RSS

Archivi tag: biologia sintetica

I geni umani non sono brevettabili – Un commento sul caso Myriad

patentpendingI geni umani non sono brevettabili. Lo hanno deciso all’unanimità i nove giudici che compongono la Corte Suprema degli Stati Uniti d’America. La notizia ha avuto una notevole risonanza mediatica, arrivando anche sui quotidiani italiani, il che non stupisce data l’importanza della materia in oggetto. La decisione della Corte (pdf) ha una lunga storia alle spalle, iniziata nel 1997 quando la Myriad Genetics sequenziò e brevettò i geni BRCA (geni fortemente associati al cancro a seno e ovaie). Nel 2001 l’Ufficio Brevetti americano stabilì i requisiti affinché una sequenza di DNA potesse essere brevettata: il DNA deve essere “isolato dal suo stato naturale e processato attraverso step di purificazione che separino il gene dalle altre molecole ad esso naturalmente associate”. Tutto è filato liscio per diversi anni, per la gioia di Myriad che ha potuto vendere a prezzi esorbitanti i suoi test genetici, ma nel 2010 un tribunale del distretto di New York ha scompaginato i piani dell’azienda americana, dichiarando non più validi i brevetti dei geni BRCA. Ma non è finita qui: quest’ultima sentenza è stata nuovamente ribaltata nel 2011 dalla Corte d’Appello Federale, che ha definito “significativamente diverso” il DNA isolato tramite procedure di laboratorio rispetto al DNA nel suo stato naturale. E si arriva all’ultima decisione, quella della Corte Suprema, che dichiara invece non brevettabili i geni umani, anche se isolati dal loro stato naturale. I brevetti di Myriad Genetics non sono quindi più validi (sarebbero comunque decaduti nel 2015), e altre aziende possono ora offrire i test dei geni BRCA, ovviamente a un prezzo molto più basso. Ma la faccenda è più complicata di quanto sembri: la Corte Suprema distingue infatti due tipologie di DNA, il DNA genomico e il cDNA. E secondo l’ultima decisione, il cDNA (che non è altro che una copia dell’RNA messaggero, il quale è a sua volta una copia del DNA genomico privato degli introni) è brevettabile, in quanto molecola “artificiale” fabbricata dall’uomo. Questo significa che tutti quei brevetti (di Myriad ma anche di altre aziende) che riguardano il cDNA restano ancora validi. Vi suona strano vero? Beh, in effetti la decisione della Corte fa sorgere qualche dubbio.

Non sono un esperto di brevetti, ma due cose vorrei dirle. La prima riguarda gli errori di biologia molecolare presenti nel testo firmato dalla Corte (leggete qui). Mi chiedo: è possibile legiferare in modo corretto su un argomento che non si conosce perfettamente? Faccio un esempio. I giudici americani hanno scritto che cDNA sta per “composite DNA”, quando invece tutti gli studenti di biologia sanno che la “c” sta per “complementary”. Ora, il giudizio sarebbe stato differente se la Corte avesse dato il nome corretto a questa molecola? Forse (ma non ne sono sicuro), la parola “complementare” avrebbe segnalato ai giudici che in realtà il cDNA, pur essendo creato artificialmente dall’uomo, è una semplice copia di qualcosa che in natura esiste già. Magari, questo avrebbe portato la Corte a vietare i brevetti anche per il cDNA.

La seconda cosa che mi sento di sottolineare è che il DNA è sicuramente una molecola, e nemmeno troppo complessa, ma è anche e soprattutto “informazione”. Dice bene Iddo Friedberg su Byte Size Biology. Ha senso brevettare un’informazione? Anche i libri sono entità fisiche molto concrete, sono fatti di molecole anch’essi, ma quando pensiamo a un libro non pensiamo a dei fogli di carta con delle macchie d’inchiostro. Pensiamo alla storia che raccontano, alle informazioni che ci trasmettono. E infatti i libri, così come i cd musicali, non si possono brevettare. Romanzi e canzoni vengono protetti da un’altra forma di tutela, il diritto d’autore. Invece di associarlo a una lunga molecola di acido desossiribonucleico, dovremmo pensare al DNA come a una poesia o a un racconto. Se facessimo così, ci verrebbe naturale dire che né il DNA genomico presente in natura, né quello isolato in laboratorio, e nemmeno il cDNA possono essere brevettati: dovrebbero semmai essere protetti dal diritto d’autore. In quel caso, le aziende come Myriad Genetics, avrebbero però un grosso problema: sui geni umani troveremmo infatti la scritta “Copyright: Evolution”. E davanti a un autore così illustre, non c’è Corte d’Appello che tenga.

Nota a margine: considerando il DNA come informazione, ci sarebbe comunque la possibilità di proteggere con una forma di tutela simile al diritto d’autore i geni realmente “sintetici”. Non il cDNA, quindi, ma geni (o combinazioni di geni) completamente nuovi, magari dotati di funzioni particolari che in natura non esistono, e che sicuramente usciranno dai laboratori di synthetic biology nei prossimi anni. Su questi ultimi, le aziende potranno ancora farci dei soldi. E io non avrei nulla in contrario: i prodotti dell’ingegno umano – se lo sono veramente – devono essere protetti.

 
 

Tag: , , , , , ,

La biologia sintetica promette una rivoluzione: il codice della vita non sarà più lo stesso

SynBioBisogna ammetterlo, gli organizzatori del Carnevale della Biodiversità conoscono il gusto della provocazione. Dopo “Le dimensioni contano”, “Nicchie estreme: ai confini della realtà” e “Alieni tra noi”, questa volta i partecipanti hanno affrontato un tema ancor più originale, che li ha costretti a spremere le meningi e a mettere sul campo tutta la loro creatività e fantasia. Il titolo di questa edizione del carnevale, tornato dopo una lunga pausa, ha infatti una connotazione fantascientifica piuttosto che scientifica: “Ho visto cose.. La biologia dei mondi fantastici”. Non appena l’ho letto, nella mia testa è scattato il collegamento con la biologia sintetica, un settore che ho iniziato a conoscere da vicino qualche mese fa, durante la mia visita all’ETH di Basilea. Che cosa c’è infatti di più fantastico di una biologia fabbricata dall’uomo, che in natura non esiste? Dopotutto, fare biologia sintetica significa realizzare molecole e organismi che non sono mai esistiti, e che tuttavia sarebbero potuti esistere se l’evoluzione avesse preso un altro corso. Fare biologia sintetica è un po’ come sbirciare in un mondo immaginario, un mondo che per la maggioranza di noi sarà popolato da draghi, fate e supereroi, ma che per un biologo molecolare potrebbe ospitare forme di vita ancora più bizzarre. Organismi diversi da quelli che conosciamo non solo per il loro aspetto o per il loro genoma, ma addirittura per il codice genetico in base al quale sono stati programmati.

Codice geneticoOgni forma di vita di questo pianeta (a parte rare eccezioni) utilizza infatti lo stesso codice per trasformare in proteine funzionanti l’informazione genetica contenuta nel proprio DNA. E’ un codice a triplette, propriamente dette codoni, dove ogni tripletta di nucleotidi corrisponde a uno specifico aminoacido. Per esempio, se nel DNA c’è scritto AAA, la cellula inserirà nella catena della proteina nascente l’aminoacido lisina, e così via, tripletta dopo tripletta, finché la cellula non incappa in un codone di stop: lì il processo di traduzione termina e la nuova proteina può essere rilasciata. A dispetto dell’elevato numero di codoni possibili (64), gli aminoacidi comunemente a disposizione delle nostre cellule sono soltanto 20: significa che ogni aminoacido può essere codificato da più di un codone (tre codoni indicano un segnale di stop). Ma gli scienziati che si occupano di biologia sintetica non sono mai contenti di quello che l’evoluzione ha messo a punto nel corso di milioni di anni. In effetti, se solo potessimo convincere le cellule a utilizzare decine di altri aminoacidi diversi, potremmo ottenere proteine mai viste, anche con funzioni completamente nuove. Una prospettiva affascinante, non c’è dubbio, ma sorge un problema: se i 64 codoni sono già tutti prenotati, come si fa a cambiare il codice genetico senza che tutte le altre proteine, quelle naturali, vengano stravolte? Considerate che le cellule hanno le loro attività da portare avanti, e le proteine devono essere fatte bene, con tutti gli aminoacidi al posto giusto: se si prova ad alterare il significato di un solo codone, c’è il serio rischio che la cellula passi a miglior vita. Una soluzione al problema c’è, ma per capirla a fondo dovrete avere la pazienza di seguirmi mentre vi racconto più nel dettaglio il meccanismo della traduzione.

Fabbricare una proteina è un processo sofisticato nel quale intervengono diversi attori. Il ruolo del protagonista appartiene indubbiamente al ribosoma, un complesso macchinario composto da tre molecole di RNA e da più di 50 proteine. Spetta al ribosoma effettuare la sintesi vera e propria, andando a decodificare la sequenza nucleotidica dell’RNA messaggero in arrivo dal nucleo. I codoni vengono fatti scorrere, l’uno dopo l’altro, pronti per essere letti. Ed è qui che interviene l’altra molecola decisiva in questo processo, la chiave di lettura che consente al ribosoma di interpretare l’informazione portata dal messaggero e trasformarla in una catena di aminoacidi: sono i tRNA (o RNA transfer). Questi RNA di trasporto raggiungono il ribosoma e vanno ad appaiarsi con il codone su cui questo sta transitando. Se il codone si lega di buon grado all’anticodone portato dal tRNA, ecco che avviene la magia e il tRNA cede il suo prezioso carico: un aminoacido, che viene immediatamente trasferito alla catena proteica nascente. Il processo va avanti finché il ribosoma non incontra uno dei tre codoni di stop (UAA, UAG, UGA), che non riescono ad appaiarsi ad alcun tRNA. La traduzione funziona perché ogni codone può appaiarsi a un solo tRNA, e quel tRNA porterà sempre con sé lo stesso identico aminoacido. Già, ma una volta compiuto il loro dovere, che fanno i tRNA? Bussano alla porta degli enzimi amminoacil-tRNA sintetasi, che li ricaricano consegnando loro un nuovo aminoacido. Esistono 20 tipi diversi di questo enzima, ognuno competente per uno specifico aminoacido. Per cambiare il codice genetico e scriverne uno nuovo occorre dunque intervenire su tutti e tre questi componenti: il ribosoma, i tRNA e l’aminoacil-tRNA sintetasi. E’ quello che stanno cercando di fare all’Università di Cambridge, nel gruppo di ricerca guidato da Jason W. Chin. Il primo passo è stato creare un ribosoma alternativo a quello naturale, vediamo come hanno fatto.

jasonchin

ResearchBlogging.orgChin e colleghi hanno fatto le cose in grande, e hanno deciso che il codice a triplette non bastava. Se proprio vogliamo scrivere un codice nuovo di zecca – hanno pensato – perché non farne uno con dei codoni di quattro lettere? Il vantaggio è evidente: si avrebbero a disposizione ben 256 codoni da riempire con gli aminoacidi più bizzarri. La prima cosa da fare per costruire un ribosoma del genere è impedire che il nostro esperimento molecolare interferisca con il ribosoma naturale, che deve continuare a svolgere correttamente il proprio lavoro. Sembrerà un accorgimento banale, ma non lo è affatto: per riuscire in questo compito, i ricercatori inglesi hanno dovuto mettere a punto un disegno sperimentale molto astuto, sfruttando la cosiddetta “sequenza di Shine-Dalgarno”. Questa sequenza si trova all’inizio degli RNA messaggeri batterici, e funziona come segnale di riconoscimento per i ribosomi. L’idea di Chin e colleghi era di cambiare in qualche modo questa sequenza, in modo da realizzare dei messaggeri artificiali che fossero invisibili ai ribosomi. Hanno quindi prodotto una serie di possibili varianti di questa sequenza e l’hanno inserita in un gene ad hoc, che codificava per due proteine fuse insieme (capirete presto perché): la prima proteina neutralizzava l’effetto di un antibiotico (cloramfenicolo), la seconda era tossica in presenza di 5-fluorouracile (5-FU). Somministrando quest’ultima molecola, il team di Chin ha dato inizio alla strage: tutte le cellule che nel messaggero artificiale avevano una sequenza di Shine-Dalgarno riconosciuta dal ribosoma producevano la proteina tossica e morivano. I ricercatori erano così riusciti a scoprire quali sequenze di Shine-Dalgarno non piacevano ai ribosomi naturali. Sono state queste sequenze il primo importante passoverso la creazione di un sistema di traduzione alternativo, che non interferisse con quello originale. Ma ora bisognava realizzare un ribosoma nuovo che quelle sequenze, invece, fosse in grado di riconoscerle. I ricercatori hanno fatto anche questo. Hanno fatto sintetizzare alle cellule dei ribosomi leggermente differenti rispetto a quello di partenza, e hanno poi selezionato quelli che casualmente riuscivano a riconoscere una delle sequenze di Shine-Dalgarno alternative (per fare lo screening questa volta hanno usato l’antibiotico cloramfenicolo). Per sopravvivere all’antibiotico le cellule dovevano avere un gran colpo di fortuna: l’unica salvezza per loro era possedere la coppia messaggero/ribosoma che consentiva la produzione della proteina salvavita. Beh, qualcuna ce l’ha fatta: su un miliardo di combinazioni testate, tre hanno avuto successo. E con questo risultato, i ricercatori hanno potuto sperimentare liberamente sul loro ribosoma alternativo, senza intaccare il normale processo della traduzione. Ora potevano iniziare a fare esperimenti in tranquillità, nel tentativo di creare un nuovo codice della vita basato su codoni di quattro lettere.

A onor del vero, in passato erano già stati condotti esperimenti in cui si cercava di introdurre aminoacidi non naturali sfruttando le quadriplette al posto delle triplette, ma con i ribosomi naturali questa operazione risultava complicata: i tRNA speciali in grado di appaiarsi a codoni di quattro lettere fanno fatica a entrare nel ribosoma, e d’altra parte ogni tentativo di aumentare l’efficienza di traduzione rischiava di danneggiare in modo letale tutte le altre proteine. Con il ribosoma alternativo messo a punto dal gruppo di Jason W. Chin non c’era più questo pericolo. I ricercatori hanno quindi testato oltre un miliardo di ribosomi leggermente diversi tra loro, con l’obiettivo di trovarne uno che fornisse un alloggio più comodo per i tRNA speciali. Ancora una volta hanno costretto le cellule a fabbricare la proteina che dava resistenza al cloramfenicolo, ma in questo caso il gene che la codificava aveva in un certo punto un codone di quattro lettere, che poteva essere letto solo se il ribosoma riusciva ad ospitare un apposito tRNA speciale introdotto dai ricercatori. E’ bastato aggiungere un po’ di antibiotico per fare fuori tutte le cellule prive di questo superpotere e scovare il ribosoma in grado di leggere i codoni da quattro lettere tanto quanto quelli da 3: lo hanno chiamato Ribo-Q1.

Orthogonal_TranslationFinalmente abbiamo dunque il ribosoma che fa per noi. Il problema che hanno dovuto affrontare i ricercatori di Cambridge riguardava a questo punto i tRNA. Posso anche creare dei tRNA speciali che si appaino alle quadriplette portando con sé degli aminoacidi non naturali, ma quegli aminoacidi qualcuno deve fornirli. Come ho scritto all’inizio, questo compito normalmente è svolto dagli enzimi amminoacil-tRNA sintetasi, ma se voglio usarli per ricaricare anche i miei tRNA speciali devo stare bene attento che non vadano a interferire con i tRNA normali. Per questi enzimi vale un po’ lo stesso discorso fatto per i ribosomi: il nuovo sistema di traduzione deve essere alternativo a quello naturale in tutto e per tutto, o in termini più tecnici deve essere ortogonale. Fortunatamente, la natura ci viene in soccorso, aiutandoci a risolvere almeno parzialmente il problema. Si dà il caso, infatti, che alcuni microrganismi produttori di metano abbiano sviluppato delle coppie sintetasi/tRNA che, inserite nel batterio Escherichia coli, non interferiscono con il suo processo di traduzione originario. Sfruttando questa proprietà, i ricercatori sono riusciti a far inserire al ribosoma Ribo-Q1 tutta una serie di aminoacidi non naturali.

