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GenoMIX #18 – Ottobre 2011

I genomi più importanti annunciati in questo mese di Ottobre non appartengono a specie del presente, ma arrivano da un lontano passato. Il primo è quello di Oetzi (la Mummia del Similaun), uomo vissuto sulle Alpi 5300 anni fa: benché l’articolo non sia ancora stato pubblicato, gli scienziati di Bolzano che hanno sequenziato questo antico genoma hanno già annunciato il loro straordinario risultato al Bolzano Mummy Congress. Il secondo genoma è un po’ più recente: appartiene alla famigerata Peste Nera, o meglio al ceppo di Yersinia pestis che attorno al 1350 d.C. uccise un terzo della popolazione europea. Degno di nota è anche il genoma del Megavirus, il virus con il genoma più grande finora conosciuto.

Per quanto riguarda la genomica umana, segnalo l’articolo che lancia il premio Archon Genomics X Prize: dal 3 Gennaio al 3 Febbraio 2013, gruppi di ricerca di tutto il mondo si sfideranno per conquistare i 10 milioni di dollari messi in palio. Obiettivo: sequenziare 100 genomi umani in 30 giorni, con un’accuratezza di 1 errore ogni milione di basi, una completezza del 98%, e un costo inferiore a 1000 dollari. Il Premio servirà a dare una nuova spinta (se mai ce ne fosse bisogno) alle tecnologie di sequenziamento.

Infine, una ricerca molto interessante pubblicata su PLoS Medicine dimostra che una dieta ricca in frutta e verdure crude è in grado di ridurre il rischio di malattie cardiovascolari anche in soggetti geneticamente predisposti. Lo studio è importante perché conferma il ruolo fondamentale dell’alimentazione nella prevenzione delle malattie comuni, e dimostra ancora una volta che uno stile di vita corretto può neutralizzare l’effetto negativo di una variante genetica.

 
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Pubblicato da su 31 ottobre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #17 – Settembre 2011

Settembre è stato il mese della fisica, su questo non ci sono dubbi. Merito della sensazionale scoperta sui neutrini supraluminali, che ha scatenato dibattiti e tormentoni. Ma anche la genetica ci ha offerto qualcosa di interessante.

Medicina Uno studio pubblicato su Nature ha annunciato la scoperta di 29 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla: tra i geni identificati, molti hanno un ruolo nel sistema immunitario e alcune di queste varianti sono state associate anche a diabete di tipo 1 e malattia di Crohn. Per due varianti è stato anche riscontrato un legame con la carenza di vitamina D. Due diversi studi pubblicati su Neuron, invece, rivelano di aver individuato un gene responsabile di alcuni casi di SLA, la sclerosi laterale amiotrofica divenuta famosa per aver colpito alcuni calciatori italiani. Il gene in questione è il C9ORf72, e la mutazione si riscontra nel 38% dei casi familiari e nel 20% dei casi sporadici. Uno dei due studi ha coinvolto dei ricercatori italiani di Torino, Cagliari e Roma.

Società Ha destato interesse il caso giudiziario della donna di Como colpevole di avere ucciso la sorella e tentato di uccidere anche i genitori. La sentenza ha suscitato accese discussioni, meritandosi anche una menzione su un blog di Nature: l’imputata Stefania Albertani ha infatti ricevuto una pena scontata in quanto portatrice di tre varianti genetiche associate a comportamento aggressivo: i tre geni coinvolti sono MAOA, COMT e SCL6A4. Alla donna è stato anche riconosciuto un vizio parziale di mente, in seguito all’applicazione di alcune tecniche neuroscientifiche: per chi fosse interessato, consiglio il bell’articolo di Daniela Ovadia sul blog Mente e Psiche.

Business L’azienda di genomica personale 23andMe ha annunciato un nuovo servizio: il sequenziamento dell’esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine. L’offerta a 999 dollari dimostra ancora una volta che i costi per questo genere di analisi stanno diminuendo velocemente, ma rimane a mio avviso ancora troppo alto, soprattutto in virtù del fatto che se ne possono ricavare ben poche informazioni in un contesto non clinico come quello del servizio di 23andMe.

 
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Pubblicato da su 30 settembre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #16 – Agosto 2011

Agosto è un mese soporifero, vanno in vacanza un po’ tutti: i ricercatori, i blogger e i lettori dei blog. Ciononostante, qualche notizia interessante è arrivata comunque. Si aggiungono altre due specie alla lista dei genomi sequenziati: il cavolo cinese (un tipo di rapa) e il wallaby tammar (un canguro australiano). C’è poi il sequenziamento del genoma della marijuana, che è ancora un work in progress ma che a breve verrà pubblicato.

Per quanto riguarda la genomica umana, protagonista è stata 23andMe, l’azienda che domina il settore, la quale ha ribadito la sua posizione di leadership avviando un’iniziativa volta a favorire una popolazione troppo spesso dimenticato dalla comunità scientifica: gli africani e gli afro-americani.

