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Nuove Strade per myGenomix

StradeCon grande piacere e con un pizzico di orgoglio vi annuncio che da oggi potrete leggere qualche mio articolo sulla nuova rivista online Strade. In questo magazine si parla soprattutto di politica e di economia (argomenti sui quali non sono certo un esperto), ma hanno anche una fantastica sezione “Scienza e razionalità” dove scrive gente del calibro di Silvia Bencivelli e Giordano Masini. Mi aggiungo a questa rispettabilissima compagnia, sperando di essere all’altezza. Nel primo articolo (spero ne seguiranno altri!) racconto della battaglia in corso tra 23andMe e la FDA.

 
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Pubblicato da su 4 dicembre 2013 in Genetica personale, Varie

 

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La FDA dichiara guerra a 23andMe: a rischio il Facebook della genetica

23andme_front_2_110315“Vi preghiamo di comunicare al presente ufficio, entro quindici giorni lavorativi dal ricevimento di questo lettera, le specifiche azioni che avete intrapreso per rispondere alle questioni sollevate più sopra. Includete la documentazione relativa alle azioni correttive che avete intrapreso. Se tali azioni dovessero svolgersi nel tempo, siete pregati di allegare la programmazione per la loro implementazione. Nel caso in cui non fosse possibile completare le azioni correttive richieste entro quindici giorni lavorativi, giustificatene il motivo e dichiarate le tempistiche necessarie per completarle. Qualora non doveste compiere adeguate azioni correttive, la Food and Drug Administration potrebbe prendere provvedimenti nei vostri confronti. Tali provvedimenti includono sequestro, ingiunzione e sanzioni pecuniarie.”

Termina così la lettera ufficiale della Food and Drug Administration indirizzata a 23andMe, l’azienda di Mountain View che dal 2006 offre servizi di analisi genetiche direttamente ai consumatori, meritandosi per questo motivo l’appellativo di “Facebook della genetica” (a questo proposito, consiglio l’ottimo articolo di Sergio Pistoi su Wired). La società californiana è oggetto delle attenzioni della FDA almeno dal 2010, quando l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione di farmaci e prodotti alimentari scrisse alle principali aziende di genomica personalizzata, chiedendo informazioni dettagliate sui servizi offerti e sulle basi scientifiche che ne giustificherebbero la commercializzazione. Navigenics, Pathway Genomics e deCODEme – le altre società contattate a quel tempo – hanno nel frattempo abbandonato il mercato dei test genetici direct-to-consumer (DTC), oggi ormai dominato dalla sola 23andMe, che si appresta a tagliare il traguardo del milione di kit venduti. Sempre che la FDA non si arrabbi sul serio.

A differenza delle comunicazioni precedenti, infatti, il tono dell’ultima lettera sembra particolarmente aggressivo e minaccioso, e non a torto. 23andMe aveva risposto alle prime sollecitazioni, inoltrando una domanda formale per ottenere dalla FDA l’autorizzazione a vendere il suo Personal Genome Service (PGS), ma alle richieste dell’ente di fornire ulteriore documentazione a supporto della richiesta, 23andMe non ha mai replicato. Dopo centinaia di email e decine di incontri durante i quali la FDA avrebbe aiutato l’azienda californiana a mettersi in regola con la normativa vigente, fornendo persino consulenze di tipo scientifico e statistico, ad oggi 23andMe non ha ancora regolarizzato la propria posizione. Ciononostante, continua a vendere i suoi servizi da oltre 5 anni, senza essere mai riuscita a dimostrare all’ente la validità analitica e clinica dei propri test genetici, e mostrandosi anche poco collaborativa nei confronti dell’autorità competente.

In seguito a queste considerazioni, la Food and Drug Administration ha quindi intimato a 23andMe di sospendere la vendita del Personal Genome Service fintanto che l’azienda non avrà fornito i chiarimenti richiesti. In attesa di sapere cosa accadrà, consiglio a tutti i clienti di 23andMe di scaricare i raw data personali sul proprio computer: se la FDA dovesse agire in modo pesante nei confronti dell’azienda californiana, tutti i dati genetici custoditi nella sua enorme banca dati potrebbero infatti diventare inaccessibili.

 
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Pubblicato da su 26 novembre 2013 in Business, Genetica personale

 

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Quando il DNA incontra Facebook

Ho appena finito di leggere un ottimo libro, si intitola Il DNA incontra Facebook e lo consiglio vivamente a tutti i lettori del mio blog. Lo consiglio per diversi motivi. Il primo motivo – banale – è che si parla di genomica personalizzata, e di tanti altri argomenti collegati che tratto abitualmente qui, sulle pagine di myGenomix. Tra l’altro, questo libro è anche il primo in lingua italiana che descrive il mondo della genomica di consumo e la sua dimensione “social”, sempre più in voga negli Stati Uniti. Un altro ottimo motivo per acquistare il libro è rappresentato dal nome del suo autore, Sergio Pistoi. Un dottorato di ricerca a Parigi e un’esperienza giornalistica nella redazione di Scientific American fanno di Sergio Pistoi un raro esempio di giornalista con “le mani in pasta”: in altre parole, è uno che le cose le sa, e le sa anche spiegare. Ne è uscito quindi un testo accurato e approfondito, ma anche molto scorrevole e godibile (basti pensare che l’ho letto in un paio di giorni!). Lo stile è divulgativo, chiaro, e l’abbondante uso di metafore permette anche ai non addetti ai lavori di comprendere perfettamente persino gli aspetti più tecnici.

