DNA, brevetti, privacy e il diritto di (non) sapere

Abstract – Genetic information is one of the most precious and personal data that we have: it can reveal our identity and the identity of our family. It can disclose our diseases and our physical traits. Because of this, everyone is interested in getting his hands on it: research, industry, insurance companies and employers. Recently, three publications have shown how complicated the management of genetic data can be. Scientists have published the genome sequence of HeLa cells, one of the most used cell line in biomedical research. The cells derive from a tumour sample that was taken (without explicit consent) from a black woman, Henrietta Lacks, who lived in Virginia in the 40s. Those cells have travelled across the world, they have been sold and bought as a common laboratory reagent, and they led to extraordinary scientific results such as polio vaccine and in vitro fertilization. Now that the HeLa genome is available, not only her privacy has been violated once again, but also the privacy of her family members, who share some DNA with Henrietta. And we must always keep in mind that when our DNA is online, it will be forever. Strikingly, a recent study showed that even anonymous genetic data are potentially able to reveal a person’s identity. But what about our right to know what’s written in our genome? According to another publication, also this right is at risk, just like our right to privacy. The reason for this is an overly broad interpretation of what gene patents are. The US Supreme Court has recently supported that such patents can cover not only the gene itself, but also every one of its possible subsquence of at least 15 nt. If this is going to be the general rule, no diagnostic lab will be able to analyze anything: the study found that some gene patents already covers more than 10% of human genes. And if the right to know your genome may be soon in danger, the right NOT to know it is at risk too. The American College of Medical Genetics and Genomics has recently recommended that incidental findings in clinical genome sequencing should be reported to the patient. These guidelines provide also a list of genetic mutations that a lab must check every time that a new genomic sequence is requested. What is striking here is the fact that patients have no choice: they must allow their physician to report the results of this “opportunistic” screening, otherwise they cannot obtain the sequencing. The management of genetic data, from their acquisition to their public release, is a delicate matter where legal and ethical issues meet often in a conflictive way, and I can’t offer any solution to these problems. But I can remind that these issues exist, and that we have to tackle them as soon as possible.

---

Il genoma umano è un gran casino, comunque lo si guardi. Con l’esplosione della ricerca genomica, iniziata a cavallo del 2000 con il Progetto Genoma Umano e proseguita con gli studi di associazione genome-wide e il sequenziamento di seconda e terza generazione, nuove opportunità e nuove sfide hanno cominciato ad affacciarsi nel mondo della ricerca medico-scientifica, e alcune di queste stanno avendo un impatto rilevante sulla nostra società. Forse non è questo il caso delle questioni più tecniche, come le difficoltà insite nell’interpretazione della varabilità genetica e la relazione tra geni e malattie, o anche più semplicemente i problemi legati alle risorse computazionali necessarie per analizzare e gestire l’enorme mole di dati generati, ma quando si parla di normative, brevetti e tutela della privacy, ecco che la genomica entra prepotentemente nella nostra vita di tutti i giorni, con il suo carico di complessità da gestire e affrontare. Tre articoli pubblicati nelle ultime settimane ci fanno riflettere molto in questo senso: la gestione dei dati genetici, dalla loro acquisizione alla loro diffusione, è materia delicatissima, dove si intersecano questioni normative ed etiche, e finiscono per incontrarsi – spesso in modo conflittuale – le esigenze dell’industria, quelle della ricerca e quelle dei cittadini.

Henrietta Lacks e il diritto alla privacy – Il primo articolo è stato pubblicato sulla rivista G3: Genes, Genomes, Genetics e annuncia il sequenziamento del genoma di una delle linee cellulari più utilizzate nei laboratori di ricerca di tutto il mondo: le cellule HeLa. Non ci sarebbe nulla di sconvolgente in questa notizia, se non fosse che queste cellule derivano da un campione di tessuto tumorale prelevato – senza esplicito consenso – da una donna morta nel 1951. La storia di Henrietta Lacks è stata racccontata in un libro della giornalista Rebecca Skloot, che negli USA ha venduto moltissime copie (un caso eccezionale per un libro che parla di scienza). Henrietta era una donna di colore che negli anni ’40 lavorava nei campi di tabacco della Virginia; mentre cercavano di curarla da un cancro che l’aveva colpita e che poi l’avrebbe uccisa, i medici prelevarono un campione del tessuto malato, scoprendo successivamente che le cellule erano in grado di moltiplicarsi autonomamente per un tempo virtualmente infinito. Il contributo che le cellule HeLa hanno dato alla ricerca biomedica è inestimabile: dal vaccino per la poliomielite alla fecondazione in vitro, sono moltissimi i risultati scientifici conseguiti negli ultimi decenni che sono legati in qualche misura a questa linea cellulare. Il libro della Skloot si focalizza su un punto cruciale della vicenda, che in passato era stato ignorato dai più: le cellule di Henrietta sono state prelevate e diffuse senza che la sua proprietaria avesse mai firmato una autorizzazione o un consenso informato. Per questo la pubblicazione del genoma delle cellule HeLa ha destato tanto scalpore pochi giorni fa: non soltanto le sue cellule sono state utilizzate, vendute e acquistate come un comune reagente di laboratorio senza il permesso della Lacks, ma addirittura l’informazione genetica in esse codificata è stata resa liberamente disponibile a tutti. Certo, gli autori lo hanno fatto a fin di bene: per un ricercatore che usa le HeLa per i propri esperimenti, la loro sequenza genomica è sicuramente una risorsa preziosa. Ed è altrettanto vero che il genoma pubblicato è molto diverso da quello della giovane donna afro-americana: il genoma di una cellula tumorale è caratterizzato da ogni genere di aberrazioni, e quello delle cellule HeLa non fa certo eccezione. Tuttavia, queste attenuanti non bastano a giustificare un gesto che va contro le più basilari norme di tutela della privacy. Già, perché così come accaduto sessant’anni fa, anche questa volta non è stato chiesto alcun permesso. Ovviamente la diretta interessata non avrebbe potuto comunque concederlo, ma i suoi diretti discendenti sì, o quantomeno avrebbero dovuto essere informati dello studio prima che questo fosse pubblicato sulle pagine di una rivista scientifica. Anche perché, condividendo con Henrietta parte del patrimonio genetico, la violazione della sua privacy ha toccato in una certa misura anche i membri della sua famiglia. Le critiche non sono tardate ad arrivare (qui trovate un resoconto aggiornato), e naturalmente si è fatta sentire anche la stessa Rebecca Skloot sul New York Times. Ma il problema non riguarda solo il genoma di Henrietta Lacks. Oggi, con i dati di un genoma in mano, si possono ricostruire genealogie, scoprire l’esistenza di patologie genetiche, e chissà cos’altro sarà possibile fare in futuro. Ne siano consapevoli coloro che scelgono volontariamente di rendere pubblica la propria sequenza genomica: quando il tuo DNA è online, lo è per sempre! E faccia attenzione anche chi sceglie di partecipare personalmente a progetti di ricerca: uno studio recente ha dimostrato che nemmeno l’anonimato è una protezione sufficiente quando il proprio DNA finisce in rete.

I brevetti e il diritto di sapere – La faccenda rimane ingarbugliata anche quando si parla di acquisizione dei propri dati genetici, e del “diritto di sapere” cosa c’è scritto nel proprio genoma. E non mi riferisco alla diatriba su quali test genetici debbano essere accessibili al grande pubblico: anche ipotizzando uno Stato totalmente libertario, che non si interpone tra il cittadino e il suo genoma, esiste comunque la possibilità che questa informazione sia di fatto inaccessibile, e la colpa è dei brevetti. Premessa: non è possibile brevettare un gene umano in quanto tale, altrimenti ciascuno di noi – in quanto esseri umani utilizzatori di quel gene – dovremmo pagare delle royalties all’azienda che detiene il brevetto. E’ però possibile per una società brevettare l’analisi di quel gene per scopi diagnostici, e non solo: la legislazione americana più recente permette anche di brevettare le sottosequenze di quel gene, fino a una lunghezza minima di 15 nucleotidi. In questo modo, il detentore del brevetto non solo può impedire ad un altro laboratorio di analizzare quello specifico gene, ma anche di testare qualsiasi altro gene umano che contenga una qualsiasi delle sottosequenze del gene brevettato. La domanda allora viene spontanea: quante sono le probabilità di prendere una sequenza di 15 nucleotidi, e di trovarne più di una copia all’interno degli oltre 20mila geni umani? A questa domanda risponde uno studio pubblicato su Genome Medicine, dove viene descritta una procedura bioinformatica semplice ma molto elegante, grazie alla quale gli autori sono riusciti a scoprire quanti geni umani è possibile “coprire” depositando un brevetto su un singolo gene. Ebbene, gli autori hanno scoperto 58 brevetti che coprono almeno il 10% dei geni umani (uno addirittura arriva al 92%). Persino brevetti che dovrebbero riguardare altre specie finiscono per coprire geni umani: c’è un brevetto per il miglioramento genetico dei bovini che ad esempio ne copre l’84%! E’ una situazione paradossale che potrebbe portare al blocco di qualsiasi analisi genetica. Immaginate di voler analizzare un gene legato a qualche forma famigliare di cancro, e per semplicità immaginate che questo gene non sia coperto da brevetto. Ebbene, anche in questa situazione potreste non avere modo di soddisfare la vostra curiosità: si dà il caso, infatti, che il gene in questione abbia una piccola sottosequenza in comune con un altro gene brevettato! Evento molto probabile, come abbiamo visto, anzi, quasi certo. Scrivono gli autori: “If patent claims that use these 15mer or other short k-mer sizes are enforced, it could potentially create a situation where a piece of every gene in the human genome is patented by a phalanx of competing patents, with potentially harmful consequences for genetic testing laboratories and research groups performing targeted sequencing on any gene, in virtually all species”. In altre parole, avremmo una paralisi totale e nessun laboratorio potrebbe analizzare nulla senza infrangere (almeno) un brevetto. Uno scenario da brividi, non c’è che dire.

Le scoperte accidentali e il diritto di non sapere – Se il “diritto di sapere” è messo in discussione dalla disciplina che regola i brevetti, anche il “diritto di non sapere” non se la passa bene. Pochi giorni fa, infatti, l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha pubblicato delle raccomandazioni ufficiali (PDF) in base alle quali un cittadino americano che richiede il sequenziamento del proprio genoma in un contesto clinico, è tenuto ad autorizzare il proprio medico di riferimento a rivelargli eventuali scoperte “accidentali” che potrebbero essere fatte durante l’analisi del suo genoma. Non è una scelta facoltativa: se vuoi analizzare il tuo genoma per scoprire se possiedi la mutazione X, beh sei obbligato a dare questa autorizzazione. Sarà poi il tuo medico a decidere se comunicarti soltanto il risultato per la mutazione X o se invece rivelarti anche quello per le eventuali mutazioni Y e Z. Nel suo comunicato, l’ACMG pubblica persino una tabella di mutazioni che il laboratorio di analisi sarebbe obbligato ad analizzare ogni volta che effettua un’analisi genomica. Nella maggior parte dei casi, si tratta di malattie che è possibile curare o prevenire, ma ci sono anche varianti genetiche che non sempre provocano la malattia. Sul blog Genomes Unzipped c’è un commento molto critico a questo proposito. Se un genitore volesse conoscere la causa genetica di una rara malattia neurologica che affligge suo figlio, per quale motivo dovrebbe ricevere anche altre informazioni non richieste, magari di dubbia utilità? Come si comporterebbe se scoprisse che il bambino ha una mutazione legata a una forma di cancro che però non sempre si traduce in malattia? Sono tutte questioni che l’ACMG ha affrontato forse con troppa leggerezza e che vanno a negare il diritto di non sapere cosa c’è scritto nel nostro DNA, un diritto sacrosanto tanto quanto quello opposto.

Tra i dati considerati “sensibili”, l’informazione genetica è uno dei più preziosi e personali che abbiamo: può rivelare la nostra identità e quella dei nostri famigliari, e può svelare le malattie da cui siamo affetti. Proprio per questo gli interessi che ruotano attorno a una sequenza di DNA sono molteplici: ricerca, industria, assicurazioni, datori di lavoro, ognuno di questi soggetti potrebbe essere interessato a curiosare nel nostro patrimonio genetico. In attesa che i governi regolino l’accesso a questi dati tanto preziosi, spetta a noi decidere che cosa farne e a chi affidarli. Lo so, in questo post ho messo in luce soltanto i problemi legati alla gestione dei dati genetici, e non ho proposto soluzioni, ma la materia è complessa e forse non sono la persona più adatta a proporre soluzioni in questo ambito. La cosa importante – credo – è sapere che questi problemi esistono, e che devono essere affrontati al più presto.

Photo Credit: Proimos (Flickr)

---

Landry, J., Pyl, P., Rausch, T., Zichner, T., Tekkedil, M., Stutz, A., Jauch, A., Aiyar, R., Pau, G., Delhomme, N., Gagneur, J., Korbel, J., Huber, W., & Steinmetz, L. (2013). The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line G3: Genes|Genomes|Genetics DOI: 10.1534/g3.113.005777

 

L’Italia si prepara alla rivoluzione genomica

I miei lettori lo sanno bene: i test genetici e la medicina personalizzata stanno per cambiare profondamente il modo in cui ci occuperemo della nostra salute. Magari qualcuno di voi ha anche acquistato i servizi di 23andMe, l’azienda americana leader nel settore della genetica personale; e forse qualcuno di voi ha anche condiviso i propri risultati con il medico di fiducia, sperando di ottenere consigli e rassicurazioni. Se lo avete fatto, sarete consapevoli di quanto sia difficile parlare di genetica personale con il proprio medico di base: i medici italiani (e non solo loro) sono ancora poco preparati ad affrontare la rivoluzione genomica, e il più delle volte liquidano questi test come delle truffe senza alcuna base scientifica. Viene quindi spontaneo chiedersi quale sia la linea dell’Italia per quanto riguarda la genetica personale. Qual è il livello di consapevolezza a proposito di queste nuove tecnologie? C’è la volontà di trasferirle nella sanità pubblica?

Una prima risposta viene dal Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012, dove la medicina predittiva è menzionata come una delle quattro macroaree in cui il Ministero della Salute e le Regioni si sono impegnate a intervenire. Un ulteriore passo avanti è arrivato pochi giorni fa, con le Linee di Indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica (GSP) (PDF), un documento predisposto dal Ministero che delinea le misure concrete da adottare per promuovere l’integrazione della genomica nel nostro sistema sanitario. Il Ministero dimostra di essere ben consapevole delle potenzialità e dei limiti della genomica. Nella premessa, molto equilibrata, gli autori segnalano la “crescente e incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogenetiche ma anche complesse” e riconoscono che “l’impatto a breve e medio termine della genomica sulle applicazioni in medicina è stato probabilmente sovrastimato”. Ammettono tuttavia che occorre “affrontare il tema in modo sistematico, sia per regolare l’attuale situazione, sia per preparare e gestire i futuri sviluppi di tale settore”. Sempre nello stesso documento si legge che “è quindi possibile immaginare un futuro nel quale la prevenzione delle malattie e i piani di trattamento saranno programmati sul singolo paziente o su gruppi di pazienti, in base alle loro caratteristiche genetiche”. Tali piani di trattamento si baseranno su sistemi di sorveglianza medica precoce, sulla modificazione degli stili di vita e sull’implementazione di terapie farmacologiche mirate. Le opportunità offerte dalla genomica e dalla medicina personalizzata sono evidentemente molto chiare al Ministero, che con questo documento vuole quindi fornire delle linee di indirizzo che permettano di “trasferire in maniera responsabile, efficace ed efficiente in sanità pubblica tutte le conoscenze e le tecnologie utili all’analisi del genoma per il miglioramento della salute della popolazione”. Le parole chiave per realizzare questo trasferimento sono tre: valutazione, ricerca e informazione.

