GenoMIX #23 – Marzo 2012

Questo mese è stato pubblicato uno studio che probabilmente sarà premiato come uno dei lavori scientifici più originali del 2012, soprattutto perché l’oggetto dello studio è uno degli autori. Michael Snyder, genetista presso l’Università di Stanford, ha analizzato il proprio organismo per un periodo di 14 mesi utilizzando le più moderne tecniche di analisi genomiche, trascrittomiche, proteomiche e metabolomiche. Dopo essersi fatto sequenziare il genoma, ha individuato le malattie per cui era predisposto e ha quindi monitorato costantemente tutti i parametri rilevanti per quelle malattie. E’ stato così possibile visualizzare in tempo reale come il suo corpo si è comportato durante due infezioni (tra cui un banale raffreddore!) a un livello di dettaglio mai raggiunto prima. La cosa curiosa è che dopo la seconda infezione, dovuta a un virus respiratorio sinciziale, i suoi livelli di glucosio sono iniziati a salire, e a Snyder è stato diagnosticato il diabete di tipo II, malattia alla quale era geneticamente predisposto: il genetista ha apportato cambiamenti al proprio stile di vita, e dopo circa sei mesi i livelli di glucosio erano tornati alla normalità.

Restando nel campo della salute, segnalo l’iniziativa congiunta di 23andMe e Genentech per studiare l’effetto del farmaco Avastin nel trattamento del carcinoma mammario metastatico. L’obiettivo del progetto InVite Study è verificare se esista o meno una relazione tra l’efficacia del farmaco e alcune particolari variazioni genetiche nel DNA delle pazienti. La società di personal genomics californiana 23andMe si è quindi messa alla ricerca di 1000 donne americane affette da questa forma di cancro, che hanno assunto l’Avastin nel 2010 o nel 2011: in cambio si ottiene l’analisi gratuita del proprio genoma. Genentech, che produce il farmaco, spera dal canto suo di riuscire a identificare gruppi di pazienti che più di altri possano beneficiare del trattamento.

Un altro articolo molto interessante è stato pubblicato su Cell Metabolism. Gli autori del lavoro hanno dimostrato che l’attività fisica è in grado di alterare chimicamente il nostro DNA attraverso modificazioni epigenetiche, che non cambiano cioè la sequenza genomica ma il modo in cui i geni sono espressi. In particolare, sembra che l’esercizio fisico accenda dei geni che a loro volta consentono un migliore adattamento dei muscoli allo sforzo.

Chiudo con quattro notizie veloci veloci. E’ stato sequenziato il genoma del gorilla, che in certi punti è più simile al nostro di quanto non lo sia quello dello scimpanzé. E’ fallita la società italiana Shardna, che studiava il genoma del popolo sardo. E’ uscito il nuovo registro dei test genetici promosso dall’NIH americano e compilato volontariamente da tutte le aziende che offrono servizi di analisi genetiche. Si tratta sicuramente di un’iniziativa intelligente, anche perché si stima che nel 2010 siano stati spesi 5 milioni di dollari per acquistare test genetici, e questa cifrà salirà a 20 milioni nei prossimi dieci anni. Davanti a questi numeri in costante crescita non si può fare a meno di chiedere maggiore trasparenza ai fornitori, e il registro dell’NIH è un ottimo primo passo.

ARTICOLO DEL MESE
Chen et al “Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes”, Cell 2012

 

Genetica di popolazioni, GWAS e farmacogenomica (videolezioni dagli USA)

Ecco, in attesa di ritrovare il tempo per scrivere, pubblico questi video direttamente dal corso di genomica organizzato dal NHGRI. Potete scaricare le slides a colori delle tre lezioni cliccando qui, qui e qui.

 

Tranquilli, sono vivo

Con questo post voglio semplicemente tranquillizzare i miei lettori. Sono vivo! Non riesco ad aggiornare il blog con la consueta frequenza per un motivo molto semplice: ho un sacco di lavoro!

