RSS

Archivi tag: 23andme

Metti il Parkinson KO insieme a 23andMe

Nel 2009 l’azienda americana 23andMe avviò un progetto di ricerca che mirava a identificare le cause genetiche del morbo di Parkinson, una malattia degenerativa del sistema nervoso. In Italia ne soffrono 200mila persone, e si registrano tra gli 8 e 12mila nuovi casi ogni anno. Il progetto di 23andMe ha dato già dei risultati, portando alla scoperta di due varianti genetiche rischiose e di una che invece sembra abbassare il rischio di ammalarsi. Ma non basta: in questi giorni 23andMe sta reclutando altri partecipanti, offrendo i suoi servizi di analisi genetica gratuitamente a tutti coloro che sono affetti da questa malattia. L’obiettivo è trovare 10mila malati di Parkinson per analizzare il loro genoma e identificare il maggior numero di fattori genetici legati alla malattia.

All’appello di 23andMe ha risposto anche un malato illustre, l’ex pugile Muhammad Ali che ha da poco compiuto 70 anni. La star del ring è solo l’ultimo di una lista che al momento comprende 6710 partecipanti e che ha l’obiettivo di arrivare a quota 10mila: se conoscete persone malate di Parkinson, informatele di questa possibilità. 23andMe offre gratuitamente l’analisi e l’interpretazione del DNA per innumerevoli malattie, un servizio di genealogia genetica e un abbonamento senza scadenza al Personal Genome Service, per ricevere tutti gli aggiornamenti mano a mano che vengono pubblicati nuovi studi scientifici.

Fonte: The Spittoon

 
6 commenti

Pubblicato da su 22 febbraio 2012 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza

 

Tag: , , ,

Buon Natale da 23andMe: ecco uno sconto di 23 dollari!

Continuano le offerte speciali della società di genomica personale 23andMe. Normalmente il pacchetto di test genetici costerebbe 99 dollari più le spese di spedizione, a cui aggiungere 9 dollari al mese di abbonamento annuale. Con la promozione di questo Natale, il prezzo scende a soli 76 dollari (dovete sempre aggiungere spedizione e abbonamento al Personal Genome Service).

Prima di acquistare il kit sul sito internet, però, vi invito a leggere tutti gli articoli che ho scritto a proposito dei test genetici 23andMe (vi segnalo specialmente questo post). Secondo me hanno un’utilità limitata per una serie di ragioni, ma offrono comunque informazioni interessanti soprattutto se siete appassionati di genomica come me.

Fatta questa premessa, se siete ancora convinti di voler acquistare il kit di 23andMe il link per ottenerlo con il mio sconto è http://www.23andMe.com/a/ff1/z2c6f.

 
1 commento

Pubblicato da su 16 dicembre 2011 in Business, Genetica personale

 

Tag: , , , , ,

GenoMIX #17 – Settembre 2011

Settembre è stato il mese della fisica, su questo non ci sono dubbi. Merito della sensazionale scoperta sui neutrini supraluminali, che ha scatenato dibattiti e tormentoni. Ma anche la genetica ci ha offerto qualcosa di interessante.

Medicina Uno studio pubblicato su Nature ha annunciato la scoperta di 29 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla: tra i geni identificati, molti hanno un ruolo nel sistema immunitario e alcune di queste varianti sono state associate anche a diabete di tipo 1 e malattia di Crohn. Per due varianti è stato anche riscontrato un legame con la carenza di vitamina D. Due diversi studi pubblicati su Neuron, invece, rivelano di aver individuato un gene responsabile di alcuni casi di SLA, la sclerosi laterale amiotrofica divenuta famosa per aver colpito alcuni calciatori italiani. Il gene in questione è il C9ORf72, e la mutazione si riscontra nel 38% dei casi familiari e nel 20% dei casi sporadici. Uno dei due studi ha coinvolto dei ricercatori italiani di Torino, Cagliari e Roma.

Società Ha destato interesse il caso giudiziario della donna di Como colpevole di avere ucciso la sorella e tentato di uccidere anche i genitori. La sentenza ha suscitato accese discussioni, meritandosi anche una menzione su un blog di Nature: l’imputata Stefania Albertani ha infatti ricevuto una pena scontata in quanto portatrice di tre varianti genetiche associate a comportamento aggressivo: i tre geni coinvolti sono MAOA, COMT e SCL6A4. Alla donna è stato anche riconosciuto un vizio parziale di mente, in seguito all’applicazione di alcune tecniche neuroscientifiche: per chi fosse interessato, consiglio il bell’articolo di Daniela Ovadia sul blog Mente e Psiche.

Business L’azienda di genomica personale 23andMe ha annunciato un nuovo servizio: il sequenziamento dell’esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine. L’offerta a 999 dollari dimostra ancora una volta che i costi per questo genere di analisi stanno diminuendo velocemente, ma rimane a mio avviso ancora troppo alto, soprattutto in virtù del fatto che se ne possono ricavare ben poche informazioni in un contesto non clinico come quello del servizio di 23andMe.

 
3 commenti

Pubblicato da su 30 settembre 2011 in GenoMIX

 

Tag: , , , , , , , , ,

GenoMIX #16 – Agosto 2011

Agosto è un mese soporifero, vanno in vacanza un po’ tutti: i ricercatori, i blogger e i lettori dei blog. Ciononostante, qualche notizia interessante è arrivata comunque. Si aggiungono altre due specie alla lista dei genomi sequenziati: il cavolo cinese (un tipo di rapa) e il wallaby tammar (un canguro australiano). C’è poi il sequenziamento del genoma della marijuana, che è ancora un work in progress ma che a breve verrà pubblicato.

Per quanto riguarda la genomica umana, protagonista è stata 23andMe, l’azienda che domina il settore, la quale ha ribadito la sua posizione di leadership avviando un’iniziativa volta a favorire una popolazione troppo spesso dimenticato dalla comunità scientifica: gli africani e gli afro-americani.

Per finire, una cattiva notizia: da un sondaggio che ha coinvolto 800 medici, risulta che la classe medica americana non conosce abbastanza la genetica, e non si sente in grado di affrontare la nuova era che è alle porte, quella della medicina personalizzata.

 
2 commenti

Pubblicato da su 31 agosto 2011 in GenoMIX

 

Tag: , , , , , , , , , ,

23andMe lancia “Roots into the future”: la genomica non è (più) solo per i bianchi

Per troppo tempo la ricerca genomica si è concentrata sugli europei, dimenticando quella che è stata la culla dell’umanità: l’Africa. Quella africana è sempre stata un’etnia sottorappresentata negli studi di genomica umana, così come tutte le altre etnie diverse da quella europea: il problema è stato recentemente segnalato in tutta la sua gravità sulla rivista Nature, che ha ricordato come appena il 4% dei partecipanti agli studi di associazione genome-wide siano non-europei.

Non stupisce quindi che il 75% dei clienti di 23andMe, l’azienda che su questi studi ha fatto la propria fortuna, siano europei. I clienti afro-americani, africani o asiatici possono apprendere molto poco da un test genetico della compagnia californiana, per il semplice motivo che molti dei risultati sono validi solo per i bianchi.

Da oggi la situazione potrebbe cambiare. 23andMe ha infatti lanciato un’importante iniziativa chiamata Roots into the future che consentirà a 10mila individui di origine africana di farsi testare gratuitamente. Potranno quindi partecipare anche i 39 milioni di Afro-Americani che vivono negli Stati Uniti, e che fino a ieri erano di fatto esclusi dai servizi dell’azienda americana. Con questa mossa, 23andMe non solo incrementerà il numero dei propri clienti, ma soprattutto darà una grande accelerata alla ricerca per quanto riguarda questo importante gruppo etnico, troppo spesso dimenticato.

I clienti parteciperanno infatti a dei sondaggi, che serviranno a cercare associazioni geni-malattia valide anche per questa fetta di popolazione. Alcune associazioni scoperte negli europei saranno confermate, altre no, e sicuramente ne emergeranno di nuove specifiche per gli africani. Da semplice fornitore di servizi, 23andMe si sta trasformando in una realtà ibrida, a metà strada tra il business e la ricerca scientifica: grazie a questa innovativa forma di ricerca basata sul web, 23andMe ha già pubblicato due articoli importanti (uno nel 2010 e uno quest’anno, in cui gli autori presentano nuove associazioni scoperte per il morbo di Parkinson). “Roots into the future” segue questo filone, e lo fa percorrendo un cammino che pochissime università e istituti avevano finora seguito: il cammino che ci porta in Africa, il bellissimo continente da cui la nostra storia ha avuto inizio.

Fonte: M. Colaiacovo – Estropico Blog

 
Lascia un commento

Pubblicato da su 3 agosto 2011 in Business, Genetica personale, Scienza

 

Tag: , , , , , , , , ,

 
%d blogger cliccano Mi Piace per questo: