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Archivi categoria: Genetica personale

La dieta del gruppo sanguigno non funziona

ResearchBlogging.orgAvrete sicuramente sentito parlare della dieta del gruppo sanguigno. Inventata dal naturopata Peter D’Adamo nel 1996, raggiunse un successo planetario grazie al libro “Eat right for your type” che ha venduto oltre 7 milioni di copie. Secondo la teoria sviluppata da D’Adamo e poi ripresa anche da alcuni nutrizionisti italiani, l’alimentazione di ciascun individuo dovrebbe essere personalizzata in relazione al gruppo sanguigno: il gruppo 0 è considerato il gruppo più antico, perciò i suoi possessori dovrebbero seguire una dieta ricca di proteine di origine animale, come quella dei nostri antenati cacciatori-raccoglitori; il gruppo A invece è associato alla nascita dell’agricoltura, ne consegue che queste persone dovrebbero seguire una dieta vegetariana; chi è del gruppo B dovrebbe mangiare più latticini; gli AB, invece, possono mangiare un po’ di tutto, con moderazione. Gli autori dello studio che commento in questo post hanno realizzato un grafico che descrive molto bene la proporzione dei diversi alimenti nei quattro casi.

Blood Type Diet

Nei confronti di questa bizzarra teoria c’è sempre stato molto scetticismo. Comprensibile: sembra improbabile che il solo gruppo sanguigno di una persona possa influenzare in modo così forte le sue necessità nutrizionali. Gli studi di nutrigenetica ci insegnano che il DNA ha un peso in questo senso, ma le variazioni genetiche che contano sono numerose, interagiscono tra loro e soprattutto sono spesso a carico di enzimi del metabolismo. Nel caso del gruppo sanguigno, si tratta invece di due SNP (rs8176719 e rs8176746) all’interno di un unico gene, il gene ABO. E benché il gruppo sanguigno sia stato in passato associato a varie malattie, in letteratura non si trova quasi nulla riguardo al suo ipotetico effetto sulla risposta dell’organismo alla dieta seguita. D’altra parte, risulta difficile pensare che esistano solo quattro diete ottimali per tutta la popolazione, quando le componenti di una sana alimentazione sono moltissime e tutte potenzialmente legate a fattori genetici.

bloodtypefoodSe prima era lecito sospettare che questa dieta non funzionasse, oggi ne abbiamo la dimostrazione. Lo prova uno studio pubblicato sulla rivista PLoS ONE e condotto dal gruppo di Ahmed El-Sohemy, dell’Università di Toronto. Come prima cosa, i ricercatori hanno compilato, per ognuna delle quattro diete, una tabella dove a ciascun alimento era associato un punteggio positivo se questo era previsto dalla dieta e un punteggio negativo se era invece in contrasto con essa (pdf). Dopodiché, hanno chiesto a circa 1500 persone di descrivere la loro alimentazione nel corso di un mese, e hanno quindi calcolato con l’aiuto della tabella un punteggio che descrivesse in che misura la dieta del singolo partecipante fosse in linea con ciascuno dei quattro regimi alimentari proposti da Peter D’Adamo. Infine, hanno misurato una serie di parametri quali l’indice di massa corporea, la pressione, il colesterolo o la glicemia, tutti fattori di rischio cardiometabolico. I risultati hanno mostrato che seguire la dieta di tipo A o di tipo AB può avere effetti benefici per quasi tutti i valori considerati. La dieta di tipo 0 riduce i trigliceridi, mentre la dieta di tipo B è quella meno vantaggiosa. La cosa interessante, però, è che questi vantaggi si verificano indipendentemente dal gruppo sanguigno. Classificando i partecipanti in funzione del loro gruppo, infatti, non emergevano particolari differenze tra chi seguiva la “propria” dieta e chi no. Questo accadeva con tutte e quattro le diete considerate.

Questo studio boccia definitivamente una teoria fantasiosa, che in realtà era già stata messa in discussione da altri lavori precedenti. Ad esempio, a D’Adamo è stato contestato il fatto di aver considerato come gruppo sanguigno ancestrale il gruppo 0, quando invece analisi filogenetiche sembrano propendere per il gruppo A. Ovviamente, tra i miei lettori ci sarà anche qualcuno che dirà: “Eppure con me ha funzionato!”. La spiegazione è semplice: come dimostrato dal lavoro di El-Sohemy, gli effetti positivi di queste diete ci sono (soprattutto per quelle di tipo A e AB), ma non hanno niente a che vedere con il gruppo sanguigno di chi decide di seguirle.


