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Le mie riflessioni prima dello sputo

Non ho resistito, l’ultima offerta della 23andMe era troppo ghiotta. Sono andato sul sito e ho fatto il mio ordine, spendendo circa 120 euro comprese le spese di spedizione. In attesa di avere davanti a me il kit e di spedire la mia saliva (e quindi il mio DNA) al laboratorio convenzionato che effettuerà l’analisi, vorrei condividere con i lettori del blog alcune riflessioni. Niente di complicato comunque: il DNA Dilemma di Mary Carmichael era tutta un’altra cosa.

Innanzitutto, perché voglio fare questo test? Certamente non per scoprire di cosa morirò, e nemmeno per conoscere le malattie che mi attendono in futuro. Queste cose la 23andMe non me le dirà, così come non me le dirà praticamente nessun altro test genetico attualmente sul mercato. E’ vero, sul sito dell’azienda americana è riportato un lungo elenco di patologie per le quali è possibile calcolare un “rischio genetico”, basato su studi di associazione pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali. Tuttavia, è bene ricordare che sebbene le varianti genetiche testate siano davvero presenti in modo significativo negli individui malati, da qui a dire che la variante trovata predice l’insorgenza della malattia, beh, di strada da fare ce n’è parecchia. Sinceramente sono già più che soddisfatto del test Nutrigene che ho fatto qualche tempo fa, e non ci sono molte cose utili che la 23andMe potrà dirmi in più a proposito della mia salute.

L’unica cosa che sarà veramente interessante scoprire è la mia sensibilità ai farmaci: nel caso sfortunato in cui ne dovessi avere bisogno, grazie ai risultati del test conoscerò la dose ottimale per il mio genotipo, basata sulle capacità di assorbimento e di metabolismo che il mio corpo ha nei confronti del singolo medicinale. Questo mi permetterà di massimizzare l’efficacia di un eventuale trattamento, minimizzando la sua tossicità e i suoi effetti collaterali. A volerla dire tutta, per quanto riguarda la salute ci sarebbe un altro aspetto utile nei test offerti dalla 23andMe: si tratta di quei geni che vengono analizzati per scoprire se si è portatori di malattie a connotazione fortemente genetica (il cosiddetto “carrier status“). Non è qualcosa che riguarda direttamente me, ma i miei futuri figli: quasi sempre si tratta infatti di malattie genetiche recessive, che si manifestano cioè solo quando si hanno due copie del gene malfuzionante. Il punto è che si tratta perlopiù di mutazioni rare nel gruppo etnico a cui apparteniamo sia io sia la donna con cui prevedo di avere dei figli, perciò posso stare relativamente tranquillo.

Un caso particolare di carrier status è quello per i geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nel cancro al seno e all’ovaio, per i quali la 23andMe testa tre mutazioni. Anche qui si tratta di varianti comuni negli ebrei Ashkenazi, ma rare negli europei. Il problema è che in questo caso specifico basta una sola copia difettosa di uno di questi geni per aumentare di molto le possibilità di avere il cancro. Se scoprissi di avere una di queste mutazioni come reagirei? Per quello che riguarda me stesso, non sarei particolarmente preoccupato: queste mutazioni sono molto più rischiose per le donne che per gli uomini, benché il rischio di cancro alla prostata effettivamente ci sia. Anche qui, la questione si sposta più che altro su una eventuale figlia che potrei avere in futuro: se sfortunatamente ereditasse questa mutazione (la possibilità di trasmettergliela sarebbe del 50%), il cancro al seno o all’ovaio diventerebbero per lei molto più probabili rispetto a una donna con dei geni BRCA perfettamente funzionanti. Leggendo nella scheda della 23andMe, però, scopro che le percentuali di rischio aumentano in modo veramente preoccupante solo a partire dai 40-50 anni, e allora faccio questa riflessione: è possibile che nel 2060 il cancro non sia ancora stato sconfitto? O che non siano state messe a punto delle strategie di prevenzione efficaci? Beh, sarò eccessivamente ottimista forse, ma ho troppa fiducia nella scienza per credere che tra cinquant’anni saremo ancora tormentati da questo problema. Avremo altri guai, senz’altro, ma il cancro non ci sarà più. Io ne sono sicuro.