Devo dire che purtroppo il mio reddito non è direttamente proporzionale al numero di progetti in cui sono coinvolto, ma sto lavorando anche su questo.

Comunque non preoccupatevi, tornerò presto. Promesso!

 

Fallisce Shardna, la società biotech che studiava il genoma del popolo sardo

Apprendo con dispiacere che la società di biotecnologie Shardna è stata messa in liquidazione. I dieci dipendenti (biologi molecolari, informatici e amministrativi) sono stati licenziati, e l’azienda è ora impegnata a trovare un modo per pagare i suoi debiti. Shardna nacque nel 2001 per studiare il patrimonio genetico degli isolani, e da allora aveva raccolto il DNA di 15mila abitanti della Sardegna orientale. Proprio quel materiale potrebbe ora rivelarsi fondamentale per sistemare i conti in rosso della società: a meno di interventi della Regione, infatti, i preziosi campioni potrebbero essere venduti al miglior offerente. Il prezzo dovrebbe aggirarsi sui quattro milioni di euro, come segnalato dal Fatto Quotidiano. La situazione finanziaria di Shardna era critica già da alcuni mesi: i suoi dipendenti non percepivano lo stipendio da settembre, e ora si ritrovano senza un lavoro e nessun ammortizzatore sociale. Nel 2009 la società era stata acquisita dal San Raffaele per tre milioni di euro, ed è rimasta coinvolta suo malgrado nel crac finanziario della fondazione di Don Verzè.

 

Tecnologie di sequenziamento next-generation (videolezioni dagli USA)

In questa lezione del corso di genomica organizzato dall’NHGRI si parla di tecnologie di sequenziamento next-generation, a partire dal 454 della Roche fino ad arrivare ai sequenziatori di terza generazione più recenti, come Ion Torrent e Oxford Nanopore.

Per scaricare le slides clicca qui [11 Mb]

 

Aziende di genomica in Italia – Sorgente Genetica (Milano)

L’interesse per la genomica personale sta crescendo rapidamente anche in Italia, lo dimostra il fatto che sempre più spesso assistiamo alla nascita di nuove aziende che offrono test genetici. Tra gli ultimi arrivi c’è Sorgente Genetica, una società di Milano fondata da poco che offre test di varia natura, dallo screening neonatale ai test di nutrigenetica.

Ne ho parlato con Keith Grimaldi, che da anni opera in questo settore e che attualmente ricopre il ruolo di direttore scientifico dell’azienda.

Che cos’è Sorgente Genetica? Quali servizi offrite?
Sorgente Genetica è un’azienda nata da poco, ma è parte del gruppo Sorgente che si è già affermato da alcuni anni nel settore della salute. Sorgente Genetica è stata creata per portare alla gente i benefici dei test genetici in un modo volutamente molto mirato, mettendo a punto dei test per i quali si conoscono interventi e azioni in grado di promuovere un approccio preventivo alla salute. Per ciascuno dei nostri test l’utilità è molto chiara.

Qual è il collegamento tra Sorgente Genetica e Sorgente Staminali?
Sono collegate. Per restare in argomento, possiamo dire che condividono il DNA e la storia famigliare, ma sono di fatto due individui distinti!

