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Il tuo genoma è a portata di click

A quanto si legge sul suo sito internet, la Gene By Gene è la società che per prima ha iniziato ad offrire al pubblico test del DNA per la genealogia genetica. Oggi esistono diverse aziende che vendono questo genere di servizi, ma il settore è ancora saldamente nelle sue mani: è proprietaria di Family Tree DNA, che si vanta di avere il database genealogico più grande al mondo, e partecipa attivamente al National Genographic Project. Come se non bastasse, oggi la Gene By Gene è anche l’unica azienda al mondo ad offrire un sequenziamento genomico completo direttamente ai consumatori. Il nome del nuovo prodotto presentato pochi giorni fa dalla società americana, infatti, parla chiaro: DNA DTC, dove DTC sta per Direct-To-Consumer.

GENOME

Per soli 5495 dollari (circa 4100 euro) potete acquistare il sequenziamento del vostro intero genoma direttamente dal loro sito internet. La sequenza genomica dovrebbe essere di buona qualità, in quanto prodotta con un sequenziatore di nuova generazione (Illumina HiSeq) con una copertura di 30X. C’è però un problemino, anzi due. Il primo è che i signori della Gene By Gene non si sporcano le mani per un solo genoma, dovete acquistare almeno tre sequenziamenti con un solo ordine. In pratica è un po’ come quando andate al ristorante e nel menu trovate scritto: “Fiorentina minimo 2 persone”. Ecco, il discorso è simile, soltanto che in questo caso state ordinando una fiorentina da quattromila euro, e invece di un amico ve ne servono due. Il secondo problema è che quello che state acquistando è in realtà soltanto la sequenza grezza del vostro genoma, cioè una lunga sequenza di lettere senza nessuna interpretazione. Se già i test genetici attualmente in vendita in Italia hanno un’utilità limitata, nel caso del sequenziamento genomico completo siamo ancora più indietro. Per poter cavare qualche informazione di valore da quella sfilza di A, C, G e T, sono infatti necessari dei team di ricercatori, medici e bioinformatici che lavorano insieme per mesi interi. E molto spesso la sequenza genomica diventa davvero importante solamente in campo oncologico, oppure nelle diagnosi di patologie genetiche particolarmente complesse da caratterizzare. Sperare di ottenerne informazioni davvero utili per una persona sana è poco realistico.

In futuro, però, le cose potrebbero cambiare. Mano a mano che la ricerca scoprirà nuovi fattori genetici alla base di malattie comuni e rare, e il modo in cui questi fattori interagiscono tra loro e con il nostro stile di vita, acquistare la propria sequenza genomica su un sito internet potrebbe diventare un investimento interessante (e sicuramente più economico). Molto probabilmente, però, le aziende che offriranno questi servizi lo faranno come fa oggi Gene By Gene: a essere venduta, magari alla metà del costo attuale, sarà la sequenza genomica grezza. E il business del futuro sarà nell’interpretazione dei dati genomici, su questo sono sicuro. Poiché la ricerca è per sua natura un processo in continua evoluzione, continueranno ad apparire nuove chiavi di lettura e nuovi modi per interpretare un genoma. Vedremo spuntare come funghi siti web che faranno proprio questo: carichi un file, il sito analizza i tuoi dati e scarichi il tuo referto. Le aziende di genomica personale non svolgeranno nemmeno più le analisi in laboratorio, dal momento che per molte persone la sequenza sarà già memorizzata in un hard disk o in una chiavetta USB come un semplice file di testo. Ne parlo anche nell’articolo che ho pubblicato questa estate insieme a Keith Grimaldi: quando si pensa di regolamentare questo settore, non bisogna commettere l’errore di pensare che un’analisi genetica possa limitarsi a qualche reazione chimica eseguita in un laboratorio. Imporre degli standard di qualità per le procedure tecniche è cosa buona e giusta, ma ricordiamoci sempre che un dato è utile solo quando ne conosciamo il significato: serve a poco avere una sequenza genomica di qualità, se poi per l’interpretazione ci affidiamo a un incompetente! Bisognerebbe quindi iniziare a pensare a una regolamentazione anche di questi servizi, se non vogliamo che i consumatori finiscano vittime di truffe. Ma questo è un altro discorso. Insomma, concludendo: siete liberissimi di andare sul sito di DNA DTC e cliccare sul tasto “Place an order”. Io però vi ho avvertito, non c’è il “soddisfatti o rimborsati”!

