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Lettori coraggiosi: l’Alzheimer non fa paura

Devo riconoscerlo: quasi sempre, quando apro un nuovo sondaggio, ho la presunzione di sapere già quali saranno i risultati. Spesso indovino, ma non questa volta: circa il 62% dei miei lettori, infatti, ha risposto sì alla domanda “Faresti un test per scoprire il tuo rischio di ammalarti di una malattia per cui non esistono né cure né strategie di prevenzione dimostrate scientificamente?“. Un esempio perfetto per una malattia del genere è il morbo di Alzheimer, per cui esiste un marcatore genetico con un elevato potere predittivo (la variante e4 del gene APOE).

Da pochi giorni l’Alzheimer appartiene al lungo elenco di patologie testate da 23andMe, e so che alcuni dei miei lettori hanno deciso di “sbloccare” questo risultato molto rischioso senza timore di possibili ripercussioni psicologiche. Il risultato del sondaggio è quindi in perfetto accordo con questo atteggiamento: più della metà dei 76 partecipanti hanno infatti risposto di voler sapere comunque il proprio rischio di ammalarsi, anche se poi non potrebbero far nulla per evitare la malattia, o tantomeno per guarirne.

Questa sete di conoscenza ad ogni costo è un sentimento comune a molti dei miei lettori, perciò non mi resta che rivolgermi direttamente a loro e in particolare a chi tra di essi ha risposto SI: quali sono le ragioni alla base di questa risposta? Per come la vedo io, la grande utilità dei test genetici è racchiusa soprattutto nella possibilità di mettere in atto una prevenzione efficace e personalizzata. Evidentemente, in questo caso specifico le motivazioni devono essere altre. Sono curioso di conoscere le vostre opinioni.

 
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Pubblicato da su 20 aprile 2011 in Genetica personale, Medicina, Salute, Varie

 

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I test genetici della 23andMe sono in accordo con le linee guida della Società Europea di Genetica Umana

Quello dei test genetici direct-to-consumer (DTC) è un mercato non ancora affermato. E’ vero, le società che offrono questi servizi sono ormai parecchie e sono attive da alcuni anni, ma da stime recenti sembra che i clienti siano ancora piuttosto scarsi. Certo il settore non sta vivendo un periodo tranquillo: è stato infatti messo a dura prova nei mesi scorsi, a causa di un tremendo fuoco incrociato da parte della Food and Drug Administration e del Government Accountability Office, i due enti governativi statunitensi che stanno cercando di porre un freno al proliferare dei test venduti direttamente ai consumatori, senza l’intermediazione di un medico. Esattamente un mese fa, il dibattito è arrivato in modo formale anche qui da noi in Europa, con la Società Europea di Genetica Umana (ESHG) che ha pubblicato sull’European Journal of Human Genetics un articolo con le proprie linee guida per una eventuale regolamentazione del settore. Per saperne di più, leggete il mio commento in questo post. Le linee guida sono state esaminate proprio questa settimana dall’azienda leader nel business dei test genetici direct-to-consumer, la californiana 23andMe, che dalle pagine del proprio blog ufficiale ha voluto dimostrare come le politiche aziendali siano in quasi totale accordo con le direttive della ESHG. La genetista Uta Francke, medico che per tre anni ha lavorato come consulente per la 23andMe, ha analizzato punto per punto le raccomandazioni riportate nel testo, scoprendo che per molte di esse l’azienda americana ha per così dire la coscienza a posto.

PUBBLICITA’ DEI TEST E CONSULENZA GENETICA – Tanto per cominciare, la ESHG esigeva che la pubblicità di questi test fosse accurata, trasparente e non ingannevole. Ebbene, la dottoressa Francke sostiene che nel documento che i clienti della 23andMe firmano al momento dell’acquisto, vengono ben evidenziati i rischi dei test, e l’acquirente viene messo in guardia sulla potenziale pericolosità delle informazioni ottenute. Sulla richiesta della ESHG di fornire una consulenza genetica prima del test, invece, la genetista ammette che questo servizio non viene offerto dalla 23andMe; sottolinea, però, che nessuno impedisce ai clienti di cercare maggiori informazioni presso consulenti esterni. La Società Europea pretende inoltre che l’interpretazione dei risultati venga fatta insieme a personale esperto e non legato all’azienda che vende i test, al fine di evitare conflitti di interesse: la 23andMe è in regola, perché sul proprio sito consiglia ai clienti di non cambiare il proprio stile di vita basandosi esclusivamente sul test genetico, bensì di discuterlo insieme a un professionista. Inoltre, in accordo con la politica della ESHG, la 23andMe non impiega propri consulenti genetici, bensì invita gli acquirenti a rivolgersi a consulenti esterni specializzati nell’interpretazione dei test della società californiana.

VALIDITA’ DEI TEST – Venendo ai test genetici in sé, la ESHG richiede che essi abbiano validità analitica, validità clinica e utilità clinica. Per quanto riguarda il primo requisito, la 23andMe utilizza laboratori certificati CLIA, che garantiscono un’accuratezza del 99%. La validità clinica è anch’essa soddisfatta, perché vengono esaminati solo quegli SNPs che sono stati associati a particolari malattie con una elevata significatività statistica. L’utilità clinica è invece un argomento più delicato, ma d’altra parte la stessa ESHG ritiene che nei casi dove l’utilità clinica non è certa, ma probabile, i test possano comunque essere effettuati.

UTILIZZO DEI DATI A SCOPO DI RICERCA – Altra questione sollevata dalla ESHG è l’utilizzo dei dati genetici dei clienti per scopi di ricerca: a questo proposito, la 23andMe ha creato una comunità apposita, la 23andWe, dove gli utenti sono chiamati a firmare un documento specifico che spiega rischi e benefici della partecipazione ad attività di ricerca.

La dottoressa Francke si concede anche una riflessione un po’ provocatoria sui conflitti di interessi che possono esserci da parte di chi scrive sulle riviste scientifiche opinioni, raccomandazioni e linee guida su come debbano essere regolamentati i test genetici direct-to-consumer. La ESHG, così come l’americana ASHG, è stata infatti creata per rappresentare gli interessi dei propri membri, che nel caso specifico sono medici specializzati nel settore della genetica. Questi enti parlano davvero nell’interesse della gente? Oppure hanno solo paura che il sistema sanitario tradizionale possa essere sovvertito dai nuovi modelli, che non prevedono il coinvolgimento di medici professionisti?

Fonte: The Spittoon

 
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Pubblicato da su 26 settembre 2010 in Business, Genetica personale

 

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