analisi di singoli geni, così come mettere a punto su richiesta nuove analisi, se queste risultassero di particolare rilevanza.

Che tipo di informazioni fornite nel report? E’ possibile ricevere un esempio prima di acquistare un test?
Il referto è sempre corredato di una dettagliata relazione con suggerimenti per minimizzare i rischi; presto tutte le relazioni tecniche saranno disponibili sul nostro sito dedicato www.nutrignetica.it.

Leggendo le varianti testate, ho notato che nel pannello “Metabolismo dei lipidi” compaiono anche due varianti del gene APOE che sono state associate al morbo di Alzheimer. Si tratta di un’informazione delicata, non temete che per una scoperta del genere sarebbe più opportuna l’intermediazione di un medico?
Sebbene sia sempre preferibile, come più volte consigliamo, avvalersi della consulenza di uno specialista prima di effettuare le indagini, dobbiamo ricordare che mutazioni accertate nel gene APOE, così come in altri geni analizzati in questi pannelli, indicano una predisposizione, non una condanna definitiva, da verificare anche in base ad altri fattori, come una attenta anamnesi familiare o lo studio dello stile di vita. L’APOE è stato uno dei primi marcatori genetici ad essere studiati come fattore di rischio per l’infarto del miocardio; è stato quindi giustamente inserito nel metabolismo dei lipidi in quanto sintetizza la relativa proteina nel fegato con funzione di trasportatore lipidico. E’ noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. In particolare, non solo il livello di colesterolo totale, ma anche i livelli relativi di HDL, LDL e trigliceridi rivestono notevole importanza nella patogenesi delle malattie vascolari. Sarà quindi veramente di grande utilità conoscere la predisposizione a queste patologie, in quanto attraverso una mirata prevenzione sarà possibile rallentare o evitare il loro sviluppo.

Oltre a eseguire analisi genetiche organizzate anche corsi formativi di nutrigenetica. Può dare qualche informazione su costi, tempistiche e tematiche trattate?
I corsi sono in programmazione; pensiamo di iniziare a giugno di questo anno, le tematiche andranno da una conoscenza base di Genetica, Nutrigenetica e Medicina Preventiva fino alla pratica clinica, attraverso esempi di compilazione di diete personalizzate; certamente i corsi previsti per ora sono per gli operatori del settore, ma è possibile, visto il crescente interesse che stiamo riscontrando, che si organizzino anche per i consumatori o chiunque abbia interesse ad approfondire tali tematiche. Costi e programmi saranno disponibili non appena possibile, e comunque in largo anticipo sul nostro sito dedicato; chi fosse interessato può già prenotarsi.

Qual è la vostra opinione in merito al dibattito che si sta svolgendo in questo periodo negli Stati Uniti a proposito dei test genetici direct-to-consumer? Alcuni dicono che la figura di un medico aiuterebbe a comprendere meglio i risultati, altri ritengono che un individuo debba essere libero di accedere direttamente alle informazioni contenute nel proprio DNA, senza nessun filtro. Voi da che parte state?
Sinceramente pensiamo che un professionista del settore, soprattutto se di comprovata esperienza, possa solo aiutare il paziente a comprendere e a decodificare le informazioni e quindi questo tornerebbe a suo vantaggio; è opportuno però da parte nostre rendere le informazioni più semplici possibili in modo che siano fruibili e soprattutto comprensibili anche da parte del paziente. Crediamo sia giusto accedere liberamente a dati che ci riguardano così personalmente, ma come in ogni cosa deve essere il buon senso a guidarci e spesso questo passa nel saper riconoscere i propri limiti e saper chiedere aiuto.

Ringraziando la dott.ssa Menaglia, vi ricordo che il mio blog è disponibile ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane. Se siete interessati, non dovete far altro che scrivermi una mail! Se deciderete di acquistare i servizi di Laboratorio Genoma ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

 

Aziende di genomica in Italia – IGA Technology Services (Udine)

L’ultimo appuntamento del 2010 con le aziende di genomica italiane ci fa conoscere la IGA Technology Services, spinoff dell’Istituto di Genomica Applicata di Udine. L’azienda ha ereditato le competenze dell’istituto friulano che da anni si occupa con successo di genomi vegetali, integrandole con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (è stato appena installato un HiSeq 2000 della Illumina). Risponde alle domande di myGenomix la dott.ssa Federica Cattonaro (l’ultima a destra nella foto).

IGA Technology Services ha da poco compiuto un anno di vita. Come giudica la partenza della vostra azienda?
Siamo piuttosto contenti perchè il fatturato del primo anno è stato al di sopra delle nostre aspettative. Ci aspettiamo una notevole crescita del fatturato l’anno prossimo visti i notevoli investimenti che abbiamo fatto nel 2010 per l’acquisto dei macchinari. Questo anche per far fronte alle aspettative del proprietario unico, l’Istituto fondatore (IGA, Istituto di Genomica Applicata), che non avendo alcun tipo di finanziamento strutturale ma vivendo interamente su soft money conta molto sui profitti di IGA Technology Services per far fronte alle proprie spese fisse.