“Il DNA incontra Facebook” è un viaggio nel mondo della consumer genomics, con le sue opportunità e i suoi rischi. Il viaggio inizia con l’esperienza personale dell’autore, che decide di acquistare un test genomico di 23andMe (proprio come ho fatto io, insieme ad altri clienti italiani). Per lui, la scoperta dei segreti custoditi nel suo stesso genoma è in realtà soltanto il primo passo di un lungo percorso che lo condurrà a indagare un mondo ancora poco esplorato, almeno per il pubblico italiano: il mondo della genomica predittiva, della farmacogenomica, della genealogia basata sul DNA. L’accento si sposta rapidamente sulla dimensione sociale che ha assunto la genomica in questi anni, con le comunità di appassionati che scelgono di condividere online le proprie informazioni genetiche, proprio come facciamo quando pubblichiamo una foto su Facebook.

Nel libro si parla della capacità (reale o presunta) di prevedere le malattie di cui ci ammaleremo partendo dall’analisi del nostro genoma, ma non ci si ferma lì. Usando come traccia i risultati di 23andMe, l’autore esplora i territori poco conosciuti del social networking genomico, in cui migliaia di persone decidono di incontrarsi virtualmente perché hanno scoperto di essere lontani parenti, oppure perché condividono una particolare variazione genetica. Da lì si parte alla scoperta della genealogia genomica e della genografia 2.0, della recreational genomics e della genomica fai-da-te, si trattano argomenti spinosi come la questione della privacy e della discriminazione genetica, per concludere poi con le entusiasmanti prospettive future: le interazioni geni-ambiente, il microbioma, la terapia genica. In questo libro c’è veramente tutto quello che serve per capire un po’ meglio la scienza che sta rivoluzionando la medicina moderna, e più in generale la nostra società. L’autore, tra l’altro, è molto bravo perché non esprime mai giudizi affrettati o superficiali. E’ un attento osservatore e fa le sue riflessioni che per altro condivido, ma non si azzarda a condannare questo o quel comportamento: siamo liberi di farci analizzare il DNA da un’azienda privata, e – se lo vogliamo – di pubblicare su internet questa informazione tanto personale. Ci sono vantaggi e svantaggi, rischi e opportunità, e “Il DNA incontra Facebook” può essere d’aiuto per chiarirsi le idee. Buona lettura!

PS: il sito Molecularlab mette in palio cinque copie del libro. Se siete interessati affrettatevi a partecipare, avete tempo fino al 16 luglio!

 

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Intervista sull’Espresso

Vi segnalo che sul numero dell’Espresso in edicola c’è un articolo firmato da Carola Frediani in cui compare un’intervista fatta al sottoscritto. L’articolo – su Ion Proton ma non solo – è ben scritto, e consiglio a tutti di leggerlo.

Ringrazio Carola per avermi contattato: è un onore vedere il mio nome sulle pagine di una rivista così prestigiosa, intervistato insieme a pezzi grossi della genomica! :-)

Nell’articolo esprimo la mia opinione sui test 23andMe: se siete interessati ad approfondire l’argomento vi suggerisco di leggervi questo vecchio post.

 
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Pubblicato da su 30 marzo 2012 in Scienza, Varie

 

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GenoMIX #23 – Marzo 2012

Questo mese è stato pubblicato uno studio che probabilmente sarà premiato come uno dei lavori scientifici più originali del 2012, soprattutto perché l’oggetto dello studio è uno degli autori. Michael Snyder, genetista presso l’Università di Stanford, ha analizzato il proprio organismo per un periodo di 14 mesi utilizzando le più moderne tecniche di analisi genomiche, trascrittomiche, proteomiche e metabolomiche. Dopo essersi fatto sequenziare il genoma, ha individuato le malattie per cui era predisposto e ha quindi monitorato costantemente tutti i parametri rilevanti per quelle malattie. E’ stato così possibile visualizzare in tempo reale come il suo corpo si è comportato durante due infezioni (tra cui un banale raffreddore!) a un livello di dettaglio mai raggiunto prima. La cosa curiosa è che dopo la seconda infezione, dovuta a un virus respiratorio sinciziale, i suoi livelli di glucosio sono iniziati a salire, e a Snyder è stato diagnosticato il diabete di tipo II, malattia alla quale era geneticamente predisposto: il genetista ha apportato cambiamenti al proprio stile di vita, e dopo circa sei mesi i livelli di glucosio erano tornati alla normalità.

Restando nel campo della salute, segnalo l’iniziativa congiunta di 23andMe e Genentech per studiare l’effetto del farmaco Avastin nel trattamento del carcinoma mammario metastatico. L’obiettivo del progetto InVite Study è verificare se esista o meno una relazione tra l’efficacia del farmaco e alcune particolari variazioni genetiche nel DNA delle pazienti. La società di personal genomics californiana 23andMe si è quindi messa alla ricerca di 1000 donne americane affette da questa forma di cancro, che hanno assunto l’Avastin nel 2010 o nel 2011: in cambio si ottiene l’analisi gratuita del proprio genoma. Genentech, che produce il farmaco, spera dal canto suo di riuscire a identificare gruppi di pazienti che più di altri possano beneficiare del trattamento.

Un altro articolo molto interessante è stato pubblicato su Cell Metabolism. Gli autori del lavoro hanno dimostrato che l’attività fisica è in grado di alterare chimicamente il nostro DNA attraverso modificazioni epigenetiche, che non cambiano cioè la sequenza genomica ma il modo in cui i geni sono espressi. In particolare, sembra che l’esercizio fisico accenda dei geni che a loro volta consentono un migliore adattamento dei muscoli allo sforzo.

Chiudo con quattro notizie veloci veloci. E’ stato sequenziato il genoma del gorilla, che in certi punti è più simile al nostro di quanto non lo sia quello dello scimpanzé. E’ fallita la società italiana Shardna, che studiava il genoma del popolo sardo. E’ uscito il nuovo registro dei test genetici promosso dall’NIH americano e compilato volontariamente da tutte le aziende che offrono servizi di analisi genetiche. Si tratta sicuramente di un’iniziativa intelligente, anche perché si stima che nel 2010 siano stati spesi 5 milioni di dollari per acquistare test genetici, e questa cifrà salirà a 20 milioni nei prossimi dieci anni. Davanti a questi numeri in costante crescita non si può fare a meno di chiedere maggiore trasparenza ai fornitori, e il registro dell’NIH è un ottimo primo passo.

ARTICOLO DEL MESE
Chen et al “Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes”, Cell 2012

 
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Pubblicato da su 30 marzo 2012 in GenoMIX

 

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Metti il Parkinson KO insieme a 23andMe

Nel 2009 l’azienda americana 23andMe avviò un progetto di ricerca che mirava a identificare le cause genetiche del morbo di Parkinson, una malattia degenerativa del sistema nervoso. In Italia ne soffrono 200mila persone, e si registrano tra gli 8 e 12mila nuovi casi ogni anno. Il progetto di 23andMe ha dato già dei risultati, portando alla scoperta di due varianti genetiche rischiose e di una che invece sembra abbassare il rischio di ammalarsi. Ma non basta: in questi giorni 23andMe sta reclutando altri partecipanti, offrendo i suoi servizi di analisi genetica gratuitamente a tutti coloro che sono affetti da questa malattia. L’obiettivo è trovare 10mila malati di Parkinson per analizzare il loro genoma e identificare il maggior numero di fattori genetici legati alla malattia.

All’appello di 23andMe ha risposto anche un malato illustre, l’ex pugile Muhammad Ali che ha da poco compiuto 70 anni. La star del ring è solo l’ultimo di una lista che al momento comprende 6710 partecipanti e che ha l’obiettivo di arrivare a quota 10mila: se conoscete persone malate di Parkinson, informatele di questa possibilità. 23andMe offre gratuitamente l’analisi e l’interpretazione del DNA per innumerevoli malattie, un servizio di genealogia genetica e un abbonamento senza scadenza al Personal Genome Service, per ricevere tutti gli aggiornamenti mano a mano che vengono pubblicati nuovi studi scientifici.

Fonte: The Spittoon

 
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Pubblicato da su 22 febbraio 2012 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza

 

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Buon Natale da 23andMe: ecco uno sconto di 23 dollari!

Continuano le offerte speciali della società di genomica personale 23andMe. Normalmente il pacchetto di test genetici costerebbe 99 dollari più le spese di spedizione, a cui aggiungere 9 dollari al mese di abbonamento annuale. Con la promozione di questo Natale, il prezzo scende a soli 76 dollari (dovete sempre aggiungere spedizione e abbonamento al Personal Genome Service).

Prima di acquistare il kit sul sito internet, però, vi invito a leggere tutti gli articoli che ho scritto a proposito dei test genetici 23andMe (vi segnalo specialmente questo post). Secondo me hanno un’utilità limitata per una serie di ragioni, ma offrono comunque informazioni interessanti soprattutto se siete appassionati di genomica come me.

Fatta questa premessa, se siete ancora convinti di voler acquistare il kit di 23andMe il link per ottenerlo con il mio sconto è http://www.23andMe.com/a/ff1/z2c6f.

 
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Pubblicato da su 16 dicembre 2011 in Business, Genetica personale

 

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