La verità è che il test della 23andMe io lo faccio per un solo motivo: curiosità. Pura e semplice curiosità. Probabilmente avrei pagato quei 120 euro anche soltanto per avere la lista del milione di SNP che possono essere esaminati dal nuovo chip, senza pretendere nessun tipo di interpretazione. Me la sarei fatta da solo l’interpretazione, andando a controllare il mio genoma ogni volta che sarebbe stata scoperta una nuova variante genetica associata a questa o a quella condizione. Ce l’ho, ce l’ho, mi manca. Come le figurine insomma. Banalizzo troppo dite? Beh il mio approccio alla vita è questo. E finché la scienza alla base di queste scoperte non sarà più solida, continuerò a prenderle per quello che sono, senza drammi esistenziali e ricordandomi sempre che nel DNA non c’è scritto il nostro destino. Ah, dimenticavo, sono molto curioso anche per la parte di genealogia genetica: da quali aree del mondo arrivano i miei cromosomi? Ho qualche lontano cugino genetico?

Mi rendo conto che per molti la curiosità non sarebbe un motivo sufficiente per fare un test del genere, e infatti ho scelto di acquistarlo solo nel momento in cui il costo era tagliato dell’80%. A prezzo pieno non l’avrei mai comprato: troppo costoso per un test di utilità modesta. Ma a parte questo, esiste forse una spiegazione logica e razionale per cui uno dovrebbe spendere 700 euro per comprare l’ultimo modello di iPhone avendo già la versione precedente, perfettamente funzionante? Ovviamente no, eppure il mondo è pieno di geek del genere. Ecco, consideratemi un geek del DNA, un genegeek!

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Pubblicato da su 29 novembre 2010 in Genetica personale, Medicina, Nutrizione, Salute

 

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Test genetici – Frequently Asked Questions (FAQ)

Su internet ci sono moltissimi siti che offrono test genetici di vario genere. Come faccio a capire se si tratta di siti affidabili?
Innanzitutto, dobbiamo liberarci dal preconcetto secondo cui i siti che vendono test genetici online siano gestiti tutti da imbroglioni. Tuttavia, chi non fa le cose seriamente c’è, eccome. Per riconoscere questi truffatori, io credo che un buon criterio sia la trasparenza: se il sito dichiara esattamente quali sono i geni testati, e fa riferimento alla letteratura scientifica che supporta la scelta di quei geni, è segno di affidabilità. Se non lo dichiara, contattateli via mail per chiedere maggiori informazioni. Poco importa se le vostre conoscenze non vi permettono di giudicare il pannello di geni testato o la rilevanza degli articoli scientifici citati: già il solo fatto che il sito sia trasparente significa che non ha nulla da nascondere. Se poi volete approfondire la questione per essere più sicuri nella scelta, contattate un esperto o chiedete consiglio al vostro medico. Un altro criterio importante per chi vende test genetici è, oltre alla trasparenza, il realismo: diffidate da chi fa promesse esagerate e da chi offre elisir di lunga vita basati sul codice genetico. Le nostre conoscenze sul genoma sono ancora troppo limitate per poter fare annunci e proclami di questa portata: se li fanno, non fidatevi.

Quali tipi di test genetici si possono trovare su internet?
I test in vendita online possono essere classificati, a grandi linee, in tre categorie: i test di genealogia genetica, i test cosiddetti ricreativi e i test relativi alla salute.

A cosa servono i test di genealogia genetica e quanto costano?
La genealogia genetica è l’evoluzione della genealogia tradizionale, che consente di ricostruire la storia della propria famiglia. Un test di genealogia genetica permette di analizzare il proprio DNA per scoprire parenti lontani sulla base della somiglianza del codice genetico. E’ anche possibile avere un’idea delle zone del mondo da cui provenivano i nostri antenati, e – con un po’ di fortuna – scoprire di essere imparentati con qualche celebre personaggio del passato. Molti siti offrono questo genere di servizio, i più noti sono 23andMe (399 $) e Family Tree DNA (da 169 $ a 837 $ a seconda del tipo di prodotto acquistato).

