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DNA, brevetti, privacy e il diritto di (non) sapere

Abstract – Genetic information is one of the most precious and personal data that we have: it can reveal our identity and the identity of our family. It can disclose our diseases and our physical traits. Because of this, everyone is interested in getting his hands on it: research, industry, insurance companies and employers. Recently, three publications have shown how complicated the management of genetic data can be. Scientists have published the genome sequence of HeLa cells, one of the most used cell line in biomedical research. The cells derive from a tumour sample that was taken (without explicit consent) from a black woman, Henrietta Lacks, who lived in Virginia in the 40s. Those cells have travelled across the world, they have been sold and bought as a common laboratory reagent, and they led to extraordinary scientific results such as polio vaccine and in vitro fertilization. Now that the HeLa genome is available, not only her privacy has been violated once again, but also the privacy of her family members, who share some DNA with Henrietta. And we must always keep in mind that when our DNA is online, it will be forever. Strikingly, a recent study showed that even anonymous genetic data are potentially able to reveal a person’s identity. But what about our right to know what’s written in our genome? According to another publication, also this right is at risk, just like our right to privacy. The reason for this is an overly broad interpretation of what gene patents are. The US Supreme Court has recently supported that such patents can cover not only the gene itself, but also every one of its possible subsquence of at least 15 nt. If this is going to be the general rule, no diagnostic lab will be able to analyze anything: the study found that some gene patents already covers more than 10% of human genes. And if the right to know your genome may be soon in danger, the right NOT to know it is at risk too. The American College of Medical Genetics and Genomics has recently recommended that incidental findings in clinical genome sequencing should be reported to the patient. These guidelines provide also a list of genetic mutations that a lab must check every time that a new genomic sequence is requested. What is striking here is the fact that patients have no choice: they must allow their physician to report the results of this “opportunistic” screening, otherwise they cannot obtain the sequencing. The management of genetic data, from their acquisition to their public release, is a delicate matter where legal and ethical issues meet often in a conflictive way, and I can’t offer any solution to these problems. But I can remind that these issues exist, and that we have to tackle them as soon as possible.


ResearchBlogging.orgIl genoma umano è un gran casino, comunque lo si guardi. Con l’esplosione della ricerca genomica, iniziata a cavallo del 2000 con il Progetto Genoma Umano e proseguita con gli studi di associazione genome-wide e il sequenziamento di seconda e terza generazione, nuove opportunità e nuove sfide hanno cominciato ad affacciarsi nel mondo della ricerca medico-scientifica, e alcune di queste stanno avendo un impatto rilevante sulla nostra società. Forse non è questo il caso delle questioni più tecniche, come le difficoltà insite nell’interpretazione della varabilità genetica e la relazione tra geni e malattie, o anche più semplicemente i problemi legati alle risorse computazionali necessarie per analizzare e gestire l’enorme mole di dati generati, ma quando si parla di normative, brevetti e tutela della privacy, ecco che la genomica entra prepotentemente nella nostra vita di tutti i giorni, con il suo carico di complessità da gestire e affrontare. Tre articoli pubblicati nelle ultime settimane ci fanno riflettere molto in questo senso: la gestione dei dati genetici, dalla loro acquisizione alla loro diffusione, è materia delicatissima, dove si intersecano questioni normative ed etiche, e finiscono per incontrarsi – spesso in modo conflittuale – le esigenze dell’industria, quelle della ricerca e quelle dei cittadini.

