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Pillole di scienza dal discorso di Enrico Letta

enrico-letta (1)Nel suo primo, lungo discorso, il nuovo Presidente del Consiglio Enrico Letta ha parlato di lavoro, economia e riforma delle istituzioni, ma ad un certo punto ha passato in rassegna anche alcune tematiche che toccano da vicino la scienza, pur senza mai nominarla esplicitamente. D’altra parte è inevitabile: le conquiste della ricerca scientifica, con le sue scoperte e le sue applicazioni tecnologiche, influiscono pesantemente sulla società moderna, come sanno bene i membri del gruppo Dibattito Scienza, che quotidianamente hanno modo di discutere e commentare eventi e notizie che mettono in stretto contatto la ricerca scientifica e la società italiana. Vi riporto quindi i passaggi del discorso programmatico di Letta in cui si accenna a questioni che in qualche modo hanno a che fare con la scienza.

Scuola e Università – Il nuovo Ministro del MIUR Maria Chiara Carrozza (PD) dovrà lavorare molto su questi punti, e l’ex-rettore della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa sembra già avere le idee chiare. Per Enrico Letta, l’istruzione dei giovani è una priorità: “La società della conoscenza e dell’integrazione si costruisce sui banchi di scuola e nelle università. Dobbiamo ridare entusiasmo e mezzi idonei agli educatori che in tante classi volgono il disagio in speranza e dobbiamo ridurre il ritardo rispetto all’Europa nelle percentuali di laureati e nella dispersione scolastica.” Il concetto di uguaglianza sociale – valore di sinistra per eccellenza – viene espresso con chiarezza dal Presidente del Consiglio, anche quando si parla di istruzione universitaria: “In Italia c’è una nuova questione sociale, segnata dall’aumento delle disuguaglianze. Solo il 10% dei giovani italiani con il padre non diplomato riesce a laurearsi, mentre sono il 40% in Gran Bretagna, il 35% in Francia, il 33% in Spagna. Bisogna finalmente dare piena attuazione all’art. 34 della Costituzione, per il quale “i capaci e meritevoli, anche se privi di mezzi, hanno il diritto di raggiungere i gradi più alti degli studi”. L’uguaglianza più piena e destinata a durare nelle generazioni è oggi più che mai l’uguaglianza delle opportunità.” A onor del vero, come dimostrato dall’efficientissimo staff di Pagella Politica, le percentuali reali sono un po’ più basse: in Italia siamo al 9%, mentre gli altri Paesi citati – pur andando meglio di noi – sono comunque sotto il 30%.

Ricerca e Innovazione – Toccherà invece all’ex-sindaco di Padova Flavio Zanonato (PD), neo-Ministro dello Sviluppo Economico dare attuazione agli ambiziosi progetti di Letta per quanto riguarda la ricerca e lo sviluppo delle imprese italiane. “Per rilanciare il futuro industriale del Paese, bisogna scommettere sullo spirito imprenditoriale e innovare e investire in ricerca e sviluppo. Per questo intendiamo lanciare un grande piano pluriennale per l’innovazione e la ricerca, finanziato tramite project bonds. La ricerca italiana può e deve rinascere nei nuovi settori di sviluppo, come ad esempio l’agenda digitale, lo sviluppo verde, le nanotecnologie, l’aerospaziale, il biomedicale. Si tratta di fare una politica industriale moderna, che valorizzi i grandi attori ma anche e soprattutto le piccole e medie imprese che sono e rimarranno il vero motore dello sviluppo italiano.”

Ambiente ed Energia – Quando il discorso di Letta vira sulla questione energetica, entrano inevitabilmente in gioco anche il nuovo Ministro dell’Ambiente Andrea Orlando (PD) e il Ministro delle Infrastrutture e dei Trasporti Maurizio Lupi (PDL). Dice Letta: “Oltre all’alta tecnologia bisogna investire su ambiente ed energia. Le nuove tecnologie – fonti rinnovabili ed efficienza energetica – vanno maggiormente integrate nel contesto esistente, migliorando la selettività degli strumenti esistenti di incentivazione, in un’ottica organica con visione di medio e lungo periodo. Sempre con riguardo ai settori energetici, va completato il processo di integrazione con i mercati geografici dei Paesi europei confinanti. Questo implica, per l’energia elettrica, il completamento del cosiddetto market coupling e, per il gas, il completo riallineamento dei nostri prezzi con quelli europei e la trasformazione del nostro Paese in un hub. E’ chiaro che episodi come quello dell’ILVA di Taranto non sono più tollerabili.”

Sarà interessante vedere all’opera anche gli altri Ministri che in un modo o nell’altro dovranno fare i conti con la scienza. Penso ad esempio al Ministro dell’Agricoltura Nunzia De Girolamo (PDL) o al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin (PDL). Quale sarà l’atteggiamento della De Girolamo nei confronti degli OGM? E come si comporterà invece la Lorenzin, quando dovrà trattare questioni delicate come le terapie prive di validità scientifica? Ad agricoltura e salute, Letta dedica giusto dei rapidissimi accenni (uno in particolare riguarda la prevenzione dell’obesità attraverso la pratica sportiva), ma sono sicuro che questi settori avranno un ruolo rilevante nell’esperienza di governo che sta iniziando. Non ci resta che stare a vedere!

