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GenoMIX #25 – Maggio 2012

Anche questo mese ho selezionato per voi le notizie più interessanti dal mondo della genomica. Prima di parlare di DNA, però, vorrei segnalarvi qualche news degna di nota che riguarda la scienza in generale. Maggio è stato infatti il mese della finalissima di FameLab Italia, la competizione di divulgazione scientifica rivolta a studenti e ricercatori. FameLab esiste dal 2005, ma quella di quest’anno era la prima edizione italiana, perciò non stupisce che ci fosse tanta attesa per questo evento. Ha vinto Roberto Guidi (classe 87), che si è conquistato un posto nelle semifinali di FameLab international. Dovrà vedersela con il tedesco Timo Sieber il prossimo 13 giugno a Cheltenham, Regno Unito.

Veniamo ora alle notizie di genomica. Per quanto riguarda il sequenziamento di nuovi genomi non possiamo che ricordare il genoma del pomodoro, il cui paper è appena uscito su Nature con le firme di moltissimi ricercatori italiani. Dal mondo della synthetic biology (che anche io sto iniziando a conoscere da vicino) arriva invece una notizia che dimostra ancora una volta gli straordinari progressi che sta facendo questo giovanissimo settore. Un gruppo di ricerca della Stanford University è infatti riuscito a usare una cellula vivente come un archivio di informazioni digitali, attraverso il sapiente uso di un apposito dispositivo molecolare. Non che sia stata una passeggiata, intendiamoci: gli autori hanno infatti riferito che per far funzionare il meccanismo sono stati necessari tre anni di lavoro e 750 tentativi!

Una scoperta interessante per l’evoluzione umana arriva invece da Cell. In base a quanto emerso da due studi, la duplicazione di un gene (SGRAP2) avvenuta grossomodo 2 milioni di anni fa potrebbe aver consentito ai nostri antenati di sviluppare un cervello più efficiente nel processare le informazioni. Due indizi supportano questa ipotesi: SGRAP2 si è duplicato proprio nel momento in cui si stava evolvendo il genere Homo, e inoltre l’espressione del gene in topi di laboratorio sembra rendere i cervelli dei roditori più ricchi di connessioni.

Un filone di ricerca di grande attualità è quello che studia il microbioma umano. Un articolo pubblicato su Nature ha rivelato le similarità e le differenze che caratterizzano la flora batterica intestinale di tre diverse popolazioni: è stata infatti analizzata la cacca (pardon, dei campioni fecali) di 316 americani, 115 abitanti del Malawi e 100 Guahibo del Venezuela. I ricercatori hanno scoperto che la flora batterica cambia man mano che si cresce: da piccoli l’intestino abbonda di Bifidobacterium, mentre negli adulti si notano diverse differenze da persona a persona. La variabilità riscontrata all’interno delle popolazioni pare essere infatti maggiore rispetto a quella che distingue le tre popolazioni. Tuttavia, qualche differenza c’è: in particolare, la flora batterica degli americani è particolarmente riconoscibile perché, rispetto alle altre due popolazioni, è più sbilanciata verso specie di batteri meglio adattate a un’ambiente iperproteico e ricco di carboidrati raffinati – come solo l’intestino di un americano può essere.

Segnalo infine un paio di articoli che sono piaciuti molto ai miei lettori: nel primo provo a spiegare con qualche cenno storico come mai la scienza in Italia non è molto considerata, nel secondo racconto quello che è successo nelle ultime due settimane nella blogosfera scientifica. Chiudo in bellezza con il video della performance di Riccardo Guidi alla finale di FameLab Italia. In bocca al lupo per Cheltenham Riccardo!

ARTICOLO DEL MESE
Sato et al “The tomato genome sequence provides insights into fleshy fruit evolution”, Nature 2012

 
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Pubblicato da su 31 maggio 2012 in GenoMIX

 

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GenoMIX #24 – Aprile 2012

Questo mese le scoperte scientifiche interessanti non sono mancate, così come non sono mancati gli errori e le imprecisioni da parte dei media che ne hanno dato notizia. Si prenda il caso del “gene dell’intelligenza”. Su Nature Genetics sono apparsi tre articoli che annunciavano di avere individuato delle variazioni genetiche legate alle dimensioni del cervello. Nel primo studio sono state trovate variazioni genetiche correlate alle dimensioni dell’ippocampo, una regione del cervello che si rimpicciolisce con l’età; è un risultato interessante perché un ippocampo di piccole dimensioni è legato a un maggiore rischio di ammalarsi di Alzheimer. Nel secondo studio le variazioni genetiche trovate sembrano invece avere un ruolo nel determinare il volume intracranico, una scoperta importante per comprendere meglio come si sviluppa il cervello. Infine, il terzo lavoro riporta la scoperta di una variante del gene HMGA2 che, oltre a essere legata alle dimensioni del cervello, è anche associata a una piccola differenza nel quoziente intellettivo. L’effetto di questa variante genetica è talmente piccolo che qualcuno non ci crede nemmeno: si parla di 1,3 punti di QI. Eppure, cosa si legge sul sito di Repubblica? “Scoperto il gene geniale, è il segreto dell’intelligenza”.