Dopo alcuni anni, l’interesse per la genomica personale è finalmente arrivato anche in Italia: escono nuovi test quasi ogni giorno, ed è difficile distinguere quali sono buoni e quali no. Che basi scientifiche hanno i test di Sorgente? Quali criteri utilizzate per selezionare i geni dei vari pannelli?
Ci sono sostanzialmente due tipologie di test. Lo screening neonatale analizza il DNA alla ricerca di mutazioni rare che aumentano il rischio di malattie gravi o di reazioni avverse ai famarci. Per questi tipi di test la selezione è abbastanza semplice, dal momento che le mutazioni che causano la malattia sono ben caratterizzate e hanno una penetranza elevata, vale a dire che producono quasi sempre il loro effetto. La seconda tipologia di test, per esempio il test Salute Completa o il test Dieta+, guardano soprattutto alle interazioni tra i geni e l’alimentazione, e a come queste interazioni influenzano tutti quei processi biologici (infiammazione, stress ossidativo…) che sono coinvolti nello sviluppo delle malattie complesse più comuni (malattie cardiovascolari, diabete). Per quanto riguarda questi pannelli, la selezione richiede molta più attenzione. Noi cerchiamo geni con delle varianti comuni nella popolazione, varianti per cui si conoscono precise interazioni con l’ambiente, e sulle quali è possibile intervenire in modo efficace attraverso la dieta e lo stile di vita. E’ molto importante che le fondamenta scientifiche di queste interazioni siano state pubblicate su riviste di alto profilo, e non una volta sola ma replicate e confermate da almeno altri due studi (di solito sono molti di più). La letteratura scientifica deve mostrare risultati consistenti, sia per quanto riguarda le interazioni, sia per quanto riguarda gli effetti positivi degli interventi su dieta e stile di vita.

Qual è la differenza principale tra i test di Sorgente e quelli venduti da altre aziende?
Penso che Sorgente Genetica sia la prima azienda (nel settore della genetica personale) ad offrire una gamma di test così ampia, dallo screening neonatale ai test per adulti – e abbiamo già in cantiere altre novità interessanti. Inoltre, il pannello Salute Completa prevede anche la compilazione di un questionario sulla dieta, i cui risultati vengono integrati nel referto genetico: in pratica il test tiene in considerazione sia i fattori genetici sia lo stile di vita. Sinceramente io mi auguro che la qualità dei test di Sorgente sia evidente a tutti, ma preferisco non fare commenti sulle altre aziende a questo proposito.

In che modo integrate le informazioni genetiche e quelle su nutrizione e stile di vita?
Un questionario online raccoglie le informazioni sulla dieta e lo stile di vita del cliente, e queste informazioni vengono processate insieme ai dati genetici utilizzando il software Rules Toolset. Questo software è stato programmato per interpretare i dati genetici del cliente alla luce delle informazioni sul suo stile di vita, ed evidenziare le aree in cui sono necessarie azioni correttive per compensare l’effetto di particolari variazioni genetiche. Ad esempio, se la persona ha una variante specifica del gene MTHFR e allo stesso tempo un basso consumo di vitamina B, questo verrà evidenziato. Il programma produrrà un report dove sono indicati gli obiettivi nutrizionali personalizzati insieme a una spiegazione del processo biologico.

Quali sono le modalità di acquisto di un test di Sorgente? Siete sicuri che i vostri clienti siano in grado di capire i vostri referti senza l’intermediazione di un medico?
I test si possono comprare sia direttamente online, sia da nutrizionisti e altri professionisti del settore sanitario. Quindi sì, Sorgente Genetica vende i suoi test anche nella modalità direct-to-consumer (DTC)! Innanzitutto, sono perfettamente a mio agio nel vendere test direttamente al consumatore – ritengo che tutti abbiano il diritto di accedere ai propri dati genetici senza bisogno di un intermediario. Inoltre, sono certo che una parte dei clienti saranno in grado di comprendere i referti – io lo spero, quando li abbiamo messi a punto avevamo proprio questo obiettivo in mente. Detto questo, il progetto di ricerca Eurogene ci ha dato segnali molto chiari in questo senso, confermati anche da altri feedback: la maggior parte delle persone vuole discutere i suoi risultati con un professionista della salute, non per forza un medico ma anche dietologi e nutrizionisti, a seconda del tipo di test. Sorgente Genetica vende direttamente al consumatore, ma offre anche un servizio di supporto telefonico ed email da parte di un professionista, e potrà mettere in contatto il cliente con un professionista della sua zona qualora egli lo desiderasse.

Che informazioni riceve l’acquirente, e in che modo queste informazioni sarebbero utili per la sua salute? Nei vostri report fornite delle stime di rischio per malattie?
Il rischio di contrarre una malattia viene fornito soltanto in quei casi dove il rischio è chiaro, e dove il test genetico si avvicina a un’utilità del 100%. E’ questo il caso delle mutazioni altamente penetranti menzionate prima, e anche per il test della celiachia. Per quest’ultimo, è vero che i test genetici non sono sufficienti per diagnosticare la malattia e che non sono in grado di dire esattamente chi la svilupperà, ma hanno tuttavia una capacità predittiva negativa quasi del 100% – questo significa che gli individui privi di quelle particolari varianti genetiche potranno essere sicuramente esclusi dal gruppo dei potenziali celiaci. Eliminare i sospettati è importante quando si fa una diagnosi! Per quanto riguarda i pannelli legati alla dieta e allo stile di vita, invece, non forniamo predizioni di rischio. Questi pannelli hanno lo scopo di dare informazioni utili che possano aiutare le persone a rimanere sane a lungo, non hanno lo scopo di prevenire malattie specifiche, ma piuttosto di mantenere lo stato di salute. Inoltre, va ricordato che per le malattie comuni come il diabete di tipo 2, il cancro, eccetera, benché la genetica sia importante, a) non abbiamo abbastanza conoscenze per fare una predizione di rischio basata solamente sui geni, b) non conosciamo i mecanismi secondo cui le varianti rischiose agiscono e c) sono i geni insieme allo stile di vita che causano la malattia. Nessuno possiede il “gene del diabete”, e nemmeno una certezza genetica che avrà il diabete. Abbiamo predisposizioni differenti, ma se guardiamo solo ai geni sapremo soltanto una parte della storia – ecco perché i test di Sorgente si focalizzano sulle interazioni tra i geni e lo stile di vita, di esse conosciamo i meccanismi e quali azioni benefiche possono essere intraprese.

Recentemente nel suo blog ha elencato i criteri per riconoscere un buon test genetico, e uno di questi criteri è la trasparenza. Sorgente Genetica soddisfa questo requisito?
Buona domanda! Sì, nel mio blog ho parlato della validità e dell’utilità clinica, e anche della trasparenza. Se un test non ha validità o utilità, è – per definizione – inutile! La trasparenza comunque è molto importante – senza di essa non è possibile per gli osservatori esterni (inclusi i potenziali clienti e i professionisti sanitari) essere certi della validità e utilità dei test. Io sono Direttore Scientifico di Sorgente Genetica, ma lavoro anche come consulente e la prima cosa che pretendo prima di iniziare a collaborare con un’azienda è che si segua un preciso codice deontologico. Le aziende con cui lavoro devono ad esempio rendere liberamente consultabili sia la lista dei geni sia le varianti genetiche testate (inclusi i codici identificativi degli SNP), inoltre devono pubblicare la bibliografia delle pubblicazioni scientifiche a supporto dei test, e infine un esempio di referto. Tutte queste cose dovrebbero o essere disponibili sul sito aziendale, oppure dovrebbero essere inviate via mail a chiunque ne faccia richiesta. Sembra una cosa banale, ma non accade spesso: è sorprendente come molte aziende (e non solo in Italia) si aspettino che tu paghi più di cento euro senza nemmeno vedere il prodotto che stai acquistando! Specialmente nel settore della genetica personale la trasparenza è importante, perché è un campo nuovo e purtroppo soggetto a strumentalizzazione e speculazione – ci sono un sacco di test là fuori che sono più o meno inutili. Se un’azienda non accetta di essere completamente trasparente, chiedetevi se non sia il caso di andare da un’altra parte. Ad ogni modo, la risposta breve alla tua domanda è sì!