Valutazione – Il documento è molto preciso nel descrivere la situazione attuale dal punto di vista della ricerca genomica. Si dice infatti che “una parte della comunità scientifica è scettica sull’eventualità che i test genetici possano in prospettiva migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria”; allo stesso tempo, però, la genomica predittiva ha già trovato alcune applicazioni pratiche, ed è lecito attendersi che, nel prossimo futuro, queste tecnologie avranno un forte impatto nella pratica medica e nella sanità pubblica. Anzi, dicono gli autori, l’integrazione della genomica offrirà numerosi potenziali benefici al Sistema Sanitario: i nuovi trattamenti saranno più efficaci, avranno minori effetti collaterali e si potranno adottare programmi di screening e strategie di prevenzione stratificando la popolazione in base al rischio genetico. C’è però un problema: la valutazione delle evidenze scientifiche. Al momento manca un’infrastruttura deputata a raccogliere nella letteratura scientifica tali evidenze, e mancano criteri condivisi per stabilire l’utilità dei test genetici. Secondo gli autori delle linee guida, è quindi fondamentale realizzare nel nostro Paese una infrastruttura di raccolta e analisi delle evidenze scientifiche, che potrà essere gestita dall’AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) in collaborazione con il network EBP (Evidence based Prevention). Questa rete di esperti dovrà produrre dei rapporti periodici che verranno poi passati alla Commissione LEA, la quale a sua volta stabilirà se le analisi genetiche meriteranno di entrare a far parte dei Livelli Essenziali di Assistenza, cioè l’insieme delle prestazioni sanitarie che il cittadino ha diritto di ricevere dallo Stato. Al di là di chi operativamente effettuerà queste valutazioni, rimane però il problema dei criteri di valutazione. Nel documento si legge che a oggi sono disponibili diversi approcci che però, presi singolarmente, presentano delle lacune. L’obiettivo è quindi elaborare un approccio integrato che permetta di valutare complessivamente la qualità degli studi, la validità analitica e clinica, l’utilità clinica, la sicurezza, l’efficacia e l’impatto economico-organizzativo sul Sistema Sanitario Nazionale. Inoltre, vista la complessità della materia, non potranno mancare anche analisi di natura etica, sociale e legale. Un ruolo attivo in questo senso potrebbe averlo GENISAP, un network costituito nel 2006 che ha lo scopo di “implementare, in maniera responsabile ed efficace, il trasferimento delle conoscenze e tecnologie basate sul genoma nella sanità pubblica per la prevenzione, diagnosi e cura.”

Ricerca – Di notevole importanza sarà anche la ricerca scientifica di base e applicata nel campo della genomica, che dovrà essere stimolata e promossa prevedendo, nell’ambito dei programmi di ricerca pubblica, delle apposite linee di sviluppo per la GSP (Genomica in Sanità Pubblica). In questo contesto si sottolinea l’importanza della cooperazione tra tutti i soggetti coinvolti (scienziati, medici, pazienti, industria e policy-makers), in virtù del fatto che la GSP (o Public Health Genomics in inglese) presenta aspetti problematici non solo di natura scientifica ma anche etica, legale e sociale. Bisognerà definire – dice il documento – un programma pluriennale di ricerca transazionale e applicata nel campo della genomica, che identifichi gli attori coinvolti e i compiti specifici dei diversi enti di ricerca.

Informazione – Il terzo elemento è quello della sensibilizzazione dei cittadini a proposito dei vantaggi e dei limiti dell’uso della genomica. I test genetici in commercio oggi sono ormai diventati una vera e propria giungla, nella quale è difficile orientarsi per il cittadino privo delle conoscenze adatte: è quindi importante avviare iniziative per informare la cittadinanza sui risultati della ricerca scientifica in questo settore. Gli autori del documento ipotizzano la creazione di un canale web dedicato indirizzato sia ai cittadini fruitori dei servizi genetici, sia agli stessi operatori sanitari. Occorre infatti potenziare il flusso di informazioni che va dalla ricerca ai pazienti anche attraverso la formazione dei medici: nel documento si legge che i medici italiani mostrano “attitudini positive verso i test genetici predittivi, anche se il livello di conoscenze non è del tutto adeguato”. Interventi formativi per i medici e alfabetizzazione del pubblico alla genomica (“empowerment dei cittadini”) sono i due pilastri che agevoleranno il processo di integrazione di queste nuove tecnologie nel nostro sistema sanitario. Particolare attenzione viene data al ruolo dei medici di base e dei pediatri, che avendo un contatto diretto con i cittadini avranno il compito di informare i cittadini e al tempo stesso di valutare gli effetti clinici, economici e tecnico-organizzativi degli interventi di medicina predittiva.

