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DNA Dreams: il BGI alla ricerca dei geni dell’intelligenza

Questo interessante (e per certi versi un po’ inquietante) documentario racconta le ricerche che il Beijing Genomics Institute sta portando avanti allo scopo di identificare i fattori genetici collegati al quoziente intellettivo. Che ne pensate?

 
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Pubblicato da su 1 maggio 2014 in Scienza, Varie

 

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GenoMIX #24 – Aprile 2012

Questo mese le scoperte scientifiche interessanti non sono mancate, così come non sono mancati gli errori e le imprecisioni da parte dei media che ne hanno dato notizia. Si prenda il caso del “gene dell’intelligenza”. Su Nature Genetics sono apparsi tre articoli che annunciavano di avere individuato delle variazioni genetiche legate alle dimensioni del cervello. Nel primo studio sono state trovate variazioni genetiche correlate alle dimensioni dell’ippocampo, una regione del cervello che si rimpicciolisce con l’età; è un risultato interessante perché un ippocampo di piccole dimensioni è legato a un maggiore rischio di ammalarsi di Alzheimer. Nel secondo studio le variazioni genetiche trovate sembrano invece avere un ruolo nel determinare il volume intracranico, una scoperta importante per comprendere meglio come si sviluppa il cervello. Infine, il terzo lavoro riporta la scoperta di una variante del gene HMGA2 che, oltre a essere legata alle dimensioni del cervello, è anche associata a una piccola differenza nel quoziente intellettivo. L’effetto di questa variante genetica è talmente piccolo che qualcuno non ci crede nemmeno: si parla di 1,3 punti di QI. Eppure, cosa si legge sul sito di Repubblica? “Scoperto il gene geniale, è il segreto dell’intelligenza”.

Una cosa simile è accaduta con un altro studio, pubblicato su Science Translational Medicine. In quel caso il succo della questione era l’aver scoperto che l’analisi del genoma di una persona non è di alcuna utilità per predire il suo stato di salute, né di quali malattie si ammalerà. Una conclusione che apparirà banale e scontata a chi come me sa che i fattori genetici sono solo un aspetto, e che se si vuole calcolare il rischio di ammalarsi di questa o quella malattia bisognerebbe tenere in considerazione anche i fattori ambientali. Evidentemente, però, molti giornali sono rimasti sorpresi da questa scoperta, persino il New York Times ne ha parlato con toni altisonanti. Per fortuna ci hanno pensato Nature News Blog e Genomes Unzipped a raffreddare gli animi, e a evidenziare anche i difetti metodologici dello studio.

Venendo alle scoperte più recenti, segnalo gli XNA sintetizzati dal gruppo di Philipp Holliger del Medical Research Council di Cambridge e presentati su Science. Sono molecole simili al DNA e all’RNA, con la differenza che invece degli zuccheri deossiribosio (DNA) e ribosio (RNA) negli XNA si possono trovare sei diverse alternative che danno all’XNA il nome di ANA, FANA, TNA, LNA, HNA e CeNA. Con l’aiuto del DNA come stampo e di una polimerasi speciale, queste molecole possono replicarsi proprio come il ben più noto DNA. Un’altra grande conquista per la biologia sintetica e un altro passo importante nella direzione della vita artificiale.

Concludo con due scoperte interessanti per quanto riguarda l’interazione tra l’ambiente e il nostro genoma. Con un articolo pubblicato su Molecular Psychiatry, ricercatori inglesi e americani hanno dimostrato che violenze e maltrattamenti subiti nell’infanzia possono produrre un effetto negativo non solo nella psicologia dei bambini, ma persino nel loro DNA. In particolare, i telomeri dei bambini che hanno subito violenza sono più corti di chi ha invece vissuto un’infanzia serena. In altre parole, il loro DNA invecchia più velocemente. Più o meno la stessa cosa accade anche agli abitanti del “triangolo della morte”, l’area del napoletano delimitata dai comuni di Acerra, Nola e Marigliano. Come hanno riportato sulla rivista Gene alcuni scienziati dell’Università di Napoli, le lunghezze dei telomeri di donne che abitano in questa zona inquinata sono significativamente più corti rispetto a donne che vivono altrove.