Quali sono precisamente i servizi che offrite, e a chi vi rivolgete?
Offriamo servizi di sequenziamento e risequenziamento sugli strumenti Illumina Genome Analyzer Iix e HiSeq2000. Con queste piattaforme tecnologiche possiamo sequenziare genomi interi o porzioni di essi, ad esempio utilizzando tecnologie di cattura di porzioni del genoma in liquido, ma anche RNA per analizzare l’intero trascrittoma di un organismo o per identificare quella particolare famiglia di RNA non codificanti come gli RNA piccoli (smallRNA) che ha importanti funzioni nella regolazione dei geni. Inoltre con questi strumenti è possibile studiare epigenomi individuali genome-wide, cioè studiare quell’insieme di alterazioni che il genoma subisce, senza che la sequenza di DNA venga modificata. Offriamo ancora servizi di sequenziamento Sanger su sequenziatori ad alta processività per un minimo numero di 48 campioni processabili per volta e altre applicazioni che ancora prevedono l’utilizzo di sequenziatori capillari quali la genotipizzazione di microsatelliti e la costruzione di mappe fisiche di genomi soprattutto di vegetali. Annesse alle applicazioni di sequenziamento e risequenziamento forniamo poi il supporto bioinformatico per aiutare il cliente nell’analisi dei dati. Cerchiamo il più possibile quindi di fornire al cliente un servizio completo dalla preparazione del campione al dato analizzato. Vogliamo arrivare ad un modello in cui il cliente che ci affida uno studio deve intervenire sempre meno nel processo di produzione ed analisi dei dati e può partire da ciò che gli forniamo direttamente a fare la ricerca biologica di suo interesse. Questo dovrebbe consentire di rendere disponibili queste tecnologie che promettono di rivoluzionare la ricerca biologica anche a persone che non sono esperte di genomica o bioinformatica. I nostri clienti sono una settantina tra laboratori universitari, istituti di ricerca, ospedali europei e extraeuropei.

Siete certificati come Service Provider Illumina per il sequenziamento. Che cosa significa?
Essere Service Provider Illumina significa aver superato un rigoroso test di certificazione eseguito da Illumina, che ha prevvisto la richiesta di analizzare una certa quantità di dati già prodotta presso di noi, verifiche scritte riguardanti la gestione della macchina, dei campioni e della pipeline bioinformatica, una corsa di sequenziamento test su loro materiale al fine di verificare che la qualità dei dati prodotti rispettasse gli standard Illumina e infine un audit on-site. Siamo al momento gli unici in Italia ad essere entrati nel ristretto circuito dei CSPro Illumina per il sequenziamento.

Con l’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento, che vantaggi offre il metodo Sanger tradizionale per un’azienda di servizi come la vostra? Lo utilizzate spesso?
Abbiamo ancora richieste di sequenziamento Sanger soprattutto da ospedali e qualche università. Rimarrà ancora attuale per qualche anno nella diagnostica umana, che rispetto a qualche anno fa, adesso utilizza il sequenziamento come metodo diagostico in modo più diffuso.

Che progetti avete in atto per quanto riguarda la genomica umana?
Abbiamo svolto al momento delle commesse di risequenziamento dell’esoma umano mediante tecnologie di cattura di porzioni del genoma, su pazienti affetti da malattie neurologiche e su tumori. Abbiamo poi avuto una interessante collaborazione con gli Ospedali Riuniti di Bergamo sulla cardiomiopatia ipertrofica: con loro siamo stati i primi in Italia a utilizzare un kit custom per la cattura di specifiche regioni esoniche umane implicate in questa malattia. In campo umano ci piacerebbe partecipare a qualche progetto di risequenziamento di più ampia portata, mettendoci la nostra competenza tecnica e la nostra capacità di produzione dati, adesso pari a 40 miliardi di paia di basi/giorno.

Avete recentemente acquistato un sequenziatore di nuovissima generazione, l’HiSeq 2000 della Illumina. Cosa offre alla vostra azienda il nuovo arrivato?
Da gennaio 2011 sarà finalmente attivo, l’installazione è stata portata a termine la settimana scorsa. Con questo strumento saremo in grado di offrire servizi a più basso costo rispetto a quelli offerti finora con il GAIIx. Puntiamo inoltre a ottenere commesse più grosse, in particolare progetti di sequenziamento completi e a partecipare come PMI a bandi di ricerca in ambito EU.

Avete una grande esperienza nel campo della genomica vegetale. Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di studiare le piante, rispetto alla genomica umana e animale?
L’istituto che controlla la società, l’Istituto di Genomica Applicata (IGA) è effettivamente dedito alla ricerca nel campo delle genomica vegetale e quindi, essendo la società una emanazione commerciale di questo istituto, le competenze vengono naturalmente trasferite alla società commerciale. L’Istituto fin dalla sua nascita, avvenuta nell’aprile 2006, ha partecipato a progetti di sequenziamento de novo di genomi vegetali di portata internazionale quali vite, pesco e Citrus (agrumi) lavorando in sinergia con il centro di sequenziamento francese GenoScope e con uno dei più grandi centri di sequenziamento americani, il Joint Genome Institute in California. Potrei dire che un vantaggio rispetto allo studio delle genomica umana e in parte a quella animale, riferendomi in questo caso solo agli animali di allevamento, è quello che non c’è molta competizione da parte di grossi centri di sequenziamento americani e inglesi per cui è ancora possibile avere il privilegio di essere gli unici a fare genomica ad alto livello su determinati genomi. D’altra parte lavorare sui genomi vegetali può essere molto complesso a causa della estrema variabilità strutturale presente a livello di sequenza e della presenza di elevate quantità di sequenze ripetute e ridondanti.