 
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Pubblicato da su 6 dicembre 2012 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza, Tecnologia

 

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Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

 
 

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Personal genomics, il sogno americano sta per finire

E’ stata una settimana di fuoco per le aziende americane che vendono test genetici direttamente ai consumatori: nei giorni scorsi c’è stato l’incontro con i vertici della Food and Drug Administration, mentre ieri al Congresso si è tenuta una seduta parlamentare dedicata alla genomica personale e alle società che stanno facendo di essa il proprio business. All’incontro hanno partecipato rappresentanti di 23andMe, Navigenics e Pathway Genomics, che in verità hanno dovuto affrontare domande e contestazioni a volte così brutali e generaliste da far sembrare l’incontro un processo medievale alla stregoneria.

Il cuore della seduta è stato il report realizzato dal Government Accountability Office (GAO), il quale nell’ultimo anno ha svolto un’inchiesta nel tentativo di valutare il livello di affidabilità delle aziende di settore. A questo scopo, il GAO ha fatto testare i DNA di cinque volontari a quattro aziende (le prime già citate più la deCODEme), confrontando poi i risultati ottenuti e scoprendo che nel 58% dei casi i partecipanti ricevevano predizioni diverse per la stessa patologia. Inoltre, alcuni risultati cozzavano con la realtà dei fatti: ad esempio, uno dei volontari era costretto per un’aritmia cardiaca a portare un pacemaker, eppure gli è stato detto che aveva un rischio basso di sviluppare quella patologia. Il momento clou dell’incontro, comunque, è stato l’ascolto delle telefonate fatte dal GAO ai call center di 15 aziende di personal genomics, telefonate da cui è emerso come certe società adottino pratiche estremamente scorrette. Nel video, che potete trovare qui sotto, si sente un rappresentante della Navigenics dire a una cliente fittizia che “presumibilmente si ammalerà di cancro al seno”, sebbene questi test genetici non abbiano al momento valore diagnostico. Sempre in queste intercettazioni, qualcuno della Pathway Genomics accetta di testare il DNA del fidanzato di una cliente per “fargli una sorpresa”, questo benché sia necessario dare il proprio consenso informato prima di sottoporsi al test. Infine, la meno nota GeneWize Life Sciences pubblicizza alcuni integratori come alternativa ai farmaci per la pressione.

Naturalmente, sentire queste cose provoca un certo disgusto in chi come me scommette sulla genomica personale come una grande opportunità per il futuro. Le aziende che usano queste pratiche al limite della truffa devono essere fermate, soprattutto perché questo danneggia l’intero settore commericale dei test genetici: è facile infatti fare di tutta l’erba un fascio e dire che queste società sono tutte inaffidabili. Non è tutto marcio, io ne sono convinto. Purtroppo, però, si sta formando un clima di sfiducia verso questa industria e se come temo questa caccia alle streghe continuerà, nei prossimi mesi molte aziende rischieranno di chiudere. Permettetemi però alcune considerazioni.

1) Quando si scoprono dentisti che operano senza avere la laurea, non ne risente tutta la categoria dei dentisti: chi truffa viene scoperto e punito. La stessa cosa deve accadere qui: bisogna punire i soggetti che hanno fornito informazioni sbagliate ai clienti e che si sono comportati in modo scorretto. Cancellare tutta l’industria della genomica personale sarebbe sbagliato, non tutti sono uguali e ci sono aziende che fanno bene il loro lavoro.

2) Per quanto riguarda il caso dell’uomo con il pacemaker: se un test predittivo sbaglia non significa che il test è una bufala, significa che non ha valore diagnostico: dà un’indicazione di rischio, una probabilità, non dà certezze. Quindi, o si dice che questi test sono dispositivi medici diagnostici, oppure, se non è così, allora bisogna accettare la possibilità che la predizione possa rivelarsi errata. Non si può cambiare opinione ogni volta, a seconda di quello che più fa comodo per dimostrare la propria tesi.

3) Il fatto che i risultati dei test cambino da azienda ad azienda non è una colpa da ascrivere all’intero panorama dei test genetici: quello che va fatto in questi casi è adottare degli standard condivisi da tutti coloro che vendono questo tipo di servizi.

4) Se siamo arrivati a questo punto è perché la FDA e il governo americano hanno deciso di regolare questi test soltanto ora. Negli anni scorsi si è voluto concedere troppa libertà a chi opera in questo campo, senza porre regole chiare, e una fetta di mercato dove vige la legge del far west è un’attrazione irresistibile per gli imprenditori privi di scrupoli. Inevitabilmente questo ha portato alla nascita di società che, invece di offrire la possibilità di vivere e curarsi meglio, sono lì semplicemente per truffare la gente. E sono proprio quegli stessi truffatori che oggi stanno facendo crollare il sogno americano della personal genomics, il sogno di poter conoscere liberamente i segreti nascosti nel nostro DNA.

Per maggior info sulla seduta di ieri, vi consiglio il post di Dan Vorhaus su Genomics Law Report e quello di Daniel MacArthur su Genomes Unzipped.

 
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Pubblicato da su 23 luglio 2010 in Business, Genetica personale

 

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