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Archivi tag: test genetici direct-to-consumer

Buoni o cattivi?

Accade ormai con una certa frequenza: si parla (e male) di test genetici fai-da-te. Le ultime critiche arrivano dal Journal of Science Communication, che dedica una serie di articoli a questa tematica.

Chi mi legge da un po’ sa qual è la mia posizione in merito alla questione. C’è un dato di fatto: sempre più persone si interessano alla genetica per migliorare la propria salute, si informano attivamente su internet e cercano di arrivare là dove nemmeno il proprio medico di famiglia riesce. Sì, perché i professionisti del settore sanitario ammettono dichiaratamente di non avere le competenze per affrontare questi pazienti sempre più informati, soprattutto quando si parla di informazioni genetiche. Esiste quindi un bisogno insoddisfatto. Ed ecco che le aziende private cercano di soddisfarlo, è la legge della domanda e dell’offerta! Questo spiega il proliferare dei test genetici direct-to-consumer (DTC): alcuni sono delle vere e proprie truffe, altri sono test scientificamente validi e utili. Problema: come distinguere tra i due?

Innanzitutto devono esserci dei fondamenti scientifici solidi alla base del test genetico, cosa che non è affatto semplice da valutare per il cliente medio. Una buona alternativa è quella di valutare il livello di trasparenza della società che vende il test: più informazioni danno, più si espongono ai critici. Quindi, se trovate ad esempio un’azienda che riporta chiaramente sul proprio sito l’elenco dei geni testati, allora questa è già una buona indicazione di serietà. Un altro problema riguarda la comunicazione dei risultati. Io sono stato molto severo con 23andMe, ad esempio, perché possono e devono migliorare sotto questo aspetto. Il report con i risultati deve essere chiaro e comprensibile anche a chi non ha una formazione specifica, altrimenti il test non serve a nulla. Infine, raramente la genetica da sola dà tutte le risposte: integrare il dato genetico con informazioni su dieta e stile di vita è fondamentale per avere test realmente utili ed efficaci.

Credo sia scorretto trasmettere il messaggio che la modalità DTC sia sbagliata in sé, come se passare attraverso un medico fosse sempre e comunque la strada migliore. Purtroppo non è sempre vero, perché gli stessi medici ammettono di non sapere granché sull’argomento! Bisogna piuttosto invitare le aziende a offrire un servizio sempre migliore, e qui mi aggiungo a chi invoca una regolamentazione: non al fine di eliminare completamente il DTC, bensì per rimuovere dal mercato imbroglioni e truffatori. E intanto farei studiare i medici, così un giorno il DTC non sarà più l’unica strada percorribile, e potremo farci spiegare i risultati di un test anche dal nostro medico di famiglia.

 
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Pubblicato da su 14 ottobre 2011 in Business, Genetica personale, Salute

 

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GenoMIX #14 – Giugno 2011

Il mese di Giugno è iniziato con il congresso della Società Europea di Genetica Umana, dove alcuni ricercatori hanno attaccato la genomica DTC dicendo che i test venduti dalle principali compagnie (23andMe e deCODEme) sono sostanzialmente inutili, dal momento che spostano di poco l’asticella del rischio rispetto alla popolazione generale; i risultati sono inoltre incongruenti tra aziende diverse, e non vengono tenuti in considerazione i fattori ambientali. Sempre allo stesso congresso, un altro gruppo di ricerca ha presentato i risultati di un sondaggio, secondo i quali la classe medica europea vorrebbe abolire i test genetici direct-to-consumer. In realtà, né l’una né l’altra sono vere e proprie notizie: sono critiche già sentite più e più volte, non mi fanno più effetto e iniziano anche ad annoiarmi.

C’è stato poi l’allarme Escherichia coli, che ha visto protagonisti gli scienziati del BGI. I ricercatori cinesi hanno sequenziato a tempo record il genoma del batterio killer, condividendo i risultati con centinaia di persone sparse per il mondo attraverso Twitter. E grazie alla diffusione rapida delle informazioni, decine di ricercatori hanno iniziato ad analizzare i loro dati e a fornire di nuovi. Una bella dimostrazione di come i nuovi media possono accelerare la ricerca scientifica in momenti di emergenza come questo.

Benché fossi a Boston e non avessi molto tempo per navigare su internet o per aggiornare il blog, sono venuto comunque a conoscenza di una pubblicazione molto importante firmata da 23andMe. L’azienda californiana di personal genomics ha infatti fatto un sapiente uso dei dati genetici dei propri clienti per individuare nuove varianti associate al Parkinson: in uno studio condotto tutto sul web, i ricercatori hanno messo a confronto 3400 malati con 29000 controlli, scoprendo due SNP legati alla patologia. La bontà del metodo è testimoniata dal fatto che nello stesso lavoro sono state anche confermate venti varianti genetiche già note in precedenza.

 
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Pubblicato da su 30 giugno 2011 in GenoMIX

 

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23andMe gioca a rischiatutto: ecco i risultati per l’Alzheimer!

L’industria della genomica personale non sta vivendo un gran periodo, chi legge spesso il mio blog lo sa bene. C’è sempre più scetticismo verso i test genetici direct-to-consumer, e la Food and Drug Administration sta meditando seriamente di inasprire le norme che regolano questo settore, fino forse a eliminare del tutto questa modalità di vendita. In un clima del genere cosa fa 23andMe, che è l’azienda trainante di tutto il movimento DTC? Inserisce nel suo report la predizione del rischio di ammalarsi di Alzheimer, un caso unico nel panorama dei test genetici: il test del gene APOE ha infatti un elevato potere predittivo, ma la malattia che predice non è curabile.

Pochi giorni fa sono state pubblicate altre varianti genetiche che sembrano essere importanti nel morbo di Alzheimer, ma nessuna di esse ha il peso del gene APOE: chi ha la forma ε4 di questo gene in doppia copia ha un rischio di ammalarsi di 10-11 volte superiore alla media. Se ci fossero strategie preventive dimostrate scientificamente, questo test sarebbe utilissimo: invece, purtroppo, contro l’Alzheimer al momento non ci sono né cura né prevenzione. Ovviamente questo non toglie che una persona possa comunque voler conoscere il proprio livello di rischio, per motivi diversi; e d’altra parte i risultati del mio sondaggio sembrano indicare proprio questa tendenza (a proposito, siete ancora in tempo per votare).

Niente mi toglie dalla testa, però, che una mossa così azzardata da parte di 23andMe potrebbe avere effetti devastanti sull’intero settore: se per caso i risultati per l’Alzheimer non fossero presentati ai clienti nel modo corretto.. Apriti cielo: la FDA non avrebbe pietà. Staremo a vedere. Per il momento, se avete acquistato il pacchetto 23andMe di recente (quello che usa il chip v3), potete scoprire le vostre possibilità di ammalarvi di Alzheimer: per accedere al vostro risultato dovrete però accettare di aver letto tutta una serie di informazioni che vi vengono date per avvisarvi di ciò a cui andate incontro. In breve, questo è quello che 23andMe vi chiederà di sottoscrivere:

  • I fattori genetici possono influire in modo sostanziale sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa variante da sola non può predire con certezza se ti ammalerai oppure no
  • L’effetto di questa variante sul rischio di ammalarsi di Alzheimer è stato calcolato solo su individui di origine europea
  • Ci sono altri fattori che influiscono sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa informazione potrebbe avere implicazioni anche per i tuoi parenti

Dettaglio tecnico: gli SNP analizzati da 23andMe per il gene APOE sono rs429358 e rs7412. Il genotipo ε4/ε4, quello associato al rischio più elevato, ha CC in entrambi gli SNP ed è condiviso dall’1,7% della popolazione europea; il genotipo ε3/ε3 ha rispettivamente TT e CC, ed è il più frequente (63,9%). Per maggiori informazioni su come vengono assegnati i genotipi potete leggere la pagina dedicata sul sito di 23andMe.