Per finire, una cattiva notizia: da un sondaggio che ha coinvolto 800 medici, risulta che la classe medica americana non conosce abbastanza la genetica, e non si sente in grado di affrontare la nuova era che è alle porte, quella della medicina personalizzata.

 
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Pubblicato da su 31 agosto 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #15 – Luglio 2011

Anche se la macchina del sequenziamento genomico è ormai in attività da diversi anni, sorprendentemente esistono ancora specie il cui genoma non è ancora stato decodificato. E ogni mese ne leggiamo di nuovi. Luglio ha visto il sequenziamento di tre nuovi genomi, tutti importanti, seppur per diversi motivi. Il primo è quello della patata (Solanum tuberosum), una pianta fondamentale per la nostra alimentazione: la sequenza genomica servirà a selezionare varietà maggiormente resistenti alle malattie. Il secondo genoma è quello di un animale bizzarro, incredibilmente longevo e resistente ai tumori: l’eterocefalo glabro (Heterocephalus glaber). Il terzo genoma appartiene invece a una specie che in un certo senso si trova a metà strada tra il regno vegetale e quello animale: è un animale a tutti gli effetti, ma il corallo è stato per lungo tempo considerato un vegetale. La sequenza di Acropora digitifera appena pubblicata servirà a studiare meglio questo abitante degli oceani, che è una specie di cartina al tornasole del riscaldamento globale.

Parlando invece di genomica umana, giusto una settimana la biostatistica italiana Paola Sebastiani e il suo gruppo di lavoro hanno ritirato l’articolo sui geni dei centenari pubblicato l’estate scorsa su Science. Il paper aveva sollevato dubbi e perplessità in merito alla solidità della metodologia utilizzata, e con questa ammissione gli autori danno ufficialmente ragione ai critici. Da una non-scoperta a una vera scoperta: un gruppo internazionale di scienziati ha identificato la mutazione genetica responsabile della sindrome di Proteo, malattia rarissima che colpì Joseph Merrick, noto come “The Elephant Man”.

Rientra nella lotta alla malattie rare la decisione del Parlamento tedesco di consentire la selezione pre-impianto degli embrioni nelle fecondazioni in vitro. Con questa scelta, la Germania si allinea con il resto d’Europa, dove la selezione embrionale per precise malattie genetiche è permessa (quando in Italia?). Infine, nuovo passo avanti per la biologia sintetica: alcuni scienziati si sono divertiti a “correggere” il genoma del batterio Escherichia coli, rimuovendo una particolare tripletta di DNA e sostituendola con un’altra dalla funzione equivalente.

 
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Pubblicato da su 31 luglio 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #14 – Giugno 2011

Il mese di Giugno è iniziato con il congresso della Società Europea di Genetica Umana, dove alcuni ricercatori hanno attaccato la genomica DTC dicendo che i test venduti dalle principali compagnie (23andMe e deCODEme) sono sostanzialmente inutili, dal momento che spostano di poco l’asticella del rischio rispetto alla popolazione generale; i risultati sono inoltre incongruenti tra aziende diverse, e non vengono tenuti in considerazione i fattori ambientali. Sempre allo stesso congresso, un altro gruppo di ricerca ha presentato i risultati di un sondaggio, secondo i quali la classe medica europea vorrebbe abolire i test genetici direct-to-consumer. In realtà, né l’una né l’altra sono vere e proprie notizie: sono critiche già sentite più e più volte, non mi fanno più effetto e iniziano anche ad annoiarmi.

C’è stato poi l’allarme Escherichia coli, che ha visto protagonisti gli scienziati del BGI. I ricercatori cinesi hanno sequenziato a tempo record il genoma del batterio killer, condividendo i risultati con centinaia di persone sparse per il mondo attraverso Twitter. E grazie alla diffusione rapida delle informazioni, decine di ricercatori hanno iniziato ad analizzare i loro dati e a fornire di nuovi. Una bella dimostrazione di come i nuovi media possono accelerare la ricerca scientifica in momenti di emergenza come questo.

Benché fossi a Boston e non avessi molto tempo per navigare su internet o per aggiornare il blog, sono venuto comunque a conoscenza di una pubblicazione molto importante firmata da 23andMe. L’azienda californiana di personal genomics ha infatti fatto un sapiente uso dei dati genetici dei propri clienti per individuare nuove varianti associate al Parkinson: in uno studio condotto tutto sul web, i ricercatori hanno messo a confronto 3400 malati con 29000 controlli, scoprendo due SNP legati alla patologia. La bontà del metodo è testimoniata dal fatto che nello stesso lavoro sono state anche confermate venti varianti genetiche già note in precedenza.

 
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Pubblicato da su 30 giugno 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #13 – Maggio 2011

Tra le notizie di questo mese, quella per me più importante non è propriamente una notizia, ma piuttosto una ricorrenza. Il 3 Maggio myGenomiX ha infatti festeggiato il suo primo anno di vita. Non avevo mai scritto di scienza prima di questo blog, e devo dire che l’esperienza è stata molto positiva, andando al di là di ogni mia aspettativa. Naturalmente, non ce l’avrei mai fatta da solo: moltissime persone mi hanno aiutato, incoraggiandomi e motivandomi. Trovate tutti i miei ringraziamenti a questo link.