L’Italia si sta dunque preparando alla rivoluzione genomica, che cambierà il nostro approccio alla cura della salute, rendendolo più personalizzato e spostando l’accento dalla cura alla prevenzione. Le linee guida predisposte dal Ministero elencano con chiarezza quali sono i punti critici per realizzare il passaggio epocale tra due modi concettualmente diversi di vivere la sanità pubblica. La strada, insomma, è tracciata. Ma quali sono le misure concrete che l’Italia già ora sta portando avanti? Quello che alcune Regioni stanno facendo, in questo momento, è raccogliere dati sull’uso corrente dei test genetici predittivi. La Regione Emilia Romagna, ad esempio, ha proposto un sistema di codifica delle prestazioni di genetica che dovrebbe consentire di raccogliere dati sull’esecuzione dei test non solo in termine di numero, ma anche in relazione alle specifiche patologie per le quali il test viene richiesto. Sono piccoli passi, forse, ma sono necessari per portare concretamente ai cittadini, in modo efficace ed etico, le opportunità offerte dalla genomica. Ma cosa dicono le linee guida del Ministero a proposito dei test genetici commerciali offerti direttamente ai consumatori, i cosiddetti test DTC? L’approccio è ancora una volta equilibrato, lontano dall’eccessivo paternalismo che in passato alcune associazioni di medici hanno manifestato. Non si trovano nel documento accenni a un eventuale divieto di questa modalità di vendita, ciò che conta è “assicurare la trasparenza e la veridicità nella pubblicizzazione dei DTC”. Permettetemi un giudizio personale: queste linee guida mi piacciono, anche perché in diversi punti ricalcano quello che io e il dott. Keith Grimaldi abbiamo scritto in un recente articolo pubblicato su Personalized Medicine. Anche per noi, infatti, le priorità erano la valutazione dell’utilità dei test, la trasparenza delle aziende DTC e la formazione dei medici. Sono felice di notare che questi punti siano considerati importanti anche dal Ministero della Salute.

 

Ecco le domande di Dibattito Scienza per i candidati delle prossime elezioni

Dopo il grande successo ottenuto in occasione delle primarie del centrosinistra, Dibattito Scienza ci riprova con le elezioni politiche. L’iniziativa, nata su Facebook e promossa da Le Scienze, ha scelto dieci domande di natura scientifica per i leader delle principali coalizioni che si affronteranno nelle prossime elezioni politiche. Berlusconi, Bersani, Giannino, Grillo, Ingroia e Monti sono invitati a inviare le loro risposte all’indirizzo info@dibattitoscienza.it entro il 31 gennaio. Per evitare i trattati in stile Tabacci abbiamo imposto un limite di lunghezza alle risposte (6000 battute).

1) Investimenti, meritocrazia, trasparenza: quali provvedimenti intende adottare per il rilancio di università e ricerca pubblica?

2) Quali provvedimenti concreti intende adottare per favorire l’innovazione e l’investimento in ricerca delle imprese private?

3) Le direttive 20-20-20 definiscono le politiche energetiche europee. Quali azioni concrete intende adottare per garantire all’Italia un piano energetico in grado di migliorare l’efficienza e minimizzare l’impatto ambientale e il costo dell’energia?

4) Come intende occuparsi della produzione, gestione e smaltimento dei rifiuti solidi urbani, per migliorare l’impatto su ambiente e qualità della vita?

5) Quali misure concrete intende adottare per la messa in sicurezza del territorio nazionale dal punto di vista sismico e idrogeologico? E quali per stimolare il settore edilizio conciliandolo con la salvaguardia del territorio e la lotta alla criminalità organizzata?

6) Qual è la sua opinione sull’Agenda Digitale approvata dal precedente governo e quali sono le sue proposte concrete per la diffusione della banda larga in tutto il Paese?

7) La legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita è stata messa in discussione più volte negli ultimi mesi, con diverse sentenze tra cui quella della Corte di Strasburgo. Si impegnerà ad adeguare questa legge alla giurisprudenza italiana ed europea? Qual è invece la sua posizione a proposito del testamento biologico?

8) Data l’importanza della scienza e della tecnologia nella società contemporanea, quali misure intende adottare, anche a livello scolastico, per favorirne lo sviluppo e contrastare anche il diffuso analfabetismo scientifico e matematico?

9) Come pensa che il suo governo si debba occupare di modifiche climatiche causate dall’uomo? Quali interventi metterà in atto per la mitigazione e/o prevenzione dell’innalzamento dei gas serra?