henriettalacks

Henrietta Lacks e il diritto alla privacy – Il primo articolo è stato pubblicato sulla rivista G3: Genes, Genomes, Genetics e annuncia il sequenziamento del genoma di una delle linee cellulari più utilizzate nei laboratori di ricerca di tutto il mondo: le cellule HeLa. Non ci sarebbe nulla di sconvolgente in questa notizia, se non fosse che queste cellule derivano da un campione di tessuto tumorale prelevato – senza esplicito consenso – da una donna morta nel 1951. La storia di Henrietta Lacks è stata racccontata in un libro della giornalista Rebecca Skloot, che negli USA ha venduto moltissime copie (un caso eccezionale per un libro che parla di scienza). Henrietta era una donna di colore che negli anni ’40 lavorava nei campi di tabacco della Virginia; mentre cercavano di curarla da un cancro che l’aveva colpita e che poi l’avrebbe uccisa, i medici prelevarono un campione del tessuto malato, scoprendo successivamente che le cellule erano in grado di moltiplicarsi autonomamente per un tempo virtualmente infinito. Il contributo che le cellule HeLa hanno dato alla ricerca biomedica è inestimabile: dal vaccino per la poliomielite alla fecondazione in vitro, sono moltissimi i risultati scientifici conseguiti negli ultimi decenni che sono legati in qualche misura a questa linea cellulare. Il libro della Skloot si focalizza su un punto cruciale della vicenda, che in passato era stato ignorato dai più: le cellule di Henrietta sono state prelevate e diffuse senza che la sua proprietaria avesse mai firmato una autorizzazione o un consenso informato. Per questo la pubblicazione del genoma delle cellule HeLa ha destato tanto scalpore pochi giorni fa: non soltanto le sue cellule sono state utilizzate, vendute e acquistate come un comune reagente di laboratorio senza il permesso della Lacks, ma addirittura l’informazione genetica in esse codificata è stata resa liberamente disponibile a tutti. Certo, gli autori lo hanno fatto a fin di bene: per un ricercatore che usa le HeLa per i propri esperimenti, la loro sequenza genomica è sicuramente una risorsa preziosa. Ed è altrettanto vero che il genoma pubblicato è molto diverso da quello della giovane donna afro-americana: il genoma di una cellula tumorale è caratterizzato da ogni genere di aberrazioni, e quello delle cellule HeLa non fa certo eccezione. Tuttavia, queste attenuanti non bastano a giustificare un gesto che va contro le più basilari norme di tutela della privacy. Già, perché così come accaduto sessant’anni fa, anche questa volta non è stato chiesto alcun permesso. Ovviamente la diretta interessata non avrebbe potuto comunque concederlo, ma i suoi diretti discendenti sì, o quantomeno avrebbero dovuto essere informati dello studio prima che questo fosse pubblicato sulle pagine di una rivista scientifica. Anche perché, condividendo con Henrietta parte del patrimonio genetico, la violazione della sua privacy ha toccato in una certa misura anche i membri della sua famiglia. Le critiche non sono tardate ad arrivare (qui trovate un resoconto aggiornato), e naturalmente si è fatta sentire anche la stessa Rebecca Skloot sul New York Times. Ma il problema non riguarda solo il genoma di Henrietta Lacks. Oggi, con i dati di un genoma in mano, si possono ricostruire genealogie, scoprire l’esistenza di patologie genetiche, e chissà cos’altro sarà possibile fare in futuro. Ne siano consapevoli coloro che scelgono volontariamente di rendere pubblica la propria sequenza genomica: quando il tuo DNA è online, lo è per sempre! E faccia attenzione anche chi sceglie di partecipare personalmente a progetti di ricerca: uno studio recente ha dimostrato che nemmeno l’anonimato è una protezione sufficiente quando il proprio DNA finisce in rete.

dnapatent

I brevetti e il diritto di sapere – La faccenda rimane ingarbugliata anche quando si parla di acquisizione dei propri dati genetici, e del “diritto di sapere” cosa c’è scritto nel proprio genoma. E non mi riferisco alla diatriba su quali test genetici debbano essere accessibili al grande pubblico: anche ipotizzando uno Stato totalmente libertario, che non si interpone tra il cittadino e il suo genoma, esiste comunque la possibilità che questa informazione sia di fatto inaccessibile, e la colpa è dei brevetti. Premessa: non è possibile brevettare un gene umano in quanto tale, altrimenti ciascuno di noi – in quanto esseri umani utilizzatori di quel gene – dovremmo pagare delle royalties all’azienda che detiene il brevetto. E’ però possibile per una società brevettare l’analisi di quel gene per scopi diagnostici, e non solo: la legislazione americana più recente permette anche di brevettare le sottosequenze di quel gene, fino a una lunghezza minima di 15 nucleotidi. In questo modo, il detentore del brevetto non solo può impedire ad un altro laboratorio di analizzare quello specifico gene, ma anche di testare qualsiasi altro gene umano che contenga una qualsiasi delle sottosequenze del gene brevettato. La domanda allora viene spontanea: quante sono le probabilità di prendere una sequenza di 15 nucleotidi, e di trovarne più di una copia all’interno degli oltre 20mila geni umani? A questa domanda risponde uno studio pubblicato su Genome Medicine, dove viene descritta una procedura bioinformatica semplice ma molto elegante, grazie alla quale gli autori sono riusciti a scoprire quanti geni umani è possibile “coprire” depositando un brevetto su un singolo gene. Ebbene, gli autori hanno scoperto 58 brevetti che coprono almeno il 10% dei geni umani (uno addirittura arriva al 92%). Persino brevetti che dovrebbero riguardare altre specie finiscono per coprire geni umani: c’è un brevetto per il miglioramento genetico dei bovini che ad esempio ne copre l’84%! E’ una situazione paradossale che potrebbe portare al blocco di qualsiasi analisi genetica. Immaginate di voler analizzare un gene legato a qualche forma famigliare di cancro, e per semplicità immaginate che questo gene non sia coperto da brevetto. Ebbene, anche in questa situazione potreste non avere modo di soddisfare la vostra curiosità: si dà il caso, infatti, che il gene in questione abbia una piccola sottosequenza in comune con un altro gene brevettato! Evento molto probabile, come abbiamo visto, anzi, quasi certo. Scrivono gli autori: “If patent claims that use these 15mer or other short k-mer sizes are enforced, it could potentially create a situation where a piece of every gene in the human genome is patented by a phalanx of competing patents, with potentially harmful consequences for genetic testing laboratories and research groups performing targeted sequencing on any gene, in virtually all species”. In altre parole, avremmo una paralisi totale e nessun laboratorio potrebbe analizzare nulla senza infrangere (almeno) un brevetto. Uno scenario da brividi, non c’è che dire.

Le scoperte accidentali e il diritto di non sapere – Se il “diritto di sapere” è messo in discussione dalla disciplina che regola i brevetti, anche il “diritto di non sapere” non se la passa bene. Pochi giorni fa, infatti, l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha pubblicato delle raccomandazioni ufficiali (PDF) in base alle quali un cittadino americano che richiede il sequenziamento del proprio genoma in un contesto clinico, è tenuto ad autorizzare il proprio medico di riferimento a rivelargli eventuali scoperte “accidentali” che potrebbero essere fatte durante l’analisi del suo genoma. Non è una scelta facoltativa: se vuoi analizzare il tuo genoma per scoprire se possiedi la mutazione X, beh sei obbligato a dare questa autorizzazione. Sarà poi il tuo medico a decidere se comunicarti soltanto il risultato per la mutazione X o se invece rivelarti anche quello per le eventuali mutazioni Y e Z. Nel suo comunicato, l’ACMG pubblica persino una tabella di mutazioni che il laboratorio di analisi sarebbe obbligato ad analizzare ogni volta che effettua un’analisi genomica. Nella maggior parte dei casi, si tratta di malattie che è possibile curare o prevenire, ma ci sono anche varianti genetiche che non sempre provocano la malattia. Sul blog Genomes Unzipped c’è un commento molto critico a questo proposito. Se un genitore volesse conoscere la causa genetica di una rara malattia neurologica che affligge suo figlio, per quale motivo dovrebbe ricevere anche altre informazioni non richieste, magari di dubbia utilità? Come si comporterebbe se scoprisse che il bambino ha una mutazione legata a una forma di cancro che però non sempre si traduce in malattia? Sono tutte questioni che l’ACMG ha affrontato forse con troppa leggerezza e che vanno a negare il diritto di non sapere cosa c’è scritto nel nostro DNA, un diritto sacrosanto tanto quanto quello opposto.