Sempre restando in tema di blog, come ogni mese si è svolta un’edizione del Carnevale della Chimica. Questa volta si parlava di “chimica in cucina”, e poiché il gene della buona cucina non è stato ancora scoperto, ho deciso di partecipare con alcuni articoli di nutrigenetica e nutrigenomica. Ovviamente, vi invito a leggere tutti i contributi inviati da decine e decine di blogger per questo carnevale, che come sempre coinvolge gli autori più brillanti della blogosfera italiana: li trovate tutti sul blog Questione della decisione.

Uno studio pubblicato sul Journal of Human Genetics ha identificato un gene che sembrerebbe determinare in parte il nostro livello di soddisfazione generale verso la vita, una sorta di “gene della felicità”. Il gene suddetto non è nuovo a chi studia la genetica del comportamento: si tratta del recettore per la serotonina (5-HTT), già in precedenza associato ai sintomi depressivi. C’è poi l’interessante scoperta a cui ha partecipato l’italiano Paolo Innocenti, pubblicata sulla rivista Science: secondo la ricerca, condotta sui moscerini della frutta, i geni mitocondriali sarebbero in grado di influire pesantemente sull’espressione dei geni nucleari maschili, a differenza di quelli femminili che invece non ne sarebbero minimamente influenzati. E’ la cosiddetta “maledizione della madre”, conseguenza del fatto che i mitocondri sono ereditati solo per via materna, e si evolvono quindi in modo asimmetrico. Infine – e questa è stata la notizia bomba del mese – sempre Science ha pubblicato uno studio che suggerirebbe la presenza di un’abbondante attività di editing dell’RNA messaggero nelle nostre cellule: se venisse confermata, saremmo di fronte a un nuovo meccanismo di regolazione tutto da scoprire. Per il momento, il lavoro è stato accolto con molto scetticismo e diversi dubbi sulla metodologia utilizzata.

Infine, segnalo a chi non l’avesse ancora letta l’intervista che ho fatto al dott. Filippo Ongaro, medico degli astronauti ed esperto di invecchiamento. Il dott. Ongaro ha presentato il suo ultimo libro sulla nutrigenomica, e ha risposto molto gentilmente alle mie domande sui test genetici, sull’evoluzione della figura del medico e sulla validità di un test genetico per la misurazione dei telomeri, annunciato dall’azienda spagnola Life Length.

 
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Pubblicato da su 31 maggio 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #12 – Aprile 2011

Dal punto di vista della genetica, Aprile è stato il mese dell’Alzheimer. Le stime parlano di 66 milioni di malati previsti per il 2030, un dato agghiacciante se si pensa che tutt’oggi questa grave malattia non ha ancora una cura. Potrebbero quindi essere molto importanti, almeno in un’ottica di diagnosi precoce, i due articoli pubblicati su Nature Genetics che hanno identificato ben cinque nuove varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer. Il numero totale di geni legati a questa malattia sale così a 10, dei quali l’APOE era e rimane il più rilevante.

Proprio basandosi su questo gene, l’azienda di personal genomics 23andMe è ora in grado di calcolare e fornire ai suoi clienti il rischio di ammalarsi di Alzheimer. Così come per altri tratti “delicati”, anche in questo caso viene richiesta un’esplicita autorizzazione per svelare il risultato del test genetico, una procedura di sicurezza assolutamente condivisibile visto l’impatto psicologico notevole che potrebbe avere su un cliente la scoperta di avere una probabilità di ammalarsi prossima all’80%. I lettori del mio blog, però, non sembrano essere particolarmente turbati dalle malattie incurabili: in base ai risultati del mio ultimo sondaggio, oltre la metà dei partecipanti si è dichiarata pronta a effettuare un test genetico per una patologia senza cure né strategie di prevenzione. A proposito di sondaggi, ce n’è uno nuovo sui test genetici ai minori: siete tutti invitati a rispondere!

Passiamo da un’epidemia possibile a un’epidemia conclamata, vale a dire l’obesità: ne soffrono infatti 400 milioni di persone nel mondo. Due articoli pubblicati su PLoS One e Diabetes fanno luce su nuovi interessanti meccanismi alla base di questo disturbo metabolico. Il primo riguarda una variante genetica double-face: da un lato alza il rischio obesità, dall’altro rende maggiormente sensibili agli effetti “dimagranti” degli acidi grassi Omega-3. Nel secondo articolo, invece, si parla di un rischio obesità che compare addirittura nella pancia della mamma: la causa sarebbe un’alterazione epigenetica provocata dalla dieta in gravidanza. Parlando di argomenti più leggeri, questo mese ho partecipato per la seconda volta al Carnevale della Biodiversità, con un articolo sull’estrema variabilità che si osserva nella dimensione dei genomi delle specie viventi, e su una curiosa teoria di due scienziati russi: la teoria del DNA altruista.

 
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Pubblicato da su 30 aprile 2011 in GenoMIX

 

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