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I miei lettori non hanno dubbi: sì alla consulenza, ma non per forza con un medico

Chiudo il mio secondo sondaggio dopo aver ricevuto 53 risposte: un po’ poco per ritenere i risultati molto significativi o rappresentativi dell’intera popolazione italiana. Tuttavia, qualche considerazione penso la si possa fare comunque. Vi avevo chiesto un’opinione sulla necessità o meno di una consulenza genetica con un medico nel momento in cui si fa un test genetico. Credo sia un argomento abbastanza importante, perché da una parte c’è chi pensa che poter conoscere da soli il proprio genoma sia un diritto di ciascuno di noi, dall’altra c’è la classe medica che invece mette in guardia dalla genetica fai-da-te e dai test acquistati su internet, invitando piuttosto ad eseguire queste analisi tramite i professionisti del settore sanitario. Come sempre, ritengo che l’opinione che conta di più sia quella della gente che quei test poi li fa: cosa hanno risposto dunque i lettori di myGenomiX? Ecco i risultati.

Chi considera necessaria la consulenza genetica con un esperto, anche non medico, è la maggioranza dei partecipanti: sono praticamente il doppio di coloro che invece vorrebbero parlare unicamente con un medico. Seguono poi i sostenitori della genomica fai-da-te, che vogliono leggere cosa c’è scritto nel proprio DNA senza sottoporsi a un colloquio con un professionista. Agli ultimi posti si trovano coloro che vorrebbero parlare con qualcuno soltanto nei casi più gravi, come test genetici per l’Alzheimer o per il cancro. Ora proviamo a giocare un po’ con i dati, facendo qualche accorpamento di percentuali, e riformuliamo la domanda scindendola in due: i risultati che emergono, già intuibili dal primo grafico, sono ancora più lampanti.


Gli istogrammi parlano da soli. Ci sono due conclusioni che si possono trarre da questo sondaggio (che pure ha i suoi limiti considerata la dimensione del campione). La prima è che il colloquio con una persona esperta è fondamentale per coloro che leggono il mio blog. A differenza degli americani, intraprendenti, curiosi, sempre pronti a correre dietro all’ultima novità e forse anche più abituati a spendere dei soldi per la propria salute, gli italiani appaiono più cauti. Sanno che la genetica è una cosa seria che può dare informazioni utili solo se le si cerca insieme a una persona esperta, un professionista che sa tirare fuori il massimo da quelle A, C, G e T. Non si tratta della moda del momento né di un gioco, insomma. Almeno questa è la mia interpretazione. La seconda indicazione che emerge è una notevole apertura mentale per quanto riguarda il professionista più adatto con cui discutere di genetica: probabilmente i miei lettori sono consapevoli che la questione dei test genetici è complessa, si parla di tecnologia, di statistica, di biologia. Non solo di medicina. Ecco perché la figura del medico non è l’unica che viene presa in considerazione: sono molte di più le persone che vorrebbero un esperto, non per forza un laureato in medicina. Non credo che non ci si fidi della classe medica, anche se forse la motivazione per qualcuno potrebbe anche essere questa. Certo è che, se i risultati fossero confermati da numeri più significativi, i medici dovrebbero fare un passo indietro e ammettere che, quando si parla di DNA, non sono gli unici competenti. Cari dottori, avete già un sacco di lavoro da fare, perché intestardirvi anche su ereditabilità, interazioni geni-ambiente e analisi statistiche?

 
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Pubblicato da su 13 gennaio 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Varie

 

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I test genetici della 23andMe sono in accordo con le linee guida della Società Europea di Genetica Umana

Quello dei test genetici direct-to-consumer (DTC) è un mercato non ancora affermato. E’ vero, le società che offrono questi servizi sono ormai parecchie e sono attive da alcuni anni, ma da stime recenti sembra che i clienti siano ancora piuttosto scarsi. Certo il settore non sta vivendo un periodo tranquillo: è stato infatti messo a dura prova nei mesi scorsi, a causa di un tremendo fuoco incrociato da parte della Food and Drug Administration e del Government Accountability Office, i due enti governativi statunitensi che stanno cercando di porre un freno al proliferare dei test venduti direttamente ai consumatori, senza l’intermediazione di un medico. Esattamente un mese fa, il dibattito è arrivato in modo formale anche qui da noi in Europa, con la Società Europea di Genetica Umana (ESHG) che ha pubblicato sull’European Journal of Human Genetics un articolo con le proprie linee guida per una eventuale regolamentazione del settore. Per saperne di più, leggete il mio commento in questo post. Le linee guida sono state esaminate proprio questa settimana dall’azienda leader nel business dei test genetici direct-to-consumer, la californiana 23andMe, che dalle pagine del proprio blog ufficiale ha voluto dimostrare come le politiche aziendali siano in quasi totale accordo con le direttive della ESHG. La genetista Uta Francke, medico che per tre anni ha lavorato come consulente per la 23andMe, ha analizzato punto per punto le raccomandazioni riportate nel testo, scoprendo che per molte di esse l’azienda americana ha per così dire la coscienza a posto.

PUBBLICITA’ DEI TEST E CONSULENZA GENETICA – Tanto per cominciare, la ESHG esigeva che la pubblicità di questi test fosse accurata, trasparente e non ingannevole. Ebbene, la dottoressa Francke sostiene che nel documento che i clienti della 23andMe firmano al momento dell’acquisto, vengono ben evidenziati i rischi dei test, e l’acquirente viene messo in guardia sulla potenziale pericolosità delle informazioni ottenute. Sulla richiesta della ESHG di fornire una consulenza genetica prima del test, invece, la genetista ammette che questo servizio non viene offerto dalla 23andMe; sottolinea, però, che nessuno impedisce ai clienti di cercare maggiori informazioni presso consulenti esterni. La Società Europea pretende inoltre che l’interpretazione dei risultati venga fatta insieme a personale esperto e non legato all’azienda che vende i test, al fine di evitare conflitti di interesse: la 23andMe è in regola, perché sul proprio sito consiglia ai clienti di non cambiare il proprio stile di vita basandosi esclusivamente sul test genetico, bensì di discuterlo insieme a un professionista. Inoltre, in accordo con la politica della ESHG, la 23andMe non impiega propri consulenti genetici, bensì invita gli acquirenti a rivolgersi a consulenti esterni specializzati nell’interpretazione dei test della società californiana.

VALIDITA’ DEI TEST – Venendo ai test genetici in sé, la ESHG richiede che essi abbiano validità analitica, validità clinica e utilità clinica. Per quanto riguarda il primo requisito, la 23andMe utilizza laboratori certificati CLIA, che garantiscono un’accuratezza del 99%. La validità clinica è anch’essa soddisfatta, perché vengono esaminati solo quegli SNPs che sono stati associati a particolari malattie con una elevata significatività statistica. L’utilità clinica è invece un argomento più delicato, ma d’altra parte la stessa ESHG ritiene che nei casi dove l’utilità clinica non è certa, ma probabile, i test possano comunque essere effettuati.

UTILIZZO DEI DATI A SCOPO DI RICERCA – Altra questione sollevata dalla ESHG è l’utilizzo dei dati genetici dei clienti per scopi di ricerca: a questo proposito, la 23andMe ha creato una comunità apposita, la 23andWe, dove gli utenti sono chiamati a firmare un documento specifico che spiega rischi e benefici della partecipazione ad attività di ricerca.

La dottoressa Francke si concede anche una riflessione un po’ provocatoria sui conflitti di interessi che possono esserci da parte di chi scrive sulle riviste scientifiche opinioni, raccomandazioni e linee guida su come debbano essere regolamentati i test genetici direct-to-consumer. La ESHG, così come l’americana ASHG, è stata infatti creata per rappresentare gli interessi dei propri membri, che nel caso specifico sono medici specializzati nel settore della genetica. Questi enti parlano davvero nell’interesse della gente? Oppure hanno solo paura che il sistema sanitario tradizionale possa essere sovvertito dai nuovi modelli, che non prevedono il coinvolgimento di medici professionisti?

Fonte: The Spittoon

 
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Pubblicato da su 26 settembre 2010 in Business, Genetica personale

 

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Aziende di genomica in Italia – NGB Genetics (Bologna)

Continua il viaggio di myGenomiX alla scoperta delle aziende italiane che si occupano di genomica. Oggi parliamo di NGB Genetics, uno spin-off dell’Università di Ferrara che offre servizi basati sull’analisi del DNA nell’ambito della salute umana e animale, della conservazione ambientale e della tutela dei prodotti agroalimentari. Particolarmente interessante e di grande attualità è il campo della genomica personale, nel quale NGB Genetics opera attraverso la vendita di molti tipi diversi di test genetici. Abbiamo intervistato il dott. Flavio Garoia, responsabile dell’area Ricerca e Sviluppo.

Oltre a offrire test genetici di vario genere, collaborate anche con il mondo accademico nell’ambito della ricerca. Quali progetti avete portato avanti finora?
Come spin-off universitario siamo una realtà legata alla ricerca. Noi tutti veniamo da esperienze più o meno lunghe di ricerca in ambito universitario. In più la nostra attività principale è quella chiamata di “trasferimento tecnologico”, che consiste nel collaborare con gruppi di ricerca nazionali e internazionali e portare sul mercato le loro scoperte. Tutto quello che noi offriamo nell’ambito della genetica predittiva deriva da collaborazioni con gruppi di ricerca accademici, noi offriamo test di nutrigenetica, farmacogenetica e di suscettibilità a patologie complesse come quelle cardiovascolari, paradontali ed altro. Se è vero che all’interno di NGB abbiamo le competenze tecniche per l’implementazione dei test non possiamo anche avere tutte le competenze scientifiche in ambiti così disparati. Le collaborazioni con i gruppi di ricerca ci consentono di acquisire queste competenze e offrire test scientificamente all’avanguardia.

Come si può acquistare uno dei vostri test? E quanto costano?
I nostri servizi costano dai 70 euro circa per un test di intolleranza al lattosio ai 400 euro per un test cardiovascolare completo e sono offerti esclusivamente ai professionisti, non offriamo i test direttamente al pubblico. Abbiamo quindi una rete di collaboratori che effettuano i nostri test e a cui ci si può rivolgere. Questo perché noi pensiamo che l’intermediazione del medico/nutrizionista sia fondamentale per assicurare alla persona la giusta comprensione del test e dell’eventuale percorso preventivo da seguire. Non dimentichiamoci che il test genetico predittivo ha senso solo in un’ottica di prevenzione, non è la sfera di cristallo che ci può dire se e quando ci ammaleremo. I test predittivi identificano dei fattori di rischio a cui contrapporre delle azioni di tipo preventivo che modifichino il nostro stile di vita, la nostra alimentazione ed eventualmente suggeriscano una terapia farmacologica.

Avete in atto una collaborazione con Vitalybra nel settore della nutrigenetica. Qual è il vostro ruolo in questa partnership commerciale?
Con Vitalybra abbiamo una collaborazione di tipo tecnico, semplicemente abbiamo sviluppato i pannelli che loro propongono ed effettuiamo i test nei nostri laboratori.

La nutrigenetica è una grande opportunità per vivere meglio, ma non si è ancora affermata nell’ambito della nutrizione. Avete mai ricevuto critiche sull’efficacia di questi test? E se sì, cosa rispondete?
Le critiche in questo ambito, che abbiamo avuto anche noi, derivano spesso dalla errata conoscenza di quelli che sono i limiti e le possibilità che i test offrono. Penso che chiunque abbia conoscenza del campo non possa negare che la nostra costituzione genetica influenza il nostro modo di metabolizzare gli alimenti. Quello che possiamo dire è che le conoscenze sono ancora incomplete, però in certi ambiti ormai sappiamo bene che la compromissione di determinate vie metaboliche può essere individuata e bilanciata da precise scelte nutrizionali. Come sempre è fondamentale essere corretti nella comunicazione; solo attraverso un’opera paziente di educazione sarà possibile la diffusione e la corretta comprensione delle potenzialità offerte dalla nutrigenetica.

Più in generale, dalla vostra esperienza vi risulta che l’italiano medio abbia fiducia nei test genetici? Quale tra i vostri test va per la maggiore?
In generale notiamo un grande interesse per i test, specialmente nell’ambito della nutrigenetica, che spesso non è però accompagnata da una idea chiara di quello che è un test genetico predittivo. Questo è causato dalla comunicazione spesso scorretta dei mass-media e della stampa non specializzata. Purtroppo passa ancora l’idea che i test predittivi ci possano dire quando e se ci ammaleremo, senza far capire che la genetica è solo una componente che influenza la suscettibilità ad una malattia e che la componente ambientale gioca un ruolo altrettanto importante. So che rischio di essere ripetitivo ma devo insistere su questo concetto: un test predittivo non “predice” ma identifica dei fattori di rischio, per indicarci la strada da seguire per mantenere il più a lungo possibile lo stato di salute. Paradossalmente il test predittivo funziona quando non ci ammaliamo di una patologia a cui siamo predisposti. Questo perché grazie al test siano stati in grado di individuare un nostro “punto debole” ed effettuare i giusti correttivi.

Dopo gli ultimi eventi l’industria della genomica personale americana è al minimo storico di credibilità, e alcuni pensano che una maggiore trasparenza sarebbe auspicabile per risollevare le sorti di questo settore. Il vostro sito ha molte informazioni, ma non ho trovato gli specifici SNPs analizzati nei vostri test. C’è un motivo per cui avete scelto di non pubblicare online le varianti testate?
Non abbiamo nessun problema a indicare gli SNPs che analizziamo nei diversi test, non sono indicati nel sito ma inviamo tutte le informazioni riguardanti gli SNPs e i criteri statistici di interpretazione a chi ne fa richiesta. E aggiungo che sarei favorevole all’istituzione di una commissione indipendente che giudichi la effettiva validità di un test prima della sua commercializzazione, come avviene per esempio in Inghilterra. Questo garantirebbe la massima trasparenza a tutto vantaggio del settore. Chi lavora seriamente ne avrebbe solo da guadagnare.

Il servizio di consulenza genetica che avete creato dimostra una grande attenzione verso l’aspetto etico e psicologico dei test. Chi sono i vostri consulenti e quale formazione hanno?
Noi offriamo un servizio gratuito di consulenza genetica effettuato da una specialista in genetica medica. Le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità lo prevedono e noi pensiamo che sia fondamentale per una corretta comprensione del test.

Finora avete offerto i vostri servizi con l’intermediazione di un medico o di un nutrizionista. Che opinione avete del test genetico direct-to-consumer, come quelli della 23andMe? Pensate di muovervi in questa direzione in futuro?
Come ho detto precedentemente noi pensiamo che la figura del medico/specialista sia fondamentale per una corretta interpretazione del percorso preventivo. Inoltre la mentalità americana è molto diversa da quella europea; da noi il “fai da te” della salute non riscuote un successo così grande come negli US, e il medico è ancora una figura di riferimento quando si parla di salute. Piuttosto è la mentalità del medico che deve evolvere, si parla molto di prevenzione nella classe medica ma purtroppo a tante parole spesso non seguono i fatti. Questo perché l’approccio tradizionale della nostra medicina è quello terapeutico e non preventivo.

Cosa pensate della comunicazione scientifica che si fa in Italia in merito a questi argomenti? Come pensate si potrebbe migliorare la situazione e avvicinare la gente alla genetica personale?
Premesso che questi argomenti sono complessi e quindi non semplici da comunicare, penso che la comunicazione debba passare dai medici e dai professionisti, che devono essere educati all’utilizzo di questi test. Oggi, grazie anche al sistema degli ECM ci sono molte più possibilità di aggiornamento su questi temi. Una volta che avremo una classe medica informata avremo modo di diffondere nella maniera migliore l’idea di genetica personale.

Ringraziando il dott. Garoia, colgo l’occasione per ricordare che il mio blog è sempre aperto ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane che operano nel settore della genomica: scrivetemi! Se deciderete di acquistare servizi offerti da NGB Genetics ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare questo blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

 

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