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Dibattito Scienza riparte: partecipate al sondaggio!

dibattitoscienzaIl 2013 che è appena iniziato ci regalerà, tra le altre cose, una nuova chiamata alle urne per decidere il prossimo governo. Dibattito Scienza, l’iniziativa lanciata qualche settimana fa in occasione delle primarie del centrosinistra, vuole farsi trovare pronta. I coordinatori hanno raccolto tutti i suggerimenti pervenuti al sito internet e hanno realizzato una lista di argomenti a carattere scientifico da sottoporre ai candidati Premier. Siete tutti invitati a partecipare cliccando su dibattitoscienza.it e selezionando i 10 argomenti secondo voi più interessanti (avete tempo fino al 6 gennaio). I dieci argomenti che riceveranno il maggior numero di voti saranno quelli sui quali i candidati dovranno confrontarsi. Votate numerosi!

ps: buon anno!

 
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Pubblicato da su 2 gennaio 2013 in Scienza, Varie

 

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Nuovo sondaggio – Percezione del rischio

Sono sempre di più le aziende e i laboratori che offrono test genetici, anche in Italia. In alcuni casi si tratta di test diagnostici, test cioè dove il risultato può essere soltanto di due tipi: positivo oppure negativo, senza vie di mezzo. Tuttavia, esistono anche altre tipologie di test – i cosiddetti test predittivi – in cui si calcolano probabilità che definiscono il rischio di ammalarsi di una certa malattia, in un futuro più o meno lontano. Quello che a volte queste aziende dimenticano è che il modo in cui questo rischio viene comunicato è un aspetto determinante per la qualità e l’utilità del test.

Nel momento in cui si passa dalle statistiche alle parole si compie un salto concettuale enorme, perché ci si sposta dallo spazio freddo e oggettivo dei numeri a quello dell’emotività, soggettiva e irrazionale. Sto parlando della percezione del rischio, che non è uguale per tutti e che però dovrebbe quantomeno essere tenuta in considerazione da ogni azienda che scrive referti di test genetici. Se si usano le parole sbagliate per definire una percentuale di rischio, si rischia (ops) di provocare nel destinatario di quelle parole un panico ingiustificato, o al contrario di suscitare un effetto opposto di eccessiva rassicurazione. A mio parere, l’unico modo per capire che cosa si intenda realmente per “rischio molto basso” o per “rischio molto alto” è chiederlo alle persone stesse. Non esistono definizioni valide per tutti, ma questo sondaggio può essere utile per farci un’idea.

Il sondaggio si compone di cinque domande. Vi chiedo di giudicare il numero in quanto tale, senza fare considerazioni su quali e quanti fattori possono intervenire nel determinare l’insorgenza di una malattia. Se avete il 30% di possibilità di ammalarvi lo definite un rischio basso o alto? E il 60%? Partecipate numerosi! E se l’argomento del sondaggio vi interessa, fategli pubblicità.





 
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Pubblicato da su 30 maggio 2012 in Business, Genetica personale, Scienza, Varie

 

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Test genetici ai minori: cosa ne pensate?

Ho appena commentato i risultati del sondaggio precedente sulle malattie incurabili, ed ecco che torno all’attacco con un nuovo dilemma etico: è giusto secondo voi fare test genetici “a fin di bene” sui minori? E’ naturale che un genitore desideri il massimo per i propri figli, e se può fare qualcosa per non farlo ammalare è molto probabile che lo farà. L’amore verso il proprio bambino, che un tempo si traduceva nel “Copriti che prendi freddo”, in un futuro molto vicino potrebbe essere rappresentato da un test genetico predittivo, in grado di svelare con largo anticipo le malattie a cui potrebbe andare incontro il piccolo una volta divenuto adulto.

Diciamo la verità: a parte rari casi, i test predittivi disponibili oggi sul mercato non sono molto predittivi. La domanda che vi pongo nel nuovo sondaggio va quindi intesa più che altro in prospettiva futura, e vi prego di cogliere la sfumatura etica che ci sta dietro. Se è vero che il nostro codice genetico è la cosa più privata e personale che abbiamo, è giusto irrompere in questa sfera privata a fin di bene oppure è più importante il diritto del bambino di scegliere se fare o no il test quando sarà diventato maggiorenne? Potete rispondere al sondaggio cliccando qui: partecipate numerosi!

 
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Pubblicato da su 21 aprile 2011 in Genetica personale, Medicina, Nutrizione, Salute, Varie

 

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Lettori coraggiosi: l’Alzheimer non fa paura

Devo riconoscerlo: quasi sempre, quando apro un nuovo sondaggio, ho la presunzione di sapere già quali saranno i risultati. Spesso indovino, ma non questa volta: circa il 62% dei miei lettori, infatti, ha risposto sì alla domanda “Faresti un test per scoprire il tuo rischio di ammalarti di una malattia per cui non esistono né cure né strategie di prevenzione dimostrate scientificamente?“. Un esempio perfetto per una malattia del genere è il morbo di Alzheimer, per cui esiste un marcatore genetico con un elevato potere predittivo (la variante e4 del gene APOE).

