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Archivi tag: cancro seno

GenoMIX #23 – Marzo 2012

Questo mese è stato pubblicato uno studio che probabilmente sarà premiato come uno dei lavori scientifici più originali del 2012, soprattutto perché l’oggetto dello studio è uno degli autori. Michael Snyder, genetista presso l’Università di Stanford, ha analizzato il proprio organismo per un periodo di 14 mesi utilizzando le più moderne tecniche di analisi genomiche, trascrittomiche, proteomiche e metabolomiche. Dopo essersi fatto sequenziare il genoma, ha individuato le malattie per cui era predisposto e ha quindi monitorato costantemente tutti i parametri rilevanti per quelle malattie. E’ stato così possibile visualizzare in tempo reale come il suo corpo si è comportato durante due infezioni (tra cui un banale raffreddore!) a un livello di dettaglio mai raggiunto prima. La cosa curiosa è che dopo la seconda infezione, dovuta a un virus respiratorio sinciziale, i suoi livelli di glucosio sono iniziati a salire, e a Snyder è stato diagnosticato il diabete di tipo II, malattia alla quale era geneticamente predisposto: il genetista ha apportato cambiamenti al proprio stile di vita, e dopo circa sei mesi i livelli di glucosio erano tornati alla normalità.

Restando nel campo della salute, segnalo l’iniziativa congiunta di 23andMe e Genentech per studiare l’effetto del farmaco Avastin nel trattamento del carcinoma mammario metastatico. L’obiettivo del progetto InVite Study è verificare se esista o meno una relazione tra l’efficacia del farmaco e alcune particolari variazioni genetiche nel DNA delle pazienti. La società di personal genomics californiana 23andMe si è quindi messa alla ricerca di 1000 donne americane affette da questa forma di cancro, che hanno assunto l’Avastin nel 2010 o nel 2011: in cambio si ottiene l’analisi gratuita del proprio genoma. Genentech, che produce il farmaco, spera dal canto suo di riuscire a identificare gruppi di pazienti che più di altri possano beneficiare del trattamento.

Un altro articolo molto interessante è stato pubblicato su Cell Metabolism. Gli autori del lavoro hanno dimostrato che l’attività fisica è in grado di alterare chimicamente il nostro DNA attraverso modificazioni epigenetiche, che non cambiano cioè la sequenza genomica ma il modo in cui i geni sono espressi. In particolare, sembra che l’esercizio fisico accenda dei geni che a loro volta consentono un migliore adattamento dei muscoli allo sforzo.

Chiudo con quattro notizie veloci veloci. E’ stato sequenziato il genoma del gorilla, che in certi punti è più simile al nostro di quanto non lo sia quello dello scimpanzé. E’ fallita la società italiana Shardna, che studiava il genoma del popolo sardo. E’ uscito il nuovo registro dei test genetici promosso dall’NIH americano e compilato volontariamente da tutte le aziende che offrono servizi di analisi genetiche. Si tratta sicuramente di un’iniziativa intelligente, anche perché si stima che nel 2010 siano stati spesi 5 milioni di dollari per acquistare test genetici, e questa cifrà salirà a 20 milioni nei prossimi dieci anni. Davanti a questi numeri in costante crescita non si può fare a meno di chiedere maggiore trasparenza ai fornitori, e il registro dell’NIH è un ottimo primo passo.

ARTICOLO DEL MESE
Chen et al “Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes”, Cell 2012

 
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Pubblicato da su 30 marzo 2012 in GenoMIX

 

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Un test non per tutti – Il caso di Barbara Mariani

Oggi ho letto questa notizia che mi ha fatto riflettere: “Ho una mutazione genetica e ho elevate possibilità di avere il cancro”. L’articolo parla di una donna, Barbara Mariani, a cui sono stati diagnosticati tre tumori al seno nel giro di otto anni. Si legge infatti:

Barbara Mariani ha 42 anni. Undici anni fa le diagnosticarono il suo primo tumore al seno. Dopo tre anni i medici ne scoprirono un altro e nel 2008 il terzo: « A quel punto il chirurgo mi propose di fare un controllo: avevo una mutazione genetica. Il mio gene BRCA2 era diverso ed era l’elemento scatenante del cancro».

Dunque Barbara ha una mutazione nel gene BRCA2, notoriamente associato al cancro al seno e alle ovaie. Quello che più mi ha colpito, però, è stato leggere la frase seguente:

La mutazione dei geni BRCA1/2 provoca nel 60-80% dei casi un tumore al seno o all’ovaio. Sottoporsi a un test permette di scoprire questa propensione e prevenire, grazie agli strumenti che offre la medicina, l’insorgere del tumore. Di solito, il test viene proposto a chi ha precedenti parentali: madri, sorelle, nonne, ma, come nel caso di Barbara, anche a chi si scopre facile vittima strada facendo.

Perché un test altamente predittivo e così utile in ottica preventiva non viene offerto a tutti coloro che ne facciano richiesta? Perché testare solo chi ha avuto casi di cancro in famiglia? Perché una donna deve avere tre tumori al seno prima che le venga proposto di eseguire un test genetico? Certo, analizzare i propri geni BRCA al di fuori del sistema sanitario è comunque possibile. Basti pensare al fatto che aziende come 23andMe vendono un’analisi simile per poche decine di euro, è sufficiente acquistare il test sul loro sito internet e spedire negli USA un po’ di saliva. Ma è questo il modo migliore per scoprire di essere portatori di una mutazione così grave? Credo che lo Stato possa e debba fare di più per tutelare la salute dei suoi cittadini. So bene che commercializzare test genetici su internet non è la soluzione ottimale, ma se non si offre un’alternativa con che coraggio si può chiedere a queste aziende di chiudere?

 
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Pubblicato da su 29 novembre 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute

 

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Cure più efficaci e meno costose: saranno possibili con la medicina personalizzata

La diffusione dei test genetici porterà al sistema sanitario americano un risparmio compreso tra i 30 e i 110 miliardi di dollari ogni anno. A dirlo è Alan Mertz, presidente della American Clinical Laboratory Association (ACLA). Mertz si riferisce in particolare ai test di farmacogenomica, che hanno lo scopo di individuare il farmaco ottimale per ogni singolo paziente sulla base del suo profilo genetico. Gli Stati Uniti spendono ogni anno circa 300 miliardi di dollari in medicinali, ma in molti casi i trattamenti non funzionano proprio a causa di incompatibilità a livello molecolare tra il paziente e il farmaco. Con i test genetici si potrà non solo tagliare gran parte di questa spesa, ma avere anche cure più efficaci.

Gli esempi portati da Mertz riguardano principalmente l’oncologia. “Il 30% delle donne affette da cancro al seno producono elevate quantità della proteina HERC2 – ha dichiarato – Per queste persone è meglio utilizzare il farmaco Herceptin piuttosto che praticare la chemioterapia.” Con i test genetici è possibile classificare i pazienti e dare a ciascuno il trattamento che si rivelerà più efficace: alcuni studi hanno dimostrato che l’informazione genetica consente un risparmio annuo di 24mila dollari per paziente, riduce il rischio di morte del 33% e abbassa del 52% il rischio di recidive. Lo stesso discorso vale per il cancro al colon: Mertz stima una riduzione di 700 milioni di dollari ogni anno se si facessero dei test genetici ai pazienti. Ancora più impressionante il crollo dei costi che si otterrebbe con i test genetici per la sensibilità all’anticoagulante warfarina: più di 1 miliardo di dollari. E si ridurrebbero del 31% i ricoveri a causa di dosaggi sbagliati.

Fonte: PRNewswire

 
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Pubblicato da su 26 luglio 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Varie

 

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Il governo americano cambia idea: i geni non sono brevettabili

I geni umani, così come quelli di qualunque altra specie, non possono essere oggetto di brevetti, perché fanno parte della natura vivente e non sono invenzioni dell’uomo. Così si è pronunciato venerdì il Dipartimento di Giustizia americano, chiamato a esprimere un parere in relazione alla causa che vede contrapposte l’azienda biotech Myriad Genetics e due associazioni americane. La lite riguarda in particolare due geni legati al tumore al seno e alle ovaie (BRCA1 e BRCA2), per i quali la Myriad deteneva numerosi brevetti, in particolare sui metodi utilizzati per testare la presenza di mutazioni che possano predisporre ai due tipi di cancro.

La vicenda era iniziata a Marzo, quando il giudice Robert Sweet dichiarò che i brevetti della Myriad Genetics non erano validi, riaprendo una questione che sembrava ormai chiusa: da tempo, infatti, l’Ufficio Brevetti americano concede brevetti su geni alle aziende biotecnologiche che ne fanno richiesta, e oggi gran parte del genoma umano risulta coperto da proprietà intellettuale. La sentenza di Marzo, contestata ovviamente dalla Myriad, ha riacceso il dibattito, e questo nuovo sviluppo non fa che confermare il cambio di rotta da parte degli USA nei confronti della brevettabilità dei geni umani, anche se non è dato sapere se questa nuova linea di tendenza sarà accolta e concretizzata dall’Ufficio Brevetti.

Il Governo americano ha dichiarato che la struttura chimica dei geni umani è un prodotto della natura, e non fa differenza se questi siano stati isolati in laboratorio o se siano ancora all’interno del corpo umano. Vengono quindi messi a tacere i sostenitori della brevettabilità, i quali ritengono che, una volta isolati dal contesto genomico, i geni diventano composti chimici differenti, che possono quindi essere coperti da proprietà intellettuale.

Alcuni esperti sostengono che questo non danneggerà eccessivamente l’industria biotecnologica, perché le nuove restrizioni non si applicano alle manipolazioni del DNA, come gli organismi geneticamente modificati e la terapia genica. Certo non saranno felici i dirigenti della Myriad Genetics, che dopo aver perso i brevetti ed essere stati attaccati dai sostenitori della genetica open source, ora hanno ben poche speranze di riuscire a proteggere e far fruttare il proprio test diagnostico da 3mila dollari, realizzato e messo sul mercato proprio grazie a quei brevetti.

Fonte: New York Times

Altri link:

Image credit: Ars Technica

 
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Pubblicato da su 31 ottobre 2010 in Business, Medicina, Salute

 

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