A cosa servono i test ricreativi e quanto costano?
In questa categoria rientrano moltissimi test genetici che non hanno a che fare direttamente con la nostra salute. E’ la categoria in cui è più facile trovare operatori poco onesti, che offrono test sul DNA in grado di predire cose inesistenti: state all’occhio quindi! La 23andMe offre nel suo pacchetto sulla salute (429 $) anche alcuni test ricreativi, che consentono di scoprire le basi genetiche alla base di alcuni tratti del nostro fisico e, più raramente, del nostro carattere: sensibilità al gusto dell’amaro, colore di occhi e capelli, lentiggini, memoria e altro ancora.

A cosa servono i test sulla salute e quanto costano?
Questo gruppo contiene test molto diversi tra loro. I principali sono i test di nutrigenetica, i test di farmacogenomica, i test per lo stato di portatore e i test predittivi. I test di nutrigenetica cominciano a essere abbastanza diffusi anche qui in Italia, e offrono la possibilità di personalizzare il proprio regime alimentare e il proprio stile di vita adattandoli al profilo genetico: questi test (NutriGene, Vitalybra, g&life ecc) hanno un range di prezzi che va dai 200 ai 700 euro, a seconda dei servizi offerti. I test di farmacogenomica sono quei test che dovrebbero consentirci di conoscere la nostra dose ottimale per alcune categorie di farmaci: la stessa quantità potrebbe infatti essere insufficiente per una persona e tossica per un’altra, a seconda dei geni. I test per lo stato di portatore si occupano delle malattie recessive ereditarie, come l’anemia mediterranea e la fibrosi cistica. Questo tipo di analisi viene fatta spesso sulle coppie che desiderano avere un figlio, al fine di scongiurare la possibilità che questo abbia la malattia ereditando un allele “difettoso” dalla madre e uno dal padre. I test predittivi, infine, sono basati su studi di associazione genome-wide in cui i genomi di grandi gruppi di persone malate vengono confrontati con quelli di individui sani, con lo scopo di evidenziare varianti puntiformi (SNP) presenti con maggior frequenza nel gruppo malato, e quindi potenzialmente associati alla patologia. Sono queste le varianti che questi test cercano, ma se siano davvero efficaci nella predizione oppure no, è ancora oggetto di discussione. Il pacchetto Health Edition della 23andMe (429 $) comprende praticamente tutti questi test, ad eccezione di alcuni geni legati alla nutrizione, che non vengono considerati perché non sono legati a SNP, ma ad altri tipi di varianti (inserzioni, delezioni).

I test genetici predittivi funzionano? E se non funzionano, perché dovrei farli?
Questi test hanno dei grossi limiti, è inutile nasconderlo. Le varianti esaminate sono state scelte perché precedenti studi scientifici le hanno viste sovrarappresentate negli individui con una certa malattia, quindi in molti casi si tratta di una pura associazione statistica: spesso non sappiamo perché, a livello molecolare, quella specifica variante dovrebbe contribuire all’insorgenza di una patologia. Per di più, la ricerca genomica è in continua evoluzione, perciò la stessa variante genetica che oggi sembra avere un effetto nullo, un domani potrebbe rivelarsi determinante. C’è inoltre il discorso etnico: non è detto che uno SNP produca lo stesso effetto in un europeo e in un asiatico, perché questo effetto può essere modulato dal contesto genomico, che a sua volta dipende dalla popolazione in esame. Infine, benché la genomica personale sia un passo avanti che ci avvicina alla medicina personalizzata, non ci sono ancora molte strategie preventive personalizzate sul profilo genetico, sicuramente non più personalizzate di quanto non siano quelle tradizionali basate sulla storia familiare di una malattia. Tutti questi fattori limitano l’utiltà effettiva dei test predittivi, almeno in molti casi: è importante essere consapevoli di questi limiti. Tuttavia, rappresentano comunque un modo per conoscere le debolezze e i punti di forza del nostro codice genetico, e permettono quindi di ipotizzare dei piccoli cambiamenti di stile di vita da concordare con un professionista. Sono inoltre un buon allenamento per prepararsi al momento (si spera vicino) in cui la genetica potrà davvero essere predittiva della nostra salute.