10) Qual è la sua posizione in merito all’uso di animali nella ricerca biomedica? Pensa sia corretto limitare l’uso di alcune specie animali a scopo di ricerca?

 

Il tuo genoma è a portata di click

A quanto si legge sul suo sito internet, la Gene By Gene è la società che per prima ha iniziato ad offrire al pubblico test del DNA per la genealogia genetica. Oggi esistono diverse aziende che vendono questo genere di servizi, ma il settore è ancora saldamente nelle sue mani: è proprietaria di Family Tree DNA, che si vanta di avere il database genealogico più grande al mondo, e partecipa attivamente al National Genographic Project. Come se non bastasse, oggi la Gene By Gene è anche l’unica azienda al mondo ad offrire un sequenziamento genomico completo direttamente ai consumatori. Il nome del nuovo prodotto presentato pochi giorni fa dalla società americana, infatti, parla chiaro: DNA DTC, dove DTC sta per Direct-To-Consumer.

Per soli 5495 dollari (circa 4100 euro) potete acquistare il sequenziamento del vostro intero genoma direttamente dal loro sito internet. La sequenza genomica dovrebbe essere di buona qualità, in quanto prodotta con un sequenziatore di nuova generazione (Illumina HiSeq) con una copertura di 30X. C’è però un problemino, anzi due. Il primo è che i signori della Gene By Gene non si sporcano le mani per un solo genoma, dovete acquistare almeno tre sequenziamenti con un solo ordine. In pratica è un po’ come quando andate al ristorante e nel menu trovate scritto: “Fiorentina minimo 2 persone”. Ecco, il discorso è simile, soltanto che in questo caso state ordinando una fiorentina da quattromila euro, e invece di un amico ve ne servono due. Il secondo problema è che quello che state acquistando è in realtà soltanto la sequenza grezza del vostro genoma, cioè una lunga sequenza di lettere senza nessuna interpretazione. Se già i test genetici attualmente in vendita in Italia hanno un’utilità limitata, nel caso del sequenziamento genomico completo siamo ancora più indietro. Per poter cavare qualche informazione di valore da quella sfilza di A, C, G e T, sono infatti necessari dei team di ricercatori, medici e bioinformatici che lavorano insieme per mesi interi. E molto spesso la sequenza genomica diventa davvero importante solamente in campo oncologico, oppure nelle diagnosi di patologie genetiche particolarmente complesse da caratterizzare. Sperare di ottenerne informazioni davvero utili per una persona sana è poco realistico.

In futuro, però, le cose potrebbero cambiare. Mano a mano che la ricerca scoprirà nuovi fattori genetici alla base di malattie comuni e rare, e il modo in cui questi fattori interagiscono tra loro e con il nostro stile di vita, acquistare la propria sequenza genomica su un sito internet potrebbe diventare un investimento interessante (e sicuramente più economico). Molto probabilmente, però, le aziende che offriranno questi servizi lo faranno come fa oggi Gene By Gene: a essere venduta, magari alla metà del costo attuale, sarà la sequenza genomica grezza. E il business del futuro sarà nell’interpretazione dei dati genomici, su questo sono sicuro. Poiché la ricerca è per sua natura un processo in continua evoluzione, continueranno ad apparire nuove chiavi di lettura e nuovi modi per interpretare un genoma. Vedremo spuntare come funghi siti web che faranno proprio questo: carichi un file, il sito analizza i tuoi dati e scarichi il tuo referto. Le aziende di genomica personale non svolgeranno nemmeno più le analisi in laboratorio, dal momento che per molte persone la sequenza sarà già memorizzata in un hard disk o in una chiavetta USB come un semplice file di testo. Ne parlo anche nell’articolo che ho pubblicato questa estate insieme a Keith Grimaldi: quando si pensa di regolamentare questo settore, non bisogna commettere l’errore di pensare che un’analisi genetica possa limitarsi a qualche reazione chimica eseguita in un laboratorio. Imporre degli standard di qualità per le procedure tecniche è cosa buona e giusta, ma ricordiamoci sempre che un dato è utile solo quando ne conosciamo il significato: serve a poco avere una sequenza genomica di qualità, se poi per l’interpretazione ci affidiamo a un incompetente! Bisognerebbe quindi iniziare a pensare a una regolamentazione anche di questi servizi, se non vogliamo che i consumatori finiscano vittime di truffe. Ma questo è un altro discorso. Insomma, concludendo: siete liberissimi di andare sul sito di DNA DTC e cliccare sul tasto “Place an order”. Io però vi ho avvertito, non c’è il “soddisfatti o rimborsati”!

 

Chi ha paura della scienza?

Tra le domande che insieme al gruppo Dibattito Scienza abbiamo sottoposto ai candidati delle primarie del centrosinistra ce n’erano due che per il loro impatto sociale erano molto importanti: una riguardava gli OGM e la possibilità di fare ricerca in campo su questa tecnologia; l’altra riguardava la fecondazione assistita. I candidati hanno dato le loro risposte (potete leggerle qui), ma qual è invece l’opinione degli italiani su questi argomenti? Oggi leggo gli esiti di due sondaggi che sembrano proprio rispondere a questo interrogativo.

Il primo, realizzato da Futuragra, riguarda la percezione che hanno i cittadini degli organismi geneticamente modificati e l’opportunità o meno di fare ricerca su di essi. Benché dal report (qui il PDF) emerga una certa ignoranza sul tema (ad esempio solo il 42% degli 800 intervistati sa che i geni sono presenti in tutte le piante), i risultati sono da un certo punto di vista piuttosto incoraggianti. Il 55% ritiene che sia utile fare ricerca scientifica sugli OGM e il 62% pensa che gli scienziati italiani abbiano il diritto di fare ricerca alle stesse condizioni degli altri Paesi. Inoltre, il 52% dice che potrebbe anche prendere in considerazione l’acquisto di alimenti OGM, soprattutto se questi fossero più salutari o caratterizzati da una maggiore sostenibilità ambientale. La maggioranza degli intervistati (52%) ritiene infine che se la legge italiana permette la vendita di prodotti OGM, allora dovrebbe anche consentirne la coltivazione.

Il secondo sondaggio è stato realizzato dal Censis e ha indagato, oltre alla fecondazione assitita, anche il tema dell’interruzione di gravidanza (qui il PDF). Su questo terreno, gli italiani mostrano generalmente una posizione laica, soprattutto le persone giovani e laureate. Il 60% è favorevole all’interruzione volontaria di gravidanza, mentre il 26% è contrario. Per quanto riguarda l’utilizzo della pillola Ru486, il 52% si mostra favorevole a fronte di un 29% di contrari. La percentuale di antiabortisti è più alta negli over 65 (34%) e più bassa negli under 30 (18%), e rapporti analoghi si riscontrano anche nelle opinioni sulla Ru486. Se andiamo a guardare i risultati relativi alla fecondazione assistita, invece, il 69% è favorevole. Abbastanza elevato è anche il numero di coloro che approvano la fecondazione eterologa (50%) e la diagnosi pre-impianto (52%). La selezione del sesso del nascituro, al contrario, non è ben vista: il 75% degli intervistati si dichiara contrario. Qui però le percentuali divergono moltissimo se si va a considerare il titolo di studio dei partecipanti: tra i laureati, l’82% è favorevole alla fecondazione assistita, mentre il numero scende al 33% per chi ha la licenza elementare. Degno di nota è anche il 78% di persone che si dichiara favorevole all’uso terapeutico delle cellule staminali embrionali.

In conclusione, sembrerebbe che gli italiani siano molto più interessati ad utilizzare i prodotti della scienza rispetto a come vengono dipinti dai media e dai politici che li governano. A dispetto della cattiva informazione che è stata fatta in questi anni sugli OGM, i cittadini – sebbene un po’ confusi sull’argomento – si mostrano aperti all’innovazione e all’impiego delle biotecnologie in agricoltura. Anche sulle questioni di bioetica gli italiani sono intenzionati a cogliere liberamente le opportunità offerte dal progresso scientifico-tecnologico: sì all’aborto, sì alla fecondazione assistita, sì all’uso terapeutico delle cellule embrionali. Invito i nostri politici a meditare su questi risultati, e a essere più coraggiosi quando affrontano certe questioni: gli italiani non hanno paura della scienza.