Pochi giorni fa è stato pubblicato su Science Translational Medicine un articolo che ha del clamoroso: udite udite, l’analisi del genoma è sostanzialmente inutile per predire se e di che cosa ci ammaleremo. E questa sarebbe una notizia? Da diversi mesi continuo a ripetere su questo blog che il nostro organismo, sia nelle sue manifestazioni fisiologiche sia in quelle patologiche, è il risultato di complesse interazioni tra i fattori genetici e quelli ambientali.
Sono poche le malattie che dipendono esclusivamente dai geni, la maggior parte prevedono uno stimolo ambientale che determina un certo effetto in quei soggetti che sono geneticamente predisposti. Anzi, a voler essere precisi, lo stesso tentativo di predire la malattia in sé è a mio avviso sbagliato. Dovremmo al contrario capire come geni e ambiente interagiscono per determinare i fattori di rischio, i cosiddetti driver delle patologie e non le patologie in quanto tali. A ogni modo, sembra che alcuni si stupiscano ancora di tutto ciò. Il sopra citato articolo è stato infatti pubblicizzato niente meno che dal New York Times, come se si trattasse di una straordinaria e innovativa scoperta scientifica. Forse la colpa è anche degli scienziati stessi, che hanno contribuito ad alimentare una visione errata in cui si contrappone l’aspetto biologico-genetico all’aspetto ambientale-culturale, come se uno escludesse l’altro (vedi il famoso detto “nature vs nurture”). Geni e ambiente sono entrambi rilevanti, e non sono affatto mutualmente esclusivi.
La cosa curiosa, comunque, è che lo studio in questione non era nemmeno un granché, a giudicare dalle critiche e dalle reazioni che sono seguite. Razib Khan nel suo blog scrive che “I geni sono probabilità, non sono il destino”, Luke Jostins su Genomes Unzipped ci ricorda che “I gemelli non muoiono della stessa malattia”. Eh già, perché il cuore dello studio è proprio questo: gli autori analizzano coppie di gemelli e concludono che, siccome i due fratelli possono soffrire di disturbi diversi, allora non possiamo predire le malattie basandoci sul genoma (i gemelli monozigoti hanno infatti genoma identico). Potrà sembrare assurdo, ma nel lavoro pubblicato su Science Translational Medicine non si parla di sequenziamento genomico, non ci sono dati genetici. Semplicemente ci si basa su un’approssimazione, cioè sul presupposto che i gemelli sono in realtà due copie identiche dello stesso patrimonio genetico: se il genoma fosse predittivo del loro stato di salute, allora i due gemelli dovrebbero ammalarsi delle stesse malattie.
In realtà, come giustamente riportato dal blog di Nature News, quando si studiano i gemelli per pesare il contributo genetico allo stato di salute, bisognerebbe correggere i dati a seconda dell’ambiente in cui i gemelli sono vissuti, proprio perché la salute dipende anche dai fattori ambientali. Scrive Erika Hayden su Nature News: “In questo studio si parte dall’assunzione che la genetica sia l’unico fattore che determina se due gemelli svilupperanno la stessa malattia. Ma i gemelli vivono anche nello stesso ambiente, e lo studio non tiene conto di questo, come gli stessi autori ammettono.” Senza un adeguato controllo delle variabili in gioco, si rischia di ottenere risultati poco significativi e difficilmente interpretabili. In conclusione, uno studio di qualità non eccelsa è giunto a conclusioni che già sapevamo, e nonostante ciò ha conquistato le pagine del New York Times. Comprensibile che altri scienziati si siano un po’ innervositi!
La lista delle malattie che possono colpire un uomo nel corso della sua vita è interminabile. Ci sono patologie che si manifestano immediatamente dopo la nascita, altre che compaiono solo in età avanzata; alcune ci uccidono in pochi mesi, con altre riusciamo a convivere senza troppi problemi. Sono così diverse l’una dall’altra che è difficile accettare il fatto che molte di esse abbiano un’origine genetica comune. Eppure, questo è ciò che suggerisce uno studio pubblicato sull’ultimo numero dell’European Journal of Human Genetics.
Negli ultimi anni sono stati pubblicati centinaia di GWAS, gli studi di associazione su scala genomica che mirano a identificare le varianti genetiche responsabili di un tratto o di una malattia. Sembrerà strano, ma fino a oggi non esistevano delle linee guida da seguire per riportare i risultati di questi studi, il che ovviamente poteva generare confusione e difficoltà nell’interpretazione. Ad esempio, i risultati di uno studio in cui vengono analizzati decine di migliaia di individui hanno un peso diverso da quelli di un GWAS dove sono coinvolte poche centinaia di persone, per un discorso di significatività statistica. O ancora, quali varianti genetiche sono state selezionate per l’analisi? E in che modo sono state scelte? Quali metodi statistici sono stati utilizzati? Non sempre tutte queste informazioni sono riportate negli articoli. Ora, finalmente, esistono indicazioni valide per tutti, che dicono chiaramente quali informazioni è importante comunicare.
Il mese di Dicembre è stato segnato da alcune notizie veramente importanti, notizie che hanno coinvolto rispettivamente il mondo della scienza, della genetica umana e della blogosfera italiana. La prima è stata la 