Che cosa significa direct-to-consumer (DTC)?
DTC è una sigla che indica una modalità di vendita di un test genetico che non presuppone l’intermediazione di un medico o di un consulente genetico: l’utente acquista il servizio su internet, riceve un kit per la raccolta del DNA da rispedire al mittente e, successivamente, riceve i risultati del test con le relative interpretazioni. Naturalmente, i test genetici direct-to-consumer non sono adatti a tutti: per affrontarli serenamente occorre essere consapevoli dei loro limiti, avere delle nozioni di base di genetica e non essere una persona psicologicamente fragile. Se pensate di non avere queste caratteristiche, la genetica fai-da-te non fa al caso vostro.

Che differenza c’è tra genotipizzazione e sequenziamento del genoma?
La genotipizzazione è la tecnica usata per tutti i test discussi in precedenza, e consiste nel rilevare quale variante genetica si possiede in precise posizioni del genoma: generalmente si tratta di cambiamenti di una sola lettera del codice (SNP), ma si possono individuare anche altri tipi di variazioni come le piccole inserzioni o delezioni. Il sequenziamento del genoma, invece, è la lettura completa di tutto il codice genetico. I vantaggi di sequenziare interamente un genoma sono, tra gli altri, il fatto di doverlo fare una sola volta nella vita e la possibilità di scoprire alterazioni particolari del codice che sfuggono alla genotipizzazione. Tuttavia, il prezzo del sequenziamento di un genoma (poco meno di 20mila dollari), benché in continua discesa, è ancora troppo alto per le informazioni utili che ci possiamo ricavare. In futuro approfondiremo le nostre conoscenze sul DNA e le cose cambieranno, ma per il momento non vale la pena – secondo me – spendere tutti quei soldi.

Nel DNA c’è scritto il nostro destino?
Assolutamente no. A parte rare eccezioni, le malattie non hanno mai una sola causa genetica: molti geni contribuiscono a determinare la suscettibilità a una patologia, e nella maggior parte dei casi questi geni non li conosciamo nemmeno tutti. Inoltre, anche conoscendo tutti i fattori genetici dal primo all’ultimo, c’è sempre la componente ambientale che ha un’enorme importanza. A seconda del nostro stile di vita, della nostra dieta, del posto in cui viviamo e delle nostre esperienze, questi fattori genetici possono essere attivati o silenziati. I geni caricano la pistola, ma è l’ambiente che preme il grilletto.

 
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Pubblicato da su 1 novembre 2010 in Educational, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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Alla scoperta dei miei nutrigeni

Negli Stati Uniti e in Inghilterra i test genetici sono un argomento che interessa moltissimo la gente, ne è la prova il fatto che di recente alcuni blogger e giornalisti scientifici hanno deciso di commentare online i loro stessi risultati, ottenuti grazie ai servizi offerti dalle più note aziende di personal genomics. Ed Yong, che cura il blog Not Exactly Rocket Science, è stato testato dalla 23andMe e trovate il suo commento qui. Mark Henderson, invece, si è rivolto sia all’azienda californiana sia alla deCODEme, ma potrete leggere i suoi articoli solamente abbonandovi al Times. Per non essere da meno, anche io voglio comunicarvi quello che ho appreso dal test NutriGENE che ho effettuato di recente: sono soltanto una ventina di geni legati alla nutrizione, ma mi hanno comunque dato informazioni importanti.