Da pochi giorni l’Alzheimer appartiene al lungo elenco di patologie testate da 23andMe, e so che alcuni dei miei lettori hanno deciso di “sbloccare” questo risultato molto rischioso senza timore di possibili ripercussioni psicologiche. Il risultato del sondaggio è quindi in perfetto accordo con questo atteggiamento: più della metà dei 76 partecipanti hanno infatti risposto di voler sapere comunque il proprio rischio di ammalarsi, anche se poi non potrebbero far nulla per evitare la malattia, o tantomeno per guarirne.

Questa sete di conoscenza ad ogni costo è un sentimento comune a molti dei miei lettori, perciò non mi resta che rivolgermi direttamente a loro e in particolare a chi tra di essi ha risposto SI: quali sono le ragioni alla base di questa risposta? Per come la vedo io, la grande utilità dei test genetici è racchiusa soprattutto nella possibilità di mettere in atto una prevenzione efficace e personalizzata. Evidentemente, in questo caso specifico le motivazioni devono essere altre. Sono curioso di conoscere le vostre opinioni.

 
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Pubblicato da su 20 aprile 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Varie

 

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Test genetici a impatto zero

Genomica direct-to-consumer: apprezzata e osannata da alcuni, criticata e derisa da altri. Quando si parla di test genetici venduti direttamente al consumatore non ci sono mai vie di mezzo: troppo spesso si esprimono opinioni per partito preso, senza fare una vera analisi del problema sotto tutti gli aspetti sociali e medico-scientifici in gioco. Uno studio dello Scripps Translational Science Insitute guidato da Eric Topol prova ora a fare un po’ di luce su alcuni di questi aspetti, e i risultati sono a prima vista sorprendenti.

ResearchBlogging.org

Più di 2000 persone sono state invitate ad acquistare a prezzo scontato il test Health Compass dell’azienda di genomica personale Navigenics, grazie al quale avrebbero potuto conoscere il proprio rischio di ammalarsi di oltre 20 malattie, tra cui diabete, Alzheimer, obesità e diversi tipi di cancro. Prima di inviare il campione di saliva ai laboratori che avrebbero eseguito le analisi, i partecipanti hanno compilato un lungo questionario volto a registrare abitudini alimentari e stile di vita prima del test. E’ stato inoltre misurato, attraverso un’apposita scala, anche il loro livello di ansia.

Alcuni mesi dopo aver ricevuto i risultati sotto forma di un voluminoso report di 90 pagine, i partecipanti hanno compilato un secondo questionario che aveva lo scopo di evidenziare eventuali cambiamenti dello stile di vita o del livello di ansia: cambiamenti che non ci sono stati. Sembra infatti che il 90% circa delle persone testate abbia accolto i risultati serenamente, senza che questi provocassero alcun tipo di stress: un punto a favore della aziende direct-to-consumer! A dispetto di quanto sostengono i detrattori, la gente non soffre di problemi psicologici nel conoscere il proprio rischio di ammalarsi di gravi malattie, ed è in grado per così dire di affrontare la verità. La genomica DTC fallisce però uno dei suoi obiettivi principali: stimolare i suoi clienti a migliorare il proprio stile di vita. Nessun cambiamento rilevante è stato infatti registrato nel periodo di follow-up: non è cambiata né la dieta né la quantità di esercizio fisico. Insomma, se ne parla tanto, ma alla fine questi test sono per così dire a impatto zero, senza benefici ma nemmeno spiacevoli effetti collaterali.

Ci sono altri dati interessanti, comunque. Il 10% dei partecipanti ha dichiarato nel secondo questionario di aver discusso i propri risultati con un consulente genetico di Navigenics, mentre il 26% si è rivolto al proprio medico: in nessuno dei due casi la consulenza ha prodotto effetti positivi sul livello di ansia; parlare con il medico, però, ha influito positivamente su dieta e stile di vita. Circa la metà dei soggetti, infine, ha espresso l’intenzione di sottoporsi in futuro a esami medici più frequenti, mostrando quindi di avere comunque a cuore la propria salute, sebbene manchi la volontà di mangiare più sano o fare più esercizio fisico.

Come interpretare questi risultati? Il fatto che i test genetici non abbiano convinto le persone a cambiare le proprie abitudini in realtà non mi stupisce: generalmente una singola variante genetica non alza di molto il rischio di ammalarsi. Sarà interessante rifare questo studio tra qualche anno, quando le predizioni basate sul genoma saranno più affidabili: sono convinto che le persone saranno da un lato più propense a cambiare il proprio stile di vita, dall’altro maggiormente turbate dai risultati. Il modo di dire “la coperta è corta” è particolarmente adatto a spiegare l’essenza della medicina predittiva: un test genetico è utile solo quando è altamente predittivo, ma un test del genere potrebbe potenzialmente creare reazioni ansiose nel caso di risultati negativi; d’altra parte, test con scarso potere predittivo (come quelli attuali) provocano meno stress, ma sono anche meno utili. Non è possibile raggiungere un equilibrio tra questi due estremi, è evidente che la strada da seguire è una sola: perfezionare sempre di più l’efficacia di questi test, migliorando le nostre conoscenze sulle basi genetiche delle malattie e sulle interazioni con l’ambiente. Quello che possiamo e dobbiamo fare è mettere a punto delle strategie di prevenzione che funzionino: soltanto con queste si riuscirà ad annullare l’effetto psicologico negativo di scoprire il proprio rischio di ammalarsi di una malattia terribile. Purtroppo, ho l’impressione che si stia facendo troppo poca ricerca in questo senso, ma spero di sbagliarmi.


Bloss CS, Schork NJ, & Topol EJ (2011). Effect of Direct-to-Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk. The New England journal of medicine PMID: 21226570

 
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Pubblicato da su 18 gennaio 2011 in Genetica personale, Medicina, Nutrizione, Salute, Scienza

 

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I miei lettori non hanno dubbi: sì alla consulenza, ma non per forza con un medico

Chiudo il mio secondo sondaggio dopo aver ricevuto 53 risposte: un po’ poco per ritenere i risultati molto significativi o rappresentativi dell’intera popolazione italiana. Tuttavia, qualche considerazione penso la si possa fare comunque. Vi avevo chiesto un’opinione sulla necessità o meno di una consulenza genetica con un medico nel momento in cui si fa un test genetico. Credo sia un argomento abbastanza importante, perché da una parte c’è chi pensa che poter conoscere da soli il proprio genoma sia un diritto di ciascuno di noi, dall’altra c’è la classe medica che invece mette in guardia dalla genetica fai-da-te e dai test acquistati su internet, invitando piuttosto ad eseguire queste analisi tramite i professionisti del settore sanitario. Come sempre, ritengo che l’opinione che conta di più sia quella della gente che quei test poi li fa: cosa hanno risposto dunque i lettori di myGenomiX? Ecco i risultati.

Chi considera necessaria la consulenza genetica con un esperto, anche non medico, è la maggioranza dei partecipanti: sono praticamente il doppio di coloro che invece vorrebbero parlare unicamente con un medico. Seguono poi i sostenitori della genomica fai-da-te, che vogliono leggere cosa c’è scritto nel proprio DNA senza sottoporsi a un colloquio con un professionista. Agli ultimi posti si trovano coloro che vorrebbero parlare con qualcuno soltanto nei casi più gravi, come test genetici per l’Alzheimer o per il cancro. Ora proviamo a giocare un po’ con i dati, facendo qualche accorpamento di percentuali, e riformuliamo la domanda scindendola in due: i risultati che emergono, già intuibili dal primo grafico, sono ancora più lampanti.


Gli istogrammi parlano da soli. Ci sono due conclusioni che si possono trarre da questo sondaggio (che pure ha i suoi limiti considerata la dimensione del campione). La prima è che il colloquio con una persona esperta è fondamentale per coloro che leggono il mio blog. A differenza degli americani, intraprendenti, curiosi, sempre pronti a correre dietro all’ultima novità e forse anche più abituati a spendere dei soldi per la propria salute, gli italiani appaiono più cauti. Sanno che la genetica è una cosa seria che può dare informazioni utili solo se le si cerca insieme a una persona esperta, un professionista che sa tirare fuori il massimo da quelle A, C, G e T. Non si tratta della moda del momento né di un gioco, insomma. Almeno questa è la mia interpretazione. La seconda indicazione che emerge è una notevole apertura mentale per quanto riguarda il professionista più adatto con cui discutere di genetica: probabilmente i miei lettori sono consapevoli che la questione dei test genetici è complessa, si parla di tecnologia, di statistica, di biologia. Non solo di medicina. Ecco perché la figura del medico non è l’unica che viene presa in considerazione: sono molte di più le persone che vorrebbero un esperto, non per forza un laureato in medicina. Non credo che non ci si fidi della classe medica, anche se forse la motivazione per qualcuno potrebbe anche essere questa. Certo è che, se i risultati fossero confermati da numeri più significativi, i medici dovrebbero fare un passo indietro e ammettere che, quando si parla di DNA, non sono gli unici competenti. Cari dottori, avete già un sacco di lavoro da fare, perché intestardirvi anche su ereditabilità, interazioni geni-ambiente e analisi statistiche?

 
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Pubblicato da su 13 gennaio 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Varie

 

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Quanto saresti disposto a pagare per sequenziare il tuo genoma? Ecco i risultati del sondaggio

Dopo tre mesi ho deciso di chiudere il mio primo sondaggio e di analizzare insieme a voi i risultati. L’ho fatto perché le domande che ci si può porre quando si parla di genomica personale sono tante, e non vedo l’ora di sapere cosa ne pensano i lettori: già da oggi qui a fianco trovate un nuovo sondaggio a cui spero parteciperete numerosi.

La domanda che vi ho posto era “Quanto saresti disposto a pagare per sequenziare il tuo genoma?”. Sappiamo che il costo del sequenziamento è in continua discesa; tutti attendono con ansia il momento in cui si potrà sequenziare un genoma umano per mille dollari, una cifra simbolica che segnerebbe l’annullamento delle distanze tra la genomica e il consumo di massa. Attualmente, per quanto ne so, l’azienda che offre questo servizio al prezzo più basso è l’Illumina (19500 dollari). Ma cosa ne pensa la gente? Quanto sarebbe disposta a investire una persona comune per una tecnologia innovativa che potrebbe cambiare per sempre la cura della salute umana? Ecco cosa hanno risposto i lettori di myGenomiX.

Il 30% dei partecipanti pensa di poter spendere 500 euro, mentre solo il 7% sarebbe disposto a spendere di più. Il 14% arriverebbe al massimo ai 50 euro, e altrettanti sono quelli che sequenzierebbero il proprio genoma solamente se fosse gratis: non credo purtroppo che questi ultimi due casi siano realistici, a meno che il Sistema Sanitario Nazionale non sostenga una parte dei costi. In totale, il 65% dei partecipanti mostra di avere un atteggiamento positivo verso il sequenziamento genomico: per queste persone, la questione prezzo è l’unica che conta. Ci sono però altri due gruppi di persone, i dubbiosi (16%) e i contrari (19%), che insieme formano una percentuale consistente dei voti espressi.

Sono soprattutto i contrari a suscitare il mio interesse: qual è il motivo per cui si dovrebbe rinunciare a un sequenziamento genomico gratuito? L’unica risposta che mi viene in mente è che queste persone temono ciò che potrebbero scoprire. A loro voglio dire una cosa: il DNA non è una sfera di cristallo, non ci troverete scritto il vostro destino! Conoscere il proprio genoma significa diventare consapevoli dei propri punti deboli, in modo da poter migliorare abitudini e stile di vita rendendoli più adatti al proprio DNA. Le malattie determinate completamente dai geni sono pochissime: sono l’ambiente e il modo in cui viviamo che “attivano” le nostre debolezze genetiche, facendoci ammalare.

A coloro che invece si domandano a cosa serva farsi sequenziare, posso rispondere invitandovi a leggere questo post apparso tempo fa su Genomes Unzipped. Il genoma di due individui differisce per circa 3 milioni di polimorfismi SNP, cioè 3 milioni di singole “lettere” sparse nel nostro codice genetico. Le aziende di personal genomics come la 23andMe utilizzano la tecnica del genotyping con dei chip prefabbricati, andando ad esaminare soltanto una frazione molto piccola di queste variazioni, e già questo è un limite. Inoltre, non ci sono solo gli SNP. Il genoma umano può variare anche per alterazioni più complesse che non possono essere testate con la genotipizzazione, come l’aggiunta o l’eliminazione di piccole sequenze (indel) o riarrangiamenti ancora più strani, come la perdita di grossi blocchi di DNA, la fusione di più geni, lo spostamento di un gene in un altro punto del genoma. Tutte queste situazioni possono essere viste solo con un sequenziamento completo del genoma, che – tra l’altro – si fa solo una volta nella vita. Nel caso dei test venduti dalla 23andMe, si può conoscere il proprio genotipo solo per quelle specifiche posizioni che sono state testate in quel momento; se un domani venisse fatta una scoperta relativa ad altri siti polimorfici, andrebbe acquistata una nuova analisi.

Nel prossimo sondaggio vi chiedo di farmi sapere la vostra opinione in merito ai test genetici direct-to-consumer, la cosiddetta genetica fai-da-te. Pensate che la consulenza genetica con un medico sia indispensabile per la comprensione dei risultati, oppure è sufficiente che l’azienda che vi ha venduto il test vi trasmetta un PDF con l’interpretazione dei vostri risultati? Si tratta di due approcci completamente diversi, ma esistono anche delle vie di mezzo. Che ne pensate? Attendo le vostre risposte.

 
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Pubblicato da su 13 ottobre 2010 in Genetica personale, Varie

 

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