Altri link:

 
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Pubblicato da su 15 aprile 2011 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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GenoMIX #11 – Marzo 2011

Marzo è stato un mese da ricordare per la grande famiglia dei Primati, famiglia alla quale anche noi, come ben sapete, apparteniamo. Grazie al lavoro di un team internazionale pubblicato su PLoS Genetics, ora conosciamo con molta più precisione la storia evolutiva dell’ordine Primates, partendo dai lemuri volanti (che in realtà non sono né lemuri e neppure primati) fino ad arrivare a noi e ai nostri parenti più prossimi (bonobo e scimpanzé). Se scimmie & co. vi interessano, potete iniziare la vostra esplorazione partendo da questo articolo, corredato, tra l’altro, da bellissime foto.

Un albero filogenetico può dare indicazioni sulle relazioni di parentela tra le diverse specie, e ipotizzare la catena di eventi temporali che hanno portato alla nascita delle specie attuali. Non ci dirà mai, però, dove questi eventi sono avvenuti: l’uomo è nato in Africa, ma dove esattamente? Gli esperti hanno sempre visto l’Africa orientale come l’ipotesi più probabile, ma un lavoro pubblicato su PNAS sembra voler suggerire un’interessante alternativa. Analizzando il genoma di diverse tribù africane più o meno note, dei ricercatori americani sono giunti alla conclusione che la popolazione africana più antica vive attualmente nell’Africa meridionale, e che quindi la culla dell’umanità potrebbe essere proprio il Sudafrica.

Per quanto riguarda la genetica personale, spicca la notizia dell’incontro organizzato dalla Food and Drug Administration in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer. Secondo la commissione di medici interpellata dalla FDA, vendere test genetici senza l’intermediazione di un medico è dannoso per il paziente e la modalità DTC dovrebbe essere, se non abolita, almeno arginata. Nei miei due post (qui e qui) segnalo quello che a mio giudizio è il vero problema di tutta la questione, e cioè la mancanza di figure professionali capaci di spiegare i risultati di un test genetico genome-wide e di accompagnare il paziente nella scoperta del proprio DNA. Mentre la FDA riflette su quali regole dare a questo settore, i test genetici DTC sono ancora acquistabili su internet: qualcuno li ha provati, e ha espresso qui le proprie opinioni.

Image credit: Dyanna

 
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Pubblicato da su 31 marzo 2011 in GenoMIX

 

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Non leggete quel DNA

Internet ha cambiato il mondo in cui viviamo. Non basterebbero centinaia di volumi (o migliaia di pagine di Wikipedia, per restare in tema) per spiegare come la nostra società sia stata profondamente trasformata dal punto di vista economico, sociale, scientifico e tecnologico. C’è anche un altro aspetto della vita di tutti i giorni che grazie alla rete sta vivendo una rapida e inarrestabile evoluzione: è il rapporto tra medico e paziente. Basta una connessione a internet e un computer per avere accesso a quantità di informazioni di rilevanza medica un tempo inimmaginabili: non serve più una laurea in medicina per conoscere l’efficacia di un farmaco o i meccanismi alla base delle patologie, è sufficiente una ricerca ben fatta su Google ed ecco che si è letteralmente travolti da una valanga di informazioni.