Sappiamo che in questo settore l’analisi dei dati è estremamente impegnativa. Quante persone sono impiegate in laboratorio e quanti sono invece i bioinformatici della vostra azienda?
La società attualmente dispone, oltre che della mia figura, di una persona in laboratorio e di un’altra persona che svolge sia attività di laboratorio che bioinformatica. L’analisi bioinformatica è ovviamente il grosso collo di bottiglia per chi lavora con queste macchine ed anzi riteniamo che una potenziale barriera all’ampia adozione delle tecnologie NGS e quindi allo sviluppo della ricerca genomica, genetica e biologica in Italia potrebbe essere proprio l’accesso non tanto alle piattaforme di produzione dei dati quanto alle metodologie ed infrastrutture computazionali: è veloce produrre i dati ma non è altrettanto veloce analizzarli. L’azienda intende quindi fortemente espandersi in questo settore. Al momento usufruisce delle competenze informatiche presenti presso l’Istituto di Genomica Applicata sia in termini di personale (IGA dispone di cinque informatici e un sistemista) che di infrastrutture (server e capacità di calcolo) ma intende nel corso del 2011 potenziare ulteriormente con risorse proprie le capacità di analisi bioinformatiche con investimenti sia in attrezzature che in personale ed affiancare a me nel team gestionale anche una figura di business development manager.

Allo stato attuale delle nostre conoscenze sul DNA, secondo voi quanto può essere utile, per la cura della propria salute, sequenziare il proprio genoma?
Questo è un settore in cui la tecnologia al momento corre più veloce della scienza. Alla capacità di decifrare velocemente ed a bassi costi l’intero contenuto genetico di un individuo non si è ancora affiancata la capacità di comprendere a pieno il significato biologico di queste informazioni. L’analisi genetica non ci ha ancora consentito nella maggior parte dei casi di collegare la variazione a livello di sequenza con la variazione a livello fenotipico. Detto questo, speriamo che ci possano essere rapidi progressi nel campo della genetica umana tali da rendere ancora più utile di quanto non lo sia oggi ai fini della prevenzione la disponibilità delle sequenza genomica completa. In alcuni casi specifici tuttavia la piena utilità già c’è: sequenziare il genoma completo delle cellule tumorali sicuramente ci può già dare indicazioni molto importanti ed utili per la comprensione degli eventi mutazionali e molecolari alla base dei processi di oncogenesi e per la messa a punto di terapie mirate.

Ringrazio la dott.ssa Cattonaro per la sua disponibilità e invito le aziende di genomica interessate a una eventuale intervista a contattarmi all’indirizzo mail mygenomixxx@gmail.com. Come faccio sempre per le aziende che presento, vi invito a citare myGenomix qualora decideste di acquistare i servizi di IGA Techology Services: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

 

Aziende di genomica in Italia – Genomnia (Milano)

A giudicare dalle visite che il blog riceve da quando ho avuto l’idea di intervistare le aziende di genomica italiane, sembrerebbe che ci sia molto interesse verso le piccole realtà imprenditoriali che coraggiosamente hanno deciso di offrire, sul nostro territorio, prodotti ad altissimo contenuto tecnologico. Oggi parliamo di un’azienda con sede a Lainate, in provincia di Milano, fondata nell’Ottobre 2008. Genomnia, per i suoi servizi, ha deciso di puntare forte su una sola tecnologia di sequenziamento, il SOLiD della Applied Biosystems. Ci spiega le ragioni alla base di questa scelta la dottoressa Anna Moles, direttore scientifico dell’azienda, che ci racconta anche le prospettive future di Genomnia e, più in generale, il suo punto di vista sulla genomica.

Tra le tre principali piattaforme di sequenziamento di seconda generazione, voi di Genomnia avete scelto SOLiD della Applied Biosystems. Cosa c’è alla base della vostra scelta? Che cosa offre in più SOLiD rispetto alle altre tecnologie?
La nostra azienda è collegata ad un gruppo più grande, abmedica, che opera nel settore dei dispositivi medici e della chirurgia robotica. Per queste ragioni il nostro mercato di riferimento “naturale” è o meglio sarà quello della diagnostica avanzata. Il SOLiD ha delle peculiarità che rendono questa piattaforma particolarmente accurata e quindi utile per, ma non solo, la scoperta e l’individuazione di mutazioni del codice genetico. Questa piattaforma infatti è l’unica ad utilizzare un sistema di sequenziamento, basato sulla ligasi, grazie al quale ogni base viene interrogata 2 volte “componendo” la sequenza in un codice colore grazie al quale è più semplice differenziare gli errori di sequenziamento dalle vere e proprie variazioni nella sequenza del DNA.

La vostra azienda offre servizi di vario genere, dal risequenziamento genomico al ChIP sequencing. Qual è l’applicazione che al momento è più richiesta? E chi è il vostro cliente tipo?
Le applicazioni più richieste al momento sono l’analisi dell’esoma intero dell’uomo, cioè di tutte le regioni codificanti, ed il ChIP sequencing per identificazione di regioni bersaglio delle più comuni modificazioni istoniche ma anche per i fattori o cofattori di trascrizione. I nostri clienti sono generalmente ricercatori di ottimo livello internazionale, italiani o di istituzioni estere in tutti i settori biomedici di punta, oncologia, cardiologia, neuroscienze, oftalmologia, cellule staminali e medicina riproduttiva e rigenerativa.

