myGenomiX continua il suo viaggio alla scoperta delle aziende italiane che hanno scelto di puntare sul settore della genomica. Questa volta faccio tappa a Firenze, sede della NEXT Genomics. Ne parlo con il CEO Matteo Cerboneschi, PhD, che ci lavora dal 2009, cioè da quando NEXT Genomics è nata. Essendo uno degli ideatori di NEXT Genomics, Matteo – laureato in Scienze e Tecnologia dell’Alimentazione e dottore di ricerca in Biotecnologie – è sicuramente la persona più adatta per raccontarci la storia e le finalità di questo progetto.
Che cos’è NEXT Genomics? Hai voglia di raccontarmi la vostra storia?
NEXT Genomics è nata in seno a due crude considerazioni: una esclusivamente amara, legata all’incapacità finanziaria dell’Università ad assorbire giovani ricercatori (precari), ed una sconsideratamente visionaria, relativa alla voglia di dimostrare che le idee sono spesso più importanti dei budget e delle raccomandazioni. Quando questo gruppo di ragazzi “terribili”, di cui anche io facevo e faccio parte, decise di mettersi in gioco sfruttando in pieno le sue abilità, non solo tecniche, ma anche organizzative e manageriali, NEXT Genomics non era che una sfumata visione, una qualche idea a cui tutti, più o meno intensamente, credevamo. La possibilità di generare uno spin-off universitario completamente autonomo dalla gerarchia accademica, una sfida contro un sistema poco meritocratico che schiacciava i giovani e ne masticava capacità e sogni. Da questo grande senso di rivalsa, nell’agosto del 2009, un notaio decise di apporre la sua firma, con la sua bella penna stilografica, in calce all’atto di costituzione di NEXT Genomics, quello che in prima battuta fu da noi ribattezzato il primo “spin-out” d’Italia. Oggi, dopo circa tre anni di duro lavoro, frullati dal mercato e dai suoi player (questo termine è uno dei tanti che abbiamo dovuto imparare), NEXT Genomics fa parte dell’incubatore Alimenta, all’interno del Parco Tecnologico Padano di Lodi, motore e sostegno di tantissime idee imprenditoriali. E da Aprile del 2011 spin-off in pre-incubazione presso l’Università degli Studi di Firenze (IUF, Incubatore Universitario Fiorentino). Da Pirati a Corsari in soli tre anni.
Sul sito leggo che vi occupate di service, counseling e problem solving nel settore della genomica, e vi rivolgete sia al pubblico che al privato. Qual è il vostro cliente-tipo e che genere di servizi vi vengono richiesti con maggior frequenza?
Il core business di NEXT Genomics ad oggi è rappresentato dalla progettazione e dallo sviluppo di test genomici. Ma non per i pazienti, bensì per i Medici. Questo è il primo e più importante elemento di demarcazione fra NEXT Genomics e “tutto il resto”. Noi non lavoriamo “mai” con i pazienti, ma solo ed esclusivamente con i medici ed i professionisti del settore (vedi nutrizionista, odontoiatra ed altri). Non è mai esistito un test AIDNA venduto in farmacia o su internet. Abbiamo pensato infatti di sviluppare questo servizio (il famoso service che ti incuriosisce) con il solo obiettivo di creare uno strumento utile, economicamente sostenibile e scevro da qualsiasi fregatura commerciale (vedi linea di prodotti correlati di tante aziende dei nostri giorni). I nostri test sono concepiti con un unico obiettivo: mettere in mano al tuo medico una guida genomica capace di mettere in luce pregi e difetti – sempre e comunque potenziali – del tuo organismo.
I servizi che offrite sono piuttosto vari e richiedono competenze molto diversificate. Quali figure professionali è possibile trovare nel team di Next Genomics?
NEXT Genomics è nata con una connotazione esclusivamente scientifica, non poteva essere diversamente vista l’estrazione dei suoi fondatori. Ad oggi potremmo definirci un contenitore di competenze, una vera e propria rete, un network molecolare che mese dopo mese cresce a dismisura. Il comitato scientifico è stato infatti allestito in base alle migliori competenze disponibili nel settore, con oltre undici professionisti di comprovata esperienza. Inoltre a suggellare il tutto è arrivato il riconoscimento di una associazione scientifica internazionale, completamente indipendente, a nome ReGenera Research Group. Il comitato direttivo e scientifico di ReGenera, visibile su internet, annovera fra le sue fila alcuni dei più grandi medici italiani, in tutti i settori sensibili per la progettazione dei nostri test. Non è un caso che i test AIDNA siano gli unici in Italia ad essere stati “approvati” da un’associazione scientifica indipendente.
Parliamo dei vostri test genomici, i test AIDNA. I pacchetti che offrite sono molto variegati, si va dai test di nutrigenetica a quelli per l’attività sportiva, fino ai test per la calvizie e quelli anti-aging. Come sono stati realizzati i pannelli di SNP che avete scelto? Quali criteri sono stati utilizzati per includere una variazione piuttosto che un’altra?
