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Personal genomics, il sogno americano sta per finire

E’ stata una settimana di fuoco per le aziende americane che vendono test genetici direttamente ai consumatori: nei giorni scorsi c’è stato l’incontro con i vertici della Food and Drug Administration, mentre ieri al Congresso si è tenuta una seduta parlamentare dedicata alla genomica personale e alle società che stanno facendo di essa il proprio business. All’incontro hanno partecipato rappresentanti di 23andMe, Navigenics e Pathway Genomics, che in verità hanno dovuto affrontare domande e contestazioni a volte così brutali e generaliste da far sembrare l’incontro un processo medievale alla stregoneria.

Il cuore della seduta è stato il report realizzato dal Government Accountability Office (GAO), il quale nell’ultimo anno ha svolto un’inchiesta nel tentativo di valutare il livello di affidabilità delle aziende di settore. A questo scopo, il GAO ha fatto testare i DNA di cinque volontari a quattro aziende (le prime già citate più la deCODEme), confrontando poi i risultati ottenuti e scoprendo che nel 58% dei casi i partecipanti ricevevano predizioni diverse per la stessa patologia. Inoltre, alcuni risultati cozzavano con la realtà dei fatti: ad esempio, uno dei volontari era costretto per un’aritmia cardiaca a portare un pacemaker, eppure gli è stato detto che aveva un rischio basso di sviluppare quella patologia. Il momento clou dell’incontro, comunque, è stato l’ascolto delle telefonate fatte dal GAO ai call center di 15 aziende di personal genomics, telefonate da cui è emerso come certe società adottino pratiche estremamente scorrette. Nel video, che potete trovare qui sotto, si sente un rappresentante della Navigenics dire a una cliente fittizia che “presumibilmente si ammalerà di cancro al seno”, sebbene questi test genetici non abbiano al momento valore diagnostico. Sempre in queste intercettazioni, qualcuno della Pathway Genomics accetta di testare il DNA del fidanzato di una cliente per “fargli una sorpresa”, questo benché sia necessario dare il proprio consenso informato prima di sottoporsi al test. Infine, la meno nota GeneWize Life Sciences pubblicizza alcuni integratori come alternativa ai farmaci per la pressione.

Naturalmente, sentire queste cose provoca un certo disgusto in chi come me scommette sulla genomica personale come una grande opportunità per il futuro. Le aziende che usano queste pratiche al limite della truffa devono essere fermate, soprattutto perché questo danneggia l’intero settore commericale dei test genetici: è facile infatti fare di tutta l’erba un fascio e dire che queste società sono tutte inaffidabili. Non è tutto marcio, io ne sono convinto. Purtroppo, però, si sta formando un clima di sfiducia verso questa industria e se come temo questa caccia alle streghe continuerà, nei prossimi mesi molte aziende rischieranno di chiudere. Permettetemi però alcune considerazioni.

1) Quando si scoprono dentisti che operano senza avere la laurea, non ne risente tutta la categoria dei dentisti: chi truffa viene scoperto e punito. La stessa cosa deve accadere qui: bisogna punire i soggetti che hanno fornito informazioni sbagliate ai clienti e che si sono comportati in modo scorretto. Cancellare tutta l’industria della genomica personale sarebbe sbagliato, non tutti sono uguali e ci sono aziende che fanno bene il loro lavoro.

2) Per quanto riguarda il caso dell’uomo con il pacemaker: se un test predittivo sbaglia non significa che il test è una bufala, significa che non ha valore diagnostico: dà un’indicazione di rischio, una probabilità, non dà certezze. Quindi, o si dice che questi test sono dispositivi medici diagnostici, oppure, se non è così, allora bisogna accettare la possibilità che la predizione possa rivelarsi errata. Non si può cambiare opinione ogni volta, a seconda di quello che più fa comodo per dimostrare la propria tesi.

3) Il fatto che i risultati dei test cambino da azienda ad azienda non è una colpa da ascrivere all’intero panorama dei test genetici: quello che va fatto in questi casi è adottare degli standard condivisi da tutti coloro che vendono questo tipo di servizi.

4) Se siamo arrivati a questo punto è perché la FDA e il governo americano hanno deciso di regolare questi test soltanto ora. Negli anni scorsi si è voluto concedere troppa libertà a chi opera in questo campo, senza porre regole chiare, e una fetta di mercato dove vige la legge del far west è un’attrazione irresistibile per gli imprenditori privi di scrupoli. Inevitabilmente questo ha portato alla nascita di società che, invece di offrire la possibilità di vivere e curarsi meglio, sono lì semplicemente per truffare la gente. E sono proprio quegli stessi truffatori che oggi stanno facendo crollare il sogno americano della personal genomics, il sogno di poter conoscere liberamente i segreti nascosti nel nostro DNA.

Per maggior info sulla seduta di ieri, vi consiglio il post di Dan Vorhaus su Genomics Law Report e quello di Daniel MacArthur su Genomes Unzipped.

 
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Pubblicato da su 23 luglio 2010 in Business, Genetica personale

 

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La FDA intende regolamentare i test genetici, ma ancora non si sa né quando né come lo farà

L’inizio di questa storia risale al maggio scorso, quando la società di genomica personale americana Pathway Genomics annunciò di voler vendere il proprio test genetico direttamente nei supermercati della catena Walgreens. La notizia suscitò immediatamente una forte reazione da parte della Food and Drug Administration, la quale comunicò di voler porre un freno al proliferare dei test venduti direttamente ai consumatori senza una prescrizione medica. A più di due mesi di distanza da quegli eventi, la FDA ha convocato i principali attori del settore medico diagnostico per parlare delle nuove regole da imporre all’utilizzo e alla vendita dei test. Dall’incontro, svoltosi in due sessioni a Hyattsville (Maryland), non sono però emerse sorprese, dal momento che l’ente governativo americano non sembra avere ancora le idee chiare su come sia più opportuno regolamentare i test.

L’industria della genomica personale è ancora molto giovane, e delle norme troppo restrittive potrebbero stroncarla sul nascere. Tuttavia, in rete si trovano siti internet che dichiarano di poter scoprire le cose più impensabili grazie a un test del DNA: in molti di questi casi le predizioni che queste aziende fanno sono totalmente prive di fondamento scientifico e servono solo a ingannare l’acquirente poco smaliziato. Quindi, porre dei paletti a mio avviso è necessario, se non altro per tutelare i consumatori stessi e aiutarli nel distinguere le aziende serie dai truffatori. Quello che non deve succedere è che la FDA si faccia “prendere la mano” e sia eccessivamente severa: ne risentirebbero società come la 23andMe, ma anche l’intero scenario della medicina personalizzata.

Ad ogni modo, se c’è un messaggio che gli incontri di questi due giorni hanno fatto passare, è sicuramente che la Food and Drug Administration non ha ancora preso una decisione su come stilare le nuove regole del gioco e che è aperta ai suggerimenti degli stessi soggetti che saranno interessati dalla futura regolamentazione. Sia chiara una cosa comunque: per fare delle regole giuste occorre basarsi sui dati e non sugli aneddoti. Qualcuno dice che vendere un test genetico direttamente al consumatore senza il parere di un medico possa essere pericoloso, perché si pensa che la persona potrebbe non essere in grado di reggere psicologicamente davanti alla scoperta di avere un rischio elevato di sviluppare una malattia grave. Questa affermazione potrebbe anche essere vera, ma non è possibile utilizzarla come base per una futura regolamentazione che rischia di ledere, oltre agli interessi delle aziende che vendono i test, anche il diritto stesso dei cittadini a conoscere cosa c’è scritto nel proprio DNA. Le nuove regole dovranno essere basate su indagini serie e approfondite, che permettano di stabilire inequivocabilmente se e come questo genere di test possa essere pericoloso. Ad esempio, a giudicare dalla ricerca pubblicata sugli Annals of Behavioral Medicine l’8 giugno scorso, sembrerebbe che le persone reputino lo stile di vita più importante dei geni nel provocare patologie, quindi l’idea che la gente possa essere in qualche modo sopraffatta dalle informazioni genetiche ricevute, forse, non è poi così valida.

 
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Pubblicato da su 22 luglio 2010 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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myGenomiX alla ricerca delle aziende di genomica italiane

Nel mio blog parlo spesso di aziende americane (23andMe, Pathway Genomics, Illumina..) ed è anche comprensibile, dal momento che gli Stati Uniti sono il Paese che più di ogni altro al mondo sta puntando sulla genomica e sulle opportunità che essa può offrire da un punto di vista clinico e commerciale. Tuttavia, diciamoci la verità: non sarebbe bello scoprire che anche qui in Italia si sta muovendo qualcosa in questo senso? Ovviamente non saremo mai al livello degli americani, ma sono sicuro che esistano piccole aziende, sparse sul nostro territorio, che a modo loro stanno dando un contributo allo sviluppo della genomica.

Per questa ragione ho deciso di dare il via a una nuova iniziativa, con la quale vorrei intraprendere un viaggio tra le realtà imprenditoriali italiane che si stanno occupando in un modo o nell’altro di genomica, intervistandone i protagonisti che coraggiosamente e con lungimiranza si sono lanciati in questo nuovissimo settore. L’idea sarebbe quella di contattare le aziende o i laboratori che vendono prodotti o servizi nell’ambito della genomica in tutte le sue possibili applicazioni: da chi offre servizi di sequenziamento e genotipizzazione a chi vende software per l’analisi dati, passando per i laboratori che fanno test genetici.

E’ un progetto sicuramente ambizioso per un blog poco conosciuto come il mio, ma sono quasi altrettanto sicuro di essere l’unico blogger italiano che tratta questi argomenti in modo specifico e dettagliato: un’iniziativa come questa porterà probabilmente più visite a myGenomix, ma allo stesso tempo farà pubblicità alle aziende che intervisterò. Io mi sono già messo alla ricerca delle piccole imprese italiane che si stanno dando da fare in questo campo, ma invito le stesse aziende interessate che capitino su questa pagina a contattarmi via mail. Ovviamente, accetto volentieri anche le segnalazioni da parte dei lettori!

 

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Tremano le aziende di personal genomics, c’è Gutierrez il giustiziere

Alla fine la tanto temuta lettera firmata da Alberto Gutierrez è arrivata. Il direttore dell’ufficio per la diagnostica in vitro della FDA ha infatti comunicato a cinque aziende coinvolte nel settore della personal genomics che i prodotti/servizi da esse offerti rientrano nel quadro normativo dei dispositivi medici diagnostici, su cui la Food and Drug Administration ha potere di controllo.

La comunicazione ufficiale è stata inviata ai CEO di Navigenics, 23andMe e deCODE Genetics. Queste società offrono rispettivamente i servizi Navigenics Health Compass, 23andMe Personal Genome Service e deCODEme Complete Scan, tutti prodotti che secondo la FDA rientrano nel punto 201(h) del Federal Food, Drug and Cosmetic Act. Inoltre, sono state contattate anche la Knome e la Illumina, che di per sè non sono propriamente aziende di personal genomics. Nel primo caso, Gutierrez fa riferimento al software KnomeCOMPLETE: poiché utilizza i dati derivanti da test genetici per fornire associazioni con patologie note, anch’esso viene considerato come uno strumento diagnostico. Nel caso dell’Illumina, invece, oggetto della lettera è l’array Infinium HumanHap550, il quale, benché venduto esclusivamente per scopi di ricerca, di fatto è utilizzato da deCODEme Genetics e 23andMe per i propri servizi diagnostici: anche la Illumina, secondo la FDA, deve dunque assumersi la propria quota di responsabilità.

A questo punto le cinque società interessate sono tenute a chiedere alla FDA, tramite apposita procedura, una specifica autorizzazione prima di mettere in vendita i propri prodotti, e incrociare le dita sperando che il giustiziere Gutierrez sia clemente. Intanto, il direttore dell’ufficio per la diagnostica in vitro ha già fatto la prima vittima: forse intimorita dal clamore suscitato dall’accordo firmato con Walgreens, la Pathway Genomics ha comunicato alla FDA di essere intenzionata ad abbandonare la vendita di test genetici direttamente al consumatore, forse progettando nuovi modelli di business. In questa intervista su Newsweek, Alberto Gutierrez spiega le motivazioni alla base della decisione della Food and Drug Administration. Qui, invece, potrete trovare i file Pdf delle cinque lettere inviate.

 
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Pubblicato da su 12 giugno 2010 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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GenoMIX #1 – Maggio 2010

I post che ho pubblicato finora rendono bene l’idea di come la genomica, di questi tempi, rappresenti un settore complesso e ricco di sfumature. Sembrano passati millenni da quando erano solo i ricercatori, chini sui propri banconi di laboratorio, a conoscere e maneggiare il DNA: oggi la genomica è entrata nell’industria, nei giornali, nella vita quotidiana di milioni di persone. Tutti, chi più chi meno, hanno sentito parlare di geni e cromosomi, ed è lecito attendersi un’ulteriore crescita nei prossimi anni, quando forse assisteremo a un exploit come quello dell’informatica negli anni 90. Benché in questo primo mese di myGenomiX io ce l’abbia messa davvero tutta, devo ammettere che riuscire a tenere traccia di quello che avviene in questo mondo in continua evoluzione non è per niente semplice. Così ho pensato che potesse essere utile fare un piccolo report mensile, dove ricordare le notizie principali del mese trascorso.

Nel primo genoMIX (l’accento cade sulla “i”) la parte del leone la fa sicuramente Synthia, la cellula con genoma sintetico realizzata dal gruppo di Craig Venter. L’annuncio che l’uomo era in grado di “creare la vita” sintetizzando chimicamente un genoma artificiale, ha avuto l’effetto devastante di una bomba atomica sull’opinione pubblica. La notizia è stata commentata, amplificata, esagerata, distorta, e mentre i creazionisti si strappavano i capelli scandalizzati, buona parte del mondo scientifico già battezzava quella di Venter come la scoperta del secolo. Che Synthia sia la dominatrice incontrastata di questo mese lo dimostra anche il fatto che, anche su myGenomix, il post ad essa relativo sia stato il più letto, così come la chiave di ricerca “synthia” è stata la più utilizzata dai miei lettori. Non dobbiamo però dimenticare un’altra scoperta molto importante, quella del genoma dell’uomo di Neanderthal: il sequenziamento del DNA neanderthaliano ha permesso di evidenziare alcune sequenze nucleotidiche che Homo Sapiens avrebbe saputo sviluppare meglio dei “cugini”. Non solo: gli autori della ricerca, dopo aver analizzato le similarità tra i genomi, hanno ipotizzato che le due specie si siano accoppiate per un certo periodo di tempo nell’area del Medio Oriente. Infine, è certamente degna di nota la vicenda relativa alla Pathway Genomics, che ha cercato di vendere i propri kit nei supermercati della catena Walgreens, attirando in questo modo l’attenzione della Food and Drug Administration americana. L’accordo, attualmente non ancora concretizzato, ha riacceso il dibattito sull’efficacia e l’utilità dei test genetici offerti liberamente ai consumatori dalle aziende di personal genomics.

 
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Pubblicato da su 31 maggio 2010 in GenoMIX

 

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