Missione compiuta dunque? Non proprio. In natura esistono solo due coppie sintetasi/tRNA realmente ortogonali al sistema di traduzione di E. coli: sono le uniche che non disturbano la normale attività di traduzione, e la sola cosa che posso fare è cambiare i due aminoacidi associati a queste due coppie. Questo significa che è impossibile inserire in una proteina più di due aminoacidi non naturali! Ecco dunque la vera sfida per le prossime ricerche: se vogliamo produrre polimeri completamente non naturali, bisogna escogitare strategie per sviluppare nuove coppie sintetasi/tRNA disponibili ad accettare altri aminoacidi. Se i biologi sintetici riusciranno nell’impresa, in futuro potremmo fare esperimenti molto interessanti e scoprire che, con qualche aminoacido in più a disposizione, la vita potrebbe evolvere funzioni nuove e imprevedibili, funzioni che per la biologia naturale sono fuori portata. Ma qui si entra nel regno della fantascienza, anzi, si entra nella biologia dei mondi fantastici. Trovate gli altri contributi al Carnevale della Biodiversità sul blog Mahengechromis. Buona lettura!


Wang, K., Schmied, W., & Chin, J. (2012). Reprogramming the Genetic Code: From Triplet to Quadruplet Codes Angewandte Chemie International Edition, 51 (10), 2288-2297 DOI: 10.1002/anie.201105016

 
10 commenti

Pubblicato da su 12 dicembre 2012 in Scienza, Tecnologia, Varie

 

Tag: , , , , , , ,

GenoMIX #25 – Maggio 2012

Anche questo mese ho selezionato per voi le notizie più interessanti dal mondo della genomica. Prima di parlare di DNA, però, vorrei segnalarvi qualche news degna di nota che riguarda la scienza in generale. Maggio è stato infatti il mese della finalissima di FameLab Italia, la competizione di divulgazione scientifica rivolta a studenti e ricercatori. FameLab esiste dal 2005, ma quella di quest’anno era la prima edizione italiana, perciò non stupisce che ci fosse tanta attesa per questo evento. Ha vinto Roberto Guidi (classe 87), che si è conquistato un posto nelle semifinali di FameLab international. Dovrà vedersela con il tedesco Timo Sieber il prossimo 13 giugno a Cheltenham, Regno Unito.

Veniamo ora alle notizie di genomica. Per quanto riguarda il sequenziamento di nuovi genomi non possiamo che ricordare il genoma del pomodoro, il cui paper è appena uscito su Nature con le firme di moltissimi ricercatori italiani. Dal mondo della synthetic biology (che anche io sto iniziando a conoscere da vicino) arriva invece una notizia che dimostra ancora una volta gli straordinari progressi che sta facendo questo giovanissimo settore. Un gruppo di ricerca della Stanford University è infatti riuscito a usare una cellula vivente come un archivio di informazioni digitali, attraverso il sapiente uso di un apposito dispositivo molecolare. Non che sia stata una passeggiata, intendiamoci: gli autori hanno infatti riferito che per far funzionare il meccanismo sono stati necessari tre anni di lavoro e 750 tentativi!

Una scoperta interessante per l’evoluzione umana arriva invece da Cell. In base a quanto emerso da due studi, la duplicazione di un gene (SGRAP2) avvenuta grossomodo 2 milioni di anni fa potrebbe aver consentito ai nostri antenati di sviluppare un cervello più efficiente nel processare le informazioni. Due indizi supportano questa ipotesi: SGRAP2 si è duplicato proprio nel momento in cui si stava evolvendo il genere Homo, e inoltre l’espressione del gene in topi di laboratorio sembra rendere i cervelli dei roditori più ricchi di connessioni.

Un filone di ricerca di grande attualità è quello che studia il microbioma umano. Un articolo pubblicato su Nature ha rivelato le similarità e le differenze che caratterizzano la flora batterica intestinale di tre diverse popolazioni: è stata infatti analizzata la cacca (pardon, dei campioni fecali) di 316 americani, 115 abitanti del Malawi e 100 Guahibo del Venezuela. I ricercatori hanno scoperto che la flora batterica cambia man mano che si cresce: da piccoli l’intestino abbonda di Bifidobacterium, mentre negli adulti si notano diverse differenze da persona a persona. La variabilità riscontrata all’interno delle popolazioni pare essere infatti maggiore rispetto a quella che distingue le tre popolazioni. Tuttavia, qualche differenza c’è: in particolare, la flora batterica degli americani è particolarmente riconoscibile perché, rispetto alle altre due popolazioni, è più sbilanciata verso specie di batteri meglio adattate a un’ambiente iperproteico e ricco di carboidrati raffinati – come solo l’intestino di un americano può essere.

Segnalo infine un paio di articoli che sono piaciuti molto ai miei lettori: nel primo provo a spiegare con qualche cenno storico come mai la scienza in Italia non è molto considerata, nel secondo racconto quello che è successo nelle ultime due settimane nella blogosfera scientifica. Chiudo in bellezza con il video della performance di Riccardo Guidi alla finale di FameLab Italia. In bocca al lupo per Cheltenham Riccardo!

ARTICOLO DEL MESE
Sato et al “The tomato genome sequence provides insights into fleshy fruit evolution”, Nature 2012

 
Lascia un commento

Pubblicato da su 31 maggio 2012 in GenoMIX

 

Tag: , , , , , ,

Alle prese con la biologia sintetica

In questo momento mi trovo all’ottavo piano di un edificio nel cuore di Basilea, città di 170.000 abitanti all’estremo Nord della Svizzera. Sono all’ETH, e più precisamente al dipartimento di scienza e ingegneria dei biosistemi D-BSSE. Sono qui per chiudere il mio progetto di dottorato, che si avvicina ormai alla sua conclusione. Il motivo per cui sono venuto qui è che qui si fa synthetic biology, l’ultima frontiera nel campo delle scienze della vita. Il gruppo in cui lavoro è sostanzialmente diviso in due parti: da un lato ci sono i teorici, che progettano circuiti biologici di interesse, dall’altro ci sono gli sperimentali, che provano a implementare nelle cellule questi circuiti.

Prima che qualcuno si allarmi, non sono qui per creare nuove forme di vita o per “giocare a fare Dio”. Più semplicemente, utilizzerò dei software che mi permetteranno di modellizzare (e simulare) alcuni circuiti biologici di cui mi sono occupato nei miei studi di genomica vegetale. Per ora sto leggendo un po’ di letteratura, ma già questo è sufficiente per appassionarmi. Mi capita spesso di scrivere su questo blog a proposito della complessità che caratterizza i sistemi viventi, con le loro intricatissime reti di regolazione genica. Ebbene, uno dei messaggi che arriva dalla biologia sintetica è che forse questa complessità può essere ridotta e semplificata, smontando network di grandi dimensioni e di difficile comprensione in tanti piccoli motivi ricorrenti, più gestibili e studiabili.

Le nostre cellule hanno una cassetta degli attrezzi formidabile per rispondere a tutti gli input che giungono dall’esterno, avendo evoluto dei meccanismi efficaci per combinare insieme varie funzioni in modo da ottenere l’output desiderato. Supponete che ci si trovi in una situazione d’emergenza, in cui la cellula deve sintetizzare una certa proteina il più rapidamente possibile. Come fare? Oppure immaginiamo di dover accompagnare lo sviluppo di un organismo pluricellulare. Quale strategia posso adottare per guidare tutti gli step di differenziazione cellulare necessari? In questi casi diventa fondamentale attivare le proteine che servono nell’ordine corretto, e a tempi prestabiliti. Tutte queste cose gli esseri viventi hanno imparato a farle escogitando dei trucchetti molto efficaci, che i biologi “sintetici” stanno scoprendo. Magari per utilizzarli in qualche interessante applicazione pratica, come il mitico E.chromi.

