RSS

Archivi tag: personal genomics

La FDA dichiara guerra a 23andMe: a rischio il Facebook della genetica

23andme_front_2_110315“Vi preghiamo di comunicare al presente ufficio, entro quindici giorni lavorativi dal ricevimento di questo lettera, le specifiche azioni che avete intrapreso per rispondere alle questioni sollevate più sopra. Includete la documentazione relativa alle azioni correttive che avete intrapreso. Se tali azioni dovessero svolgersi nel tempo, siete pregati di allegare la programmazione per la loro implementazione. Nel caso in cui non fosse possibile completare le azioni correttive richieste entro quindici giorni lavorativi, giustificatene il motivo e dichiarate le tempistiche necessarie per completarle. Qualora non doveste compiere adeguate azioni correttive, la Food and Drug Administration potrebbe prendere provvedimenti nei vostri confronti. Tali provvedimenti includono sequestro, ingiunzione e sanzioni pecuniarie.”

Termina così la lettera ufficiale della Food and Drug Administration indirizzata a 23andMe, l’azienda di Mountain View che dal 2006 offre servizi di analisi genetiche direttamente ai consumatori, meritandosi per questo motivo l’appellativo di “Facebook della genetica” (a questo proposito, consiglio l’ottimo articolo di Sergio Pistoi su Wired). La società californiana è oggetto delle attenzioni della FDA almeno dal 2010, quando l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione di farmaci e prodotti alimentari scrisse alle principali aziende di genomica personalizzata, chiedendo informazioni dettagliate sui servizi offerti e sulle basi scientifiche che ne giustificherebbero la commercializzazione. Navigenics, Pathway Genomics e deCODEme – le altre società contattate a quel tempo – hanno nel frattempo abbandonato il mercato dei test genetici direct-to-consumer (DTC), oggi ormai dominato dalla sola 23andMe, che si appresta a tagliare il traguardo del milione di kit venduti. Sempre che la FDA non si arrabbi sul serio.

A differenza delle comunicazioni precedenti, infatti, il tono dell’ultima lettera sembra particolarmente aggressivo e minaccioso, e non a torto. 23andMe aveva risposto alle prime sollecitazioni, inoltrando una domanda formale per ottenere dalla FDA l’autorizzazione a vendere il suo Personal Genome Service (PGS), ma alle richieste dell’ente di fornire ulteriore documentazione a supporto della richiesta, 23andMe non ha mai replicato. Dopo centinaia di email e decine di incontri durante i quali la FDA avrebbe aiutato l’azienda californiana a mettersi in regola con la normativa vigente, fornendo persino consulenze di tipo scientifico e statistico, ad oggi 23andMe non ha ancora regolarizzato la propria posizione. Ciononostante, continua a vendere i suoi servizi da oltre 5 anni, senza essere mai riuscita a dimostrare all’ente la validità analitica e clinica dei propri test genetici, e mostrandosi anche poco collaborativa nei confronti dell’autorità competente.

In seguito a queste considerazioni, la Food and Drug Administration ha quindi intimato a 23andMe di sospendere la vendita del Personal Genome Service fintanto che l’azienda non avrà fornito i chiarimenti richiesti. In attesa di sapere cosa accadrà, consiglio a tutti i clienti di 23andMe di scaricare i raw data personali sul proprio computer: se la FDA dovesse agire in modo pesante nei confronti dell’azienda californiana, tutti i dati genetici custoditi nella sua enorme banca dati potrebbero infatti diventare inaccessibili.

 
2 commenti

Pubblicato da su 26 novembre 2013 in Business, Genetica personale

 

Tag: , , , , , , ,

Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

 
 

Tag: , , , , , , , , , , , , , ,

Quando il DNA incontra Facebook

Ho appena finito di leggere un ottimo libro, si intitola Il DNA incontra Facebook e lo consiglio vivamente a tutti i lettori del mio blog. Lo consiglio per diversi motivi. Il primo motivo – banale – è che si parla di genomica personalizzata, e di tanti altri argomenti collegati che tratto abitualmente qui, sulle pagine di myGenomix. Tra l’altro, questo libro è anche il primo in lingua italiana che descrive il mondo della genomica di consumo e la sua dimensione “social”, sempre più in voga negli Stati Uniti. Un altro ottimo motivo per acquistare il libro è rappresentato dal nome del suo autore, Sergio Pistoi. Un dottorato di ricerca a Parigi e un’esperienza giornalistica nella redazione di Scientific American fanno di Sergio Pistoi un raro esempio di giornalista con “le mani in pasta”: in altre parole, è uno che le cose le sa, e le sa anche spiegare. Ne è uscito quindi un testo accurato e approfondito, ma anche molto scorrevole e godibile (basti pensare che l’ho letto in un paio di giorni!). Lo stile è divulgativo, chiaro, e l’abbondante uso di metafore permette anche ai non addetti ai lavori di comprendere perfettamente persino gli aspetti più tecnici.

“Il DNA incontra Facebook” è un viaggio nel mondo della consumer genomics, con le sue opportunità e i suoi rischi. Il viaggio inizia con l’esperienza personale dell’autore, che decide di acquistare un test genomico di 23andMe (proprio come ho fatto io, insieme ad altri clienti italiani). Per lui, la scoperta dei segreti custoditi nel suo stesso genoma è in realtà soltanto il primo passo di un lungo percorso che lo condurrà a indagare un mondo ancora poco esplorato, almeno per il pubblico italiano: il mondo della genomica predittiva, della farmacogenomica, della genealogia basata sul DNA. L’accento si sposta rapidamente sulla dimensione sociale che ha assunto la genomica in questi anni, con le comunità di appassionati che scelgono di condividere online le proprie informazioni genetiche, proprio come facciamo quando pubblichiamo una foto su Facebook.

Nel libro si parla della capacità (reale o presunta) di prevedere le malattie di cui ci ammaleremo partendo dall’analisi del nostro genoma, ma non ci si ferma lì. Usando come traccia i risultati di 23andMe, l’autore esplora i territori poco conosciuti del social networking genomico, in cui migliaia di persone decidono di incontrarsi virtualmente perché hanno scoperto di essere lontani parenti, oppure perché condividono una particolare variazione genetica. Da lì si parte alla scoperta della genealogia genomica e della genografia 2.0, della recreational genomics e della genomica fai-da-te, si trattano argomenti spinosi come la questione della privacy e della discriminazione genetica, per concludere poi con le entusiasmanti prospettive future: le interazioni geni-ambiente, il microbioma, la terapia genica. In questo libro c’è veramente tutto quello che serve per capire un po’ meglio la scienza che sta rivoluzionando la medicina moderna, e più in generale la nostra società. L’autore, tra l’altro, è molto bravo perché non esprime mai giudizi affrettati o superficiali. E’ un attento osservatore e fa le sue riflessioni che per altro condivido, ma non si azzarda a condannare questo o quel comportamento: siamo liberi di farci analizzare il DNA da un’azienda privata, e – se lo vogliamo – di pubblicare su internet questa informazione tanto personale. Ci sono vantaggi e svantaggi, rischi e opportunità, e “Il DNA incontra Facebook” può essere d’aiuto per chiarirsi le idee. Buona lettura!

PS: il sito Molecularlab mette in palio cinque copie del libro. Se siete interessati affrettatevi a partecipare, avete tempo fino al 16 luglio!

 

Tag: , , , , , , , , , , ,

Buon Natale da 23andMe: ecco uno sconto di 23 dollari!

Continuano le offerte speciali della società di genomica personale 23andMe. Normalmente il pacchetto di test genetici costerebbe 99 dollari più le spese di spedizione, a cui aggiungere 9 dollari al mese di abbonamento annuale. Con la promozione di questo Natale, il prezzo scende a soli 76 dollari (dovete sempre aggiungere spedizione e abbonamento al Personal Genome Service).

Prima di acquistare il kit sul sito internet, però, vi invito a leggere tutti gli articoli che ho scritto a proposito dei test genetici 23andMe (vi segnalo specialmente questo post). Secondo me hanno un’utilità limitata per una serie di ragioni, ma offrono comunque informazioni interessanti soprattutto se siete appassionati di genomica come me.

Fatta questa premessa, se siete ancora convinti di voler acquistare il kit di 23andMe il link per ottenerlo con il mio sconto è http://www.23andMe.com/a/ff1/z2c6f.

 
1 commento

Pubblicato da su 16 dicembre 2011 in Business, Genetica personale

 

Tag: , , , , ,

Buono sconto di 50 dollari per il test di 23andMe

Come gli altri clienti di 23andMe, anche io ho ricevuto un buono sconto da condividere con amici e parenti. Il codice consente di acquistare il pacchetto di test genetici normalmente venduto a 99 dollari al prezzo di 49 dollari (più le spese di spedizione). Al momento dell’acquisto sarete tenuti anche a sottoscrivere un abbonamento al Personal Genome Service (9 dollari al mese), servizio fondamentale per ricevere aggiornamenti sui vostri risultati.

Chi fosse interessato a provare i test di 23andMe non deve far altro che entrare nello store e cliccare “I have a discount code”: qui potrete inserire il codice sconto, che è PJHKRX.

Se siete interessati affrettatevi: dal 9 Agosto il codice non sarà più attivo! Prima di lanciarvi nell’acquisto, però, vi consiglio di riflettere molto attentamente sulle conseguenze che potrebbe avere su di voi e sui vostri cari l’analisi del vostro DNA. 23andMe testa numerose malattie, alcune delle quali anche molto gravi. In certi casi si tratta di patologie al momento non curabili, perciò vi consiglio di informarvi bene prima di scoprire cosa c’è scritto nel vostro genoma.

Link utili:

 
5 commenti

Pubblicato da su 2 agosto 2011 in Genetica personale

 

Tag: , , , , ,

 
%d blogger cliccano Mi Piace per questo: