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GenoMIX #17 – Settembre 2011

Settembre è stato il mese della fisica, su questo non ci sono dubbi. Merito della sensazionale scoperta sui neutrini supraluminali, che ha scatenato dibattiti e tormentoni. Ma anche la genetica ci ha offerto qualcosa di interessante.

Medicina Uno studio pubblicato su Nature ha annunciato la scoperta di 29 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla: tra i geni identificati, molti hanno un ruolo nel sistema immunitario e alcune di queste varianti sono state associate anche a diabete di tipo 1 e malattia di Crohn. Per due varianti è stato anche riscontrato un legame con la carenza di vitamina D. Due diversi studi pubblicati su Neuron, invece, rivelano di aver individuato un gene responsabile di alcuni casi di SLA, la sclerosi laterale amiotrofica divenuta famosa per aver colpito alcuni calciatori italiani. Il gene in questione è il C9ORf72, e la mutazione si riscontra nel 38% dei casi familiari e nel 20% dei casi sporadici. Uno dei due studi ha coinvolto dei ricercatori italiani di Torino, Cagliari e Roma.

Società Ha destato interesse il caso giudiziario della donna di Como colpevole di avere ucciso la sorella e tentato di uccidere anche i genitori. La sentenza ha suscitato accese discussioni, meritandosi anche una menzione su un blog di Nature: l’imputata Stefania Albertani ha infatti ricevuto una pena scontata in quanto portatrice di tre varianti genetiche associate a comportamento aggressivo: i tre geni coinvolti sono MAOA, COMT e SCL6A4. Alla donna è stato anche riconosciuto un vizio parziale di mente, in seguito all’applicazione di alcune tecniche neuroscientifiche: per chi fosse interessato, consiglio il bell’articolo di Daniela Ovadia sul blog Mente e Psiche.

Business L’azienda di genomica personale 23andMe ha annunciato un nuovo servizio: il sequenziamento dell’esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine. L’offerta a 999 dollari dimostra ancora una volta che i costi per questo genere di analisi stanno diminuendo velocemente, ma rimane a mio avviso ancora troppo alto, soprattutto in virtù del fatto che se ne possono ricavare ben poche informazioni in un contesto non clinico come quello del servizio di 23andMe.

 
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Pubblicato da su 30 settembre 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #16 – Agosto 2011

Agosto è un mese soporifero, vanno in vacanza un po’ tutti: i ricercatori, i blogger e i lettori dei blog. Ciononostante, qualche notizia interessante è arrivata comunque. Si aggiungono altre due specie alla lista dei genomi sequenziati: il cavolo cinese (un tipo di rapa) e il wallaby tammar (un canguro australiano). C’è poi il sequenziamento del genoma della marijuana, che è ancora un work in progress ma che a breve verrà pubblicato.

Per quanto riguarda la genomica umana, protagonista è stata 23andMe, l’azienda che domina il settore, la quale ha ribadito la sua posizione di leadership avviando un’iniziativa volta a favorire una popolazione troppo spesso dimenticato dalla comunità scientifica: gli africani e gli afro-americani.

Per finire, una cattiva notizia: da un sondaggio che ha coinvolto 800 medici, risulta che la classe medica americana non conosce abbastanza la genetica, e non si sente in grado di affrontare la nuova era che è alle porte, quella della medicina personalizzata.

 
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Pubblicato da su 31 agosto 2011 in GenoMIX

 

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23andMe lancia “Roots into the future”: la genomica non è (più) solo per i bianchi

Per troppo tempo la ricerca genomica si è concentrata sugli europei, dimenticando quella che è stata la culla dell’umanità: l’Africa. Quella africana è sempre stata un’etnia sottorappresentata negli studi di genomica umana, così come tutte le altre etnie diverse da quella europea: il problema è stato recentemente segnalato in tutta la sua gravità sulla rivista Nature, che ha ricordato come appena il 4% dei partecipanti agli studi di associazione genome-wide siano non-europei.

Non stupisce quindi che il 75% dei clienti di 23andMe, l’azienda che su questi studi ha fatto la propria fortuna, siano europei. I clienti afro-americani, africani o asiatici possono apprendere molto poco da un test genetico della compagnia californiana, per il semplice motivo che molti dei risultati sono validi solo per i bianchi.

Da oggi la situazione potrebbe cambiare. 23andMe ha infatti lanciato un’importante iniziativa chiamata Roots into the future che consentirà a 10mila individui di origine africana di farsi testare gratuitamente. Potranno quindi partecipare anche i 39 milioni di Afro-Americani che vivono negli Stati Uniti, e che fino a ieri erano di fatto esclusi dai servizi dell’azienda americana. Con questa mossa, 23andMe non solo incrementerà il numero dei propri clienti, ma soprattutto darà una grande accelerata alla ricerca per quanto riguarda questo importante gruppo etnico, troppo spesso dimenticato.

I clienti parteciperanno infatti a dei sondaggi, che serviranno a cercare associazioni geni-malattia valide anche per questa fetta di popolazione. Alcune associazioni scoperte negli europei saranno confermate, altre no, e sicuramente ne emergeranno di nuove specifiche per gli africani. Da semplice fornitore di servizi, 23andMe si sta trasformando in una realtà ibrida, a metà strada tra il business e la ricerca scientifica: grazie a questa innovativa forma di ricerca basata sul web, 23andMe ha già pubblicato due articoli importanti (uno nel 2010 e uno quest’anno, in cui gli autori presentano nuove associazioni scoperte per il morbo di Parkinson). “Roots into the future” segue questo filone, e lo fa percorrendo un cammino che pochissime università e istituti avevano finora seguito: il cammino che ci porta in Africa, il bellissimo continente da cui la nostra storia ha avuto inizio.

Fonte: M. Colaiacovo – Estropico Blog

 
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Pubblicato da su 3 agosto 2011 in Business, Genetica personale, Scienza

 

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Buono sconto di 50 dollari per il test di 23andMe

Come gli altri clienti di 23andMe, anche io ho ricevuto un buono sconto da condividere con amici e parenti. Il codice consente di acquistare il pacchetto di test genetici normalmente venduto a 99 dollari al prezzo di 49 dollari (più le spese di spedizione). Al momento dell’acquisto sarete tenuti anche a sottoscrivere un abbonamento al Personal Genome Service (9 dollari al mese), servizio fondamentale per ricevere aggiornamenti sui vostri risultati.

Chi fosse interessato a provare i test di 23andMe non deve far altro che entrare nello store e cliccare “I have a discount code”: qui potrete inserire il codice sconto, che è PJHKRX.

Se siete interessati affrettatevi: dal 9 Agosto il codice non sarà più attivo! Prima di lanciarvi nell’acquisto, però, vi consiglio di riflettere molto attentamente sulle conseguenze che potrebbe avere su di voi e sui vostri cari l’analisi del vostro DNA. 23andMe testa numerose malattie, alcune delle quali anche molto gravi. In certi casi si tratta di patologie al momento non curabili, perciò vi consiglio di informarvi bene prima di scoprire cosa c’è scritto nel vostro genoma.

Link utili:

 
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Pubblicato da su 2 agosto 2011 in Genetica personale

 

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GenoMIX #14 – Giugno 2011

Il mese di Giugno è iniziato con il congresso della Società Europea di Genetica Umana, dove alcuni ricercatori hanno attaccato la genomica DTC dicendo che i test venduti dalle principali compagnie (23andMe e deCODEme) sono sostanzialmente inutili, dal momento che spostano di poco l’asticella del rischio rispetto alla popolazione generale; i risultati sono inoltre incongruenti tra aziende diverse, e non vengono tenuti in considerazione i fattori ambientali. Sempre allo stesso congresso, un altro gruppo di ricerca ha presentato i risultati di un sondaggio, secondo i quali la classe medica europea vorrebbe abolire i test genetici direct-to-consumer. In realtà, né l’una né l’altra sono vere e proprie notizie: sono critiche già sentite più e più volte, non mi fanno più effetto e iniziano anche ad annoiarmi.

C’è stato poi l’allarme Escherichia coli, che ha visto protagonisti gli scienziati del BGI. I ricercatori cinesi hanno sequenziato a tempo record il genoma del batterio killer, condividendo i risultati con centinaia di persone sparse per il mondo attraverso Twitter. E grazie alla diffusione rapida delle informazioni, decine di ricercatori hanno iniziato ad analizzare i loro dati e a fornire di nuovi. Una bella dimostrazione di come i nuovi media possono accelerare la ricerca scientifica in momenti di emergenza come questo.

Benché fossi a Boston e non avessi molto tempo per navigare su internet o per aggiornare il blog, sono venuto comunque a conoscenza di una pubblicazione molto importante firmata da 23andMe. L’azienda californiana di personal genomics ha infatti fatto un sapiente uso dei dati genetici dei propri clienti per individuare nuove varianti associate al Parkinson: in uno studio condotto tutto sul web, i ricercatori hanno messo a confronto 3400 malati con 29000 controlli, scoprendo due SNP legati alla patologia. La bontà del metodo è testimoniata dal fatto che nello stesso lavoro sono state anche confermate venti varianti genetiche già note in precedenza.