Certo, come ogni navigatore sa, non tutti i siti web sono affidabili: chiunque, infatti, potrebbe aprire un blog e dare indicazioni spacciandosi per un luminare della medicina. E non sempre è facile distinguere l’informazione di qualità da quella scadente. Fortunatamente, esistono ormai diversi siti che godono di buona reputazione, curati da medici professionisti che nell’ottica dell’E-health cercano di relazionarsi con il paziente in modo moderno, sfruttando tutte le potenzialità del web 2.0. Negli Stati Uniti sono molto utilizzati MedScape e il sito della Mayo Clinic, mentre qui da noi ci sono diversi servizi di domande e risposte (Dica33, PagineMediche, Medicitalia) dove professionisti del sistema sanitario si mettono a disposizione dei pazienti offrendo consulenze gratuite. Ancora più estremo è il caso di Patients Like Me, una community dove i pazienti possono incontrare altre persone che soffrono dello stesso disturbo e discutere con loro dei sintomi e dell’efficacia delle cure. Si va inoltre verso una sempre maggiore informatizzazione: non conosco la situazione nelle altre regioni italiane, ma qui in Lombardia è ora possibile utilizzare la propria tessera sanitaria per accedere online ai referti medici e a tutti gli esami eseguiti. Stiamo diventando tutti empowered patients, come dicono gli americani. E spesso i pazienti “potenziati” sono più esperti del loro stesso medico, almeno per quanto riguarda la specifica malattia che li tocca da vicino. Non sempre tutto questo è ben visto dalla classe medica: dare più potere al paziente significa anche toglierne ai medici, e negli Stati Uniti comincia ad affiorare un po’ di malcontento, in particolare quando si parla di genetica.

La Food and Drug Administration ha da poco tenuto un meeting aperto al pubblico in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer (DTC). Si tratta dei test venduti direttamente ai clienti senza l’intermediazione di un medico: l’azienda leader in questo settore è la californiana 23andMe, ma le società attive sul mercato sono tantissime (l’ultima ad apparire è stata la Lumigenix). Secondo molti medici interrogati dalla FDA, questa modalità di vendita sarebbe pericolosa per il paziente, che si trova da solo ad affrontare il proprio DNA e le proprie predisposizioni genetiche. I rischi segnalati sono diversi, ma i principali sono un’ansia ingiustificata davanti a brutte notizie, oppure, nel caso contrario, un’eccessiva rassicurazione, che inviterebbe il paziente a non fare regolari esami di controllo. Non è stato sufficiente il recente studio condotto dallo Scripps Institute, dove si dimostra l’assenza di danni psicologici a lungo termine nei clienti delle aziende DTC: la FDA sembra aver scelto un approccio paternalistico, a difesa dei consumatori e, dicono i maliziosi, degli interessi della classe medica. Il problema grosso su cui si è sorvolato è però un altro: i medici di oggi non sono molto ferrati sulla genetica, o almeno non sulla genetica moderna, fatta di numeri e probabilità.

Le malattie comuni nella popolazione non dipendono da un singolo gene, ma da complesse interazioni tra più geni, oltre che dall’ambiente e dallo stile di vita. Identificare quali e quante varianti genetiche “dannose” si possiedono è relativamente semplice, ma capire come queste intervengano nel determinare il rischio complessivo di ammalarsi è ancora oggetto di discussione. Per massimizzare l’utilità di questi test sono necessarie figure professionali nuove, che conoscano la statistica, la genetica e la medicina, figure che purtroppo non esistono ancora. La strada più giusta da percorrere, ma anche la più difficile, sarebbe stata quella di riconoscere la necessità di queste competenze e fare in modo di crearle; la FDA sembra invece orientata a seguire la strada più semplice, che però non risolverà il problema. Se la presenza di un medico sarà resa obbligatoria per fare un test genetico, molto probabilmente assisteremo alla scomparsa di tutti quei test che i medici non sono in grado di interpretare. Sono sicuro che l’empowered patient non lo accetterebbe di buon grado: di fatto, non potrà più leggere liberamente quanto scritto nel proprio DNA, ma dovrà limitarsi a ciò che, secondo il proprio medico, sarà giusto e utile sapere. La Food and Drug Administration sta preparando per tutti noi una gabbia dorata, in cui vivremo ignoranti, ma sereni.

Fonte: M.Colaiacovo – Estropico Blog

Image Credit: Truthout.org

 
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Pubblicato da su 30 marzo 2011 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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