Che cosa risponde a coloro che dicono che i test genetici sono inutili, perché i fattori di rischio tradizionali e la storia medica famigliare funzionano meglio?
Ok, ho appena detto che molti test là fuori sono inutili, beh sono inutili sotto ogni punto di vista. Ma ci sono anche test utili in vendita – e io sono dell’idea che siano palesemente utili. La scienza e la medicina, però, fermerebbero ogni progresso se non ci fossero mai disaccordi, ed esistono alcune persone (rispetto a 10 anni fa sono di meno) che ritengono che sia ancora troppo presto per utilizzare la genetica personale. Ci sarebbero molte cose da dire, ma cercherò di essere breve. Sotto un certo punto di vista, la genetica non avrà mai più potere predittivo dei fattori di rischio tradizionali, per ovvie ragioni. Se hai il colesterolo alto o la pressione alta non stai bene, hai un problema di salute – l’idea alla base della genetica è precisamente impedire che questo accada, non prevenire la malattia, ma prevenire lo stato di pre-malattia. Io vorrei andare dal medico e dirgli che sto bene, senza che lui mi guardi male e mi dica di non fargli perdere tempo, e di tornare quando sarò ammalato! Faccio così con la mia macchina, perché non con la mia salute? Si parla tanto della storia medica famigliare, ma bisogna sfatare alcuni miti – spesso si dice che la storia famigliare tiene conto sia dei geni sia dell’ambiente. Non sono per niente d’accordo su questo, sul fatto che tenga conto anche dell’ambiente. I processi che portano allo sviluppo delle malattie iniziano molti anni prima, decenni prima della comparsa della malattia – i miei genitori sono cresciuti negli anni ’40 e ’50. Io sono cresciuto una generazione più tardi (ovviamente): siamo cresciuti in ambienti molto diversi, estremamente diversi! E allo stesso modo i miei bambini vivono in un ambiente diverso rispetto a quello della mia infanzia (a parte il fatto che sono tutti e tre adottati, il che rende la storia famigliare completamente inutile). Potrebbe sorprendervi sapere che in realtà l’utilità clinica della storia famigliare non è mai stata dimostrata, persino uno dei suoi sostenitori principali, il dottor Muin Khoury, ha dichiarato che il discorso dell’utilità non è mai stato studiato in profondità. Con questo non voglio dire che sia inutile, probabilmente è utile quando viene utilizzata correttamente, ma non è un’alternativa al test genetico, è sbagliato metterla in questi termini. Dovremmo invece incoraggiare l’utilizzo di entrambi questi strumenti perché sono in realtà complementari. Il sano scetticismo va bene, ma il rifiuto generalizzato e la pretesa di standard irraggiungbili possono essere dannosi.

Dottor Grimaldi, ora una domanda personale. Lei ha lavorato nel campo della genomica personale per più di dieci anni. Come è cambiato questo settore secondo lei? Percepisce interesse tra gli italiani?
In realtà non è cambiato molto sotto un certo punto di vista – c’erano un sacco di discussioni e dibattiti in seguito alla pubblicazione della prima bozza del genoma umano. Certo ci sono stati cambiamenti straordinari nel costo e nella velocità di sequenziamento – ma la comprensione dei meccanismi biologici non va alla stessa velocità supersonica della tecnologia. Siamo ancora qui a parlare di genetica e ci sono ancora molte opinioni divergenti. Stiamo ancora parlando di come regolamentare questo settore, e mi sembra siamo ancora lontani dalla risposta tanto quanto lo eravamo dieci anni fa. Ho la sensazione però che le cose stiano cambiando in questa decade. L’ultima decade ha visto una crescita lenta per quanto riguarda l’acquisizione di nuove conoscenze, la percezione del pubblico e i servizi offerti, ma adesso siamo al punto di flessione della curva: siamo all’inizio di una crescita esponenziale. Mi fa venire in mente quando a metà degli anni ’90 ero coinvolto con un’azienda di internet technology, spesso mi chiedevano “Che cos’è Internet?” (qualcuno addirittura mi chiedeva “Possiamo avere internet in Cornovaglia?”). Sappiamo tutti quello che è successo dopo. In Italia c’è un certo interesse – ho collaborazioni di lavoro con diversi Paesi e l’Italia è seconda solo agli Stati Uniti in termini di entusiasmo. Quando lavoravo in Inghilterra, alla Sciona Ltd, abbiamo venduto i nostri primi test in Italia nel 2003, ma dal 2006 vivo, lavoro e insegno qui, e ho potuto constatare in prima persona come gli Italiani abbiano accolto con entusiasmo il potenziale dei test genetici. I prossimi anni saranno molto interessanti: le persone sono sempre più informate. E sono in corso progetti finanziati dall’Unione Europea come Food4Me, in cui sono coinvolto personalmente, che aiuteranno a diffondere ulteriormente queste conoscenze. Infine devo dar credito anche a te, grazie al tuo blog hai senza dubbio avvicinato moltissime persone al meraviglioso mondo della genetica.