 
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Pubblicato da su 30 giugno 2011 in GenoMIX

 

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GenoMIX #12 – Aprile 2011

Dal punto di vista della genetica, Aprile è stato il mese dell’Alzheimer. Le stime parlano di 66 milioni di malati previsti per il 2030, un dato agghiacciante se si pensa che tutt’oggi questa grave malattia non ha ancora una cura. Potrebbero quindi essere molto importanti, almeno in un’ottica di diagnosi precoce, i due articoli pubblicati su Nature Genetics che hanno identificato ben cinque nuove varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer. Il numero totale di geni legati a questa malattia sale così a 10, dei quali l’APOE era e rimane il più rilevante.

Proprio basandosi su questo gene, l’azienda di personal genomics 23andMe è ora in grado di calcolare e fornire ai suoi clienti il rischio di ammalarsi di Alzheimer. Così come per altri tratti “delicati”, anche in questo caso viene richiesta un’esplicita autorizzazione per svelare il risultato del test genetico, una procedura di sicurezza assolutamente condivisibile visto l’impatto psicologico notevole che potrebbe avere su un cliente la scoperta di avere una probabilità di ammalarsi prossima all’80%. I lettori del mio blog, però, non sembrano essere particolarmente turbati dalle malattie incurabili: in base ai risultati del mio ultimo sondaggio, oltre la metà dei partecipanti si è dichiarata pronta a effettuare un test genetico per una patologia senza cure né strategie di prevenzione. A proposito di sondaggi, ce n’è uno nuovo sui test genetici ai minori: siete tutti invitati a rispondere!

Passiamo da un’epidemia possibile a un’epidemia conclamata, vale a dire l’obesità: ne soffrono infatti 400 milioni di persone nel mondo. Due articoli pubblicati su PLoS One e Diabetes fanno luce su nuovi interessanti meccanismi alla base di questo disturbo metabolico. Il primo riguarda una variante genetica double-face: da un lato alza il rischio obesità, dall’altro rende maggiormente sensibili agli effetti “dimagranti” degli acidi grassi Omega-3. Nel secondo articolo, invece, si parla di un rischio obesità che compare addirittura nella pancia della mamma: la causa sarebbe un’alterazione epigenetica provocata dalla dieta in gravidanza. Parlando di argomenti più leggeri, questo mese ho partecipato per la seconda volta al Carnevale della Biodiversità, con un articolo sull’estrema variabilità che si osserva nella dimensione dei genomi delle specie viventi, e su una curiosa teoria di due scienziati russi: la teoria del DNA altruista.

 
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Pubblicato da su 30 aprile 2011 in GenoMIX

 

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Lettori coraggiosi: l’Alzheimer non fa paura

Devo riconoscerlo: quasi sempre, quando apro un nuovo sondaggio, ho la presunzione di sapere già quali saranno i risultati. Spesso indovino, ma non questa volta: circa il 62% dei miei lettori, infatti, ha risposto sì alla domanda “Faresti un test per scoprire il tuo rischio di ammalarti di una malattia per cui non esistono né cure né strategie di prevenzione dimostrate scientificamente?“. Un esempio perfetto per una malattia del genere è il morbo di Alzheimer, per cui esiste un marcatore genetico con un elevato potere predittivo (la variante e4 del gene APOE).

Da pochi giorni l’Alzheimer appartiene al lungo elenco di patologie testate da 23andMe, e so che alcuni dei miei lettori hanno deciso di “sbloccare” questo risultato molto rischioso senza timore di possibili ripercussioni psicologiche. Il risultato del sondaggio è quindi in perfetto accordo con questo atteggiamento: più della metà dei 76 partecipanti hanno infatti risposto di voler sapere comunque il proprio rischio di ammalarsi, anche se poi non potrebbero far nulla per evitare la malattia, o tantomeno per guarirne.

Questa sete di conoscenza ad ogni costo è un sentimento comune a molti dei miei lettori, perciò non mi resta che rivolgermi direttamente a loro e in particolare a chi tra di essi ha risposto SI: quali sono le ragioni alla base di questa risposta? Per come la vedo io, la grande utilità dei test genetici è racchiusa soprattutto nella possibilità di mettere in atto una prevenzione efficace e personalizzata. Evidentemente, in questo caso specifico le motivazioni devono essere altre. Sono curioso di conoscere le vostre opinioni.

 
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Pubblicato da su 20 aprile 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Varie

 

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