Oltre ad offrire servizi, siete anche disponibili per collaborazioni scientifiche. Quali sono stati i progetti di ricerca più interessanti a cui avete partecipato?
I progetti a cui abbiamo collaborato sono tutti molto interessanti, alcuni sono in fase di conclusione e pubblicazione. In particolare abbiamo un progetto con l’Istituto Pasteur di Parigi sulla scoperta di meccanismi di infertilità nell’uomo, un progetto con l’INT per l’analisi del trascrittoma in cellule tumorali a partire da quantità molto ridotte di RNA. Inoltre abbiamo recentemente ottenuto un finanziamento dal Ministero della Salute per un progetto in collaborazione con l’IDI ed il Centro Cardiologico Monzino, in cui ci si prefigge di sviluppare una strategia di manipolazione dei microRNA volta ad aumentare le potenzialità rigenerativa delle cellule mesenchimali cardiache per il trattamento del miocardio infartuato, ed uno in collaborazione con Mysui, Università di Tor Vergata e Istituto di Neuroscienze del CNR sui meccanismi molecolari che rendono la restrizione calorica uno dei trattamenti anti-invecchiamento più potenti sino ad ora scoperti.

Molti ritengono che sia l’analisi bioinformatica dei dati il collo di bottiglia del sequenziamento di nuova generazione. Nel vostro caso qual è la difficoltà principale nelle vostre attività, la fase di lavoro che vi impegna per più tempo?
Certamente l’analisi bioinformatica è un processo impegnativo e che richiede molto tempo e spesso uno scambio costante di informazioni e di idee con i ricercatori coinvolti nell’esperimento, non è un lavoro “meccanico”, bisogna prevedere per l’analisi bioinformatica lo stesso tempo dedicato alla parte biologica. La costruzione delle librerie da sequenziare è ancora un processo che richiede molto tempo manuale e quindi abbastanza lungo, anche se si sta andando in direzione di un’automatizzazione necessaria per effettuare progetti su larga scala.

Leggendo il vostro organigramma sul sito di Genomnia, sembra che abbiate solo quattro persone che si occupano direttamente dell’attività di ricerca. Pensate di acquisire nuovo personale nei prossimi mesi o preferite restare una piccola realtà?
Siamo pochi, ma il livello dello staff è veramente eccellente! Sì, abbiamo in programma di assumere un tecnico di laboratorio ed un nuovo bioinformatico.

Quando fu sequenziato il genoma umano, molti si aspettavano che la medicina e la società in genere sarebbero state rivoluzionate da questa grande conquista della scienza. Invece, a distanza di dieci anni, le cure personalizzate sul proprio codice genetico non si sono ancora affermate. Qual è la ragione principale, secondo lei?
Il completamento del sequenziamento del genoma umano nel 2000 ha in effetti alimentato molte speranze sia in termini di medicina personalizzata, secondo la quale le terapie potessero essere “disegnate” sul paziente, che di crescita economica legata all’ipotetica crescita delle biotech che avrebbero potuto beneficiare di questa scoperta, ma ha anche suscitato moltissime preoccupazioni legate all’uso non etico che si sarebbe potuto fare delle informazioni codificate nel DNA. A tutto questo clamore è seguito un periodo di grande calma. Chi lavora in questo settore conosce l’importanza del progetto genoma umano, senza il quale non sarebbe possibile per migliaia di ricercatori studiare la complessità del genoma e dei meccansmi che regolano l’espressione dei geni, e capire che ciascun genoma è così diverso che bisogna studiarne tanti per poter associare, ad esempio, variazioni della sequenza dei geni alle malattie.

Recentemente, Steven Salzberg dell’Università del Maryland ha messo online un software open source di sua creazione che consente di analizzare il proprio genoma dal computer di casa, al fine di identificare varianti genetiche che possano predisporre ad alcune malattie, e tutto questo senza l’intervento di un medico. Lei cosa pensa della genetica fai-da-te?
E’ una domanda complessa, che comporta una serie di valutazioni che coinvolgono sia aspetti scientifici che etico-legali che sociologici. Non sono in linea di massima contraria alla possibilità che un consumatore possa richiedere di conoscere se sia portatore di variazioni genetiche collegate al rischio di sviluppare determinate patologie, e non sono contraria per varie ragioni, una è che bisognerebbe garantire la libertà di poter essere informati sul proprio stato di salute e le proprie prospettive future ed eventualmente poter scegliere stili di vita più adeguati alle proprie predisposizioni genetiche o intraprendere comportamenti, anche drastici, che possano ridurre le conseguenze di queste mutazioni (si pensi alle mutazioni del gene BRCA1 ed il rischio di cancro al seno e alla scelta di molte donne di sottoporsi addirittura alla mastectomia preventiva). Il problema è la qualità delle informazioni che vengono fornite e della scienza su cui poggiano, e di garantire un counseling successivo ai pazienti portatori di variazioni del codice cenetico potenzialmente fatali (si pensi alla Corea di Huntington).

In un sondaggio, ho chiesto ai lettori del blog quanto sarebbero disposti a spendere per sequenziare il proprio genoma. Secondo lei, con la conoscenza del DNA che abbiamo attualmente, quanto vale realmente un genoma sequenziato? Quanto può essere utile conoscere il proprio codice genetico?
Il tipo e l’utilità di informazioni che può fornirci un genoma intero oggi in termini diagnostici, pagando un prezzo nell’ordine delle decine di migliaia di euro, si possono ottenere utilizzando metodi più economici, come il sequenziamento dell’esoma, cioè delle regioni codificanti. C’è ancora una grande quantità di lavoro da effettuare per capire il significato di mutazioni in regioni non codificanti, ma con un ruolo importantissimo.