 
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Pubblicato da su 30 aprile 2013 in Aziende italiane, Salute, Scienza, Varie

 

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Aziende di genomica in Italia – NEXT Genomics (Firenze)

myGenomiX continua il suo viaggio alla scoperta delle aziende italiane che hanno scelto di puntare sul settore della genomica. Questa volta faccio tappa a Firenze, sede della NEXT Genomics. Ne parlo con il CEO Matteo Cerboneschi, PhD, che ci lavora dal 2009, cioè da quando NEXT Genomics è nata. Essendo uno degli ideatori di NEXT Genomics, Matteo – laureato in Scienze e Tecnologia dell’Alimentazione e dottore di ricerca in Biotecnologie – è sicuramente la persona più adatta per raccontarci la storia e le finalità di questo progetto.

Che cos’è NEXT Genomics? Hai voglia di raccontarmi la vostra storia?
NEXT Genomics è nata in seno a due crude considerazioni: una esclusivamente amara, legata all’incapacità finanziaria dell’Università ad assorbire giovani ricercatori (precari), ed una sconsideratamente visionaria, relativa alla voglia di dimostrare che le idee sono spesso più importanti dei budget e delle raccomandazioni. Quando questo gruppo di ragazzi “terribili”, di cui anche io facevo e faccio parte, decise di mettersi in gioco sfruttando in pieno le sue abilità, non solo tecniche, ma anche organizzative e manageriali, NEXT Genomics non era che una sfumata visione, una qualche idea a cui tutti, più o meno intensamente, credevamo. La possibilità di generare uno spin-off universitario completamente autonomo dalla gerarchia accademica, una sfida contro un sistema poco meritocratico che schiacciava i giovani e ne masticava capacità e sogni. Da questo grande senso di rivalsa, nell’agosto del 2009, un notaio decise di apporre la sua firma, con la sua bella penna stilografica, in calce all’atto di costituzione di NEXT Genomics, quello che in prima battuta fu da noi ribattezzato il primo “spin-out” d’Italia. Oggi, dopo circa tre anni di duro lavoro, frullati dal mercato e dai suoi player (questo termine è uno dei tanti che abbiamo dovuto imparare), NEXT Genomics fa parte dell’incubatore Alimenta, all’interno del Parco Tecnologico Padano di Lodi, motore e sostegno di tantissime idee imprenditoriali. E da Aprile del 2011 spin-off in pre-incubazione presso l’Università degli Studi di Firenze (IUF, Incubatore Universitario Fiorentino). Da Pirati a Corsari in soli tre anni.

Sul sito leggo che vi occupate di service, counseling e problem solving nel settore della genomica, e vi rivolgete sia al pubblico che al privato. Qual è il vostro cliente-tipo e che genere di servizi vi vengono richiesti con maggior frequenza?
Il core business di NEXT Genomics ad oggi è rappresentato dalla progettazione e dallo sviluppo di test genomici. Ma non per i pazienti, bensì per i Medici. Questo è il primo e più importante elemento di demarcazione fra NEXT Genomics e “tutto il resto”. Noi non lavoriamo “mai” con i pazienti, ma solo ed esclusivamente con i medici ed i professionisti del settore (vedi nutrizionista, odontoiatra ed altri). Non è mai esistito un test AIDNA venduto in farmacia o su internet. Abbiamo pensato infatti di sviluppare questo servizio (il famoso service che ti incuriosisce) con il solo obiettivo di creare uno strumento utile, economicamente sostenibile e scevro da qualsiasi fregatura commerciale (vedi linea di prodotti correlati di tante aziende dei nostri giorni). I nostri test sono concepiti con un unico obiettivo: mettere in mano al tuo medico una guida genomica capace di mettere in luce pregi e difetti – sempre e comunque potenziali – del tuo organismo.

I servizi che offrite sono piuttosto vari e richiedono competenze molto diversificate. Quali figure professionali è possibile trovare nel team di Next Genomics?
NEXT Genomics è nata con una connotazione esclusivamente scientifica, non poteva essere diversamente vista l’estrazione dei suoi fondatori. Ad oggi potremmo definirci un contenitore di competenze, una vera e propria rete, un network molecolare che mese dopo mese cresce a dismisura. Il comitato scientifico è stato infatti allestito in base alle migliori competenze disponibili nel settore, con oltre undici professionisti di comprovata esperienza. Inoltre a suggellare il tutto è arrivato il riconoscimento di una associazione scientifica internazionale, completamente indipendente, a nome ReGenera Research Group. Il comitato direttivo e scientifico di ReGenera, visibile su internet, annovera fra le sue fila alcuni dei più grandi medici italiani, in tutti i settori sensibili per la progettazione dei nostri test. Non è un caso che i test AIDNA siano gli unici in Italia ad essere stati “approvati” da un’associazione scientifica indipendente.

Parliamo dei vostri test genomici, i test AIDNA. I pacchetti che offrite sono molto variegati, si va dai test di nutrigenetica a quelli per l’attività sportiva, fino ai test per la calvizie e quelli anti-aging. Come sono stati realizzati i pannelli di SNP che avete scelto? Quali criteri sono stati utilizzati per includere una variazione piuttosto che un’altra?
Spesso nelle mie presentazioni orali quando parlo della metodologia con cui vengono allestiti questi panel cito una proverbiale locuzione latina, hic sunt leones. A dimostrazione che la selezione dei marcatori genomici, assieme alle caratteristiche strumentali, alla professionalità del personale ed alle certificazioni di qualità, determinano nei fatti il potere analitico dei test genomici. Sbagliare marcatore significa sbagliare parametro, come se andando a farvi un’analisi del sangue, alla vostra richiesta del livello di colesterolo totale vi consegnassero il punteggio di glicemia. Un errore che potremmo definire “marchiano”, anche se in realtà è più diffuso di quanto si pensi. I test AIDNA sono stati progettati sulla base delle specifiche competenze dei nostri medici, biologi e professionisti, sulla base delle più recenti pubblicazioni scientifiche. Senza dimenticare che le Linee Guida del Ministero della Salute del 1998 offrono delle indicazioni più che esaustive sul come e sul quando si scelgono determinati parametri genomici.