Tra i dati considerati “sensibili”, l’informazione genetica è uno dei più preziosi e personali che abbiamo: può rivelare la nostra identità e quella dei nostri famigliari, e può svelare le malattie da cui siamo affetti. Proprio per questo gli interessi che ruotano attorno a una sequenza di DNA sono molteplici: ricerca, industria, assicurazioni, datori di lavoro, ognuno di questi soggetti potrebbe essere interessato a curiosare nel nostro patrimonio genetico. In attesa che i governi regolino l’accesso a questi dati tanto preziosi, spetta a noi decidere che cosa farne e a chi affidarli. Lo so, in questo post ho messo in luce soltanto i problemi legati alla gestione dei dati genetici, e non ho proposto soluzioni, ma la materia è complessa e forse non sono la persona più adatta a proporre soluzioni in questo ambito. La cosa importante – credo – è sapere che questi problemi esistono, e che devono essere affrontati al più presto.

Photo Credit: Proimos (Flickr)


Landry, J., Pyl, P., Rausch, T., Zichner, T., Tekkedil, M., Stutz, A., Jauch, A., Aiyar, R., Pau, G., Delhomme, N., Gagneur, J., Korbel, J., Huber, W., & Steinmetz, L. (2013). The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line G3: Genes|Genomes|Genetics DOI: 10.1534/g3.113.005777

 

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Il tuo genoma è a portata di click

A quanto si legge sul suo sito internet, la Gene By Gene è la società che per prima ha iniziato ad offrire al pubblico test del DNA per la genealogia genetica. Oggi esistono diverse aziende che vendono questo genere di servizi, ma il settore è ancora saldamente nelle sue mani: è proprietaria di Family Tree DNA, che si vanta di avere il database genealogico più grande al mondo, e partecipa attivamente al National Genographic Project. Come se non bastasse, oggi la Gene By Gene è anche l’unica azienda al mondo ad offrire un sequenziamento genomico completo direttamente ai consumatori. Il nome del nuovo prodotto presentato pochi giorni fa dalla società americana, infatti, parla chiaro: DNA DTC, dove DTC sta per Direct-To-Consumer.

GENOME

Per soli 5495 dollari (circa 4100 euro) potete acquistare il sequenziamento del vostro intero genoma direttamente dal loro sito internet. La sequenza genomica dovrebbe essere di buona qualità, in quanto prodotta con un sequenziatore di nuova generazione (Illumina HiSeq) con una copertura di 30X. C’è però un problemino, anzi due. Il primo è che i signori della Gene By Gene non si sporcano le mani per un solo genoma, dovete acquistare almeno tre sequenziamenti con un solo ordine. In pratica è un po’ come quando andate al ristorante e nel menu trovate scritto: “Fiorentina minimo 2 persone”. Ecco, il discorso è simile, soltanto che in questo caso state ordinando una fiorentina da quattromila euro, e invece di un amico ve ne servono due. Il secondo problema è che quello che state acquistando è in realtà soltanto la sequenza grezza del vostro genoma, cioè una lunga sequenza di lettere senza nessuna interpretazione. Se già i test genetici attualmente in vendita in Italia hanno un’utilità limitata, nel caso del sequenziamento genomico completo siamo ancora più indietro. Per poter cavare qualche informazione di valore da quella sfilza di A, C, G e T, sono infatti necessari dei team di ricercatori, medici e bioinformatici che lavorano insieme per mesi interi. E molto spesso la sequenza genomica diventa davvero importante solamente in campo oncologico, oppure nelle diagnosi di patologie genetiche particolarmente complesse da caratterizzare. Sperare di ottenerne informazioni davvero utili per una persona sana è poco realistico.