Una cosa simile è accaduta con un altro studio, pubblicato su Science Translational Medicine. In quel caso il succo della questione era l’aver scoperto che l’analisi del genoma di una persona non è di alcuna utilità per predire il suo stato di salute, né di quali malattie si ammalerà. Una conclusione che apparirà banale e scontata a chi come me sa che i fattori genetici sono solo un aspetto, e che se si vuole calcolare il rischio di ammalarsi di questa o quella malattia bisognerebbe tenere in considerazione anche i fattori ambientali. Evidentemente, però, molti giornali sono rimasti sorpresi da questa scoperta, persino il New York Times ne ha parlato con toni altisonanti. Per fortuna ci hanno pensato Nature News Blog e Genomes Unzipped a raffreddare gli animi, e a evidenziare anche i difetti metodologici dello studio.

Venendo alle scoperte più recenti, segnalo gli XNA sintetizzati dal gruppo di Philipp Holliger del Medical Research Council di Cambridge e presentati su Science. Sono molecole simili al DNA e all’RNA, con la differenza che invece degli zuccheri deossiribosio (DNA) e ribosio (RNA) negli XNA si possono trovare sei diverse alternative che danno all’XNA il nome di ANA, FANA, TNA, LNA, HNA e CeNA. Con l’aiuto del DNA come stampo e di una polimerasi speciale, queste molecole possono replicarsi proprio come il ben più noto DNA. Un’altra grande conquista per la biologia sintetica e un altro passo importante nella direzione della vita artificiale.

Concludo con due scoperte interessanti per quanto riguarda l’interazione tra l’ambiente e il nostro genoma. Con un articolo pubblicato su Molecular Psychiatry, ricercatori inglesi e americani hanno dimostrato che violenze e maltrattamenti subiti nell’infanzia possono produrre un effetto negativo non solo nella psicologia dei bambini, ma persino nel loro DNA. In particolare, i telomeri dei bambini che hanno subito violenza sono più corti di chi ha invece vissuto un’infanzia serena. In altre parole, il loro DNA invecchia più velocemente. Più o meno la stessa cosa accade anche agli abitanti del “triangolo della morte”, l’area del napoletano delimitata dai comuni di Acerra, Nola e Marigliano. Come hanno riportato sulla rivista Gene alcuni scienziati dell’Università di Napoli, le lunghezze dei telomeri di donne che abitano in questa zona inquinata sono significativamente più corti rispetto a donne che vivono altrove.

ARTICOLO DEL MESE
Pinheiro et al “Synthetic Genetic Polymers Capable of Heredity and Evolution”, Science 2012

 
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Pubblicato da su 30 aprile 2012 in GenoMIX

 

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GenoMIX #23 – Marzo 2012

Questo mese è stato pubblicato uno studio che probabilmente sarà premiato come uno dei lavori scientifici più originali del 2012, soprattutto perché l’oggetto dello studio è uno degli autori. Michael Snyder, genetista presso l’Università di Stanford, ha analizzato il proprio organismo per un periodo di 14 mesi utilizzando le più moderne tecniche di analisi genomiche, trascrittomiche, proteomiche e metabolomiche. Dopo essersi fatto sequenziare il genoma, ha individuato le malattie per cui era predisposto e ha quindi monitorato costantemente tutti i parametri rilevanti per quelle malattie. E’ stato così possibile visualizzare in tempo reale come il suo corpo si è comportato durante due infezioni (tra cui un banale raffreddore!) a un livello di dettaglio mai raggiunto prima. La cosa curiosa è che dopo la seconda infezione, dovuta a un virus respiratorio sinciziale, i suoi livelli di glucosio sono iniziati a salire, e a Snyder è stato diagnosticato il diabete di tipo II, malattia alla quale era geneticamente predisposto: il genetista ha apportato cambiamenti al proprio stile di vita, e dopo circa sei mesi i livelli di glucosio erano tornati alla normalità.

