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GenoMIX #5 – Settembre 2010

Il mese di Settembre ha fatto registrare due nuove scoperte importanti nell’ambito della genetica medica. Questa volta le patologie finite sulle prime pagine dei quotidiani non sono tra le più gravi, ma sono comunque molto frequenti e tremendamente fastidiose. Due distinti articoli pubblicati su Nature Genetics dichiarano di aver scoperto delle varianti genetiche associate alla miopia, che in Italia colpisce il 15% della popolazione: forse un giorno non avremo più bisogno di portare gli occhiali, anche perché gli esperti considerano l’occhio la sede ideale per la terapia genica. E’ di pochi giorni fa, invece, la notizia che un gruppo di ricerca internazionale ha individuato una mutazione genica che potrebbe essere alla base dell’emicrania con aura: anche in questo caso, la scoperta non è fine a se stessa, perché gli autori hanno già in mente quali farmaci si potrebbero utilizzare per annullare gli effetti deleteri del difetto genetico trovato.

Sul fronte “sequenziamento di nuove specie” questo mese è il turno dell’albero del cacao (Theobroma cacao) e del diavolo della Tasmania (Sarcophilus harrisii). Non hanno niente in comune, a parte il brutto destino che le attende. Il cacao deve fronteggiare la siccità e soprattutto infezioni batteriche, infezioni che hanno decimato le coltivazioni brasiliane dieci anni fa. Il diavolo della Tasmania è invece tormentato da una epidemia di cancro facciale che si trasmette come un virus da un animale all’altro, e che minaccia di portare questa specie verso l’estinzione. In entrambi i casi, gli scienziati sono fiduciosi che, grazie al sequenziamento dei due genomi, la situazione potrebbe presto migliorare.

Infine, una notizia dall’Italia: il progetto Marco Polo 2010 ha terminato la sua prima fase, quella esplorativa, e ha iniziato a produrre i primi risultati dei test genetici eseguiti sulla via della seta. Scopo della missione è quello di scoprire le caratteristiche tipiche del DNA dei popoli che vivono nelle zone percorse dall’esploratore Marco Polo, con un’attenzione particolare rivolta alla genetica del gusto. Che tipo di cucina preferisce questa gente? I loro gusti alimentari sono scritti in qualche modo nel loro codice genetico? Lo sapremo a breve.

 
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Pubblicato da su 30 settembre 2010 in GenoMIX

 

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Sequenziato il genoma del diavolo della Tasmania: basterà a salvarlo dall’estinzione?

Il Wellcome Trust Sanger Institute e l’azienda californiana Illumina hanno annunciato di aver completato il sequenziamento del genoma del diavolo della Tasmania (Sarcophilus harrisii). La sequenza è ancora soltanto una bozza, ma di ottima qualità: il genoma del marsupiale è stato infatti sequenziato con una copertura elevatissima (80X), in pratica è come se fosse stato letto 80 volte. I ricercatori che hanno condotto il progetto hanno analizzato il DNA di un animale sano, soprannominato Salem, e si stanno apprestando a studiare due campioni di tessuti tumorali di esemplari malati.

Il diavolo della Tasmania è infatti vittima di una terribile epidemia di cancro facciale che sta mettendo questa specie a serio rischio di estinzione: da quando la malattia è comparsa 14 anni fa, la popolazione dei piccoli mammiferi è infatti scesa dell’80%. Il tumore facciale dei diavoli è un caso più unico che raro nel regno animale: tramite i morsi, le cellule tumorali di un esemplare si trasferiscono nel secondo animale, che generalmente muore dopo pochi mesi dall’apparizione dei sintomi. Utilizzando la sequenza genomica dell’animale sano come riferimento, i ricercatori sperano di riuscire ora a individuare le mutazioni nel DNA responsabili della progressione del cancro: per questo motivo progettano di raccogliere altri campioni di animali malati, oltre ai due già in loro possesso. Lo scopo è quello di identificare delle barriere naturali e dei percorsi geografici preferenziali del contagio, in modo da guidare gli sforzi in atto per la conservazione della specie.

La malattia che affligge i diavoli provoca malformazioni al volto che alla lunga impediscono all’animale di nutrirsi, uccidendolo per inedia. Cosa ancora più grave, a causa della peculiare trasmissibilità di questo cancro, l’epidemia si sta diffondendo a una velocità impressionante, e se non si riuscisse ad arrestarla, questa specie scomparirebbe – dicono le stime – nel giro di 20 anni. Siamo però fiduciosi che per allora avremo già individuato una soluzione per salvarla dall’estinzione, anche grazie al sequenziamento del genoma appena completato.

Fonte: Wellcome Trust Sanger Institute

 
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Pubblicato da su 17 settembre 2010 in Scienza

 

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