In futuro, però, le cose potrebbero cambiare. Mano a mano che la ricerca scoprirà nuovi fattori genetici alla base di malattie comuni e rare, e il modo in cui questi fattori interagiscono tra loro e con il nostro stile di vita, acquistare la propria sequenza genomica su un sito internet potrebbe diventare un investimento interessante (e sicuramente più economico). Molto probabilmente, però, le aziende che offriranno questi servizi lo faranno come fa oggi Gene By Gene: a essere venduta, magari alla metà del costo attuale, sarà la sequenza genomica grezza. E il business del futuro sarà nell’interpretazione dei dati genomici, su questo sono sicuro. Poiché la ricerca è per sua natura un processo in continua evoluzione, continueranno ad apparire nuove chiavi di lettura e nuovi modi per interpretare un genoma. Vedremo spuntare come funghi siti web che faranno proprio questo: carichi un file, il sito analizza i tuoi dati e scarichi il tuo referto. Le aziende di genomica personale non svolgeranno nemmeno più le analisi in laboratorio, dal momento che per molte persone la sequenza sarà già memorizzata in un hard disk o in una chiavetta USB come un semplice file di testo. Ne parlo anche nell’articolo che ho pubblicato questa estate insieme a Keith Grimaldi: quando si pensa di regolamentare questo settore, non bisogna commettere l’errore di pensare che un’analisi genetica possa limitarsi a qualche reazione chimica eseguita in un laboratorio. Imporre degli standard di qualità per le procedure tecniche è cosa buona e giusta, ma ricordiamoci sempre che un dato è utile solo quando ne conosciamo il significato: serve a poco avere una sequenza genomica di qualità, se poi per l’interpretazione ci affidiamo a un incompetente! Bisognerebbe quindi iniziare a pensare a una regolamentazione anche di questi servizi, se non vogliamo che i consumatori finiscano vittime di truffe. Ma questo è un altro discorso. Insomma, concludendo: siete liberissimi di andare sul sito di DNA DTC e cliccare sul tasto “Place an order”. Io però vi ho avvertito, non c’è il “soddisfatti o rimborsati”!

 
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Pubblicato da su 6 dicembre 2012 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute, Scienza, Tecnologia

 

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GenoMIX #21 – Gennaio 2012

Tecnologia – Il 2012 è iniziato col botto. La Life Technologies ha presentato il nuovo sequenziatore Ion Proton, macchina in grado di sequenziare un genoma umano al prezzo di mille dollari, e in un solo giorno di lavoro. Il traguardo dei mille dollari è stato quindi raggiunto, una conquista che permetterà alla ricerca scientifica di viaggiare sempre più veloce. I leader del mercato di seconda generazione (Illumina) non hanno fatto attendere la loro replica, annunciando il sequenziatore HiSeq 2500, anch’esso in grado di leggere un genoma umano in 24 ore. Al duello per il predominio del mercato sta partecipando anche il terzo incomodo, la Roche, che qualche giorno fa ha lanciato un’offerta pubblica di acquisto su Illumina.

Teorie – Se la ricerca ha così tanto bisogno di sequenziatori low-cost è perché molti credono che le varianti rare custodiscano gran parte della cosiddetta “ereditabilità mancante” per quanto riguarda le malattie multifattoriali, visto e considerato il fatto che lo studio delle varianti comuni non ha dato i risultati sperati. Tuttavia, non tutti pensano che il sequenziamento massivo sia l’unica strada percorribile: secondo un recente articolo pubblicato su PNAS, le interazioni tra le varianti genetiche che sono già state scoperte sarebbero sufficienti per spiegare gran parte dell’ereditabilità di queste malattie (gli autori parlano di “ereditabilità fantasma”). Si tratta di disquisizioni statistiche abbastanza raffinate, vi basti sapere che nella comunità scientifica c’è un acceso dibattito sull’argomento.

Malattie rare – Venendo alle vere e proprie scoperte, segnalo che questo mese sono state identificate le basi genetiche di diverse malattie rare, tra cui la sindrome di Myhre, la sindrome di Kabuki e la paraplegia spastica ereditaria. Tutti e tre questi studi hanno visto il contributo determinante di ricercatori italiani, mi fa piacere ricordarlo.