Nel mondo della genomica personalizzata si discute se sia meglio offrire questi test tramite un professionista medico, piuttosto che venderli online direttamente ai consumatori. Voi che tipo di modalità di distribuzione avete scelto? E quanto costano i vostri test?
Ho già risposto a questa domanda ma ho piacere di rimarcare un concetto descritto nella domanda precedente. Le Linee Guida per i test Genetici redatte dalla European Society of Human Genetics (ESHG) nel 2010 parlano chiaro: nessun test genetico, genomico nel nostro caso, sebbene sia questione di “lana caprina”, al di fuori della rete medica. No internet, no farmacia. Ma soprattutto niente DTC (direct to consumer). Il Medico deve necessariamente fare da filtro, deve offrire quella consulenza in pre-vendita che è necessaria ad orientare il paziente in questa scelta. Quante persone recuperiamo “scontente” dai servizi genomici su internet oppure dall’occasione low cost in farmacia. Una vera piaga per il nostro settore. Chi vuole acquistare un test AIDNA va sul nostro sito, sceglie il medico più vicino o più adatto alla sua problematica, e fissa un appuntamento. Durante il primo incontro viene a conoscenza, direttamente dal medico, delle potenzialità e dei limiti di questo strumento. Per il costo invece posso fare un paragone molto semplice, il nostro pacchetto più ampio, NEXT LIFE Plus, che a novembre conterrà quasi 150 marcatori, scelto da atleti e società sportive professionistiche (anche all’interno della Serie A italiana) per la qualità e quantità delle informazioni genomiche, costa meno di un iPhone e non dura due anni, ma tutta la vita. Ovviamente ci sono anche versioni ridotte a costi “ridicoli”.

Recentemente, insieme a Keith Grimaldi, ho pubblicato un articolo sulla rivista Personalized Medicine (qui un riassunto), in cui denunciamo il problema della trasparenza nel settore dei test genetici. Secondo noi, le aziende di personal genomics dovrebbero rendere accessibili al pubblico, ad esempio, l’elenco degli SNP analizzati, un esempio di referto e i riferimenti bibliografici che supportano la vendita del test. Un comportamento trasparente tutela il consumatore, proteggendolo da test inutili o dannosi. Voi cosa ne pensate?
E’ la strada giusta e questo tipo di problematica si supera anche attraverso la qualità delle risposte, dei report genomici. NEXT Genomics ad oggi non ha eguali nella qualità e quantità di informazioni che mette a disposizione del Medico. I nostri report non dicono solo che tu sei a rischio di diabete, ma identificano patway metabolici, contestualizzano geni e parametri biologici oltre ad applicare algoritmi matematici multi-locus progettati e sviluppati da NEXT Genomics. Oltre all’analisi del problema offrono anche una “soluzione” pratica, in base a quello che abbiamo definito un “approccio a cinque dita”: approfondimenti diagnostici, alimenti, comportamenti, integrazione e terapie. Ogni marcatore e più marcatori in uno stesso ambito applicativo inducono il nostro genetista medico, nella nostra società infatti ogni professionalità è stata selezionata su parametri qualitativi inderogabili, a suggerire una serie di azioni che poi il medico curante deciderà se applicare oppure no.

Sull’homepage del vostro sito c’è un link a un invitante quanto misterioso USB Genome, che però rimanda a una pagina web ancora in costruzione. Puoi darci qualche anticipazione? Cosa state progettando?
Una rivoluzione, partendo da una citazione del mai abbastanza rimpianto Tiziano Terzani, secondo cui “l’unica rivoluzione possibile è quella interiore”. Abbiamo sviluppato dei nuovi chip che permetteranno di analizzare il 100% della parte variabile del nostro genoma, oltre 4 milioni di marcatori, con la possibilità di ricostruire digitalmente i nostri cromosomi, a cifre potenzialmente concorrenti con i nostri test più completi. Il tutto non basato sulle attuali NGS, caratterizzate dal sequenziamento selvaggio, ma su di una struttura logica/informatica estremamente organizzata. Oggi in Italia esistono offerte di sequenziamento del Genoma a prezzi dichiarati “ridotti”. NEXT Genomics uscirà nel 2013 con un chip che costerà in media 1/4 – 1/6 dei concorrenti di mercato con una differenza sostanziale: un conto è acquistare un bel quadro dal tratto marcato e dal colore nitido, il nostro USB-Genome, un conto invece acquistare un puzzle da 1.4 terabyte di pezzi da cui difficilmente se ne verrà a capo. Una nuova frontiera, a disposizione della gente, a cifre realmente sostenibili, una rivoluzione che potrebbe davvero lanciarci tutti nell’Era della Genomica, una speranza a mio avviso per tutte quelle “malattie rare” che ancora oggi affliggono molti dei nostri figli.