INTOLLERANZE L’intolleranza al lattosio è un disturbo molto comune in Italia, dove si stima che il 70% circa delle persone possieda un genotipo CC nel polimorfismo rs4988235 del gene della lattasi. Avere una C in entrambi gli alleli provoca infatti serie difficoltà nella scissione del lattosio nei due monosaccaridi (glucosio e galattosio) che lo compongono. Fortunatamente, è sufficiente avere una T in uno dei due alleli per avere un buon rapporto con latte e derivati. Il mio genotipo CT esclude quindi la possibilità che sia intollerante al lattosio, il che non mi sorprende dato che non ho mai avuto questo problema. Non mi è andata altrettanto bene con un’altra forma di intolleranza, la celiachia: dal risultato del mio test è emerso che ho l’aplotipo DQ2 nel mio complesso maggiore di istocompatibilità. Questo genotipo aumenta la possibilità che possa soffrire del morbo celiaco: più precisamente, mentre nella popolazione generale l’incidenza è dell’1% circa, nel sottogruppo di persone con questo aplotipo la percentuale è quasi del 3%. Avere una predisposizione per questa intolleranza, però, non significa che mi ammalerò certamente, anzi, il rischio resta comunque molto basso. Qualcuno potrebbe chiedersi quale sia l’utilità del test, allora, dal momento che non esiste neppure una strategia di prevenzione efficace che abbassi il rischio. L’utilità c’è, invece, ed è che se un giorno dovessi avere qualche sintomo la celiachia sarà una delle prime ipotesi che valuterò con il mio medico: non è affatto un discorso banale, se considerate che spesso un paziente soffre per molto tempo, prima che l’intolleranza al glutine venga diagnosticata.

COLESTEROLO Il test NutriGENE analizza tre geni che possono influire sui livelli di colesterolo: APOC3, LPL ed ADH1C. Il mio gene APOC3 presenta un genotipo CC nel polimorfismo rs5128: ciò mi tranquillizza, perchè questo genotipo (presente nel 93% della popolazione europea) non è associato ad alti livelli di colesterolo LDL e di trigliceridi. Tuttavia, il mio genotipo CC nel gene LPL (rs328) mi porta ad avere meno colesterolo “buono” (HDL) e più trigliceridi. Fortunatamente, grazie al genotipo AG nel gene ADH1C (Ile349Val), ho da giocare una carta importante in questa battaglia: posso trarre infatti beneficio dal bere alcool in quantità moderate, in quanto la presenza della valina è correlata a livelli più alti di colesterolo buono in seguito all’assunzione di alcolici. Ovviamente, non devo esagerare perché con questo enzima metabolizzo l’alcool più lentamente.

PIU’ PALESTRA, MENO GRIGLIATE Uno dei suggerimenti che mi dà il mio report è di ridurre i carboidrati (in particolare gli zuccheri raffinati) e di fare esercizio fisico, almeno 45 minuti al giorno. Il motivo risiede nei miei geni PPARG e ACE. Il gene PPARG regola il deposito degli acidi grassi e il metabolismo del glucosio, e avere un genotipo CG nel polimorfismo rs1801282 (come nel mio caso) produce due effetti. Da una parte, ho una protezione contro il diabete di tipo 2, dall’altra sono più rapido a convertire gli zuccheri in grasso, il che si può tradurre in qualche chilo di troppo. Persino il mio gene ACE, con la mia doppia delezione nell’indel rs4646994, mi suggerisce di ridurre il carico glicemico aumentando le fibre e diminuendo gli zuccheri raffinati. Insomma, l’imperativo è iscriversi in palestra e mangiare meno pastasciutta. NutriGENE mi ha anche testato il gene CYP1A2, enzima del citocromo P450 che è coinvolto nella rimozione delle tossine contenute nei cibi. Sono AA per il polimorfismo rs762551, il che significa che ho un enzima molto efficiente. Devo quindi ridurre il consumo della carne grigliata, perché con questa forma di cottura si generano tossine cancerogene che, a causa del mio enzima rapidissimo, vengono immediatamente attivate. Per periodi come l’estate, dove le grigliate sono molto frequenti, il consiglio è di compensare assumendo molti antiossidanti: il suggerimento è doppiamente valido, perché dal test genetico è emerso anche un enzima SOD2 poco presente nel citoplasma. Questa proteina, che rappresenta la prima linea di difesa dell’organismo contro i radicali liberi, è associata infatti a un polimorfismo (rs4880) che determina la localizzazione cellulare dell’enzima: l’allele C “spinge” l’enzima nei mitocondri, l’allele T gli permette di circolare nel citoplasma e ne aumenta quindi l’attività antiossidante complessiva. Avendo un genotipo CT, mi trovo in una situazione intermedia e ho bisogno di integrare la mia dieta con vitamina A, C ed E.