Restando nel campo della salute, segnalo l’iniziativa congiunta di 23andMe e Genentech per studiare l’effetto del farmaco Avastin nel trattamento del carcinoma mammario metastatico. L’obiettivo del progetto InVite Study è verificare se esista o meno una relazione tra l’efficacia del farmaco e alcune particolari variazioni genetiche nel DNA delle pazienti. La società di personal genomics californiana 23andMe si è quindi messa alla ricerca di 1000 donne americane affette da questa forma di cancro, che hanno assunto l’Avastin nel 2010 o nel 2011: in cambio si ottiene l’analisi gratuita del proprio genoma. Genentech, che produce il farmaco, spera dal canto suo di riuscire a identificare gruppi di pazienti che più di altri possano beneficiare del trattamento.

Un altro articolo molto interessante è stato pubblicato su Cell Metabolism. Gli autori del lavoro hanno dimostrato che l’attività fisica è in grado di alterare chimicamente il nostro DNA attraverso modificazioni epigenetiche, che non cambiano cioè la sequenza genomica ma il modo in cui i geni sono espressi. In particolare, sembra che l’esercizio fisico accenda dei geni che a loro volta consentono un migliore adattamento dei muscoli allo sforzo.

Chiudo con quattro notizie veloci veloci. E’ stato sequenziato il genoma del gorilla, che in certi punti è più simile al nostro di quanto non lo sia quello dello scimpanzé. E’ fallita la società italiana Shardna, che studiava il genoma del popolo sardo. E’ uscito il nuovo registro dei test genetici promosso dall’NIH americano e compilato volontariamente da tutte le aziende che offrono servizi di analisi genetiche. Si tratta sicuramente di un’iniziativa intelligente, anche perché si stima che nel 2010 siano stati spesi 5 milioni di dollari per acquistare test genetici, e questa cifrà salirà a 20 milioni nei prossimi dieci anni. Davanti a questi numeri in costante crescita non si può fare a meno di chiedere maggiore trasparenza ai fornitori, e il registro dell’NIH è un ottimo primo passo.

ARTICOLO DEL MESE
Chen et al “Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes”, Cell 2012

 
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Pubblicato da su 30 marzo 2012 in GenoMIX

 

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GenoMIX #22 – Febbraio 2012

Come ogni mese, passo in rassegna le news principali che hanno riguardato il mondo della genomica. In questa puntata la parte del leone la fa un nuovo sequenziatore, prodotto dall’azienda inglese Oxford Nanopore e presentato al meeting AGBT di Marco Island, in Florida. Si chiama MinION ed è grande come una chiavetta USB, anzi, di fatto è un sequenziatore USB: si attacca al pc portatile e si legge la sequenza di DNA sullo schermo in tempo reale. La notizia è stata riportata su tutti i giornali, un po’ perché un sequenziatore usa e getta è terribilmente cool, un po’ perché le specifiche tecniche sono una spanna sopra le macchine della generazione precedente: tanto per dirne una, le sequenze prodotte sono lunghissime, fino a centomila nucleotidi.

Proseguendo la carrellata, segnalo due scoperte che ancora una volta ci ricordano quanto complesso e affascinante sia il nostro genoma. I ricercatori cinesi del BGI hanno confermato la massiccia presenza nelle nostre cellule di un fenomeno chiamato RNA editing, in altre parole hanno constatato che in molti casi il nostro genoma non viene letto correttamente dai macchinari cellulari. Non che il nostro genoma sia un manuale di istruzioni impeccabile, anzi. Un gruppo di ricerca coordinato dal genetista-blogger Daniel MacArthur ha scoperto che in media un individuo europeo è portatore di 100 geni non funzionanti, e che per 20 di questi sono entrambe le copie a essere danneggiate. Gli autori pensano che questi geni svolgano compiti non essenziali nelle cellule, e ipotizzano addirittura che la loro inattività possa conferire qualche vantaggio.

Ieri è stato pubblicato il genoma di Oetzi, l’uomo dei ghiacchi vissuto sulle Alpi cinquemila anni. In base alle analisi genetiche possiamo dire che Oetzi era intollerante al lattosio, aveva presumibilmente gli occhi castani e soffriva di una malattia vascolare ereditaria. Confrontando il suo DNA con quello delle popolazioni attuali, i ricercatori hanno inoltre scoperto con grande sorpresa che la mummia del Similaun era geneticamente molto vicina al popolo sardo.