 

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Fallisce Shardna, la società biotech che studiava il genoma del popolo sardo

Apprendo con dispiacere che la società di biotecnologie Shardna è stata messa in liquidazione. I dieci dipendenti (biologi molecolari, informatici e amministrativi) sono stati licenziati, e l’azienda è ora impegnata a trovare un modo per pagare i suoi debiti. Shardna nacque nel 2001 per studiare il patrimonio genetico degli isolani, e da allora aveva raccolto il DNA di 15mila abitanti della Sardegna orientale. Proprio quel materiale potrebbe ora rivelarsi fondamentale per sistemare i conti in rosso della società: a meno di interventi della Regione, infatti, i preziosi campioni potrebbero essere venduti al miglior offerente. Il prezzo dovrebbe aggirarsi sui quattro milioni di euro, come segnalato dal Fatto Quotidiano. La situazione finanziaria di Shardna era critica già da alcuni mesi: i suoi dipendenti non percepivano lo stipendio da settembre, e ora si ritrovano senza un lavoro e nessun ammortizzatore sociale. Nel 2009 la società era stata acquisita dal San Raffaele per tre milioni di euro, ed è rimasta coinvolta suo malgrado nel crac finanziario della fondazione di Don Verzè.

 
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Pubblicato da su 9 marzo 2012 in Aziende italiane, Business, Scienza

 

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Aziende di genomica in Italia – Sorgente Genetica (Milano)

L’interesse per la genomica personale sta crescendo rapidamente anche in Italia, lo dimostra il fatto che sempre più spesso assistiamo alla nascita di nuove aziende che offrono test genetici. Tra gli ultimi arrivi c’è Sorgente Genetica, una società di Milano fondata da poco che offre test di varia natura, dallo screening neonatale ai test di nutrigenetica.

Ne ho parlato con Keith Grimaldi, che da anni opera in questo settore e che attualmente ricopre il ruolo di direttore scientifico dell’azienda.

Che cos’è Sorgente Genetica? Quali servizi offrite?
Sorgente Genetica è un’azienda nata da poco, ma è parte del gruppo Sorgente che si è già affermato da alcuni anni nel settore della salute. Sorgente Genetica è stata creata per portare alla gente i benefici dei test genetici in un modo volutamente molto mirato, mettendo a punto dei test per i quali si conoscono interventi e azioni in grado di promuovere un approccio preventivo alla salute. Per ciascuno dei nostri test l’utilità è molto chiara.

Qual è il collegamento tra Sorgente Genetica e Sorgente Staminali?
Sono collegate. Per restare in argomento, possiamo dire che condividono il DNA e la storia famigliare, ma sono di fatto due individui distinti!

Dopo alcuni anni, l’interesse per la genomica personale è finalmente arrivato anche in Italia: escono nuovi test quasi ogni giorno, ed è difficile distinguere quali sono buoni e quali no. Che basi scientifiche hanno i test di Sorgente? Quali criteri utilizzate per selezionare i geni dei vari pannelli?
Ci sono sostanzialmente due tipologie di test. Lo screening neonatale analizza il DNA alla ricerca di mutazioni rare che aumentano il rischio di malattie gravi o di reazioni avverse ai famarci. Per questi tipi di test la selezione è abbastanza semplice, dal momento che le mutazioni che causano la malattia sono ben caratterizzate e hanno una penetranza elevata, vale a dire che producono quasi sempre il loro effetto. La seconda tipologia di test, per esempio il test Salute Completa o il test Dieta+, guardano soprattutto alle interazioni tra i geni e l’alimentazione, e a come queste interazioni influenzano tutti quei processi biologici (infiammazione, stress ossidativo…) che sono coinvolti nello sviluppo delle malattie complesse più comuni (malattie cardiovascolari, diabete). Per quanto riguarda questi pannelli, la selezione richiede molta più attenzione. Noi cerchiamo geni con delle varianti comuni nella popolazione, varianti per cui si conoscono precise interazioni con l’ambiente, e sulle quali è possibile intervenire in modo efficace attraverso la dieta e lo stile di vita. E’ molto importante che le fondamenta scientifiche di queste interazioni siano state pubblicate su riviste di alto profilo, e non una volta sola ma replicate e confermate da almeno altri due studi (di solito sono molti di più). La letteratura scientifica deve mostrare risultati consistenti, sia per quanto riguarda le interazioni, sia per quanto riguarda gli effetti positivi degli interventi su dieta e stile di vita.

Qual è la differenza principale tra i test di Sorgente e quelli venduti da altre aziende?
Penso che Sorgente Genetica sia la prima azienda (nel settore della genetica personale) ad offrire una gamma di test così ampia, dallo screening neonatale ai test per adulti – e abbiamo già in cantiere altre novità interessanti. Inoltre, il pannello Salute Completa prevede anche la compilazione di un questionario sulla dieta, i cui risultati vengono integrati nel referto genetico: in pratica il test tiene in considerazione sia i fattori genetici sia lo stile di vita. Sinceramente io mi auguro che la qualità dei test di Sorgente sia evidente a tutti, ma preferisco non fare commenti sulle altre aziende a questo proposito.

In che modo integrate le informazioni genetiche e quelle su nutrizione e stile di vita?
Un questionario online raccoglie le informazioni sulla dieta e lo stile di vita del cliente, e queste informazioni vengono processate insieme ai dati genetici utilizzando il software Rules Toolset. Questo software è stato programmato per interpretare i dati genetici del cliente alla luce delle informazioni sul suo stile di vita, ed evidenziare le aree in cui sono necessarie azioni correttive per compensare l’effetto di particolari variazioni genetiche. Ad esempio, se la persona ha una variante specifica del gene MTHFR e allo stesso tempo un basso consumo di vitamina B, questo verrà evidenziato. Il programma produrrà un report dove sono indicati gli obiettivi nutrizionali personalizzati insieme a una spiegazione del processo biologico.