Ringraziando la dott.ssa Moles, vi ricordo che il mio blog è disponibile ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane. Se siete interessati, non dovete far altro che scrivermi una mail! Se deciderete di acquistare i servizi di Genomnia ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

 

Aziende di genomica in Italia – NGC Medical (Como)

Prosegue l’iniziativa di myGenomiX volta a presentare agli appassionati di genomica le aziende italiane attive in questo settore. Oggi è il turno della NGC Medical, un’azienda con sede a Novedrate, in provincia di Como. Il gruppo NGC nasce nel lontano 1954 come azienda che commercializza apparecchiature elettromedicali e dispositivi medici. Da allora, il pacchetto dei servizi offerti si è ampliato moltissimo: reparti ospedalieri ad alta tecnologia, trasporto d’organi e integratori alimentari sono entrati a far parte del business della NGC. Da quest’anno viene anche offerto un test di nutrigenomica, Nutri Gene Code, mirato in modo particolare ai processi di invecchiamento. Risponde all’intervista il dottor Massimo Barindelli.

NGC Medical nasce come produttore di dispositivi e apparecchiature medicali. Cosa vi ha spinto a entrare nel settore dei test genetici con il progetto Nutri Gene Code? E quali cambiamenti avete dovuto fare alla vostra struttura e al vostro personale, per approdare in questo campo?
NGC è fondamentalmente un’azienda di ricerca in campo medicale volta all’innovazione. Da due anni ha esteso il suo campo di ricerca al settore della nutrizione ed in particolare a quello della nutrigenomica. Ha quindi integrato nella propria organizzazione risorse specializzate in questo campo e provenienti da laboratori di ricerca biotecnologici. Ha inoltre dedicato parte della struttura IT allo sviluppo del software che guida la piattaforma di nutrigenomica.

Il pannello di geni da voi testato è mirato in modo particolare ai processi di invecchiamento. Sul vostro sito però non sono riuscito a trovare l’elenco dei geni oggetto del test. E’ possibile ottenere questa informazione contattandovi, eventualmente prima di prendere appuntamento con uno dei vostri ambulatori convenzionati?
Ogni singolo centro è in grado di fornire una adeguata e trasparente informazione riguardo i geni esaminati.

Perché avete scelto di affidarvi, per la genotipizzazione, a un laboratorio esterno che ha sede negli Stati Uniti?
La scelta degli Stati Uniti è stata guidata dalla presenza di un laboratorio, Bioserve, con particolari certificazioni nell’ambito genetico e con referenze di utilizzo che garantissero l’accuratezza e la riproducibilità del dato.

Una volta testate le varianti genetiche, queste vengono inserite in un modello matematico volto a stabilire un profilo personalizzato. Senza entrare nei dettagli (che immagino preferiate non divulgare), in che modo è stato messo a punto questo modello?
La struttura formata da genetisti, biotecnologi, nutrizionisti e farmacologi ha elaborato un algoritmo che oltre al dato genetico, comprende anche quello anamnestico, la familiarità e gli approfondimenti clinici. Tutto quanto è stato validato sia a livello di letteratura sia attraverso l’utilizzo di un data base di 220000 pazienti.

Avete scelto di vendere i vostri test solo tramite l’intermediazione di un medico, anziché direttamente al consumatore. Quali motivi ci sono alla base di questa decisione?
La lettura di un test genetico, combinata con gli altri dati di cui al punto precedente, implica forzatamente l’interpretazione clinica e osservazionale che solo un medico può esercitare.

Sulla base dei risultati del test, il medico può consigliare cambiamenti nello stile di vita, nell’alimentazione e suggerire l’utilizzo di integratori ad hoc. Avete prove scientifiche che l’uso di specifici integratori può aiutare in modo personalizzato chi mostra particolari “debolezze” genetiche?
La combinazione tra genetica, anamnesi, familiarità e clinica può indirizzare ognuno di noi verso una strategia nutrizionale personalizzata. Dato che la dieta alimentare non sempre consente un apporto adeguato di particolari principi attivi, talvolta si deve ricorrere all’integrazione. Esistono comunque per alcuni principi attivi anche interessanti dati di diretta correlazione su base genetica.

Il vostro ingresso nel settore dei test genetici è abbastanza recente. Come giudicate la risposta del pubblico? Gli italiani vi sembrano interessati alla genomica personale, o sono ancora piuttosto diffidenti?
L’interesse è sicuramente alto. I tempi devono però essere posti in relazione al processo di maturazione che riguarda sia l’approccio del paziente sia la fondamentale azione di supporto della classe medica.

Alcuni critici pensano che questi test commerciali siano solo un imbroglio ai danni del consumatore, e siano semplicemente un modo per far soldi approfittando delle scarse conoscenze genetiche del cittadino medio. Cosa rispondete voi?
L’approccio che NGC ha utilizzato è stato quello di identificare un test che avesse alle spalle un forte razionale scientifico. L’obbligatorietà del coinvolgimento della figura del medico ha lo scopo di rassicurare il paziente e preservarlo da imbrogli. Infatti sia attraverso le proprie conoscenze sia grazie al nostro supporto, lo specialista fornisce al consumatore una interpretazione chiara del risultato, unita a consigli pratici, evitando così fraintendimenti.

Ringraziando il dott. Barindelli, colgo l’occasione per ricordare che il mio blog è sempre aperto ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane che operano nel settore della genomica: scrivetemi! Se deciderete di acquistare il Nutri Gene Code ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare questo blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

 

Aziende di genomica in Italia – g&life (Trieste)

Dopo una lunga pausa, riprende il viaggio di myGenomiX alla scoperta delle aziende di genomica attive sul territorio italiano. Questa volta vi presento g&life, una società specializzata nella vendita di test di nutrigenetica. Nata nel 2009 all’interno dell’AREA Science Park di Trieste, questa azienda è riuscita a portare sul mercato le conoscenze sviluppate negli anni da esperti di genetica e scienze della nutrizione, offrendo oggi due prodotti, acquistabili online sul sito internet. A giugno dell’anno scorso, g&life è stata selezionata tra le migliori 25 start-up del mondo, unica italiana ammessa alla finale della prestigiosa HiT Competition a Barcellona. Per myGenomiX risponde il professor Paolo Gasparini, primario di genetica all’Ospedale Burlo Garofalo di Trieste, docente di genetica medica all’Università di Trieste e referente scientifico di g&life.

