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I geni umani non sono brevettabili – Un commento sul caso Myriad

patentpendingI geni umani non sono brevettabili. Lo hanno deciso all’unanimità i nove giudici che compongono la Corte Suprema degli Stati Uniti d’America. La notizia ha avuto una notevole risonanza mediatica, arrivando anche sui quotidiani italiani, il che non stupisce data l’importanza della materia in oggetto. La decisione della Corte (pdf) ha una lunga storia alle spalle, iniziata nel 1997 quando la Myriad Genetics sequenziò e brevettò i geni BRCA (geni fortemente associati al cancro a seno e ovaie). Nel 2001 l’Ufficio Brevetti americano stabilì i requisiti affinché una sequenza di DNA potesse essere brevettata: il DNA deve essere “isolato dal suo stato naturale e processato attraverso step di purificazione che separino il gene dalle altre molecole ad esso naturalmente associate”. Tutto è filato liscio per diversi anni, per la gioia di Myriad che ha potuto vendere a prezzi esorbitanti i suoi test genetici, ma nel 2010 un tribunale del distretto di New York ha scompaginato i piani dell’azienda americana, dichiarando non più validi i brevetti dei geni BRCA. Ma non è finita qui: quest’ultima sentenza è stata nuovamente ribaltata nel 2011 dalla Corte d’Appello Federale, che ha definito “significativamente diverso” il DNA isolato tramite procedure di laboratorio rispetto al DNA nel suo stato naturale. E si arriva all’ultima decisione, quella della Corte Suprema, che dichiara invece non brevettabili i geni umani, anche se isolati dal loro stato naturale. I brevetti di Myriad Genetics non sono quindi più validi (sarebbero comunque decaduti nel 2015), e altre aziende possono ora offrire i test dei geni BRCA, ovviamente a un prezzo molto più basso. Ma la faccenda è più complicata di quanto sembri: la Corte Suprema distingue infatti due tipologie di DNA, il DNA genomico e il cDNA. E secondo l’ultima decisione, il cDNA (che non è altro che una copia dell’RNA messaggero, il quale è a sua volta una copia del DNA genomico privato degli introni) è brevettabile, in quanto molecola “artificiale” fabbricata dall’uomo. Questo significa che tutti quei brevetti (di Myriad ma anche di altre aziende) che riguardano il cDNA restano ancora validi. Vi suona strano vero? Beh, in effetti la decisione della Corte fa sorgere qualche dubbio.

Non sono un esperto di brevetti, ma due cose vorrei dirle. La prima riguarda gli errori di biologia molecolare presenti nel testo firmato dalla Corte (leggete qui). Mi chiedo: è possibile legiferare in modo corretto su un argomento che non si conosce perfettamente? Faccio un esempio. I giudici americani hanno scritto che cDNA sta per “composite DNA”, quando invece tutti gli studenti di biologia sanno che la “c” sta per “complementary”. Ora, il giudizio sarebbe stato differente se la Corte avesse dato il nome corretto a questa molecola? Forse (ma non ne sono sicuro), la parola “complementare” avrebbe segnalato ai giudici che in realtà il cDNA, pur essendo creato artificialmente dall’uomo, è una semplice copia di qualcosa che in natura esiste già. Magari, questo avrebbe portato la Corte a vietare i brevetti anche per il cDNA.

La seconda cosa che mi sento di sottolineare è che il DNA è sicuramente una molecola, e nemmeno troppo complessa, ma è anche e soprattutto “informazione”. Dice bene Iddo Friedberg su Byte Size Biology. Ha senso brevettare un’informazione? Anche i libri sono entità fisiche molto concrete, sono fatti di molecole anch’essi, ma quando pensiamo a un libro non pensiamo a dei fogli di carta con delle macchie d’inchiostro. Pensiamo alla storia che raccontano, alle informazioni che ci trasmettono. E infatti i libri, così come i cd musicali, non si possono brevettare. Romanzi e canzoni vengono protetti da un’altra forma di tutela, il diritto d’autore. Invece di associarlo a una lunga molecola di acido desossiribonucleico, dovremmo pensare al DNA come a una poesia o a un racconto. Se facessimo così, ci verrebbe naturale dire che né il DNA genomico presente in natura, né quello isolato in laboratorio, e nemmeno il cDNA possono essere brevettati: dovrebbero semmai essere protetti dal diritto d’autore. In quel caso, le aziende come Myriad Genetics, avrebbero però un grosso problema: sui geni umani troveremmo infatti la scritta “Copyright: Evolution”. E davanti a un autore così illustre, non c’è Corte d’Appello che tenga.