Evoluzione – Un interessante articolo pubblicato su Science dimostra come l’evoluzione di nuovi tratti può avvenire in tempi rapidissimi in particolari condizioni. Protagonista del lavoro è un virus, il fago Lambda, che è stato in grado di evolvere – con una manciata di mutazioni – la proteina che gli serviva per attaccare la sua vittima (il batterio Escherichia coli). Parlando di evoluzione a livello macroscopico, segnalo invece l’articolo pubblicato su PNAS in cui si identifica, grazie alla genomica, l’origine temporale e geografica dei cavalli moderni: 130mila anni fa, in Asia.

Errata corrige – Nel mese di gennaio sono tornati alla ribalta due studi che all’epoca della pubblicazione fecero scalpore. Il primo riguardava la scoperta di geni responsabili della longevità, il secondo è il celebre articolo firmato dalla ricercatrice Wolfe-Simon sui batteri mangia-arsenico. Qualche settimana fa i geni dei centenari sono stati ripubblicati, riveduti e corretti, su PLoS One (il lavoro originale era stato ritirato dagli stessi autori); l’esistenza dei batteri mangia-arsenico è stata invece smentita dagli esperimenti condotti da una nota microbiologa americana, e pubblicati sul suo stesso blog.

ARTICOLO DEL MESE
Zuk et al “The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability”, PNAS 2012

 
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Pubblicato da su 31 gennaio 2012 in GenoMIX

 

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GenoMIX #16 – Agosto 2011

Agosto è un mese soporifero, vanno in vacanza un po’ tutti: i ricercatori, i blogger e i lettori dei blog. Ciononostante, qualche notizia interessante è arrivata comunque. Si aggiungono altre due specie alla lista dei genomi sequenziati: il cavolo cinese (un tipo di rapa) e il wallaby tammar (un canguro australiano). C’è poi il sequenziamento del genoma della marijuana, che è ancora un work in progress ma che a breve verrà pubblicato.

Per quanto riguarda la genomica umana, protagonista è stata 23andMe, l’azienda che domina il settore, la quale ha ribadito la sua posizione di leadership avviando un’iniziativa volta a favorire una popolazione troppo spesso dimenticato dalla comunità scientifica: gli africani e gli afro-americani.

Per finire, una cattiva notizia: da un sondaggio che ha coinvolto 800 medici, risulta che la classe medica americana non conosce abbastanza la genetica, e non si sente in grado di affrontare la nuova era che è alle porte, quella della medicina personalizzata.

 
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Pubblicato da su 31 agosto 2011 in GenoMIX

 

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Rape e canguri

La macchina del sequenziamento genomico avanza inarrestabile: le ultime “vittime” sono la rapa (Brassica rapa) e un piccolo canguro, il wallaby tammar (Macropus eugenii).

La rapa oggetto dello studio non è quella tanto apprezzata dai nostri amici pugliesi, ma una sottospecie cinese chiamata appunto cavolo cinese. E’ una lontana parente di Arabidopsis, la specie modello utilizzata nei laboratori di biologia vegetale di tutto il mondo, ma rispetto a questa ha un genoma molto più complesso: tra i 13 e i 17 milioni di anni fa, infatti, il suo intero patrimonio genetico si è triplicato. Sequenza alla mano, si è scoperto che questo drastico evento ha in qualche modo favorito l’adattabilità a diverse condizioni ambientali, amplificando il numero di geni legati alla risposta al freddo, alla salinità, ai metalli e agli agenti patogeni. Lungo 283 milioni di basi, il genoma della rapa contiene circa 42mila geni codificanti per proteine. L’articolo è stato pubblicato su Nature Genetics.

Quello del wallaby tammar è il primo genoma di un canguro ad essere sequenziato, e il terzo di un marsupiale dopo l’opossum coda corta e il diavolo della Tasmania. Gli scienziati del consorzio internazionale che si è occupato del sequenziamento hanno analizzato il genoma del wallaby, scoprendo un numero elevatissimo di geni legati all’olfatto. Hanno inoltre osservato dei pattern di espressione genica che potrebbero spiegare lo sviluppo asimmetrico degli arti: quelli anteriori sono più sviluppati alla nascita, affinché il piccolo possa usarli per raggiungere il marsupio della madre, mentre quelli posteriori diventano in seguito dominanti, per consentire la famosa andatura saltellante. Il genoma del wallaby tammar, pubblicato sulla rivista Genome Biology, è importante anche per chiarire l’origine dei marsupiali, separatisi dai mammiferi placentati 180 milioni di anni fa.