I vostri test prevedono l’analisi di una serie di geni del metabolismo. Sappiamo che ogni giorno escono studi di associazione che scoprono nuove varianti genetiche associate a questa o quella condizione: i vostri geni in base a quale criterio sono stati scelti?
In base ai dati più recenti della letteratura e a quelli del nostro gruppo di ricerca. Dal completamento del Progetto Genoma ad oggi, la tecnologia e la ricerca hanno fatto grandi passi. I geni che giocano un ruolo fondamentale nella regolazione del metabolismo sono stati i primi a essere identificati e studiati fin dai primi anni ‘80. Ben 30 anni di studi, analisi, dati a conferma della loro importanza. I 20 geni esaminati dai DNA Personal Test g&life Program sono tutti testati e validati da anni di ricerca e rappresentano quanto di meglio oggi la scienza possa dire nel settore della nutrigenetica, del gusto e delle diete personalizzate.

Oltre al DNA, dite di analizzare anche i gusti e le preferenze alimentari. Come ottenete queste informazioni dal cliente? E in che modo vengono integrate con i dati genetici?
Il test dell’amaro contenuto nel kit g-diet Life Plan è una chiara dimostrazione di come la percezione gustativa sia una caratteristica personale. Ognuno di noi ha una sensibilità ai gusti dettata dal proprio DNA e modulata dall’ambiente, dalla cultura e dalla tradizione. Nel kit si trova anche un questionario dettagliato che ci permette di valutare le preferenze alimentari di ciascuno, per comprendere come-quando-quanto mangia e cosa preferisce. Nutrigenetica e nutrigenomica sono strettamente correlate nella salute di un individuo: i geni dettano funzioni e funzionalità del metabolismo degli alimenti; gli alimenti a loro volta sono in grado di modificare i livelli di espressione genica. La dieta personalizzata deve tener conto sia dei bisogni dettati da età, sesso, attività fisica, ambiente, sia del genotipo. Spesso le diete sono “rigide” nella loro prescrizione: se non vengono accettati certi alimenti, l’individuo spesso non segue il regime alimentare come prescritto o addirittura lo abbandona. Noi integriamo tutti i dati dell’individuo, fenotipo e genotipo, attraverso un sistema semi-automatizzato, sviluppato, brevettato e gestito dal nostro team multidisciplinare, costituito da genetisti, professionisti della nutrizione e informatici. Il procedimento è parte integrante della nostra proprietà intellettuale.

La nutrigenetica e l’analisi dei gusti personali possono anche essere in conflitto. Supponiamo che un individuo abbia un profilo genetico tale da avere bisogno dei glucosinolati contenuti nelle crucifere, ma che però è disgustato dal solo pensiero di mangiare broccoli e cavolfiori. Cosa suggerireste in un caso come questo?
L’esempio dei glucosinolati è molto particolare. Sono sostanze contenute soltanto nelle crucifere e si sono rivelate molto utili nella prevenzione dei tumori, soprattutto quello al seno. Diventa molto difficile prescrivere una dieta che contenga alternative a chi non ne voglia sapere di tutte le crucifere. Il nostro pannello di geni però non è diagnostico e non è un test genetico per la suscettibilità ai tumori. Dà indicazioni di massima sull’eventualità di incorrere in dismetabolismi non solo a partire dalle varianti geniche ma anche sulla base di un comportamento alimentare scorretto. Il risultato è un programma equilibrato e non carente dal punto di vista nutrizionale. In casi particolari in cui la dieta non preveda l’assunzione di nutrienti fondamentali, può essere utile il consiglio di integratori ad hoc; per esempio un vegetariano stretto che non mangia pesce dovrebbe assumere omega-3 oltre che naturalmente avere uno stile di vita attivo e non sedentario.

Nella vostra offerta sono presenti due prodotti, g-profile e g-diet Life Plan. Quest’ultimo è molto più costoso, anche rispetto a un test della 23andMe che però analizza centinaia di geni per molte condizioni diverse. Come giustificate questo prezzo? Cosa offre in più g-diet?
L’analisi del DNA è certamente un’importante fonte di informazioni per scoprire come vivere in salute. Ma noi non siamo solo fatti di DNA. Con gdiet Life Plan l’approccio alla persona è olistico, tiene conto di molte caratteristiche e di importanti parametri personali oltre alla genetica: lo stile di vita, l’ambiente, il lavoro, l’attività fisica, il modo di vedersi e come si vorrebbe essere. Quello che si ricava è un quadro dettagliato della persona. I vantaggi della dieta personalizzata gdiet Life Plan sono i seguenti: prevede il consumo degli alimenti più graditi al palato, non comporta drastiche rinunce o modifiche sostanziali delle proprie abitudini, offre una vasta scelta di alimenti per tutti i momenti della giornata
 (colazione, spuntino mattutino, pranzo, merenda, cena, spuntino serale) e infine l’assistenza dei nostri esperti specializzati in nutrigenetica.