Nota a margine: considerando il DNA come informazione, ci sarebbe comunque la possibilità di proteggere con una forma di tutela simile al diritto d’autore i geni realmente “sintetici”. Non il cDNA, quindi, ma geni (o combinazioni di geni) completamente nuovi, magari dotati di funzioni particolari che in natura non esistono, e che sicuramente usciranno dai laboratori di synthetic biology nei prossimi anni. Su questi ultimi, le aziende potranno ancora farci dei soldi. E io non avrei nulla in contrario: i prodotti dell’ingegno umano – se lo sono veramente – devono essere protetti.

 
 

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Steven Salzberg, il paladino della genetica open source

Nel 2005, uno studio rivelò che 4382 geni umani (circa il 20% del totale) erano coperti da brevetti. Se un medico avesse voluto eseguire un esame diagnostico per cercare mutazioni dannose in uno specifico gene, avrebbe dovuto acquistare l’apposita licenza dall’azienda che deteneva i diritti. Una pratica discutibile, dal momento che il nostro genoma appartiene per definizione alla specie umana nel suo complesso. Sembra però che le cose stiano cambiando.

Lo sa bene la Myriad Genetics che nel Marzo di quest’anno si è vista annullare da una corte federale americana sette dei suoi brevetti su due geni (BRCA1 e BRCA2) associati al cancro al seno e alle ovaie. L’azienda di Salt Lake City non è rimasta a guardare: detiene ancora altri 16 brevetti relativi relativi a questi due geni, e sta facendo ricorso contro la prima sentenza.

Per la Myriad, però, i problemi non sono ancora finiti, anzi, forse sono appena iniziati. Pochi giorni fa, il professor Steven Salzberg dell’Università del Maryland ha infatti messo in rete un software open source che entrerebbe in diretta competizione con il test commerciale sviluppato dall’azienda. Il programma, presentato sulla rivista Genome Biology e scaricabile liberamente da internet, è stato scritto in Perl ed è in grado di riconoscere 68 mutazioni dannose nei geni BRCA1 e BRCA2 in poche ore di calcolo. L’unico dato richiesto in ingresso sono le sequenze grezze generate dal sequenziamento di un genoma umano, senza che sia neppure necessario assemblarle. Oggi sequenziare un genoma costa poco meno di 20mila dollari, ma il prezzo è destinato a scendere rapidamente e presto sarà alla portata di tutti: sicuramente arriveremo a un punto in cui sarà più conveniente sequenziare completamente il nostro genoma per analizzarlo col software di Salzberg, che non pagare i 3000 dollari richiesti dalla Myriad Genetics per testare soltanto i geni BRCA.

Il software di Salzberg è veloce e soprattutto estremamente flessibile. Qualsiasi programmatore potrebbe integrare nel codice altri geni oltre ai due attualmente implementati, e utilizzarlo quindi per testare moltissime mutazioni diverse associate a più patologie. Nell’articolo si legge che l’algoritmo, messo alla prova su tre genomi appartenenti a un Africano, un Asiatico e una donna di etnia Caucasica, ha eseguito gli allineamenti necessari in un massimo di 8 ore, utilizzando un unico processore da 2.4 GHz, ed è stata individuata una sola mutazione, in eterozigosi, sulla donna Caucasica. Si trattava semplicemente di una prova, che però dimostra la fattibilità delle analisi genetiche fai-da-te. Il professor Salzberg ha dichiarato a Nature che nel giro di 10 anni ognuno avrà il proprio genoma memorizzato su una chiavetta USB, e quando questo accadrà esisteranno dei software open source che consentiranno di analizzare il DNA alla ricerca di centinaia di mutazioni diverse. L’analisi potrà essere eseguita sul computer di casa, e ripetuta ogni volta che verrà fatta una nuova scoperta scientifica. Con buona pace della Myriad Genetics e dei suoi brevetti.

Salzberg SL et al. “Do-it-yourself genetic testing” Genome Biology 2010, 11:404

 
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Pubblicato da su 15 ottobre 2010 in Genetica personale, Medicina, Salute, Tecnologia

 

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