Altri link:

Image credit: anthonycramp

 
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Pubblicato da su 30 agosto 2011 in Scienza

 

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Coralli

Sono animali strani, i coralli, talmente strani che un tempo si pensava appartenessero al regno delle piante. A dare loro la giusta collocazione nell’albero della vita fu William Herschel, un astronomo tedesco del 18° secolo che guardò per la prima volta al microscopio questi meravigliosi abitanti degli oceani. Dal punto di vista tassonomico, i coralli sono dei celenterati, e più precisamente degli antozoi. Il loro aspetto è simile a quello di un piccolo polipo, con un cilindro centrale al termine del quale si trovano dei tentacoli, utili per catturare plancton e pesciolini.

Molti coralli vivono in stretta simbiosi con delle alghe unicellulari chiamate zooxantelle, dalle quali dipende la loro sopravvivenza: quando le acque diventano troppo calde o troppo acide le alghe muoiono, i coralli perdono i loro colori brillanti e spesso la vita. E’ il cosiddetto fenomeno dello sbiancamento, che mette a rischio interi ecosistemi, ed è perciò considerato una delle più drammatiche conseguenze del riscaldamento globale. Sulla rivista Nature un gruppo di scienziati giapponesi ha ora pubblicato il genoma di una particolare specie di corallo, grazie al quale si è potuto scoprire alcuni dei segreti custoditi da questi antichissimi animali.

ResearchBlogging.org

Sì, antichissimi, perché confrontando il genoma di Acropora digitifera con quello di un parente stretto dei coralli (l’anemone di mare) si è potuto calcolare il tempo trascorso da quando i due celenterati si sono separati. A quanto pare, i coralli si sarebbero evoluti circa 500 milioni di anni fa, tra la fine del Cambriano e l’inizio dell’Ordoviciano. Sempre grazie al genoma di A. digitifera è stato possibile far luce sulle ragioni biochimiche alla base della simbiosi con le alghe zooxantelle. Questi coralli sarebbero infatti privi di un’enzima fondamentale per la sintesi della cisteina, un aminoacido che potrebbe essere fornito dalle alghe simbionti. Avremo la prova definitiva di ciò solo quando anche il genoma di queste ultime sarà sequenziato, ma l’ipotesi è affascinante e sicuramente ragionevole.

I ricercatori hanno inoltre scoperto che i coralli sono in grado di produrre metaboliti secondari (MAA) che li proteggono dai raggi ultravioletti. Benché la presenza di queste molecole fosse già nota, non si conosceva la loro origine: quando si ha a che fare con organismi simbiotici, non è scontato capire chi produce che cosa. L’ultima sorpresa i coralli la rivelano quando si va a guardare i geni deputati alla risposta immunitaria: rispetto al cugino anemone, A. digitifera ha un repertorio di geni molto più ampio e variegato. Secondo gli autori, questo dato risulterebbe in perfetto accordo con lo stile di vita di questi animali, che vivendo in colonie hanno bisogno di riconoscere amici e nemici con maggiore precisione.

Il genoma di A. digitifera fa il paio con quello di un altro corallo annunciato pochi giorni fa (Acropora millepora), ma non ancora pubblicato su rivista. I coralli popolano i nostri mari e i nostri oceani da mezzo miliardo di anni ormai, e sarebbe un peccato imperdonabile se li perdessimo per via dell’inquinamento e del global warming. Capire come questi animali rispondono agli stress ambientali sarà il primo passo verso la loro salvaguardia, e grazie alla sequenza genomica ora disponibile la strada sarà molto più semplice.


