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Archivi tag: longevità

Il blog Estropico ha un nuovo autore

Scrivo questo post per annunciarvi che da oggi il mio nome compare tra i blogger che scrivono per il blog Estropico. Fabio Albertario, creatore del sito e cofondatore del Network dei Transumanisti Italiani, mi ha invitato a contribuire a questa originale iniziativa, volta a evidenziare i progressi scientifici e tecnologici che consentiranno all’uomo di vivere meglio e più a lungo.

La parola “transumanesimo” forse spaventa un po’ chi non conosce da vicino le idee sostenute dai transumanisti, ma al di là dei termini altisonanti ci troviamo sicuramente sulla stessa lunghezza d’onda: qualsiasi studioso di genetica vorrebbe un’umanità libera dalle malattie e il più possibile longeva!

I miei contributi riguarderanno principalmente i test genetici, e le opportunità che essi ci offrono per vivere meglio. Ho sempre sostenuto che il DNA non è tutto, e che molto deve ancora essere scoperto prima che questi test possano realmente essere utili per la vita di tutti i giorni. Tuttavia, sono felice di avere la possibilità di seguire da vicino, insieme a Estropico, i progressi che verranno fatti in questo campo. Un sentito grazie a Fabio per la bella opportunità!

 
 

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Inglesi e cinesi insieme per il più grande studio di epigenetica mai realizzato: parteciperanno cinquemila gemelli

Prendete una coppia di gemelli monozigoti: il loro genoma è identico. Eppure, a volte capita che uno dei due abbia un’allergia e l’altro no, o che uno solo soffra di diabete. Per quale motivo? Dobbiamo chiamare in causa l’epigenetica, cioè tutte quelle alterazioni chimiche che il DNA subisce senza però modificare la sua stessa sequenza: probabilmente i responsabili di questa variabilità sono proprio i meccanismi epigenetici che, fungendo da interruttori molecolari, spengono o accendono i nostri geni. Al fine di quantificare il peso specifico di queste modificazioni, un gruppo inglese leader nelle ricerche sui gemelli, il TwinsUK, ha avviato uno studio di proporzioni vastissime in cui verranno coinvolti 5000 gemelli, già studiati in passato dallo stesso team.

Epitwin è il progetto più grande mai avviato sull’epigenetica, e promette di rivelare le diverse modalità con cui questi processi possono intervenire nel determinare l’insorgenza di una patologia. Inizialmente i ricercatori si focalizzeranno su obesità, diabete, allergie, malattie del cuore, osteoporosi e longevità, ma in futuro si potranno applicare queste stesse tecniche per studiare qualsiasi tratto o condizione patologica. Verranno analizzati 20 milioni di siti CpG nel genoma dei partecipanti, siti scelti proprio perché altamente suscettibili a modificazioni epigenetiche come la metilazione. Il dettagliato profilo epigenetico che verrà creato per ogni gemello sarà quindi analizzato per cercare le differenze tra membri della stessa coppia, differenze che potrebbero spiegare le variazioni nella suscettibilità a questa o quella malattia.

L’epigenetica è un settore molto di moda ultimamente, soprattutto per via di alcuni studi scientifici che hanno mostrato come particolari esperienze di vita vissute da piccoli possano plasmare il nostro carattere, spegnendo e accendendo alcuni geni proprio mediante meccanismi epigenetici. Quello che attende il TwinsUK non sarà comunque un lavoro facile, anche perché i pattern di metilazione possono variare anche in funzione del tipo di tessuto considerato o dello stadio di sviluppo. Una cosa è certa però, per la loro titanica impresa gli inglesi hanno scelto il partner più adatto: collaboreranno infatti con l’istituto di ricerca genomica cinese BGI, diventato famoso per avere recentemente acquistato 128 sequenziatori Illumina di ultima generazione. Il maxi-progetto costerà ai due centri di ricerca 30 milioni di dollari.

Fonte: King’s College
Image Credit: Charity Foundation

 
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Pubblicato da su 10 settembre 2010 in Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza

 

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Il sorprendente genoma delle formiche

Mi capita raramente di parlare di genomi che non siano quello umano, ma il lavoro pubblicato su Science sul sequenziamento del genoma di due specie di formiche è così interessante che vale la pena, per una volta, abbandonare il mio antropocentrismo.

Le formiche sono insetti eusociali, come le api: hanno una società complessa, al cui vertice c’è una regina, che è in grado di vivere molto più a lungo e che ha l’unica funzione di deporre le uova. Attorno a lei ruotano le formiche operaie, che devono mantenere la colonia andando in cerca di cibo. Non funziona però allo stesso modo in tutte le specie di formiche. Nel caso della Harpegnathos saltator, una delle due specie protagoniste dello studio, la colonia è poco numerosa (appena una sessantina di individui), e quando la regina muore le operaie lottano per conquistare il trono vacante. Al contrario, la Camponotus floridanus (a destra) vive in gruppi molto più grandi, e l’architettura sociale è più complessa: le operaie appartengono a due categorie diverse, ognuna con mansioni differenti. Per di più, quando la regina di questa specie muore, tutta la colonia muore con lei. Gli autori del lavoro hanno sequenziato e successivamente analizzato il genoma delle due specie, con la speranza di evidenziare differenze tra le varie caste. Ebbene, hanno scoperto che le caste, tanto differenti sotto l’aspetto del comportamento, si distinguono non per la sequenza di DNA in sè, ma per delle alterazioni chimiche, chiamate modificazioni epigenetiche, che spengono o accendono certe regioni del genoma. La notizia sarà accolta con entusiasmo da coloro che vedono nell’epigenetica l’anello mancante tra la biologia e la psicologia: negli ultimi anni ci si è accorti che queste modifiche sono alla base di alcuni tratti comportamentali, e questo lavoro non fa altro che rafforzare questa teoria.

Nelle formiche appartenenti alla specie Camponotus floridanus, le formiche operaie si dividono in due gruppi: alcune proteggono il formicaio, altre invece si allontanano alla ricerca del cibo. Gli scienziati hanno scoperto che, a causa delle modificazioni epigenetiche, le due caste vengono ad avere profili di espressione diversi, specifici per il tipo di attività che esse devono svolgere. Le operaie che escono a cercare il cibo esprimono in quantità maggiori geni che sono coinvolti nella trasmissione dei segnali nel cervello, probabilmente perchè – sostengono i ricercatori – questi individui devono inviare messaggi ad altre operaie ed essere in grado, una volta trovato il cibo, di trovare la strada per ritornare al formicaio.

Nel caso delle Harpegnathos saltator (a sinistra) il risultato più interessante è emerso osservando le variazioni nell’espressione genica che si verificano quando una formica operaia riesce a diventare regina, assumendo anche le sue caratteristiche tipiche, quali l’estrema longevità. Come riesce una operaia a diventare più longeva? A quanto pare, la fortunata formica deve ringraziare due geni che improvvisamente si accendono e vengono espressi in grandi quantità: l’enzima telomerasi e il gene SIRT1, entrambi associati alla longevità anche nell’uomo.

Le formiche sono la seconda famiglia di insetti eusociali con il genoma sequenziato: le prime erano state le api, il cui codice genetico è stato svelato nel 2006. “Il prossimo passo – dice il primo autore Roberto Bonasio – sarà manipolare il genoma delle formiche, per comprendere in maggiore dettaglio i meccanismi genetici alla base del comportamento e dell’invecchiamento.

Bonasio R et al. “Genomic Comparison of the Ants Camponotus floridanus and Harpegnathos saltator” Science 2010, 329: 1068-1071

Image Credit: Jurgen Liebig

 
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Pubblicato da su 29 agosto 2010 in Scienza

 

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GenoMIX #3 – Luglio 2010

Il mese di luglio è iniziato con la pubblicazione su Science del contestatissimo articolo sul DNA dei centenari. Lo studio di associazione genome-wide che ha permesso di identificare delle varianti genetiche coinvolte nel raggiungimento di una eccezionale longevità è stato letteralmente sommerso di critiche. Autorevoli genetisti in tutto il mondo si sono scagliati contro il GWAS condotto dal gruppo dell’italiana Paola Sebastiani, puntando il dito contro alcuni errori metodologici che sarebbero i responsabili dei risultati incredibili ottenuti, talmente incredibili da apparire irragionevoli. Allo stato attuale delle cose, solamente quando altri lavori riusciranno a confermare questi dati la professoressa Sebastiani potrà cantare vittoria.

Un’altra grande notizia di questo mese è la nascita di un blog, Genomes Unzipped. E’ soltanto un blog, potrebbe dire qualcuno. In realtà, non si tratta di un blog come tutti gli altri: per chi è appassionato di genomica e in modo particolare di personal genomics, Genomes Unzipped è una vera manna dal cielo. Su queste pagine scriveranno le firme più prestigiose del settore, come Dan Vorhaus e Daniel MacArthur, e avere tutto ciò su un unico sito internet ha un valore grandissimo.

Infine, arriviamo alla settimana di passione per le aziende di personal genomics direct-to-customer (DTC). Dopo aver minacciato nuove regole per il settore, la Food and Drug Administration ha invitato a un incontro i principali protagonisti dell’industria della genomica personale, facendo capire che una regolamentazione arriverà senz’altro. Non è dato però sapere né modi né tempi di questo giro di vite: la FDA non ha ancora le idee ben chiare sul da farsi, e ha esplicitamente chiesto la collaborazione degli stessi soggetti che saranno interessati dalle nuove leggi. Ben più preoccupante per le aziende che operano in modalità DTC è stata la seduta parlamentare svoltasi il giorno dopo, quando il Government Accountability Office ha reso noti i risultati di un’inchiesta relativa al commercio dei test genetici. Il report del GAO ha evidenziato comportamenti scorretti di alcune società, ma ha anche esteso questi singoli episodi a tutto il mondo della personal genomics: è un errore, perchè qui come in tutti i settori industriali ci sono le aziende serie e gli imbroglioni. L’effetto finale è stato quindi di gettare discredito su tutti gli operatori, anche quelli che da anni si battono per offrire un servizio di qualità, pur consapevoli di tutti i limiti di questo business.

 
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Pubblicato da su 31 luglio 2010 in GenoMIX

 

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Piovono critiche sulla scoperta del DNA dei centenari: chi avrà ragione?

L’articolo sui geni dei centenari pubblicato venerdì scorso su Science è stato riportato da tutti i giornali del mondo, a dimostrazione che si tratta di un lavoro di importanza straordinaria per la comprensione dei segreti dell’invecchiamento. E i risultati ottenuti sono veramente sensazionali, forse troppo, tanto che molti esperti li hanno accolti con sospetto, persino dubitando dei metodi utilizzati per arrivare ad essi. Le critiche e i dubbi emersi dai commenti del mondo accademico possono essere schematizzati in tre punti che riporto qui sotto:

1) ACCURATEZZA DEL MODELLO
Critica: Il modello realizzato da Sebastiani et al. individua i centenari con un’accuratezza del 77%, che è un risultato notevolissimo. Il problema è che il 15% degli individui controllo (cioè i non centenari) ha nel proprio DNA le stesse precise varianti genetiche che dovrebbero conferire una longevità eccezionale, mentre invece si sa che la capacità di vivere oltre i 100 anni è un evento molto meno probabile (1 su 6000).
Risposta di Thomas Perls, uno degli autori: Avere un DNA ottimale per vivere a lungo non è sufficiente per raggiungere i cento anni, soprattutto se si è accaniti fumatori o se si viene investiti da un bus.

2) GWAS
Critica di Jeffrey Barrett (Wellcome Trust Institute) e Kari Stefansson (deCODE Genetics): Lo studio di associazione effettuato ha coinvolto appena 2000 individui, mentre per un GWAS che si rispetti i numeri dovrebbero essere molto più alti, con gruppi di decine di migliaia (o centinaia di migliaia) di persone. Per essere statisticamente significative con gruppi così poco numerosi, le varianti individuate dovrebbero avere un effetto fortissimo sulla condizione studiata; al contrario, nei GWAS vengono abitualmente scoperte molte varianti con un effetto piuttosto debole, oppure poche molto forti (certo non 70 come nel caso di questo lavoro).
Risposta di Paola Sebastiani, primo autore: I GWAS che richiedono gruppi così numerosi sono quelli che vanno a studiare patologie piuttosto comuni, nel caso dei centenari si ha a che fare invece con una condizione veramente eccezionale di estrema rarità. E’ questo il motivo per cui è stato possibile trovare varianti genetiche con un effetto così forte.

3) TECNOLOGIE
Critica di David Goldstein (Duke University) e David Altschuler (Broad Institute): I test sul DNA dei centenari e degli individui controllo sono stati effettuati in laboratori diversi utilizzando tecnologie differenti, quindi i risultati non sono confrontabili tra loro.
Risposta di Paola Sebastiani: Entrambi gli esperimenti sono stati svolti con dei chip Illumina.
Replica di Goldstein: I chip erano realizzati dalla stessa azienda (Illumina), ma si trattava di versioni differenti dei chip. E questo può cambiare notevolmente le cose: certe varianti possono apparire come significative solo perché si utilizzano chip diversi.

Concludendo, di questi tempi sembra che nemmeno pubblicare su Science sia garanzia di qualità. Dopo mesi di revisioni e validazioni da parte dei referee della rivista scientifica più prestigiosa al mondo, la comunità scientifica esprime ancora dubbi e perplessità. Da quanto ho letto, mi pare che i critici non abbiano poi tutti i torti a mettere in discussione i risultati ottenuti, ma d’altra parte ho fiducia in chi ha dato il benestare per la pubblicazione di questo lavoro. In futuro verrano eseguite ulteriori analisi per confermare o smentire questi dati, nel frattempo diffidate da chi vorrà vendervi il test genetico della longevità: se volete vivere a lungo, fareste meglio a mangiare bene e a vivere in modo sano. Accantonate il discorso DNA, per il momento.

 
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Pubblicato da su 4 luglio 2010 in Genetica personale, Salute, Scienza

 

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