Quali sono le modalità di acquisto di un test di Sorgente? Siete sicuri che i vostri clienti siano in grado di capire i vostri referti senza l’intermediazione di un medico?
I test si possono comprare sia direttamente online, sia da nutrizionisti e altri professionisti del settore sanitario. Quindi sì, Sorgente Genetica vende i suoi test anche nella modalità direct-to-consumer (DTC)! Innanzitutto, sono perfettamente a mio agio nel vendere test direttamente al consumatore – ritengo che tutti abbiano il diritto di accedere ai propri dati genetici senza bisogno di un intermediario. Inoltre, sono certo che una parte dei clienti saranno in grado di comprendere i referti – io lo spero, quando li abbiamo messi a punto avevamo proprio questo obiettivo in mente. Detto questo, il progetto di ricerca Eurogene ci ha dato segnali molto chiari in questo senso, confermati anche da altri feedback: la maggior parte delle persone vuole discutere i suoi risultati con un professionista della salute, non per forza un medico ma anche dietologi e nutrizionisti, a seconda del tipo di test. Sorgente Genetica vende direttamente al consumatore, ma offre anche un servizio di supporto telefonico ed email da parte di un professionista, e potrà mettere in contatto il cliente con un professionista della sua zona qualora egli lo desiderasse.

Che informazioni riceve l’acquirente, e in che modo queste informazioni sarebbero utili per la sua salute? Nei vostri report fornite delle stime di rischio per malattie?
Il rischio di contrarre una malattia viene fornito soltanto in quei casi dove il rischio è chiaro, e dove il test genetico si avvicina a un’utilità del 100%. E’ questo il caso delle mutazioni altamente penetranti menzionate prima, e anche per il test della celiachia. Per quest’ultimo, è vero che i test genetici non sono sufficienti per diagnosticare la malattia e che non sono in grado di dire esattamente chi la svilupperà, ma hanno tuttavia una capacità predittiva negativa quasi del 100% – questo significa che gli individui privi di quelle particolari varianti genetiche potranno essere sicuramente esclusi dal gruppo dei potenziali celiaci. Eliminare i sospettati è importante quando si fa una diagnosi! Per quanto riguarda i pannelli legati alla dieta e allo stile di vita, invece, non forniamo predizioni di rischio. Questi pannelli hanno lo scopo di dare informazioni utili che possano aiutare le persone a rimanere sane a lungo, non hanno lo scopo di prevenire malattie specifiche, ma piuttosto di mantenere lo stato di salute. Inoltre, va ricordato che per le malattie comuni come il diabete di tipo 2, il cancro, eccetera, benché la genetica sia importante, a) non abbiamo abbastanza conoscenze per fare una predizione di rischio basata solamente sui geni, b) non conosciamo i mecanismi secondo cui le varianti rischiose agiscono e c) sono i geni insieme allo stile di vita che causano la malattia. Nessuno possiede il “gene del diabete”, e nemmeno una certezza genetica che avrà il diabete. Abbiamo predisposizioni differenti, ma se guardiamo solo ai geni sapremo soltanto una parte della storia – ecco perché i test di Sorgente si focalizzano sulle interazioni tra i geni e lo stile di vita, di esse conosciamo i meccanismi e quali azioni benefiche possono essere intraprese.

Recentemente nel suo blog ha elencato i criteri per riconoscere un buon test genetico, e uno di questi criteri è la trasparenza. Sorgente Genetica soddisfa questo requisito?
Buona domanda! Sì, nel mio blog ho parlato della validità e dell’utilità clinica, e anche della trasparenza. Se un test non ha validità o utilità, è – per definizione – inutile! La trasparenza comunque è molto importante – senza di essa non è possibile per gli osservatori esterni (inclusi i potenziali clienti e i professionisti sanitari) essere certi della validità e utilità dei test. Io sono Direttore Scientifico di Sorgente Genetica, ma lavoro anche come consulente e la prima cosa che pretendo prima di iniziare a collaborare con un’azienda è che si segua un preciso codice deontologico. Le aziende con cui lavoro devono ad esempio rendere liberamente consultabili sia la lista dei geni sia le varianti genetiche testate (inclusi i codici identificativi degli SNP), inoltre devono pubblicare la bibliografia delle pubblicazioni scientifiche a supporto dei test, e infine un esempio di referto. Tutte queste cose dovrebbero o essere disponibili sul sito aziendale, oppure dovrebbero essere inviate via mail a chiunque ne faccia richiesta. Sembra una cosa banale, ma non accade spesso: è sorprendente come molte aziende (e non solo in Italia) si aspettino che tu paghi più di cento euro senza nemmeno vedere il prodotto che stai acquistando! Specialmente nel settore della genetica personale la trasparenza è importante, perché è un campo nuovo e purtroppo soggetto a strumentalizzazione e speculazione – ci sono un sacco di test là fuori che sono più o meno inutili. Se un’azienda non accetta di essere completamente trasparente, chiedetevi se non sia il caso di andare da un’altra parte. Ad ogni modo, la risposta breve alla tua domanda è sì!