Il vostro test può essere acquistato senza l’intermediazione di un medico o di un nutrizionista, quindi operate nella modalità nota nel mondo anglosassone con il nome di “direct-to-consumer”. Ultimamente questo settore ha ricevuto molte critiche, soprattutto negli Stati Uniti. Temete delle ripercussioni per il vostro business? Siete sicuri che i vostri clienti siano in grado di interpretare da soli i risultati del test, e modificare il proprio stile di vita in modo corretto?
C’è molta differenza tra refertare geni-malattia e un approccio preventivo, basato su probabilità di incorrere in malattie metaboliche lungo l’arco della vita. Il nostro non è un approccio diagnostico, non consigliamo farmaci né cure o trattamenti. La visione è olistica, l’ottica preventiva e di mantenimento dello stato di benessere. E poi c’è l’aspetto del follow-up: il cliente, una volta consegnato il servizio, non resta solo. Il nostro team di genetisti e nutrizionisti lo segue nel tempo, sia attraverso un filo diretto (un numero di telefono e una mail a disposizione dei clienti che hanno acquistato g-diet Life Plan) sia attraverso questionari a scadenze regolari. I feedback raccolti sinora, ci hanno indirizzato allo sviluppo di servizi specifici e ad alto valore aggiunto legati al post-vendita. Ritorno a sottolineare che la genetica è solo una parte del servizio g-diet Life Plan e non si tratta di genetica fai-da-te. Per quanto concerne l’interpretazione del cliente, non refertiamo il tratto genetico ovvero la sequenza come tale. Primo perché la legislazione non lo permette, secondo perchè solo un esperto genetista sarebbe in grado di interpretare nel modo corretto. La dieta, elaborata da esperti nutrizionisti g&life, tiene conto delle caratteristiche individuali, quindi risulta facile da seguire, ha maggiori probabilità di successo e garantisce un peso forma nel tempo. Il report è formulato in modo semplice e pratico, facile da leggere e non ha bisogno dell’interpretazione di uno specialista.

Lei è anche il responsabile scientifico della spedizione Marco Polo 2010. Cosa dicono i primi risultati dei test genetici effettuati sulla via della seta? Pensate di integrare il pannello di SNPs testati da g-diet anche con queste nuove scoperte?
Al momento non abbiamo ancora risultati. Siamo rientrati da poche settimane e speriamo di ottenerli nei prossimi mesi una volta analizzato tutto il database e i dati genetici.

Ho apprezzato molto l’idea di aprire un blog sul progetto. Secondo il suo punto di vista, pensa che in Italia si faccia una informazione scientifica adeguata sui temi della genetica?
In rete si “condivide” ed è questo il metodo migliore per collaborare, innovare e progredire. In Italia si potrebbe fare molto meglio, ma questo riguarda tutta la comunicazione scientifica e non solo quella genetica.

Ringraziando il prof. Gasparini, colgo l’occasione per ricordare che il mio blog è sempre aperto ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane che operano nel settore della genomica: scrivetemi! Se deciderete di acquistare i servizi offerti da g&life ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare questo blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

 

Aziende di genomica in Italia – NGB Genetics (Bologna)

Continua il viaggio di myGenomiX alla scoperta delle aziende italiane che si occupano di genomica. Oggi parliamo di NGB Genetics, uno spin-off dell’Università di Ferrara che offre servizi basati sull’analisi del DNA nell’ambito della salute umana e animale, della conservazione ambientale e della tutela dei prodotti agroalimentari. Particolarmente interessante e di grande attualità è il campo della genomica personale, nel quale NGB Genetics opera attraverso la vendita di molti tipi diversi di test genetici. Abbiamo intervistato il dott. Flavio Garoia, responsabile dell’area Ricerca e Sviluppo.

Oltre a offrire test genetici di vario genere, collaborate anche con il mondo accademico nell’ambito della ricerca. Quali progetti avete portato avanti finora?
Come spin-off universitario siamo una realtà legata alla ricerca. Noi tutti veniamo da esperienze più o meno lunghe di ricerca in ambito universitario. In più la nostra attività principale è quella chiamata di “trasferimento tecnologico”, che consiste nel collaborare con gruppi di ricerca nazionali e internazionali e portare sul mercato le loro scoperte. Tutto quello che noi offriamo nell’ambito della genetica predittiva deriva da collaborazioni con gruppi di ricerca accademici, noi offriamo test di nutrigenetica, farmacogenetica e di suscettibilità a patologie complesse come quelle cardiovascolari, paradontali ed altro. Se è vero che all’interno di NGB abbiamo le competenze tecniche per l’implementazione dei test non possiamo anche avere tutte le competenze scientifiche in ambiti così disparati. Le collaborazioni con i gruppi di ricerca ci consentono di acquisire queste competenze e offrire test scientificamente all’avanguardia.

Come si può acquistare uno dei vostri test? E quanto costano?
I nostri servizi costano dai 70 euro circa per un test di intolleranza al lattosio ai 400 euro per un test cardiovascolare completo e sono offerti esclusivamente ai professionisti, non offriamo i test direttamente al pubblico. Abbiamo quindi una rete di collaboratori che effettuano i nostri test e a cui ci si può rivolgere. Questo perché noi pensiamo che l’intermediazione del medico/nutrizionista sia fondamentale per assicurare alla persona la giusta comprensione del test e dell’eventuale percorso preventivo da seguire. Non dimentichiamoci che il test genetico predittivo ha senso solo in un’ottica di prevenzione, non è la sfera di cristallo che ci può dire se e quando ci ammaleremo. I test predittivi identificano dei fattori di rischio a cui contrapporre delle azioni di tipo preventivo che modifichino il nostro stile di vita, la nostra alimentazione ed eventualmente suggeriscano una terapia farmacologica.