ARTICOLO DEL MESE
Pinheiro et al “Synthetic Genetic Polymers Capable of Heredity and Evolution”, Science 2012

 
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Pubblicato da su 30 aprile 2012 in GenoMIX

 

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Genomica made in China, il BGI cercherà il gene dell’intelligenza

A gennaio di quest’anno, il BGI ha annunciato l’acquisto di 128 sequenziatori HiSeq 2000 della Illumina. Sono macchine potentissime, in grado di generare ogni giorno qualcosa come 25 miliardi di basi di sequenze di DNA: entreranno in funzione progressivamente nell’arco di quest’anno, e quando saranno tutte a pieno regime questo istituto cinese avrà una capacità di sequenziamento maggiore di quella degli interi Stati Uniti.

L’acquisizione di questo mostruoso arsenale è arrivata dopo anni di continua crescita da parte del centro di ricerca sito a Shenzhen, nella Cina meridionale. Nel 1999, quando ancora si chiamava Bejing Genomics Institute, partecipò al sequenziamento del genoma umano, permettendo alla Cina di diventare l’unico Paese in via di sviluppo a contribuire al progetto. Da allora è stato un continuo crescendo, con importanti partecipazioni in ambito internazionale e il sequenziamento delle più disparate specie viventi: riso, soia, panda e baco da seta sono solo i principali genomi pubblicati negli ultimi anni. In futuro la produzione non potrà che aumentare ancora, considerato anche il fatto che i 128 sequenziatori Illumina sono solo i primi di una lunga serie, a quanto si legge sul sito dell’Economist.

Il BGI si appresta quindi a diventare nei prossimi anni l’istituto leader nel sequenziamento di nuove specie e nel risequenziamento di quelle con genoma già noto. Tanto per cominciare, sequenzierà 200 genomi umani di diverse etnie nell’ambito del progetto internazionale dei 1000 genomi. Poi, si occuperà di studiare i pattern delle mutazioni che si sviluppano nella progressione dei tumori: non si limiterà quindi a confrontare tessuti sani e tessuti tumorali, ma seguirà l’insorgenza e lo sviluppo del cancro in modo dinamico, mutazione dopo mutazione. In questo modo, sarà possibile individuare trattamenti appositi per quelle persone dove i tumori non sono ancora maligni. Addirittura, la straordinaria capacità di sequenziamento del BGI potrebbe consentire loro, in futuro, di studiare come il DNA muta nel corso del tempo all’interno di un organismo sano, e contribuire così allo studio dei processi di invecchiamento. Purtroppo, nei piani dell’istituto cinese ci sono anche ricerche che faranno sicuramente discutere. Il BGI è infatti intenzionato a studiare il DNA alla ricerca delle varianti geniche che possano essere associate all’intelligenza umana. Verranno esaminati 2000 geni codificanti per proteine in altrettanti bambini cinesi in età scolare, al fine di mettere in relazione le sequenze nucleotidiche trovate con i loro risultati scolastici.

Personalmente, faccio abbastanza fatica a trovare l’utilità di una ricerca del genere, che anzi mi sembra piuttosto pericolosa per via delle possibili implicazioni che potrebbe avere. Ma anche volendo dare una chance a questa indagine, perchè analizzare proprio quei 2000 geni? E perchè utilizzare come metro dell’intelligenza i risultati scolastici e non, ad esempio, il quoziente intellettivo? Non so che tipo di test facciano gli studenti delle scuole cinesi, ma se ad esempio si utilizzassero dei quiz a risposta multipla, a essere premiati non sarebbero solo i bambini intelligenti, ma anche quelli dotati di buona memoria. Definire l’intelligenza è arduo: persino il sopra citato QI è stato oggetto di discussione in passato. Mi chiedo quindi quale senso abbia fare uno studio di associazione in questo modo: si otterranno dei risultati senza basi solide e che però, allo stesso tempo, potranno essere utilizzati per fare assurde discriminazioni. Non dimentichiamo che esistono varianti genetiche legate all’etnia: non c’è il rischio che qualcuno, a un certo punto, possa dichiarare ad esempio che i francesi siano più stupidi dei messicani? La tecnologia è indispensabile, ma per ottenere risultati scientifici di qualità servono anche dei buoni disegni sperimentali, oltre a un po’ di lungimiranza per prevedere l’effetto che avranno quei risultati sulla società. Su un articolo di Nature di marzo si legge che i bioinformatici che lavorano al BGI sono dei ventenni appassionati di computer con poche nozioni di biologia; mi auguro che tra coloro che annunceranno al mondo il gene dell’intelligenza ci siano anche ricercatori un po’ più competenti.

 
 

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