Spesso nelle mie presentazioni orali quando parlo della metodologia con cui vengono allestiti questi panel cito una proverbiale locuzione latina, hic sunt leones. A dimostrazione che la selezione dei marcatori genomici, assieme alle caratteristiche strumentali, alla professionalità del personale ed alle certificazioni di qualità, determinano nei fatti il potere analitico dei test genomici. Sbagliare marcatore significa sbagliare parametro, come se andando a farvi un’analisi del sangue, alla vostra richiesta del livello di colesterolo totale vi consegnassero il punteggio di glicemia. Un errore che potremmo definire “marchiano”, anche se in realtà è più diffuso di quanto si pensi. I test AIDNA sono stati progettati sulla base delle specifiche competenze dei nostri medici, biologi e professionisti, sulla base delle più recenti pubblicazioni scientifiche. Senza dimenticare che le Linee Guida del Ministero della Salute del 1998 offrono delle indicazioni più che esaustive sul come e sul quando si scelgono determinati parametri genomici.
Nel mondo della genomica personalizzata si discute se sia meglio offrire questi test tramite un professionista medico, piuttosto che venderli online direttamente ai consumatori. Voi che tipo di modalità di distribuzione avete scelto? E quanto costano i vostri test?
Ho già risposto a questa domanda ma ho piacere di rimarcare un concetto descritto nella domanda precedente. Le Linee Guida per i test Genetici redatte dalla European Society of Human Genetics (ESHG) nel 2010 parlano chiaro: nessun test genetico, genomico nel nostro caso, sebbene sia questione di “lana caprina”, al di fuori della rete medica. No internet, no farmacia. Ma soprattutto niente DTC (direct to consumer). Il Medico deve necessariamente fare da filtro, deve offrire quella consulenza in pre-vendita che è necessaria ad orientare il paziente in questa scelta. Quante persone recuperiamo “scontente” dai servizi genomici su internet oppure dall’occasione low cost in farmacia. Una vera piaga per il nostro settore. Chi vuole acquistare un test AIDNA va sul nostro sito, sceglie il medico più vicino o più adatto alla sua problematica, e fissa un appuntamento. Durante il primo incontro viene a conoscenza, direttamente dal medico, delle potenzialità e dei limiti di questo strumento. Per il costo invece posso fare un paragone molto semplice, il nostro pacchetto più ampio, NEXT LIFE Plus, che a novembre conterrà quasi 150 marcatori, scelto da atleti e società sportive professionistiche (anche all’interno della Serie A italiana) per la qualità e quantità delle informazioni genomiche, costa meno di un iPhone e non dura due anni, ma tutta la vita. Ovviamente ci sono anche versioni ridotte a costi “ridicoli”.
Recentemente, insieme a Keith Grimaldi, ho pubblicato un articolo sulla rivista Personalized Medicine (qui un riassunto), in cui denunciamo il problema della trasparenza nel settore dei test genetici. Secondo noi, le aziende di personal genomics dovrebbero rendere accessibili al pubblico, ad esempio, l’elenco degli SNP analizzati, un esempio di referto e i riferimenti bibliografici che supportano la vendita del test. Un comportamento trasparente tutela il consumatore, proteggendolo da test inutili o dannosi. Voi cosa ne pensate?
E’ la strada giusta e questo tipo di problematica si supera anche attraverso la qualità delle risposte, dei report genomici. NEXT Genomics ad oggi non ha eguali nella qualità e quantità di informazioni che mette a disposizione del Medico. I nostri report non dicono solo che tu sei a rischio di diabete, ma identificano patway metabolici, contestualizzano geni e parametri biologici oltre ad applicare algoritmi matematici multi-locus progettati e sviluppati da NEXT Genomics. Oltre all’analisi del problema offrono anche una “soluzione” pratica, in base a quello che abbiamo definito un “approccio a cinque dita”: approfondimenti diagnostici, alimenti, comportamenti, integrazione e terapie. Ogni marcatore e più marcatori in uno stesso ambito applicativo inducono il nostro genetista medico, nella nostra società infatti ogni professionalità è stata selezionata su parametri qualitativi inderogabili, a suggerire una serie di azioni che poi il medico curante deciderà se applicare oppure no.
Sull’homepage del vostro sito c’è un link a un invitante quanto misterioso USB Genome, che però rimanda a una pagina web ancora in costruzione. Puoi darci qualche anticipazione? Cosa state progettando?
Una rivoluzione, partendo da una citazione del mai abbastanza rimpianto Tiziano Terzani, secondo cui “l’unica rivoluzione possibile è quella interiore”. Abbiamo sviluppato dei nuovi chip che permetteranno di analizzare il 100% della parte variabile del nostro genoma, oltre 4 milioni di marcatori, con la possibilità di ricostruire digitalmente i nostri cromosomi, a cifre potenzialmente concorrenti con i nostri test più completi. Il tutto non basato sulle attuali NGS, caratterizzate dal sequenziamento selvaggio, ma su di una struttura logica/informatica estremamente organizzata. Oggi in Italia esistono offerte di sequenziamento del Genoma a prezzi dichiarati “ridotti”. NEXT Genomics uscirà nel 2013 con un chip che costerà in media 1/4 – 1/6 dei concorrenti di mercato con una differenza sostanziale: un conto è acquistare un bel quadro dal tratto marcato e dal colore nitido, il nostro USB-Genome, un conto invece acquistare un puzzle da 1.4 terabyte di pezzi da cui difficilmente se ne verrà a capo. Una nuova frontiera, a disposizione della gente, a cifre realmente sostenibili, una rivoluzione che potrebbe davvero lanciarci tutti nell’Era della Genomica, una speranza a mio avviso per tutte quelle “malattie rare” che ancora oggi affliggono molti dei nostri figli.
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Il secondo sondaggio è stato realizzato dal Censis e ha indagato, oltre alla fecondazione assitita, anche il tema dell’interruzione di gravidanza (qui il 
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Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.