Avete in atto una collaborazione con Vitalybra nel settore della nutrigenetica. Qual è il vostro ruolo in questa partnership commerciale?
Con Vitalybra abbiamo una collaborazione di tipo tecnico, semplicemente abbiamo sviluppato i pannelli che loro propongono ed effettuiamo i test nei nostri laboratori.

La nutrigenetica è una grande opportunità per vivere meglio, ma non si è ancora affermata nell’ambito della nutrizione. Avete mai ricevuto critiche sull’efficacia di questi test? E se sì, cosa rispondete?
Le critiche in questo ambito, che abbiamo avuto anche noi, derivano spesso dalla errata conoscenza di quelli che sono i limiti e le possibilità che i test offrono. Penso che chiunque abbia conoscenza del campo non possa negare che la nostra costituzione genetica influenza il nostro modo di metabolizzare gli alimenti. Quello che possiamo dire è che le conoscenze sono ancora incomplete, però in certi ambiti ormai sappiamo bene che la compromissione di determinate vie metaboliche può essere individuata e bilanciata da precise scelte nutrizionali. Come sempre è fondamentale essere corretti nella comunicazione; solo attraverso un’opera paziente di educazione sarà possibile la diffusione e la corretta comprensione delle potenzialità offerte dalla nutrigenetica.

Più in generale, dalla vostra esperienza vi risulta che l’italiano medio abbia fiducia nei test genetici? Quale tra i vostri test va per la maggiore?
In generale notiamo un grande interesse per i test, specialmente nell’ambito della nutrigenetica, che spesso non è però accompagnata da una idea chiara di quello che è un test genetico predittivo. Questo è causato dalla comunicazione spesso scorretta dei mass-media e della stampa non specializzata. Purtroppo passa ancora l’idea che i test predittivi ci possano dire quando e se ci ammaleremo, senza far capire che la genetica è solo una componente che influenza la suscettibilità ad una malattia e che la componente ambientale gioca un ruolo altrettanto importante. So che rischio di essere ripetitivo ma devo insistere su questo concetto: un test predittivo non “predice” ma identifica dei fattori di rischio, per indicarci la strada da seguire per mantenere il più a lungo possibile lo stato di salute. Paradossalmente il test predittivo funziona quando non ci ammaliamo di una patologia a cui siamo predisposti. Questo perché grazie al test siano stati in grado di individuare un nostro “punto debole” ed effettuare i giusti correttivi.

Dopo gli ultimi eventi l’industria della genomica personale americana è al minimo storico di credibilità, e alcuni pensano che una maggiore trasparenza sarebbe auspicabile per risollevare le sorti di questo settore. Il vostro sito ha molte informazioni, ma non ho trovato gli specifici SNPs analizzati nei vostri test. C’è un motivo per cui avete scelto di non pubblicare online le varianti testate?
Non abbiamo nessun problema a indicare gli SNPs che analizziamo nei diversi test, non sono indicati nel sito ma inviamo tutte le informazioni riguardanti gli SNPs e i criteri statistici di interpretazione a chi ne fa richiesta. E aggiungo che sarei favorevole all’istituzione di una commissione indipendente che giudichi la effettiva validità di un test prima della sua commercializzazione, come avviene per esempio in Inghilterra. Questo garantirebbe la massima trasparenza a tutto vantaggio del settore. Chi lavora seriamente ne avrebbe solo da guadagnare.

Il servizio di consulenza genetica che avete creato dimostra una grande attenzione verso l’aspetto etico e psicologico dei test. Chi sono i vostri consulenti e quale formazione hanno?
Noi offriamo un servizio gratuito di consulenza genetica effettuato da una specialista in genetica medica. Le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità lo prevedono e noi pensiamo che sia fondamentale per una corretta comprensione del test.

Finora avete offerto i vostri servizi con l’intermediazione di un medico o di un nutrizionista. Che opinione avete del test genetico direct-to-consumer, come quelli della 23andMe? Pensate di muovervi in questa direzione in futuro?
Come ho detto precedentemente noi pensiamo che la figura del medico/specialista sia fondamentale per una corretta interpretazione del percorso preventivo. Inoltre la mentalità americana è molto diversa da quella europea; da noi il “fai da te” della salute non riscuote un successo così grande come negli US, e il medico è ancora una figura di riferimento quando si parla di salute. Piuttosto è la mentalità del medico che deve evolvere, si parla molto di prevenzione nella classe medica ma purtroppo a tante parole spesso non seguono i fatti. Questo perché l’approccio tradizionale della nostra medicina è quello terapeutico e non preventivo.

Cosa pensate della comunicazione scientifica che si fa in Italia in merito a questi argomenti? Come pensate si potrebbe migliorare la situazione e avvicinare la gente alla genetica personale?
Premesso che questi argomenti sono complessi e quindi non semplici da comunicare, penso che la comunicazione debba passare dai medici e dai professionisti, che devono essere educati all’utilizzo di questi test. Oggi, grazie anche al sistema degli ECM ci sono molte più possibilità di aggiornamento su questi temi. Una volta che avremo una classe medica informata avremo modo di diffondere nella maniera migliore l’idea di genetica personale.

Ringraziando il dott. Garoia, colgo l’occasione per ricordare che il mio blog è sempre aperto ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane che operano nel settore della genomica: scrivetemi! Se deciderete di acquistare servizi offerti da NGB Genetics ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare questo blog con sempre maggiore impegno e dedizione.