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Il sequenziamento dell’esoma vince un Premio Pulitzer

Mark Johnson, Kathleen Gallagher, Gary Porter, Lou Saldivar e Alison Sherwood del Milwaukee Journal Sentinel hanno vinto un Premio Pulitzer (categoria “Explanatory reporting”) per la loro “lucid examination of an epic effort to use genetic technology to save a 4-year-old boy imperiled by a mysterious disease, told with words, graphics, videos and other images”.

Il reportage realizzato dai tre giornalisti ha raccontato la storia del piccolo Nicholas Volker, 4 anni, tormentato da una misteriosa malattia che gli stava distruggendo l’intestino. Non sono serviti più di 100 interventi chirurgici, tra cui l’asportazione del colon: il bambino continuava a soffrire sintomi simili a quelli del morbo di Crohn, ma a differenza di questa patologia quella di Nicholas sembrava non poter essere curata.

Il punto di svolta è arrivato quando i medici hanno deciso di sequenziare il suo esoma, cioè la porzione del genoma che contiene le istruzioni per fabbricare le proteine: dopo un’attenta analisi, è emerso che Nicholas aveva una rara mutazione nel gene XIAP, sul cromosoma X. Grazie a questa informazione, i medici hanno capito che dovevano resettare il sistema immunitario del bambino, in guerra con il suo stesso intestino. Un trapianto di midollo osseo ha risolto il problema, e il piccolo Nicholas ha finalmente iniziato a mangiare normalmente, come tutti i suoi coetanei. Per la prima volta si è riusciti a salvare la vita di un bambino grazie al sequenziamento del DNA.

La storia che è valsa ai cinque giornalisti un Premio Pulitzer è accessibile a questo indirizzo.

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Pubblicato da su 19 aprile 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza, Varie

 

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L’asta al ribasso è cominciata: DNA Vision ti sequenzia il genoma per 7500 euro

Vi avverto: nel corso del 2011 ne vedrete parecchi di annunci del genere. La caccia al genoma da mille dollari è ormai iniziata, e se il traguardo non sarà raggiunto già entro quest’anno, ci andremo comunque molto, molto vicino. L’azienda DNA Vision con sede a Charleroi, in Belgio, si vanta sul proprio sito internet di essere il primo service provider europeo a offrire il sequenziamento completo di genomi umani. E lo fa con un’offerta davvero speciale: il prezzo ammonta ad appena 7500 euro, meno di una Fiat Seicento!

Quando si leggono simili annunci, bisogna sempre andare a guardare bene i dettagli, che in questo caso non sono moltissimi ma sono sufficienti per avere un’idea del tipo di servizio offerto. Nello specifico, il sequenziamento viene effettuato con una macchina SOLiD 5500XL con una copertura di 30X: vale a dire che il genoma viene letto mediamente trenta volte. “Mediamente” – lo dice la parola stessa – non significa che ogni singola base viene letta 30 volte, ci saranno regioni più lette e altre meno rappresentate, ma il valore medio è quello e dà un’idea della qualità della sequenza genomica che si acquista. La stessa DNA Vision offre il sequenziamento del trascrittoma per 990 euro e il sequenziamento dell’esoma (cioè della porzione di genoma codificante per proteine) per 3000 euro.

 
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Pubblicato da su 1 febbraio 2011 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute, Tecnologia

 

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Il sequenziamento genomico entra negli ospedali americani

Mentre il settore dei test genetici direct-to-consumer è ancora in subbuglio per il recente intervento della Food and Drug Administration, alcuni medici americani stanno iniziando a praticare, senza fare troppi proclami, il sequenziamento di genomi completi di alcuni pazienti, le cui diagnosi sfuggono ai metodi tradizionali. Questo è quanto si legge su un articolo di Nature News, dove vengono anche elencati casi in cui la lettura del genoma ha dato gli esiti sperati, consentendo al medico di prescrivere ai pazienti cure molto più efficaci.

Fino a poco tempo fa, un bambino di Milwaukee aveva ormai fatto dell’ospedale pediatrico della città la sua seconda casa: per via di un grave problema all’intestino, sempre gonfio e pieno di ascessi, il piccolo aveva già subito a soli tre anni di età più di cento interventi chirurgici, compresa l’asportazione del colon. E tutto questo senza che il bambino avesse nessun giovamento. Sempre più perplessi, i dottori hanno deciso di rivolgersi allo Human and Molecular Genetics Center per chiedere il sequenziamento degli esoni del bambino, vale a dire la porzione di genoma codificante per proteine.

Un team di 30 persone, composto da bioinformatici, tecnici, medici, consulenti genetici ed eticisti ha lavorato duramente per sequenziare e successivamente analizzare le sequenze esoniche del bambino, trovando alla fine quello che cercavano. E’ stato infatti possibile individuare la proteina responsabile della malattia: si chiama XIAP e ha il compito di impedire l’apoptosi delle cellule del sistema immunitario, cioè la loro “morte programmata”. Sulla base di questa preziosa informazione, i medici dell’ospedale hanno deciso quindi di eseguire un trapianto del midollo osseo, la sede del corpo umano che produce le cellule del sangue. Il trapianto ha avuto successo e nel luglio di quest’anno il bambino stava mangiando il suo primo pasto.

Questo era solo l’esempio più eclatante di quanto possa essere utile nella diagnosi di patologie gravi il sequenziamento del genoma, o quantomeno dell’esoma (l’insieme degli esoni) del paziente. L’istituto sanitario nazionale americano (NIH) ha avviato un programma apposito che intende scoprire, grazie al sequenziamento, la causa genetica di malattie che non si riesce a diagnosticare: fino ad ora la percentuale di patologie identificate con successo si aggira sul 15%. La cautela è d’obbligo in questi casi, ma si può ipotizzare che nei prossimi dieci anni, grazie alla ricerca, questa percentuale si alzerà e il sequenziamento del DNA diventerà uno strumento fondamentale per portare finalmente negli ospedali e nelle cliniche la medicina genomica. Una grossa mano la darà anche la tecnologia stessa: attualmente l’azienda Illumina offre il servizio di sequenziamento per 20mila dollari, ma si va verso prezzi sempre più abbordabili.

Fonte: Nature News

 
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Pubblicato da su 16 settembre 2010 in Medicina, Salute

 

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