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GenoMIX #20 – Dicembre 2011

Una ricerca pubblicata su Cell questo mese ha rischiato di mettere in discussione niente meno che la teoria di Darwin, facendo scrivere ad alcuni commentatori che era giunto il momento di rispolverare le idee del caro vecchio Lamarck. Si parla in effetti di una scoperta abbastanza sconvolgente: pare che i vermi Caenorhabditis elegans, utilizzatissimi nei laboratori di tutto il mondo, abbiano la capacità di trasmettere alla progenie, e per centinaia di generazioni, un tratto acquisito (la resistenza a un virus). Il fatto che questo avvenga senza coinvolgere il DNA ha sorpreso molti, ma qualcun’altro invece cerca di raffreddare i toni: in questo post il prof. Mandrioli spiega perché non ha senso rimettere in gioco Lamarck.

Il secondo grande risultato scientifico di Dicembre è stato quello conseguito da uno studio con un’ampia partecipazione italiana, che è stato in grado di individuare 68 regioni genomiche coinvolte nel volume e nel numero delle piastrine. I ricercatori ci sono arrivati studiando 70mila individui e utilizzando sofisticate tecniche bioinformatiche, e ora possono vedere il proprio nome sulla Nature.

Merita una segnalazione anche una notizia che riguarda in realtà soltanto gli Stati Uniti, ma che dà un’idea di quanto si stia puntando sulla medicina personalizzata. L’NIH ha infatti annunciato di voler investire 461 milioni di dollari su questo settore, suddividendo l’investimento in progetti già avviati e progetti nuovi, come quello del Clinical Sequencing Exploratory Research Project, che si occuperà di studiare l’impatto delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico nella pratica clinica.

 
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Pubblicato da su 30 dicembre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #19 – Novembre 2011

Dove non arriva l’archeologia, arriva la genomica: sembra questo il messaggio che vogliono comunicarci le scoperte scientifiche di questo mese. Ma andiamo con ordine (cronologico). Ricercatori cinesi hanno scoperto con un’analisi bioinformatica che gli esseri umani nella loro evoluzione hanno acquisito 60 nuovi geni, assenti negli altri primati: sono geni attivi in diversi tessuti, soprattutto nella corteccia cerebrale. La ricerca, pubblicata su PLoS Genetics, sembra ipotizzare un tasso di formazione di nuovi geni molto più alto del previsto, pari a circa 10-12 geni ogni milione di anni.

Uno dei geni più interessanti per chi studia l’evoluzione umana è FOXP2. Rispetto agli scimpanzé, gli esseri umani hanno una forma mutata di questo gene, che secondo gli scienziati potrebbe essere alla base della nascita del linguaggio nei nostri antenati. Al Max Planck di Leipzig, in Germania, stanno conducendo esperimenti interessanti: inserendo in topi di laboratorio la versione umana del gene FOXP2, sembra che i roditori diventino più intelligenti e producano squittii differenti rispetto ai topolini normali. I dati sono stati presentati un paio di settimane fa a un meeting di neuroscienze.

Dopo aver imparato a parlare i nostri antenati hanno colonizzato quasi tutte le terre emerse, esplorando aree geografiche molto diverse una dall’altra, e anche qui la genomica può esserci d’aiuto. Un articolo pubblicato su PLoS Genetics ci dice infatti che a guidare l’evoluzione dell’uomo durante la colonizzazione della Terra non sono state tanto l’alimentazione o il clima, ma piuttosto gli organismi patogeni che gli esseri umani hanno dovuto fronteggiare, e in particolare i parassiti. Ho intervistato uno degli autori, Matteo Fumagalli; se siete interessati ai dettagli di questo lavoro bioinformatico l’intervista è qui.

Avanziamo di parecchie migliaia di anni per parlare non più dell’uomo, ma del suo migliore amico. Analizzando la variabilità genetica delle principali razze canine e quella di lupi e coyote, un gruppo di ricerca internazionale ha infatti ribadito una vecchia ipotesi sul luogo in cui ebbe inizio l’addomesticamento dei cani. Si tratterebbe di un’area a sud del Fiume Azzurro, in Cina: è qui che vivono i cani con la maggiore diversità genetica, ed è da qui che dovrebbe essere iniziata l’evoluzione dei nostri amici a quattro zampe. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Heredity.

Rapidamente segnalo il Roman DNA Project, con il quale un’antropologa americana vuole fare l’identikit dei migranti che 2000 anni fa giungevano nell’antica Roma. Parlando di nuovi genomi, questo mese è stato sequenziato il genoma della farfalla monarca, una specie americana in grado di compiere delle migrazioni straordinarie: gli scienziati ci stanno lavorando per capire come facciano queste bellissime farfalle a orientarsi in un viaggio di migliaia di chilometri. Infine, una buona notizia per chi possiede la variante genetica rischiosa del gene dell’obesità (FTO): attività fisica e dieta povera di grassi saturi sono in grado di annullare la vostra predisposizione genetica per la ciccia.

 
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Pubblicato da su 30 novembre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #18 – Ottobre 2011

I genomi più importanti annunciati in questo mese di Ottobre non appartengono a specie del presente, ma arrivano da un lontano passato. Il primo è quello di Oetzi (la Mummia del Similaun), uomo vissuto sulle Alpi 5300 anni fa: benché l’articolo non sia ancora stato pubblicato, gli scienziati di Bolzano che hanno sequenziato questo antico genoma hanno già annunciato il loro straordinario risultato al Bolzano Mummy Congress. Il secondo genoma è un po’ più recente: appartiene alla famigerata Peste Nera, o meglio al ceppo di Yersinia pestis che attorno al 1350 d.C. uccise un terzo della popolazione europea. Degno di nota è anche il genoma del Megavirus, il virus con il genoma più grande finora conosciuto.

Per quanto riguarda la genomica umana, segnalo l’articolo che lancia il premio Archon Genomics X Prize: dal 3 Gennaio al 3 Febbraio 2013, gruppi di ricerca di tutto il mondo si sfideranno per conquistare i 10 milioni di dollari messi in palio. Obiettivo: sequenziare 100 genomi umani in 30 giorni, con un’accuratezza di 1 errore ogni milione di basi, una completezza del 98%, e un costo inferiore a 1000 dollari. Il Premio servirà a dare una nuova spinta (se mai ce ne fosse bisogno) alle tecnologie di sequenziamento.

Infine, una ricerca molto interessante pubblicata su PLoS Medicine dimostra che una dieta ricca in frutta e verdure crude è in grado di ridurre il rischio di malattie cardiovascolari anche in soggetti geneticamente predisposti. Lo studio è importante perché conferma il ruolo fondamentale dell’alimentazione nella prevenzione delle malattie comuni, e dimostra ancora una volta che uno stile di vita corretto può neutralizzare l’effetto negativo di una variante genetica.

 
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Pubblicato da su 31 ottobre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #17 – Settembre 2011

Settembre è stato il mese della fisica, su questo non ci sono dubbi. Merito della sensazionale scoperta sui neutrini supraluminali, che ha scatenato dibattiti e tormentoni. Ma anche la genetica ci ha offerto qualcosa di interessante.

Medicina Uno studio pubblicato su Nature ha annunciato la scoperta di 29 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla: tra i geni identificati, molti hanno un ruolo nel sistema immunitario e alcune di queste varianti sono state associate anche a diabete di tipo 1 e malattia di Crohn. Per due varianti è stato anche riscontrato un legame con la carenza di vitamina D. Due diversi studi pubblicati su Neuron, invece, rivelano di aver individuato un gene responsabile di alcuni casi di SLA, la sclerosi laterale amiotrofica divenuta famosa per aver colpito alcuni calciatori italiani. Il gene in questione è il C9ORf72, e la mutazione si riscontra nel 38% dei casi familiari e nel 20% dei casi sporadici. Uno dei due studi ha coinvolto dei ricercatori italiani di Torino, Cagliari e Roma.

Società Ha destato interesse il caso giudiziario della donna di Como colpevole di avere ucciso la sorella e tentato di uccidere anche i genitori. La sentenza ha suscitato accese discussioni, meritandosi anche una menzione su un blog di Nature: l’imputata Stefania Albertani ha infatti ricevuto una pena scontata in quanto portatrice di tre varianti genetiche associate a comportamento aggressivo: i tre geni coinvolti sono MAOA, COMT e SCL6A4. Alla donna è stato anche riconosciuto un vizio parziale di mente, in seguito all’applicazione di alcune tecniche neuroscientifiche: per chi fosse interessato, consiglio il bell’articolo di Daniela Ovadia sul blog Mente e Psiche.

Business L’azienda di genomica personale 23andMe ha annunciato un nuovo servizio: il sequenziamento dell’esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine. L’offerta a 999 dollari dimostra ancora una volta che i costi per questo genere di analisi stanno diminuendo velocemente, ma rimane a mio avviso ancora troppo alto, soprattutto in virtù del fatto che se ne possono ricavare ben poche informazioni in un contesto non clinico come quello del servizio di 23andMe.

 
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Pubblicato da su 30 settembre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #16 – Agosto 2011

Agosto è un mese soporifero, vanno in vacanza un po’ tutti: i ricercatori, i blogger e i lettori dei blog. Ciononostante, qualche notizia interessante è arrivata comunque. Si aggiungono altre due specie alla lista dei genomi sequenziati: il cavolo cinese (un tipo di rapa) e il wallaby tammar (un canguro australiano). C’è poi il sequenziamento del genoma della marijuana, che è ancora un work in progress ma che a breve verrà pubblicato.

Per quanto riguarda la genomica umana, protagonista è stata 23andMe, l’azienda che domina il settore, la quale ha ribadito la sua posizione di leadership avviando un’iniziativa volta a favorire una popolazione troppo spesso dimenticato dalla comunità scientifica: gli africani e gli afro-americani.

Per finire, una cattiva notizia: da un sondaggio che ha coinvolto 800 medici, risulta che la classe medica americana non conosce abbastanza la genetica, e non si sente in grado di affrontare la nuova era che è alle porte, quella della medicina personalizzata.

 
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Pubblicato da su 31 agosto 2011 in GenoMIX

 

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