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Dibattito Scienza riparte: partecipate al sondaggio!

dibattitoscienzaIl 2013 che è appena iniziato ci regalerà, tra le altre cose, una nuova chiamata alle urne per decidere il prossimo governo. Dibattito Scienza, l’iniziativa lanciata qualche settimana fa in occasione delle primarie del centrosinistra, vuole farsi trovare pronta. I coordinatori hanno raccolto tutti i suggerimenti pervenuti al sito internet e hanno realizzato una lista di argomenti a carattere scientifico da sottoporre ai candidati Premier. Siete tutti invitati a partecipare cliccando su dibattitoscienza.it e selezionando i 10 argomenti secondo voi più interessanti (avete tempo fino al 6 gennaio). I dieci argomenti che riceveranno il maggior numero di voti saranno quelli sui quali i candidati dovranno confrontarsi. Votate numerosi!

ps: buon anno!

 
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Pubblicato da su 2 gennaio 2013 in Scienza, Varie

 

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Nuovo sondaggio – Percezione del rischio

Sono sempre di più le aziende e i laboratori che offrono test genetici, anche in Italia. In alcuni casi si tratta di test diagnostici, test cioè dove il risultato può essere soltanto di due tipi: positivo oppure negativo, senza vie di mezzo. Tuttavia, esistono anche altre tipologie di test – i cosiddetti test predittivi – in cui si calcolano probabilità che definiscono il rischio di ammalarsi di una certa malattia, in un futuro più o meno lontano. Quello che a volte queste aziende dimenticano è che il modo in cui questo rischio viene comunicato è un aspetto determinante per la qualità e l’utilità del test.

Nel momento in cui si passa dalle statistiche alle parole si compie un salto concettuale enorme, perché ci si sposta dallo spazio freddo e oggettivo dei numeri a quello dell’emotività, soggettiva e irrazionale. Sto parlando della percezione del rischio, che non è uguale per tutti e che però dovrebbe quantomeno essere tenuta in considerazione da ogni azienda che scrive referti di test genetici. Se si usano le parole sbagliate per definire una percentuale di rischio, si rischia (ops) di provocare nel destinatario di quelle parole un panico ingiustificato, o al contrario di suscitare un effetto opposto di eccessiva rassicurazione. A mio parere, l’unico modo per capire che cosa si intenda realmente per “rischio molto basso” o per “rischio molto alto” è chiederlo alle persone stesse. Non esistono definizioni valide per tutti, ma questo sondaggio può essere utile per farci un’idea.

Il sondaggio si compone di cinque domande. Vi chiedo di giudicare il numero in quanto tale, senza fare considerazioni su quali e quanti fattori possono intervenire nel determinare l’insorgenza di una malattia. Se avete il 30% di possibilità di ammalarvi lo definite un rischio basso o alto? E il 60%? Partecipate numerosi! E se l’argomento del sondaggio vi interessa, fategli pubblicità.





 
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Pubblicato da su 30 maggio 2012 in Business, Genetica personale, Scienza, Varie

 

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Test genetici ai minori: cosa ne pensate?

Ho appena commentato i risultati del sondaggio precedente sulle malattie incurabili, ed ecco che torno all’attacco con un nuovo dilemma etico: è giusto secondo voi fare test genetici “a fin di bene” sui minori? E’ naturale che un genitore desideri il massimo per i propri figli, e se può fare qualcosa per non farlo ammalare è molto probabile che lo farà. L’amore verso il proprio bambino, che un tempo si traduceva nel “Copriti che prendi freddo”, in un futuro molto vicino potrebbe essere rappresentato da un test genetico predittivo, in grado di svelare con largo anticipo le malattie a cui potrebbe andare incontro il piccolo una volta divenuto adulto.

Diciamo la verità: a parte rari casi, i test predittivi disponibili oggi sul mercato non sono molto predittivi. La domanda che vi pongo nel nuovo sondaggio va quindi intesa più che altro in prospettiva futura, e vi prego di cogliere la sfumatura etica che ci sta dietro. Se è vero che il nostro codice genetico è la cosa più privata e personale che abbiamo, è giusto irrompere in questa sfera privata a fin di bene oppure è più importante il diritto del bambino di scegliere se fare o no il test quando sarà diventato maggiorenne? Potete rispondere al sondaggio cliccando qui: partecipate numerosi!

 
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Pubblicato da su 21 aprile 2011 in Genetica personale, Medicina, Nutrizione, Salute, Varie

 

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Lettori coraggiosi: l’Alzheimer non fa paura

Devo riconoscerlo: quasi sempre, quando apro un nuovo sondaggio, ho la presunzione di sapere già quali saranno i risultati. Spesso indovino, ma non questa volta: circa il 62% dei miei lettori, infatti, ha risposto sì alla domanda “Faresti un test per scoprire il tuo rischio di ammalarti di una malattia per cui non esistono né cure né strategie di prevenzione dimostrate scientificamente?“. Un esempio perfetto per una malattia del genere è il morbo di Alzheimer, per cui esiste un marcatore genetico con un elevato potere predittivo (la variante e4 del gene APOE).

Da pochi giorni l’Alzheimer appartiene al lungo elenco di patologie testate da 23andMe, e so che alcuni dei miei lettori hanno deciso di “sbloccare” questo risultato molto rischioso senza timore di possibili ripercussioni psicologiche. Il risultato del sondaggio è quindi in perfetto accordo con questo atteggiamento: più della metà dei 76 partecipanti hanno infatti risposto di voler sapere comunque il proprio rischio di ammalarsi, anche se poi non potrebbero far nulla per evitare la malattia, o tantomeno per guarirne.

Questa sete di conoscenza ad ogni costo è un sentimento comune a molti dei miei lettori, perciò non mi resta che rivolgermi direttamente a loro e in particolare a chi tra di essi ha risposto SI: quali sono le ragioni alla base di questa risposta? Per come la vedo io, la grande utilità dei test genetici è racchiusa soprattutto nella possibilità di mettere in atto una prevenzione efficace e personalizzata. Evidentemente, in questo caso specifico le motivazioni devono essere altre. Sono curioso di conoscere le vostre opinioni.

 
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Pubblicato da su 20 aprile 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Varie

 

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Test genetici a impatto zero

Genomica direct-to-consumer: apprezzata e osannata da alcuni, criticata e derisa da altri. Quando si parla di test genetici venduti direttamente al consumatore non ci sono mai vie di mezzo: troppo spesso si esprimono opinioni per partito preso, senza fare una vera analisi del problema sotto tutti gli aspetti sociali e medico-scientifici in gioco. Uno studio dello Scripps Translational Science Insitute guidato da Eric Topol prova ora a fare un po’ di luce su alcuni di questi aspetti, e i risultati sono a prima vista sorprendenti.

ResearchBlogging.org

Più di 2000 persone sono state invitate ad acquistare a prezzo scontato il test Health Compass dell’azienda di genomica personale Navigenics, grazie al quale avrebbero potuto conoscere il proprio rischio di ammalarsi di oltre 20 malattie, tra cui diabete, Alzheimer, obesità e diversi tipi di cancro. Prima di inviare il campione di saliva ai laboratori che avrebbero eseguito le analisi, i partecipanti hanno compilato un lungo questionario volto a registrare abitudini alimentari e stile di vita prima del test. E’ stato inoltre misurato, attraverso un’apposita scala, anche il loro livello di ansia.

Alcuni mesi dopo aver ricevuto i risultati sotto forma di un voluminoso report di 90 pagine, i partecipanti hanno compilato un secondo questionario che aveva lo scopo di evidenziare eventuali cambiamenti dello stile di vita o del livello di ansia: cambiamenti che non ci sono stati. Sembra infatti che il 90% circa delle persone testate abbia accolto i risultati serenamente, senza che questi provocassero alcun tipo di stress: un punto a favore della aziende direct-to-consumer! A dispetto di quanto sostengono i detrattori, la gente non soffre di problemi psicologici nel conoscere il proprio rischio di ammalarsi di gravi malattie, ed è in grado per così dire di affrontare la verità. La genomica DTC fallisce però uno dei suoi obiettivi principali: stimolare i suoi clienti a migliorare il proprio stile di vita. Nessun cambiamento rilevante è stato infatti registrato nel periodo di follow-up: non è cambiata né la dieta né la quantità di esercizio fisico. Insomma, se ne parla tanto, ma alla fine questi test sono per così dire a impatto zero, senza benefici ma nemmeno spiacevoli effetti collaterali.

Ci sono altri dati interessanti, comunque. Il 10% dei partecipanti ha dichiarato nel secondo questionario di aver discusso i propri risultati con un consulente genetico di Navigenics, mentre il 26% si è rivolto al proprio medico: in nessuno dei due casi la consulenza ha prodotto effetti positivi sul livello di ansia; parlare con il medico, però, ha influito positivamente su dieta e stile di vita. Circa la metà dei soggetti, infine, ha espresso l’intenzione di sottoporsi in futuro a esami medici più frequenti, mostrando quindi di avere comunque a cuore la propria salute, sebbene manchi la volontà di mangiare più sano o fare più esercizio fisico.

Come interpretare questi risultati? Il fatto che i test genetici non abbiano convinto le persone a cambiare le proprie abitudini in realtà non mi stupisce: generalmente una singola variante genetica non alza di molto il rischio di ammalarsi. Sarà interessante rifare questo studio tra qualche anno, quando le predizioni basate sul genoma saranno più affidabili: sono convinto che le persone saranno da un lato più propense a cambiare il proprio stile di vita, dall’altro maggiormente turbate dai risultati. Il modo di dire “la coperta è corta” è particolarmente adatto a spiegare l’essenza della medicina predittiva: un test genetico è utile solo quando è altamente predittivo, ma un test del genere potrebbe potenzialmente creare reazioni ansiose nel caso di risultati negativi; d’altra parte, test con scarso potere predittivo (come quelli attuali) provocano meno stress, ma sono anche meno utili. Non è possibile raggiungere un equilibrio tra questi due estremi, è evidente che la strada da seguire è una sola: perfezionare sempre di più l’efficacia di questi test, migliorando le nostre conoscenze sulle basi genetiche delle malattie e sulle interazioni con l’ambiente. Quello che possiamo e dobbiamo fare è mettere a punto delle strategie di prevenzione che funzionino: soltanto con queste si riuscirà ad annullare l’effetto psicologico negativo di scoprire il proprio rischio di ammalarsi di una malattia terribile. Purtroppo, ho l’impressione che si stia facendo troppo poca ricerca in questo senso, ma spero di sbagliarmi.


Bloss CS, Schork NJ, & Topol EJ (2011). Effect of Direct-to-Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk. The New England journal of medicine PMID: 21226570

 
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Pubblicato da su 18 gennaio 2011 in Genetica personale, Medicina, Nutrizione, Salute, Scienza

 

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