Che cosa risponde a coloro che dicono che i test genetici sono inutili, perché i fattori di rischio tradizionali e la storia medica famigliare funzionano meglio?
Ok, ho appena detto che molti test là fuori sono inutili, beh sono inutili sotto ogni punto di vista. Ma ci sono anche test utili in vendita – e io sono dell’idea che siano palesemente utili. La scienza e la medicina, però, fermerebbero ogni progresso se non ci fossero mai disaccordi, ed esistono alcune persone (rispetto a 10 anni fa sono di meno) che ritengono che sia ancora troppo presto per utilizzare la genetica personale. Ci sarebbero molte cose da dire, ma cercherò di essere breve. Sotto un certo punto di vista, la genetica non avrà mai più potere predittivo dei fattori di rischio tradizionali, per ovvie ragioni. Se hai il colesterolo alto o la pressione alta non stai bene, hai un problema di salute – l’idea alla base della genetica è precisamente impedire che questo accada, non prevenire la malattia, ma prevenire lo stato di pre-malattia. Io vorrei andare dal medico e dirgli che sto bene, senza che lui mi guardi male e mi dica di non fargli perdere tempo, e di tornare quando sarò ammalato! Faccio così con la mia macchina, perché non con la mia salute? Si parla tanto della storia medica famigliare, ma bisogna sfatare alcuni miti – spesso si dice che la storia famigliare tiene conto sia dei geni sia dell’ambiente. Non sono per niente d’accordo su questo, sul fatto che tenga conto anche dell’ambiente. I processi che portano allo sviluppo delle malattie iniziano molti anni prima, decenni prima della comparsa della malattia – i miei genitori sono cresciuti negli anni ’40 e ’50. Io sono cresciuto una generazione più tardi (ovviamente): siamo cresciuti in ambienti molto diversi, estremamente diversi! E allo stesso modo i miei bambini vivono in un ambiente diverso rispetto a quello della mia infanzia (a parte il fatto che sono tutti e tre adottati, il che rende la storia famigliare completamente inutile). Potrebbe sorprendervi sapere che in realtà l’utilità clinica della storia famigliare non è mai stata dimostrata, persino uno dei suoi sostenitori principali, il dottor Muin Khoury, ha dichiarato che il discorso dell’utilità non è mai stato studiato in profondità. Con questo non voglio dire che sia inutile, probabilmente è utile quando viene utilizzata correttamente, ma non è un’alternativa al test genetico, è sbagliato metterla in questi termini. Dovremmo invece incoraggiare l’utilizzo di entrambi questi strumenti perché sono in realtà complementari. Il sano scetticismo va bene, ma il rifiuto generalizzato e la pretesa di standard irraggiungbili possono essere dannosi.

Dottor Grimaldi, ora una domanda personale. Lei ha lavorato nel campo della genomica personale per più di dieci anni. Come è cambiato questo settore secondo lei? Percepisce interesse tra gli italiani?
In realtà non è cambiato molto sotto un certo punto di vista – c’erano un sacco di discussioni e dibattiti in seguito alla pubblicazione della prima bozza del genoma umano. Certo ci sono stati cambiamenti straordinari nel costo e nella velocità di sequenziamento – ma la comprensione dei meccanismi biologici non va alla stessa velocità supersonica della tecnologia. Siamo ancora qui a parlare di genetica e ci sono ancora molte opinioni divergenti. Stiamo ancora parlando di come regolamentare questo settore, e mi sembra siamo ancora lontani dalla risposta tanto quanto lo eravamo dieci anni fa. Ho la sensazione però che le cose stiano cambiando in questa decade. L’ultima decade ha visto una crescita lenta per quanto riguarda l’acquisizione di nuove conoscenze, la percezione del pubblico e i servizi offerti, ma adesso siamo al punto di flessione della curva: siamo all’inizio di una crescita esponenziale. Mi fa venire in mente quando a metà degli anni ’90 ero coinvolto con un’azienda di internet technology, spesso mi chiedevano “Che cos’è Internet?” (qualcuno addirittura mi chiedeva “Possiamo avere internet in Cornovaglia?”). Sappiamo tutti quello che è successo dopo. In Italia c’è un certo interesse – ho collaborazioni di lavoro con diversi Paesi e l’Italia è seconda solo agli Stati Uniti in termini di entusiasmo. Quando lavoravo in Inghilterra, alla Sciona Ltd, abbiamo venduto i nostri primi test in Italia nel 2003, ma dal 2006 vivo, lavoro e insegno qui, e ho potuto constatare in prima persona come gli Italiani abbiano accolto con entusiasmo il potenziale dei test genetici. I prossimi anni saranno molto interessanti: le persone sono sempre più informate. E sono in corso progetti finanziati dall’Unione Europea come Food4Me, in cui sono coinvolto personalmente, che aiuteranno a diffondere ulteriormente queste conoscenze. Infine devo dar credito anche a te, grazie al tuo blog hai senza dubbio avvicinato moltissime persone al meraviglioso mondo della genetica.

 

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G&Life diventa grande – Intervista a Daniela Petroni

G&Life è una delle più note aziende italiane che offrono test genetici, anche in modalità direct-to-consumer. In un recente comunicato stampa, l’azienda di Trieste ha annunciato la transizione a Società per Azioni e un nuovo modello di business. Ho parlato delle ultime novità con Daniela Petroni, co-fondatore di G&Life.

Da pochi giorni siete diventati S.p.a. grazie all’investimento di AlAdInn Ventures. Che significato ha per voi questo cambiamento?
Non è tanto il cambiamento che percepiamo ma le prospettive che inevitabilmente impattano sul nostro lavoro (letteralmente in termini di “quantità-di-cose-da-fare”) e sui processi organizzativi interni, nonostante (e per fortuna) già delineati sin dal primo giorno di attività in G&Life. Abbiamo lavorato a questo deal praticamente full time per quattro mesi e, viste le nostre scarse risorse interne in termini di forza-lavoro, da agosto a dicembre 2011 abbiamo lasciato in sospeso un sacco di stakeholders, clienti esclusi naturalmente. Business planning, due diligence e contratti vari legati al deal ci hanno assorbito completamente. Fino alla sottoscrizione con il fondo e il passaggio di consegne al nuovo management team appena prima di Natale. Dunque per noi questo cambiamento sta portando sin d’ora ad un incremento dell’organico; e anche ad allargare le prospettive di business oltre confine. Abbiamo già coinvolto nuove figure professionali con competenze web-marketing e stiamo implementando la piattaforma e-commerce e digital communication per il modello di business nuovo previsto nell’accordo di sviluppo con AlAdInn Ventures. E, se tutto va come speriamo, entro fine anno partirà un piano di internazionalizzazione. Poi abbiamo ampliato anche la squadra scientifica per lo sviluppo di nuovi prodotti, il supporto al cliente e la ricerca che continuiamo a fare.

Siete passati a un modello di business basato sul web. Le altre modalità di vendita tramite farmacie e professionisti sono ancora attive? Che ragioni ci sono dietro questa scelta? E quali cambiamenti avete dovuto apportare per affrontare questo passaggio?
Siamo certi che il nostro target di mercato sia proprio nel web, dove c’è un’utenza istruita, innovatrice e sperimentatrice, in grado di capire il prodotto. Era tempo di “rinfrescare” la G&Life, portarla alla ribalta in rete e dare maggior dinamicità al business, pur mantenendo la scientificità che ci caratterizza e senza arrivare al modello americano (23andme per intenderci). Farmacie e professionisti sono sempre attivi, canali commerciali diversi che prevedono consulenze professionali a diretto contatto con i clienti. I cambiamenti interni li ho già un po’ raccontati prima: direi che riguardano soprattutto le competenze e la gestione dell’intero sistema G&Life – professionisti in gamba, dinamici, che hanno formazione ed expertise sia scientifico-tecnologiche sia manageriali. Qualcuno era già a bordo, qualcun altro si è appena unito al gruppo.

Avete in programma delle novità anche per quanto riguarda i vostri prodotti? Pensate di rinnovare e ampliare i pannelli genetici in futuro, o di vendere anche test predittivi che non abbiano a che fare direttamente con la nutrigenetica?
Le novità ovviamente ci sono, ma sono top-secret. Con tono generale posso dire che i pannelli degli attuali servizi sono stati da poco rinnovati e poi ci sono nuovi prodotti in arrivo volti sempre al benessere fisico personalizzato.

Ringrazio Daniela Petroni per la disponibilità e auguro in un bocca al lupo a G&Life!

 
 

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Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

 

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Aziende di genomica in Italia – Laboratorio Genoma (Roma)

Ritornano dopo una lunga pausa le mie interviste alle aziende di genomica italiane. Siamo passati da Milano, Bologna, Trieste, Como e Udine: tutte città del Nord Italia! Finalmente oggi scendiamo un po’ a Sud per intervistare la dott.ssa Maura Menaglia, responsabile marketing e customer care di Laboratorio Genoma, un laboratorio di Roma tra i più conosciuti in Italia per le sue analisi genetiche. Da poco hanno aperto un sito internet in cui pubblicizzano i loro test di nutrigenetica: la mia intervista parte proprio da qui.

Laboratorio Genoma è una realtà attiva nel settore della genetica fin dal 1998. Quando e perché avete deciso di offrire dei test specializzati per la nutrigenetica? Offrite moltissime analisi di vario genere presso il vostro laboratorio: quali sono le tipologie di test a cui gli italiani sono maggiormente interessati? E quali sono le vostre previsioni per il futuro di questo settore?
Eseguiamo analisi nel settore della nutrigenetica da almeno 5 anni, abbiamo iniziato con alcuni test suggeriti da specialisti cardiologi per verificare la predisposizione a patologie cardiovascolari e poi osservando il mercato internazionale e i test disponibili, e dopo averne verificato in letteratura l’effettiva validità degli stessi, abbiamo ampliato la gamma delle analisi del settore. Le analisi che vengono eseguite con maggiore frequenza sono molte: sicuramente in primis le intolleranze, come al lattosio (l’80% circa della popolazione risulta intollerante!) o alla caffeina, il test per verificare il morbo celiaco (anche questa diagnosi risulta oggi essere sottostimata nella popolazione), il test di predisposizione all’osteoporosi (più efficace di una MOC, in quanto verifica la predisposizione e non l’effettiva eventuale patologia già conclamata, con possibilità di intervenire terapeuticamente), e ancora il metabolismo dei lipidi e obesità, quello per la detossificazione o per l’infiammazione. Le previsioni per il futuro sono sicuramente una crescita esponenziale di questi test, i motivi sono evidenti: tutta la medicina oggi è sempre più concentrata sulla prevenzione e le indicazioni di queste analisi permettono di effettuarla realmente. E’ possibile infatti tramite queste analisi, una volta conosciuta la diagnosi, intervenire preventivamente attraverso misure legate allo stile di vita o tramite terapie farmacologiche, migliorando, curando le varie funzioni dell’organismo, correggendo difetti metabolici, arrivando spesso perfino ad azzerare il rischio di contrarre quella determinata patologia.

Sul mercato italiano sono ormai disponibili moltissimi test genetici. In particolare, diverse aziende e laboratori hanno iniziato a vendere test di nutrigenetica. Dall’alto della vostra esperienza pluriennale nel settore, cosa consigliereste a un consumatore che si sentisse smarrito davanti a questa vasta offerta? Quali sono i criteri da seguire per distinguere un’azienda affidabile da una poco seria?
E’ importante verificare se chi svolge le analisi sia effettivamente un laboratorio accreditato, con vasta esperienza nel settore, che non abbia soprattutto interazioni con società commerciali, se non proponga cioè poi terapie attraverso l’uso di integratori spesso prodotti da loro stessi o da aziende loro partner, come a volte accade. Sicuramente i consumatori dovranno poi verificare che le analisi siano eseguite in sede e non inviate ad altri centri di raccolta, questo per evitare possibili errori e scambi; inoltre penso sia fondamentale anche la disponibilità all’interno del Centro di un operatore del settore per dare chiarimenti e assistenza ove richiesto.