 
1 commento

Pubblicato da su 4 maggio 2012 in Scienza, Tecnologia

 

Tag: , , ,

GenoMIX #24 – Aprile 2012

Questo mese le scoperte scientifiche interessanti non sono mancate, così come non sono mancati gli errori e le imprecisioni da parte dei media che ne hanno dato notizia. Si prenda il caso del “gene dell’intelligenza”. Su Nature Genetics sono apparsi tre articoli che annunciavano di avere individuato delle variazioni genetiche legate alle dimensioni del cervello. Nel primo studio sono state trovate variazioni genetiche correlate alle dimensioni dell’ippocampo, una regione del cervello che si rimpicciolisce con l’età; è un risultato interessante perché un ippocampo di piccole dimensioni è legato a un maggiore rischio di ammalarsi di Alzheimer. Nel secondo studio le variazioni genetiche trovate sembrano invece avere un ruolo nel determinare il volume intracranico, una scoperta importante per comprendere meglio come si sviluppa il cervello. Infine, il terzo lavoro riporta la scoperta di una variante del gene HMGA2 che, oltre a essere legata alle dimensioni del cervello, è anche associata a una piccola differenza nel quoziente intellettivo. L’effetto di questa variante genetica è talmente piccolo che qualcuno non ci crede nemmeno: si parla di 1,3 punti di QI. Eppure, cosa si legge sul sito di Repubblica? “Scoperto il gene geniale, è il segreto dell’intelligenza”.

Una cosa simile è accaduta con un altro studio, pubblicato su Science Translational Medicine. In quel caso il succo della questione era l’aver scoperto che l’analisi del genoma di una persona non è di alcuna utilità per predire il suo stato di salute, né di quali malattie si ammalerà. Una conclusione che apparirà banale e scontata a chi come me sa che i fattori genetici sono solo un aspetto, e che se si vuole calcolare il rischio di ammalarsi di questa o quella malattia bisognerebbe tenere in considerazione anche i fattori ambientali. Evidentemente, però, molti giornali sono rimasti sorpresi da questa scoperta, persino il New York Times ne ha parlato con toni altisonanti. Per fortuna ci hanno pensato Nature News Blog e Genomes Unzipped a raffreddare gli animi, e a evidenziare anche i difetti metodologici dello studio.

Venendo alle scoperte più recenti, segnalo gli XNA sintetizzati dal gruppo di Philipp Holliger del Medical Research Council di Cambridge e presentati su Science. Sono molecole simili al DNA e all’RNA, con la differenza che invece degli zuccheri deossiribosio (DNA) e ribosio (RNA) negli XNA si possono trovare sei diverse alternative che danno all’XNA il nome di ANA, FANA, TNA, LNA, HNA e CeNA. Con l’aiuto del DNA come stampo e di una polimerasi speciale, queste molecole possono replicarsi proprio come il ben più noto DNA. Un’altra grande conquista per la biologia sintetica e un altro passo importante nella direzione della vita artificiale.

Concludo con due scoperte interessanti per quanto riguarda l’interazione tra l’ambiente e il nostro genoma. Con un articolo pubblicato su Molecular Psychiatry, ricercatori inglesi e americani hanno dimostrato che violenze e maltrattamenti subiti nell’infanzia possono produrre un effetto negativo non solo nella psicologia dei bambini, ma persino nel loro DNA. In particolare, i telomeri dei bambini che hanno subito violenza sono più corti di chi ha invece vissuto un’infanzia serena. In altre parole, il loro DNA invecchia più velocemente. Più o meno la stessa cosa accade anche agli abitanti del “triangolo della morte”, l’area del napoletano delimitata dai comuni di Acerra, Nola e Marigliano. Come hanno riportato sulla rivista Gene alcuni scienziati dell’Università di Napoli, le lunghezze dei telomeri di donne che abitano in questa zona inquinata sono significativamente più corti rispetto a donne che vivono altrove.

ARTICOLO DEL MESE
Pinheiro et al “Synthetic Genetic Polymers Capable of Heredity and Evolution”, Science 2012

 
Lascia un commento

Pubblicato da su 30 aprile 2012 in GenoMIX

 

Tag: , , , , , , , , , , , , , , , , ,

 
%d blogger cliccano Mi Piace per questo: