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Il tuo genoma è a portata di click

A quanto si legge sul suo sito internet, la Gene By Gene è la società che per prima ha iniziato ad offrire al pubblico test del DNA per la genealogia genetica. Oggi esistono diverse aziende che vendono questo genere di servizi, ma il settore è ancora saldamente nelle sue mani: è proprietaria di Family Tree DNA, che si vanta di avere il database genealogico più grande al mondo, e partecipa attivamente al National Genographic Project. Come se non bastasse, oggi la Gene By Gene è anche l’unica azienda al mondo ad offrire un sequenziamento genomico completo direttamente ai consumatori. Il nome del nuovo prodotto presentato pochi giorni fa dalla società americana, infatti, parla chiaro: DNA DTC, dove DTC sta per Direct-To-Consumer.

GENOME

Per soli 5495 dollari (circa 4100 euro) potete acquistare il sequenziamento del vostro intero genoma direttamente dal loro sito internet. La sequenza genomica dovrebbe essere di buona qualità, in quanto prodotta con un sequenziatore di nuova generazione (Illumina HiSeq) con una copertura di 30X. C’è però un problemino, anzi due. Il primo è che i signori della Gene By Gene non si sporcano le mani per un solo genoma, dovete acquistare almeno tre sequenziamenti con un solo ordine. In pratica è un po’ come quando andate al ristorante e nel menu trovate scritto: “Fiorentina minimo 2 persone”. Ecco, il discorso è simile, soltanto che in questo caso state ordinando una fiorentina da quattromila euro, e invece di un amico ve ne servono due. Il secondo problema è che quello che state acquistando è in realtà soltanto la sequenza grezza del vostro genoma, cioè una lunga sequenza di lettere senza nessuna interpretazione. Se già i test genetici attualmente in vendita in Italia hanno un’utilità limitata, nel caso del sequenziamento genomico completo siamo ancora più indietro. Per poter cavare qualche informazione di valore da quella sfilza di A, C, G e T, sono infatti necessari dei team di ricercatori, medici e bioinformatici che lavorano insieme per mesi interi. E molto spesso la sequenza genomica diventa davvero importante solamente in campo oncologico, oppure nelle diagnosi di patologie genetiche particolarmente complesse da caratterizzare. Sperare di ottenerne informazioni davvero utili per una persona sana è poco realistico.

In futuro, però, le cose potrebbero cambiare. Mano a mano che la ricerca scoprirà nuovi fattori genetici alla base di malattie comuni e rare, e il modo in cui questi fattori interagiscono tra loro e con il nostro stile di vita, acquistare la propria sequenza genomica su un sito internet potrebbe diventare un investimento interessante (e sicuramente più economico). Molto probabilmente, però, le aziende che offriranno questi servizi lo faranno come fa oggi Gene By Gene: a essere venduta, magari alla metà del costo attuale, sarà la sequenza genomica grezza. E il business del futuro sarà nell’interpretazione dei dati genomici, su questo sono sicuro. Poiché la ricerca è per sua natura un processo in continua evoluzione, continueranno ad apparire nuove chiavi di lettura e nuovi modi per interpretare un genoma. Vedremo spuntare come funghi siti web che faranno proprio questo: carichi un file, il sito analizza i tuoi dati e scarichi il tuo referto. Le aziende di genomica personale non svolgeranno nemmeno più le analisi in laboratorio, dal momento che per molte persone la sequenza sarà già memorizzata in un hard disk o in una chiavetta USB come un semplice file di testo. Ne parlo anche nell’articolo che ho pubblicato questa estate insieme a Keith Grimaldi: quando si pensa di regolamentare questo settore, non bisogna commettere l’errore di pensare che un’analisi genetica possa limitarsi a qualche reazione chimica eseguita in un laboratorio. Imporre degli standard di qualità per le procedure tecniche è cosa buona e giusta, ma ricordiamoci sempre che un dato è utile solo quando ne conosciamo il significato: serve a poco avere una sequenza genomica di qualità, se poi per l’interpretazione ci affidiamo a un incompetente! Bisognerebbe quindi iniziare a pensare a una regolamentazione anche di questi servizi, se non vogliamo che i consumatori finiscano vittime di truffe. Ma questo è un altro discorso. Insomma, concludendo: siete liberissimi di andare sul sito di DNA DTC e cliccare sul tasto “Place an order”. Io però vi ho avvertito, non c’è il “soddisfatti o rimborsati”!

 
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Pubblicato da su 6 dicembre 2012 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza, Tecnologia

 

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Interpreta il genoma e vinci una bambolina

Diciamo la verità: i bioinformatici non sono altro che degli animalisti travestiti da ricercatori. Non può che essere così, visto che il loro fine ultimo – più o meno voluto – è quello di poter rinunciare un giorno alle sperimentazioni sugli animali e fare tutte le predizioni e gli esperimenti con un computer. Predire la struttura di una proteina, prevedere l’effetto di una mutazione nel DNA, progettare dei farmaci semplicemente simulando l’interazione con un bersaglio molecolare: sono solo alcune delle attività di questa giovane scienza, e sono tutte attività che i bioinformatici svolgono in silico (per distinguersi da chi gli esperimenti li fa in vitro o in vivo).

John Moult, un biologo computazionale dell’Università del Maryland, è assolutamente consapevole dell’importanza che rivestirà nei prossimi anni la bioinformatica nello studio dei fenomeni biologici. Nel 1994 si è inventato una gara chiamata CASP (Critical Assessment of protein Structure Prediction) che da allora impegna ogni due anni i bioinformatici di tutto il mondo in una sfida tanto semplice a dirsi quanto complicata da affrontare: l’obiettivo è quello di prevedere la struttura tridimensionale di una proteina data la sua sequenza di aminoacidi.

Ora, insieme a Steven Brenner di Berkeley, Moult ha organizzato un’altra competizione chiamata CAGI (Critical Assessment of Genome Interpretation) in cui il protagonista non sono più le proteine ma il genoma. Cosa succede se in un gene cambio questo nucleotide con quest’altro? E’ la domanda a cui dovevano rispondere i bioinformatici che hanno voluto partecipare alla prima edizione; per arrivare alla soluzione potevano utilizzare qualsiasi software o database che ritenessero utile, e la loro previsione veniva poi messa a confronto con dati reali, relativi a esperimenti non ancora pubblicati.

Una delle sfide proposte, ad esempio, consisteva nello scoprire se una variazione genetica nel gene CHEK2 apparteneva a individui sani o pazienti malati di cancro. Per affrontare questa e altre sfide, i partecipanti potevano adottare strategie diverse, ad esempio setacciare le banche dati alla ricerca di mutazioni simili, oppure tentare di capire come quella differenza nella sequenza potesse alterare la struttura e la funzionalità della proteina. Gli organizzatori hanno dichiarato che i risultati migliori sono stati ottenuti combinando tecniche diverse.

L’obiettivo del CAGI è quello di accelerare lo sviluppo di software per l’analisi dei genomi, software che ancora mancano e che saranno fondamentali nella medicina del futuro. Non basta infatti diminuire i costi per il sequenziamento e sequenziare di tutto e di più, se poi non siamo capaci di leggere quello che c’è scritto nel nostro codice genetico. Ah, dimenticavo, se questo scopo nobile non è sufficiente per stimolarvi a partecipare alla prossima edizione, forse potrebbe convincervi questa adorabile bambolina, offerta come premio ai concorrenti di quest’anno.

Fonte: Nature News

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Pubblicato da su 19 dicembre 2010 in Medicina, Salute, Scienza, Tecnologia

 

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