Jingzhou Wang, Bibiana García-Bailo, Daiva E. Nielsen, & Ahmed El-Sohemy (2014). ABO Genotype, ‘Blood-Type’ Diet and Cardiometabolic Risk Factors PLoS ONE : 10.1371/journal.pone.0084749

 
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Pubblicato da su 17 gennaio 2014 in Business, Genetica personale, Nutrizione, Salute, Scienza

 

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Nuove Strade per myGenomix

StradeCon grande piacere e con un pizzico di orgoglio vi annuncio che da oggi potrete leggere qualche mio articolo sulla nuova rivista online Strade. In questo magazine si parla soprattutto di politica e di economia (argomenti sui quali non sono certo un esperto), ma hanno anche una fantastica sezione “Scienza e razionalità” dove scrive gente del calibro di Silvia Bencivelli e Giordano Masini. Mi aggiungo a questa rispettabilissima compagnia, sperando di essere all’altezza. Nel primo articolo (spero ne seguiranno altri!) racconto della battaglia in corso tra 23andMe e la FDA.

 
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Pubblicato da su 4 dicembre 2013 in Genetica personale, Varie

 

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La FDA dichiara guerra a 23andMe: a rischio il Facebook della genetica

23andme_front_2_110315“Vi preghiamo di comunicare al presente ufficio, entro quindici giorni lavorativi dal ricevimento di questo lettera, le specifiche azioni che avete intrapreso per rispondere alle questioni sollevate più sopra. Includete la documentazione relativa alle azioni correttive che avete intrapreso. Se tali azioni dovessero svolgersi nel tempo, siete pregati di allegare la programmazione per la loro implementazione. Nel caso in cui non fosse possibile completare le azioni correttive richieste entro quindici giorni lavorativi, giustificatene il motivo e dichiarate le tempistiche necessarie per completarle. Qualora non doveste compiere adeguate azioni correttive, la Food and Drug Administration potrebbe prendere provvedimenti nei vostri confronti. Tali provvedimenti includono sequestro, ingiunzione e sanzioni pecuniarie.”

Termina così la lettera ufficiale della Food and Drug Administration indirizzata a 23andMe, l’azienda di Mountain View che dal 2006 offre servizi di analisi genetiche direttamente ai consumatori, meritandosi per questo motivo l’appellativo di “Facebook della genetica” (a questo proposito, consiglio l’ottimo articolo di Sergio Pistoi su Wired). La società californiana è oggetto delle attenzioni della FDA almeno dal 2010, quando l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione di farmaci e prodotti alimentari scrisse alle principali aziende di genomica personalizzata, chiedendo informazioni dettagliate sui servizi offerti e sulle basi scientifiche che ne giustificherebbero la commercializzazione. Navigenics, Pathway Genomics e deCODEme – le altre società contattate a quel tempo – hanno nel frattempo abbandonato il mercato dei test genetici direct-to-consumer (DTC), oggi ormai dominato dalla sola 23andMe, che si appresta a tagliare il traguardo del milione di kit venduti. Sempre che la FDA non si arrabbi sul serio.

A differenza delle comunicazioni precedenti, infatti, il tono dell’ultima lettera sembra particolarmente aggressivo e minaccioso, e non a torto. 23andMe aveva risposto alle prime sollecitazioni, inoltrando una domanda formale per ottenere dalla FDA l’autorizzazione a vendere il suo Personal Genome Service (PGS), ma alle richieste dell’ente di fornire ulteriore documentazione a supporto della richiesta, 23andMe non ha mai replicato. Dopo centinaia di email e decine di incontri durante i quali la FDA avrebbe aiutato l’azienda californiana a mettersi in regola con la normativa vigente, fornendo persino consulenze di tipo scientifico e statistico, ad oggi 23andMe non ha ancora regolarizzato la propria posizione. Ciononostante, continua a vendere i suoi servizi da oltre 5 anni, senza essere mai riuscita a dimostrare all’ente la validità analitica e clinica dei propri test genetici, e mostrandosi anche poco collaborativa nei confronti dell’autorità competente.

In seguito a queste considerazioni, la Food and Drug Administration ha quindi intimato a 23andMe di sospendere la vendita del Personal Genome Service fintanto che l’azienda non avrà fornito i chiarimenti richiesti. In attesa di sapere cosa accadrà, consiglio a tutti i clienti di 23andMe di scaricare i raw data personali sul proprio computer: se la FDA dovesse agire in modo pesante nei confronti dell’azienda californiana, tutti i dati genetici custoditi nella sua enorme banca dati potrebbero infatti diventare inaccessibili.

 
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Pubblicato da su 26 novembre 2013 in Business, Genetica personale

 

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Medicina genomica: successi, sfide e opportunità (Parte 2 – La cura dei tumori)

ResearchBlogging.orgEccoci alla seconda puntata della serie di post sulla medicina genomica (qui potete leggere la prima). Come ha influito la rivoluzione genomica sulla cura e la prevenzione della salute? Quali applicazioni cliniche sono ora possibili grazie ai risultati conseguiti dalla ricerca del DNA? Ebbene, se c’è un settore della medicina che è stato influenzato in modo determinante da queste scoperte è sicuramente l’oncologia. Non solo la cura dei tumori è oggi sempre più personalizzata, ciò che stiamo vivendo è un vero e proprio cambio di prospettiva per quanto riguarda l’approccio alla terapia. Si inizia infatti a classificare i tumori non più in base al tessuto malato, ma in funzione delle caratteristiche molecolari del tumore stesso: una mutazione nel genoma o l’espressione alterata di un gene diventano spesso fattori determinanti per caratterizzare un tumore e, di conseguenza, per scegliere la terapia più efficace.

herceptinAd essere onesti, l’idea che un tumore potesse essere curato in modo personalizzato risale a parecchi anni fa, molti anni prima che il genoma umano fosse sequenziato. Già negli anni 80, infatti, si era scoperto che il gene HER-2 era iperattivo nel 30% dei tumori al seno ed era associato a un peggioramento della prognosi. Nel 1998 l’azienda biotech Genentech (poi acquisita dalla Roche) lanciò sul mercato il trastuzumab (nome commerciale Herceptin®), un anticorpo che andava a colpire proprio HER-2. Fu in quel momento che la prospettiva della medicina personalizzata iniziò a farsi strada.

zelborafQualche anno dopo, furono introdotti i test per le mutazioni del gene EGFR, utili nella cura di un tipo di carcinoma polmonare: per i pazienti che presentavano queste mutazioni, infatti, la terapia a base di gefitinib (Iressa®) era più efficace. In modo speculare, si scoprì che i pazienti affetti da carcinoma metastatico del colon-retto che presentavano mutazioni nel gene KRAS erano più resistenti alle terapie con cetuximab (Erbitux®). Oggi, con il sequenziamento NGS (Next-Generation Sequencing) è possibile analizzare contemporaneamente più mutazioni in vari geni, e prescrivere la terapia con la maggior probabilità di successo. Tra l’altro, alcuni farmaci pensati per un tipo di tumore si stanno rivelando efficaci anche per tumori di altri tessuti: il vemurafenib (nome commerciale Zelboraf®), inizialmente progettato per i melanomi con una mutazione nel gene BRAF, sembra funzionare anche con un tipo particolare di leucemia.

Un’altra applicazione molto promettente che però necessita di ulteriori messe a punto è l’uso del sequenziamento NGS per la diagnosi precoce o per il monitoraggio di eventuali recidive: la cosa interessante, in questo caso, è il fatto che tutto questo si farà partendo da un semplice campione di sangue. Nella battaglia contro il cancro, la genomica si sta dimostrando sempre più un’arma straordinaria. Ma non c’è solo l’oncologia: nella prossima puntata vedremo come la genomica sta dando il suo prezioso contributo anche nella diagnosi delle malattie rare.


Jeanette J. McCarthy, Howard L. McLeod, & Geoffrey S. Ginsburg (2013). Genomic Medicine: A Decade of Successes, Challenges, and Opportunities Science Translational Medicine, 5 (189) : 10.1126/scitranslmed.3005785

 

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Medicina genomica: successi, sfide e opportunità (Parte 1 – Le tecnologie)

genomicmedicine

ResearchBlogging.orgRecentemente mi sono imbattuto in una bellissima review pubblicata su Science Translational Medicine dal titolo eloquente: Genomic Medicine: A Decade of Successes, Challenges and Opportunities. Si dà il caso, infatti, che quest’anno si celebrino i 10 anni dal completamento ufficiale del sequenziamento del genoma umano. Gli autori della review hanno fatto un lavoro straordinario, spulciando la letteratura scientifica per mettere insieme in modo organico i risultati conseguiti in questi anni grazie alla genomica, e presentare le sfide che dovremo affrontare negli anni a venire. La rassegna è davvero imponente (basti pensare che nella bibliografia appaiono 169 articoli), perciò ho pensato di commentarla per voi un pezzo alla volta. Se avrete la pazienza di seguirmi, nel giro di poche settimane avrete un quadro completo e dettagliato di quello che la medicina è riuscita a fare grazie alla ricerca genomica.

La prima cosa che dobbiamo tenere bene a mente quando si parla di rivoluzione genomica è che, grazie ad essa, la medicina ha cambiato completamente il suo approccio diagnostico-terapeutico. La ricerca medico-scientifica aveva permesso di conseguire risultati straordinari anche prima del 2000, ma le diagnosi e le terapie erano le stesse per tutti. La definizione stessa di malattia dipendeva dalla localizzazione anatomica del disturbo e dai sintomi clinici che il paziente manifestava: una volta individuato il problema, si procedeva alla somministrazione di una cura “one-size fits all”. Oggi, le cose stanno cambiando: la medicina sta diventando sempre più personalizzata, e le malattie sono caratterizzate a livello molecolare. Questa cosa è particolarmente evidente in oncologia, dove si iniziano a curare con lo stesso farmaco tumori di organi diversi, proprio perché a livello genomico i due presentano le stesse alterazioni.

Questa rivoluzione non sarebbe stata possibile senza le innovazioni tecnologiche che hanno caratterizzato l’ultima decade. In particolare, due fattori sono stati particolarmente importanti per spingere la medicina genomica ai livelli in cui si trova ora: gli studi di associazione su scala genomica (Genome-Wide Association Studies, GWAS) e il sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS). Negli studi di associazione genome-wide, si confrontano due gruppi di individui (uno composto da individui sani, l’altro composto da individui malati) e si analizzano una serie di posizioni nel genoma caratterizzate da una certa variabilità nella popolazione, con lo scopo di identificare quelle che, in modo statisticamente significativo, riescono a distinguere i due gruppi. L’applicazione di questo metodo ha comportato un cambio radicale di prospettiva: mentre prima si partiva da un’ipotesi biologica nel tentativo di spiegare le cause di una malattia, con i GWAS ci si limita a scandagliare l’intero genoma senza nessuna ipotesi in mente (sono detti infatti “hypothesis-free”). Prima si cercano gli indizi nel DNA, e soltanto dopo si cerca di spiegare perché quella differenza genetica dovrebbe provocare la malattia. Il vantaggio di questo approccio è che può rivelare l’alterazione di pathway molecolari inaspettati, che magari sono condivisi da malattie in apparenza molto diverse e che possono suggerire nuovi interventi terapeutici. Il primo successo dei GWAS risale al 2005, quando si scoprì una variazione genetica responsabile della degenerazione maculare senile. Oggi, la lista delle associazioni più o meno forti tra patologie e specifiche variazioni genetiche è lunghissima.

cost_per_genomePer quanto riguarda il sequenziamento NGS, è sufficiente dare un’occhiata al grafico qui a fianco per avere un’idea dell’effetto dirompente di queste nuove tecnologie per la lettura del DNA. Dal 2001 al 2012 il costo per sequenziare un genoma umano è passato dai 100 milioni di dollari a meno di 10 mila dollari, e si pensa che presto sfonderemo la soglia simbolica dei 1000 dollari. Questo crollo dei costi è una diretta conseguenza dell’evoluzione tecnologica a cui abbiamo assistito nel corso degli ultimi anni. Oggi, un sequenziatore di ultima generazione è in grado di leggere 250 miliardi di basi di DNA in una settimana, una cifra astronomica se rapportata ai 5 milioni del 2000. Grazie a questi enormi progressi, è diventato possibile cercare le basi genetiche delle malattie non solo nelle variazioni più comuni nella popolazione, come accadeva con i GWAS, ma anche in quelle rare. Naturalmente, la tecnologia in sé non è sufficiente, bisogna anche interpretare i dati ottenuti e tentare di fornire spiegazioni biologiche a quello che si osserva: per questo, affinché la promessa del “sequenziamento per tutti” si realizzi, bisognerà investire molto sulla bioinformatica. Nel frattempo, la ricerca sta puntando sul sequenziamento dell’esoma, cioè l’insieme di tutti i tratti di genoma che codificano per proteine. I primi successi per questa tecnica sono del 2009, quando sono stati diagnosticati tre pazienti affetti da malattie rare. Ma come si dice, il meglio deve ancora venire! Nella prossima puntata parleremo delle applicazioni genomiche nella cura dei tumori.


Jeanette J. McCarthy, Howard L. McLeod, & Geoffrey S. Ginsburg (2013). Genomic Medicine: A Decade of Successes, Challenges, and Opportunities Science Translational Medicine, 5 (189) : 10.1126/scitranslmed.3005785

 
 

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