Shinzato, C., Shoguchi, E., Kawashima, T., Hamada, M., Hisata, K., Tanaka, M., Fujie, M., Fujiwara, M., Koyanagi, R., Ikuta, T., Fujiyama, A., Miller, D., & Satoh, N. (2011). Using the Acropora digitifera genome to understand coral responses to environmental change Nature DOI: 10.1038/nature10249

 
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Pubblicato da su 26 luglio 2011 in Scienza

 

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Sequenziato il genoma dell’eterocefalo glabro, il roditore con i superpoteri

E’ brutto, molto brutto. Vive sottoterra, ci vede pochissimo ed è completamente privo di peli. Si chiama eterocefalo glabro, ed è uno degli animali più bizzarri che la natura abbia creato. Questo roditore africano, però, non è diventato famoso solo per il suo discutibile aspetto fisico, ma anche e soprattutto per alcune straordinarie capacità, che hanno affascinato i ricercatori per molti anni.

Tanto per cominciare, è incredibilmente longevo. Può vivere infatti fino a 30 anni, molto di più rispetto ad altri animali delle sue dimensioni: un ratto, ad esempio, può raggiungere al massimo i 4-5 anni. La sua eccezionale longevità è testimoniata dal grafico sottostante, dove sono messe in relazione, per diversi animali, la durata massima della vita e la massa corporea: tra gli animali più grandi l’uomo è uno dei più longevi, ma tra quelli con dimensioni ridotte il nostro eterocefalo spicca nettamente!

E i suoi superpoteri non finiscono qui: questi strani mammiferi sono capaci di camminare all’indietro e di consumare pochissimo ossigeno, due caratteristiche importanti per chi vive sottoterra. Inoltre, possono ferirsi, graffiarsi o bruciarsi senza provare dolore, perché mancano della sostanza P, un neurotrasmettitore che trasmette al cervello i segnali dolorosi. Infine, come se tutto ciò non bastasse a ridare dignità a questo roditore, l’eterocefalo glabro non si ammala quasi mai di cancro: è una resistenza innata la sua, che affonda le radici nel DNA. Grazie alla combinazione dei geni p27 e p16, questo animale riesce ad arrestare la proliferazione delle cellule cancerose ben prima che queste diventino un problema, e la letteratura scientifica, infatti, non ha mai riportato casi di eterocefali glabri morti di cancro.

Spero di avervi convinto del fatto che questo è un animale speciale, sotto molti punti di vista. Non sorprende quindi che qualcuno abbia deciso di sequenziarne il genoma: proprio in queste ore l’Università di Liverpool ha annunciato di aver terminato la prima bozza e di aver pubblicato i dati a questo indirizzo internet. La sequenza genomica completa dell’eterocefalo, lunga quasi 2,8 miliardi di basi (poco meno del genoma umano), sarà analizzata in dettaglio nei prossimi mesi, per studiare ad esempio i meccanismi di riparazione del DNA che permettono a questo roditore di vivere così a lungo, e di non soffrire delle malattie tipiche dell’invecchiamento.

Gli scienziati potranno inoltre studiare le basi genetiche di un’altra caratteristica molto particolare di questo animale: l’eterocefalo glabro è infatti uno degli unici due mammiferi con una struttura sociale simile a quella di api e formiche (l’altro mammifero eusociale è il Cryptomys damarensis, sempre della stessa famiglia). Le femmine della colonia sono tutte sterili, ad eccezione della regina; quando questa muore, un’operaia la sostituisce diventando fertile. Quanto ai maschi, un terzo di loro può accoppiarsi con la regina, mentre gli altri, da bravi operai, procurano il cibo e difendono il nido.

Che vita affascinante quella degli eterocefali! Chi di noi non vorrebbe rinascere eterocefalo glabro? Prima di fare domanda per un cambio di specie, però, sappiate che questi mammiferi hanno una dieta particolare: mangiano tuberi, ma non disdegnano neppure i loro stessi escrementi. Come tanti altri animali, sono infatti coprofagi.

Fonti:

 
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Pubblicato da su 6 luglio 2011 in Scienza

 

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