Sono felice di aver fatto il test NutriGENE: ho imparato molte cose su me stesso che prima non sapevo, e che mi saranno molto utili per seguire una dieta e uno stile di vita più adatti al mio codice genetico. Non posso che consigliarvi di fare altrettanto, oltre a NutriGENE esistono numerose aziende che offrono test di nutrigenetica e nutrigenomica, e molte di esse le conoscerete anche leggendo il mio blog. Per ora vi do solo un consiglio: siate sempre critici, chiedete più informazioni possibili e non lasciatevi abbindolare dai soggetti che fanno promesse esagerate. Come regola generale, le società più trasparenti sono anche le più affidabili.

 
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Pubblicato da su 17 agosto 2010 in Genetica personale, Nutrizione, Salute

 

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myGenomiX è il primo blog di genomica in Italia?

Questo blog ha ormai due mesi di vita. Decisi di aprirlo perché mi dispiaceva che un argomento così affascinante e di tendenza come la genomica fosse trattato dai media italiani con superficialità e incompetenza. Negli Stati Uniti, e più in generale nel mondo anglosassone, parlare e scrivere di genomica e di medicina personalizzata è normalissimo: provate a seguire su Twitter le persone giuste, e scoprirete che praticamente ogni giorno c’è almeno un quotidiano che pubblica una notizia riguardante la scoperta di nuove associazioni tra geni e malattie o un commento sulle analisi genetiche fornite da aziende come la 23andMe.

Qui da noi non è così: a volte, quando esce un nuovo studio di associazione su Science o su Nature, il giornalista di turno deve stare a spiegare perfino cos’è un gene! Il motivo per cui questo avvenga non lo so. C’è disinteresse da parte del pubblico? O addirittura diffidenza? I nostri comunicatori scientifici non sono abbastanza bravi? O semplicemente non sono abbastanza? Probabilmente è un po’ di tutto questo. Di una cosa sono però sicuro: è un circolo vizioso. Se la scienza viene comunicata male, i lettori non la capiscono. E quando una persona non capisce una cosa e non trova nessuno che sia in grado di spiegargliela, finisce che questa persona perde interesse. Se la scienza non interessa la gente, nessun giornalista si prenderà mai la briga di approfondire e migliorarsi per offrire un servizio di informazione migliore. Io credo che l’unico modo per spezzare questo circolo vizioso sia buttarsi nell’arena della comunicazione, e per questo motivo invito tutti gli appassionati a fare come me, aprire un blog e provare. Non è necessario essere esperti per parlare di scienza, molto spesso la visione più limpida su un argomento ce l’hanno proprio quelli che non ci lavorano, perché sono capaci di osservare le cose da prospettive nuove. Viviamo in un Paese dove si parla così poco di personal genomics che non esiste nemmeno una traduzione “ufficiale” di questa espressione: “genomica personale” e “genomica personalizzata” danno in Google lo stesso numero di risultati!

Ma allora mi chiedo: non è che per caso myGenomiX è il primo blog in italiano specializzato sulla genomica? La domanda è provocatoria, ma neanche troppo. Se la risposta fosse sì sarei ovviamente orgoglioso, ma anche profondamente triste: possibile che nel Paese che ha dato i natali a Rita Levi Montalcini e a Umberto Veronesi non ci sia un giovane dottorando che tra una PCR e l’altra scriva la sua opinione in merito a, non so, l’ultimo articolo sui geni dei centenari? So che ci siete, uscite allo scoperto! Non ho scelto a caso questo titolo: se in Italia esiste qualcuno che come me cerca blog di genomica, digitando “blog genomica” in Google probabilmente finirà su questo post. Se sei un blogger e tratti argomenti simili al mio segnala il tuo link nei commenti, ci faremo pubblicità reciproca e grazie al confronto e allo scambio di opinioni potremo contribuire a divulgare sempre meglio quella cosa bellissima che si chiama scienza.

PS: un blog c’è, è Nutrigene di Keith Grimaldi. Ma è molto orientato alla nutrizione, perciò secondo me rientra in una categoria a parte. In ogni caso, leggetelo: Keith è una specie di guru della genomica nutrizionale. Ha alle spalle una esperienza pluriennale all’estero, e ora sta cercando di portare le sue competenze anche nella nostra piccola Italia. In bocca al lupo!

 
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Pubblicato da su 8 luglio 2010 in Varie

 

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