 

GenoMIX #22 – Febbraio 2012

Come ogni mese, passo in rassegna le news principali che hanno riguardato il mondo della genomica. In questa puntata la parte del leone la fa un nuovo sequenziatore, prodotto dall’azienda inglese Oxford Nanopore e presentato al meeting AGBT di Marco Island, in Florida. Si chiama MinION ed è grande come una chiavetta USB, anzi, di fatto è un sequenziatore USB: si attacca al pc portatile e si legge la sequenza di DNA sullo schermo in tempo reale. La notizia è stata riportata su tutti i giornali, un po’ perché un sequenziatore usa e getta è terribilmente cool, un po’ perché le specifiche tecniche sono una spanna sopra le macchine della generazione precedente: tanto per dirne una, le sequenze prodotte sono lunghissime, fino a centomila nucleotidi.

Proseguendo la carrellata, segnalo due scoperte che ancora una volta ci ricordano quanto complesso e affascinante sia il nostro genoma. I ricercatori cinesi del BGI hanno confermato la massiccia presenza nelle nostre cellule di un fenomeno chiamato RNA editing, in altre parole hanno constatato che in molti casi il nostro genoma non viene letto correttamente dai macchinari cellulari. Non che il nostro genoma sia un manuale di istruzioni impeccabile, anzi. Un gruppo di ricerca coordinato dal genetista-blogger Daniel MacArthur ha scoperto che in media un individuo europeo è portatore di 100 geni non funzionanti, e che per 20 di questi sono entrambe le copie a essere danneggiate. Gli autori pensano che questi geni svolgano compiti non essenziali nelle cellule, e ipotizzano addirittura che la loro inattività possa conferire qualche vantaggio.

Ieri è stato pubblicato il genoma di Oetzi, l’uomo dei ghiacchi vissuto sulle Alpi cinquemila anni. In base alle analisi genetiche possiamo dire che Oetzi era intollerante al lattosio, aveva presumibilmente gli occhi castani e soffriva di una malattia vascolare ereditaria. Confrontando il suo DNA con quello delle popolazioni attuali, i ricercatori hanno inoltre scoperto con grande sorpresa che la mummia del Similaun era geneticamente molto vicina al popolo sardo.

Devo infine ricordare il grande Renato Dulbecco, premio Nobel per la medicina nel 1975, che ci ha lasciati pochi giorni fa all’età di 98 anni. Dulbecco è stato uno dei primi scienziati a capire che il sequenziamento del genoma umano avrebbe rivoluzionato la ricerca medico-scientifica e in particolare lo studio dei tumori, cosa che in effetti sta avvenendo. Da grande uomo di scienza, Dulbecco aveva visto giusto.

ARTICOLO DEL MESE
Keller et al “New insights into the Tyrolean Iceman’s origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing”, Nature Communications 2012

 

FameLab arriva in Italia: partecipa anche tu al talent show della scienza!

Fame Lab è un concorso nato in Inghilterra, ma che ha ormai raggiunto molti Paesi in Europa, Africa e Asia. Quest’anno si svolgerà la prima edizione italiana, che culminerà con la finalissima di Perugia il 4 maggio 2012. I finalisti saranno scelti in occasione di quattro gare eliminatorie, che si terrano in quattro diverse città: Napoli (25 marzo), Bologna (30 marzo), Trento (30 marzo) e Perugia (31 marzo). Ma in che cosa consiste questa competizione?

Fame Lab si rivolge a ricercatori, insegnanti, studenti o più in generale a tutti coloro che sono interessati alla scienza. Per vincere occorre spiegare un argomento scientifico in tre minuti senza usare slides, affidandosi soltanto alle proprie doti comunicative. L’obiettivo, infatti, è quello di mantenere vivo l’interesse del pubblico e non annoiarlo. Come scrive il sito di Fame Lab Italia:

Durante la selezione locale avrai a disposizione tre minuti per fare colpo sui giudici. FameLab è alla ricerca di presentazioni affascinanti e coinvolgenti che possano essere comprese da un pubblico generale adulto. È permesso utilizzare materiali di piccole dimensioni, che possano stare in una tasca e che non richiedano un tempo di allestimento. Non sono consentite presentazioni di diapositive né proiezioni di alcun tipo.

Per vincere è necessario essere creativi e fantasiosi: più che una lezione, dovrà essere una specie di performance teatrale. E se sarete così bravi da meritare il primo posto nella finale di Perugia, vi conquisterete l’opportunità di partecipare alla finalissima di Fame Lab International, che si svolgerà il 12 Giugno a Cheltenham, nel Regno Unito. Partecipare alle selezioni locali è semplice, basta inviare agli organizzatori il modulo di iscrizione che trovate sul sito. Per ispirarvi, pubblico il video della vincitrice dell’edizione 2011 di Fame Lab International, la cipriota Myrtani Pieri. Brava eh?

 

Metti il Parkinson KO insieme a 23andMe

Nel 2009 l’azienda americana 23andMe avviò un progetto di ricerca che mirava a identificare le cause genetiche del morbo di Parkinson, una malattia degenerativa del sistema nervoso. In Italia ne soffrono 200mila persone, e si registrano tra gli 8 e 12mila nuovi casi ogni anno. Il progetto di 23andMe ha dato già dei risultati, portando alla scoperta di due varianti genetiche rischiose e di una che invece sembra abbassare il rischio di ammalarsi. Ma non basta: in questi giorni 23andMe sta reclutando altri partecipanti, offrendo i suoi servizi di analisi genetica gratuitamente a tutti coloro che sono affetti da questa malattia. L’obiettivo è trovare 10mila malati di Parkinson per analizzare il loro genoma e identificare il maggior numero di fattori genetici legati alla malattia.

All’appello di 23andMe ha risposto anche un malato illustre, l’ex pugile Muhammad Ali che ha da poco compiuto 70 anni. La star del ring è solo l’ultimo di una lista che al momento comprende 6710 partecipanti e che ha l’obiettivo di arrivare a quota 10mila: se conoscete persone malate di Parkinson, informatele di questa possibilità. 23andMe offre gratuitamente l’analisi e l’interpretazione del DNA per innumerevoli malattie, un servizio di genealogia genetica e un abbonamento senza scadenza al Personal Genome Service, per ricevere tutti gli aggiornamenti mano a mano che vengono pubblicati nuovi studi scientifici.

Fonte: The Spittoon

 

Epigenetica e regolazione dei genomi dei mammiferi (videolezioni dagli USA)

C’è un po’ di tutto nell’ultima videolezione del corso di genomica organizzato dal NHGRI: epigenetica, filogenesi, microRNA, fattori di trascrizione, territori cromosomici, splicing. E’ una lunga carrellata che dimostra quanto siano complessi i genomi dei mammiferi (e non solo quelli).

Per scaricare le slides clicca qui [18 MB]