Dove non arriva l’archeologia, arriva la genomica: sembra questo il messaggio che vogliono comunicarci le scoperte scientifiche di questo mese. Ma andiamo con ordine (cronologico). Ricercatori cinesi hanno scoperto con un’analisi bioinformatica che gli esseri umani nella loro evoluzione hanno acquisito 60 nuovi geni, assenti negli altri primati: sono geni attivi in diversi tessuti, soprattutto nella corteccia cerebrale. La ricerca, pubblicata su PLoS Genetics, sembra ipotizzare un tasso di formazione di nuovi geni molto più alto del previsto, pari a circa 10-12 geni ogni milione di anni.
Uno dei geni più interessanti per chi studia l’evoluzione umana è FOXP2. Rispetto agli scimpanzé, gli esseri umani hanno una forma mutata di questo gene, che secondo gli scienziati potrebbe essere alla base della nascita del linguaggio nei nostri antenati. Al Max Planck di Leipzig, in Germania, stanno conducendo esperimenti interessanti: inserendo in topi di laboratorio la versione umana del gene FOXP2, sembra che i roditori diventino più intelligenti e producano squittii differenti rispetto ai topolini normali. I dati sono stati presentati un paio di settimane fa a un meeting di neuroscienze.
Dopo aver imparato a parlare i nostri antenati hanno colonizzato quasi tutte le terre emerse, esplorando aree geografiche molto diverse una dall’altra, e anche qui la genomica può esserci d’aiuto. Un articolo pubblicato su PLoS Genetics ci dice infatti che a guidare l’evoluzione dell’uomo durante la colonizzazione della Terra non sono state tanto l’alimentazione o il clima, ma piuttosto gli organismi patogeni che gli esseri umani hanno dovuto fronteggiare, e in particolare i parassiti. Ho intervistato uno degli autori, Matteo Fumagalli; se siete interessati ai dettagli di questo lavoro bioinformatico l’intervista è qui.
Avanziamo di parecchie migliaia di anni per parlare non più dell’uomo, ma del suo migliore amico. Analizzando la variabilità genetica delle principali razze canine e quella di lupi e coyote, un gruppo di ricerca internazionale ha infatti ribadito una vecchia ipotesi sul luogo in cui ebbe inizio l’addomesticamento dei cani. Si tratterebbe di un’area a sud del Fiume Azzurro, in Cina: è qui che vivono i cani con la maggiore diversità genetica, ed è da qui che dovrebbe essere iniziata l’evoluzione dei nostri amici a quattro zampe. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Heredity.
Rapidamente segnalo il Roman DNA Project, con il quale un’antropologa americana vuole fare l’identikit dei migranti che 2000 anni fa giungevano nell’antica Roma. Parlando di nuovi genomi, questo mese è stato sequenziato il genoma della farfalla monarca, una specie americana in grado di compiere delle migrazioni straordinarie: gli scienziati ci stanno lavorando per capire come facciano queste bellissime farfalle a orientarsi in un viaggio di migliaia di chilometri. Infine, una buona notizia per chi possiede la variante genetica rischiosa del gene dell’obesità (FTO): attività fisica e dieta povera di grassi saturi sono in grado di annullare la vostra predisposizione genetica per la ciccia.
A causa di uno stile di vita sempre più sedentario e di un’alimentazione ipercalorica e ricca di grassi saturi, il mondo occidentale sta vivendo una vera e propria epidemia di obesità. Due americani su tre sono sovrappeso, e uno su due è obeso. Le percentuali sono più basse per l’Italia, ma purtroppo ci stiamo avviando anche noi verso quella direzione. Come per qualsiasi condizione o malattia, anche l’obesità è stata associata ad alcune varianti genetiche che sembrano predisporre gli individui a un rischio maggiore, e il gene più studiato in questo senso è il gene FTO, non a caso soprannominato “gene dell’obesità”. Esiste infatti una variante SNP in questo gene che aumenta del 20-30% il rischio di obesità e in media porta a un incremento di peso di 1-1,5 chili. Peggio ancora se si è portatori di due copie della variante rischiosa.
Io non lo so se chi scrive certi articoli è realmente consapevole delle proprie azioni, però propendo per il no. Tutto ha inizio quando un gruppo di ricercatori dell’Imperial College di Londra e dell’Università di Losanna scopre che la duplicazione di un pezzo del cromosoma 16 alza di 3 volte la possibilità di essere sottopeso negli uomini, e di 5 volte nelle donne. La scoperta è interessante dal punto di vista scientifico perché l’alterazione genetica opposta (eliminazione di un gene invece della sua duplicazione) produce un fenotipo speculare: chi è privo di una copia di particolari geni in questo segmento di DNA ha un rischio obesità aumentato di 43 volte. Questo è quello che dice la ricerca, pubblicata su 
Dal punto di vista della genetica, Aprile è stato il mese dell’Alzheimer. Le stime parlano di 66 milioni di malati previsti per il 2030, un dato agghiacciante se si pensa che tutt’oggi questa grave malattia non ha ancora una cura. Potrebbero quindi essere molto importanti, almeno in un’ottica di diagnosi precoce, i 
Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, nel mondo ci sono 400 milioni di obesi, e 1,6 miliardi di persone sono sovrappeso. Alla base dell’obesità c’è la mancanza di equilibrio tra l’energia che introduciamo e quella che consumiamo, con un conseguente accumulo di tessuto adiposo nell’organismo. Quest’ultimo, in realtà, svolge un ruolo fondamentale in questo senso, dal momento che agisce come un bacino di attrazione per gli acidi grassi circolanti nel sangue, e impedisce che questi vadano in massa verso altri tessuti, dove quantità eccessive potrebbero avere effetti tossici. E’ stato ipotizzato che le conseguenze più gravi dell’obesità siano dovute proprio alla saturazione di questo sistema tamponante: è bene ricordare, infatti, che l’obesità non è solo un difetto estetico, ma una condizione a cui spesso sono associati disturbi molto seri, come il diabete di tipo II e le malattie cardiache.