Devo infine ricordare il grande Renato Dulbecco, premio Nobel per la medicina nel 1975, che ci ha lasciati pochi giorni fa all’età di 98 anni. Dulbecco è stato uno dei primi scienziati a capire che il sequenziamento del genoma umano avrebbe rivoluzionato la ricerca medico-scientifica e in particolare lo studio dei tumori, cosa che in effetti sta avvenendo. Da grande uomo di scienza, Dulbecco aveva visto giusto.

ARTICOLO DEL MESE
Keller et al “New insights into the Tyrolean Iceman’s origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing”, Nature Communications 2012

 
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Pubblicato da su 29 febbraio 2012 in GenoMIX

 

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GenoMIX #21 – Gennaio 2012

Tecnologia – Il 2012 è iniziato col botto. La Life Technologies ha presentato il nuovo sequenziatore Ion Proton, macchina in grado di sequenziare un genoma umano al prezzo di mille dollari, e in un solo giorno di lavoro. Il traguardo dei mille dollari è stato quindi raggiunto, una conquista che permetterà alla ricerca scientifica di viaggiare sempre più veloce. I leader del mercato di seconda generazione (Illumina) non hanno fatto attendere la loro replica, annunciando il sequenziatore HiSeq 2500, anch’esso in grado di leggere un genoma umano in 24 ore. Al duello per il predominio del mercato sta partecipando anche il terzo incomodo, la Roche, che qualche giorno fa ha lanciato un’offerta pubblica di acquisto su Illumina.

Teorie – Se la ricerca ha così tanto bisogno di sequenziatori low-cost è perché molti credono che le varianti rare custodiscano gran parte della cosiddetta “ereditabilità mancante” per quanto riguarda le malattie multifattoriali, visto e considerato il fatto che lo studio delle varianti comuni non ha dato i risultati sperati. Tuttavia, non tutti pensano che il sequenziamento massivo sia l’unica strada percorribile: secondo un recente articolo pubblicato su PNAS, le interazioni tra le varianti genetiche che sono già state scoperte sarebbero sufficienti per spiegare gran parte dell’ereditabilità di queste malattie (gli autori parlano di “ereditabilità fantasma”). Si tratta di disquisizioni statistiche abbastanza raffinate, vi basti sapere che nella comunità scientifica c’è un acceso dibattito sull’argomento.

Malattie rare – Venendo alle vere e proprie scoperte, segnalo che questo mese sono state identificate le basi genetiche di diverse malattie rare, tra cui la sindrome di Myhre, la sindrome di Kabuki e la paraplegia spastica ereditaria. Tutti e tre questi studi hanno visto il contributo determinante di ricercatori italiani, mi fa piacere ricordarlo.

Evoluzione – Un interessante articolo pubblicato su Science dimostra come l’evoluzione di nuovi tratti può avvenire in tempi rapidissimi in particolari condizioni. Protagonista del lavoro è un virus, il fago Lambda, che è stato in grado di evolvere – con una manciata di mutazioni – la proteina che gli serviva per attaccare la sua vittima (il batterio Escherichia coli). Parlando di evoluzione a livello macroscopico, segnalo invece l’articolo pubblicato su PNAS in cui si identifica, grazie alla genomica, l’origine temporale e geografica dei cavalli moderni: 130mila anni fa, in Asia.

Errata corrige – Nel mese di gennaio sono tornati alla ribalta due studi che all’epoca della pubblicazione fecero scalpore. Il primo riguardava la scoperta di geni responsabili della longevità, il secondo è il celebre articolo firmato dalla ricercatrice Wolfe-Simon sui batteri mangia-arsenico. Qualche settimana fa i geni dei centenari sono stati ripubblicati, riveduti e corretti, su PLoS One (il lavoro originale era stato ritirato dagli stessi autori); l’esistenza dei batteri mangia-arsenico è stata invece smentita dagli esperimenti condotti da una nota microbiologa americana, e pubblicati sul suo stesso blog.

ARTICOLO DEL MESE
Zuk et al “The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability”, PNAS 2012

 
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Pubblicato da su 31 gennaio 2012 in GenoMIX

 

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GenoMIX #20 – Dicembre 2011

Una ricerca pubblicata su Cell questo mese ha rischiato di mettere in discussione niente meno che la teoria di Darwin, facendo scrivere ad alcuni commentatori che era giunto il momento di rispolverare le idee del caro vecchio Lamarck. Si parla in effetti di una scoperta abbastanza sconvolgente: pare che i vermi Caenorhabditis elegans, utilizzatissimi nei laboratori di tutto il mondo, abbiano la capacità di trasmettere alla progenie, e per centinaia di generazioni, un tratto acquisito (la resistenza a un virus). Il fatto che questo avvenga senza coinvolgere il DNA ha sorpreso molti, ma qualcun’altro invece cerca di raffreddare i toni: in questo post il prof. Mandrioli spiega perché non ha senso rimettere in gioco Lamarck.

Il secondo grande risultato scientifico di Dicembre è stato quello conseguito da uno studio con un’ampia partecipazione italiana, che è stato in grado di individuare 68 regioni genomiche coinvolte nel volume e nel numero delle piastrine. I ricercatori ci sono arrivati studiando 70mila individui e utilizzando sofisticate tecniche bioinformatiche, e ora possono vedere il proprio nome sulla Nature.

Merita una segnalazione anche una notizia che riguarda in realtà soltanto gli Stati Uniti, ma che dà un’idea di quanto si stia puntando sulla medicina personalizzata. L’NIH ha infatti annunciato di voler investire 461 milioni di dollari su questo settore, suddividendo l’investimento in progetti già avviati e progetti nuovi, come quello del Clinical Sequencing Exploratory Research Project, che si occuperà di studiare l’impatto delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico nella pratica clinica.

 
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Pubblicato da su 30 dicembre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #19 – Novembre 2011

Dove non arriva l’archeologia, arriva la genomica: sembra questo il messaggio che vogliono comunicarci le scoperte scientifiche di questo mese. Ma andiamo con ordine (cronologico). Ricercatori cinesi hanno scoperto con un’analisi bioinformatica che gli esseri umani nella loro evoluzione hanno acquisito 60 nuovi geni, assenti negli altri primati: sono geni attivi in diversi tessuti, soprattutto nella corteccia cerebrale. La ricerca, pubblicata su PLoS Genetics, sembra ipotizzare un tasso di formazione di nuovi geni molto più alto del previsto, pari a circa 10-12 geni ogni milione di anni.

Uno dei geni più interessanti per chi studia l’evoluzione umana è FOXP2. Rispetto agli scimpanzé, gli esseri umani hanno una forma mutata di questo gene, che secondo gli scienziati potrebbe essere alla base della nascita del linguaggio nei nostri antenati. Al Max Planck di Leipzig, in Germania, stanno conducendo esperimenti interessanti: inserendo in topi di laboratorio la versione umana del gene FOXP2, sembra che i roditori diventino più intelligenti e producano squittii differenti rispetto ai topolini normali. I dati sono stati presentati un paio di settimane fa a un meeting di neuroscienze.

Dopo aver imparato a parlare i nostri antenati hanno colonizzato quasi tutte le terre emerse, esplorando aree geografiche molto diverse una dall’altra, e anche qui la genomica può esserci d’aiuto. Un articolo pubblicato su PLoS Genetics ci dice infatti che a guidare l’evoluzione dell’uomo durante la colonizzazione della Terra non sono state tanto l’alimentazione o il clima, ma piuttosto gli organismi patogeni che gli esseri umani hanno dovuto fronteggiare, e in particolare i parassiti. Ho intervistato uno degli autori, Matteo Fumagalli; se siete interessati ai dettagli di questo lavoro bioinformatico l’intervista è qui.

Avanziamo di parecchie migliaia di anni per parlare non più dell’uomo, ma del suo migliore amico. Analizzando la variabilità genetica delle principali razze canine e quella di lupi e coyote, un gruppo di ricerca internazionale ha infatti ribadito una vecchia ipotesi sul luogo in cui ebbe inizio l’addomesticamento dei cani. Si tratterebbe di un’area a sud del Fiume Azzurro, in Cina: è qui che vivono i cani con la maggiore diversità genetica, ed è da qui che dovrebbe essere iniziata l’evoluzione dei nostri amici a quattro zampe. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Heredity.

Rapidamente segnalo il Roman DNA Project, con il quale un’antropologa americana vuole fare l’identikit dei migranti che 2000 anni fa giungevano nell’antica Roma. Parlando di nuovi genomi, questo mese è stato sequenziato il genoma della farfalla monarca, una specie americana in grado di compiere delle migrazioni straordinarie: gli scienziati ci stanno lavorando per capire come facciano queste bellissime farfalle a orientarsi in un viaggio di migliaia di chilometri. Infine, una buona notizia per chi possiede la variante genetica rischiosa del gene dell’obesità (FTO): attività fisica e dieta povera di grassi saturi sono in grado di annullare la vostra predisposizione genetica per la ciccia.

 
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Pubblicato da su 30 novembre 2011 in GenoMIX

 

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