I vostri test di nutrigenetica possono essere acquistati in modalità direct-to-consumer, inviando i campioni al vostro laboratorio per ricevere successivamente i risultati via mail. Esiste la possibilità di essere seguiti più da vicino da un professionista? Sono previsti costi aggiuntivi?
Presso il nostro Centro sono sempre disponibili gratuitamente professionisti (genetista, nutrizionista, tecnico di laboratorio ecc.), per eventuali chiarimenti o consigli; qualora il paziente avesse necessità di una dieta personalizzata in base alla refertazione ottenuta è possibile richiedere a pagamento una consulenza privata che preveda dopo un’accurata anamnesi anche un piano nutrizionale studiato nei minimi dettagli in base alle caratteristiche genetiche e anamnestiche della persona.

Quanto costano i vostri test di nutrigenetica? Qual è il test più economico e quale invece quello più costoso? E’ possibile eventualmente acquistare analisi di singoli geni invece che un pannello completo?
I nostri test hanno costi competitivi considerando che i pannelli genetici creati per ogni attività sono completi ed esaustivi, comprendono cioè molti geni implicati in quel determinato metabolismo o intolleranza; la maggior parte dei pannelli ha un costo intorno alle 100€, partendo da 40€ per l’intolleranza al lattosio fino ad un massimo di 175€ per il pannello del metabolismo di lipidi (12 geni e ben 17 varianti genetiche esaminate). Va ricordato al consumatore che queste analisi, a differenza di quelle della clinica classica, come tutti i test genetici non vanno più ripetute nell’arco della vita. Certamente è possibile eseguire analisi di singoli geni, così come mettere a punto su richiesta nuove analisi, se queste risultassero di particolare rilevanza.

Che tipo di informazioni fornite nel report? E’ possibile ricevere un esempio prima di acquistare un test?
Il referto è sempre corredato di una dettagliata relazione con suggerimenti per minimizzare i rischi; presto tutte le relazioni tecniche saranno disponibili sul nostro sito dedicato www.nutrignetica.it.

Leggendo le varianti testate, ho notato che nel pannello “Metabolismo dei lipidi” compaiono anche due varianti del gene APOE che sono state associate al morbo di Alzheimer. Si tratta di un’informazione delicata, non temete che per una scoperta del genere sarebbe più opportuna l’intermediazione di un medico?
Sebbene sia sempre preferibile, come più volte consigliamo, avvalersi della consulenza di uno specialista prima di effettuare le indagini, dobbiamo ricordare che mutazioni accertate nel gene APOE, così come in altri geni analizzati in questi pannelli, indicano una predisposizione, non una condanna definitiva, da verificare anche in base ad altri fattori, come una attenta anamnesi familiare o lo studio dello stile di vita. L’APOE è stato uno dei primi marcatori genetici ad essere studiati come fattore di rischio per l’infarto del miocardio; è stato quindi giustamente inserito nel metabolismo dei lipidi in quanto sintetizza la relativa proteina nel fegato con funzione di trasportatore lipidico. E’ noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. In particolare, non solo il livello di colesterolo totale, ma anche i livelli relativi di HDL, LDL e trigliceridi rivestono notevole importanza nella patogenesi delle malattie vascolari. Sarà quindi veramente di grande utilità conoscere la predisposizione a queste patologie, in quanto attraverso una mirata prevenzione sarà possibile rallentare o evitare il loro sviluppo.

Oltre a eseguire analisi genetiche organizzate anche corsi formativi di nutrigenetica. Può dare qualche informazione su costi, tempistiche e tematiche trattate?
I corsi sono in programmazione; pensiamo di iniziare a giugno di questo anno, le tematiche andranno da una conoscenza base di Genetica, Nutrigenetica e Medicina Preventiva fino alla pratica clinica, attraverso esempi di compilazione di diete personalizzate; certamente i corsi previsti per ora sono per gli operatori del settore, ma è possibile, visto il crescente interesse che stiamo riscontrando, che si organizzino anche per i consumatori o chiunque abbia interesse ad approfondire tali tematiche. Costi e programmi saranno disponibili non appena possibile, e comunque in largo anticipo sul nostro sito dedicato; chi fosse interessato può già prenotarsi.

Qual è la vostra opinione in merito al dibattito che si sta svolgendo in questo periodo negli Stati Uniti a proposito dei test genetici direct-to-consumer? Alcuni dicono che la figura di un medico aiuterebbe a comprendere meglio i risultati, altri ritengono che un individuo debba essere libero di accedere direttamente alle informazioni contenute nel proprio DNA, senza nessun filtro. Voi da che parte state?
Sinceramente pensiamo che un professionista del settore, soprattutto se di comprovata esperienza, possa solo aiutare il paziente a comprendere e a decodificare le informazioni e quindi questo tornerebbe a suo vantaggio; è opportuno però da parte nostre rendere le informazioni più semplici possibili in modo che siano fruibili e soprattutto comprensibili anche da parte del paziente. Crediamo sia giusto accedere liberamente a dati che ci riguardano così personalmente, ma come in ogni cosa deve essere il buon senso a guidarci e spesso questo passa nel saper riconoscere i propri limiti e saper chiedere aiuto.

Ringraziando la dott.ssa Menaglia, vi ricordo che il mio blog è disponibile ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane. Se siete interessati, non dovete far altro che scrivermi una mail! Se deciderete di acquistare i servizi di Laboratorio Genoma ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

 

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