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GenoMIX #5 – Settembre 2010

Il mese di Settembre ha fatto registrare due nuove scoperte importanti nell’ambito della genetica medica. Questa volta le patologie finite sulle prime pagine dei quotidiani non sono tra le più gravi, ma sono comunque molto frequenti e tremendamente fastidiose. Due distinti articoli pubblicati su Nature Genetics dichiarano di aver scoperto delle varianti genetiche associate alla miopia, che in Italia colpisce il 15% della popolazione: forse un giorno non avremo più bisogno di portare gli occhiali, anche perché gli esperti considerano l’occhio la sede ideale per la terapia genica. E’ di pochi giorni fa, invece, la notizia che un gruppo di ricerca internazionale ha individuato una mutazione genica che potrebbe essere alla base dell’emicrania con aura: anche in questo caso, la scoperta non è fine a se stessa, perché gli autori hanno già in mente quali farmaci si potrebbero utilizzare per annullare gli effetti deleteri del difetto genetico trovato.

Sul fronte “sequenziamento di nuove specie” questo mese è il turno dell’albero del cacao (Theobroma cacao) e del diavolo della Tasmania (Sarcophilus harrisii). Non hanno niente in comune, a parte il brutto destino che le attende. Il cacao deve fronteggiare la siccità e soprattutto infezioni batteriche, infezioni che hanno decimato le coltivazioni brasiliane dieci anni fa. Il diavolo della Tasmania è invece tormentato da una epidemia di cancro facciale che si trasmette come un virus da un animale all’altro, e che minaccia di portare questa specie verso l’estinzione. In entrambi i casi, gli scienziati sono fiduciosi che, grazie al sequenziamento dei due genomi, la situazione potrebbe presto migliorare.

Infine, una notizia dall’Italia: il progetto Marco Polo 2010 ha terminato la sua prima fase, quella esplorativa, e ha iniziato a produrre i primi risultati dei test genetici eseguiti sulla via della seta. Scopo della missione è quello di scoprire le caratteristiche tipiche del DNA dei popoli che vivono nelle zone percorse dall’esploratore Marco Polo, con un’attenzione particolare rivolta alla genetica del gusto. Che tipo di cucina preferisce questa gente? I loro gusti alimentari sono scritti in qualche modo nel loro codice genetico? Lo sapremo a breve.

 
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Pubblicato da su 30 settembre 2010 in GenoMIX

 

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Sequenziato il genoma del cacao: anche la Mars tra i finanziatori

Il genoma dell’albero del cacao, Theobroma cacao, è stato sequenziato. Ad annunciarlo tramite un comunicato stampa sono i principali soggetti coinvolti nel progetto, partito due anni fa: il Dipartimento dell’Agricoltura americano, l’IBM e – udite udite – l’azienda produttrice di dolciumi Mars. Proprio così, la società che vende l’omonima barretta e altre leccornie come i famosissimi M&M’s ha investito 10 milioni di dollari per riuscire a portare a termine il sequenziamento della preziosissima pianta, senza la quale non potremmo gustare quella cosa straordinaria che si chiama cioccolato.

In partenza il progetto sarebbe dovuto durare cinque anni, ma grazie all’enorme sviluppo delle tecnologie di sequenziamento i dati sono stati resi disponibili con ben tre anni di anticipo: si possono consultare a questo indirizzo, previa dichiarazione che non verranno utilizzati per brevettare i geni depositati. Quello del cacao è un genoma relativamente piccolo (420 milioni di basi) che secondo le prime analisi dovrebbe contenere circa 35000 geni; per il suo sequenziamento sono state utilizzate le tecnologie next-generation 454 e Illumina, oltre al vecchio metodo Sanger, indispensabile per chiudere tutti i “buchi” della sequenza. Il ruolo dell’IBM all’interno del progetto si è rivelato fondamentale al momento dell’assemblaggio delle sequenze prodotte: senza il supercomputer Blue Gene il risultato finale sarebbe stato raggiunto sicuramente molto più tardi.

La sequenza genomica del cacao sarà estremamente utile per i coltivatori di tutto il mondo, che potranno ora selezionare varietà più resistenti alle malattie al fine di aumentare le rese. Forse avremo anche un cioccolato più buono e nutriente, chissà. Tuttavia, lo scopo principale sarà certamente aumentare la produzione, migliorando la resistenza delle piante alla siccità e agli agenti patogeni: dieci anni fa un’epidemia fungina decimò le coltivazioni del Brasile, che allora era uno dei principali paesi produttori. Oggi il 70% del cacao è prodotto in Africa, Costa d’Avorio e Ghana soprattutto, e se si ripetesse quanto avvenuto nel Paese sudamericano dovremmo probabilmente dire addio all’amatissimo cioccolato. Grazie Mars, da oggi comprerò più spesso le tue barrette.

Fonti: Washington Post, New York Times, Cacao Genome Database, Genome Web

 
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Pubblicato da su 15 settembre 2010 in Scienza

 

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