La FDA intende regolamentare i test genetici, ma ancora non si sa né quando né come lo farà

L’inizio di questa storia risale al maggio scorso, quando la società di genomica personale americana Pathway Genomics annunciò di voler vendere il proprio test genetico direttamente nei supermercati della catena Walgreens. La notizia suscitò immediatamente una forte reazione da parte della Food and Drug Administration, la quale comunicò di voler porre un freno al proliferare dei test venduti direttamente ai consumatori senza una prescrizione medica. A più di due mesi di distanza da quegli eventi, la FDA ha convocato i principali attori del settore medico diagnostico per parlare delle nuove regole da imporre all’utilizzo e alla vendita dei test. Dall’incontro, svoltosi in due sessioni a Hyattsville (Maryland), non sono però emerse sorprese, dal momento che l’ente governativo americano non sembra avere ancora le idee chiare su come sia più opportuno regolamentare i test.

L’industria della genomica personale è ancora molto giovane, e delle norme troppo restrittive potrebbero stroncarla sul nascere. Tuttavia, in rete si trovano siti internet che dichiarano di poter scoprire le cose più impensabili grazie a un test del DNA: in molti di questi casi le predizioni che queste aziende fanno sono totalmente prive di fondamento scientifico e servono solo a ingannare l’acquirente poco smaliziato. Quindi, porre dei paletti a mio avviso è necessario, se non altro per tutelare i consumatori stessi e aiutarli nel distinguere le aziende serie dai truffatori. Quello che non deve succedere è che la FDA si faccia “prendere la mano” e sia eccessivamente severa: ne risentirebbero società come la 23andMe, ma anche l’intero scenario della medicina personalizzata.

Ad ogni modo, se c’è un messaggio che gli incontri di questi due giorni hanno fatto passare, è sicuramente che la Food and Drug Administration non ha ancora preso una decisione su come stilare le nuove regole del gioco e che è aperta ai suggerimenti degli stessi soggetti che saranno interessati dalla futura regolamentazione. Sia chiara una cosa comunque: per fare delle regole giuste occorre basarsi sui dati e non sugli aneddoti. Qualcuno dice che vendere un test genetico direttamente al consumatore senza il parere di un medico possa essere pericoloso, perché si pensa che la persona potrebbe non essere in grado di reggere psicologicamente davanti alla scoperta di avere un rischio elevato di sviluppare una malattia grave. Questa affermazione potrebbe anche essere vera, ma non è possibile utilizzarla come base per una futura regolamentazione che rischia di ledere, oltre agli interessi delle aziende che vendono i test, anche il diritto stesso dei cittadini a conoscere cosa c’è scritto nel proprio DNA. Le nuove regole dovranno essere basate su indagini serie e approfondite, che permettano di stabilire inequivocabilmente se e come questo genere di test possa essere pericoloso. Ad esempio, a giudicare dalla ricerca pubblicata sugli Annals of Behavioral Medicine l’8 giugno scorso, sembrerebbe che le persone reputino lo stile di vita più importante dei geni nel provocare patologie, quindi l’idea che la gente possa essere in qualche modo sopraffatta dalle informazioni genetiche ricevute, forse, non è poi così valida.

 

La nutrigenomica arriva in università

La medicina personalizzata non sta vivendo un ottimo periodo, dopo le recenti vicende che hanno coinvolto Payhway Genomics, Walgreens e FDA: da più parti sono giunte critiche e ammonimenti riguardanti la necessità di fare un uso più saggio e controllato delle informazioni contenute nel nostro DNA, e in particolare è stato evidenziato ancora una volta come possa essere pericoloso rivelarle direttamente al cliente senza un minimo di consulenza e di supporto per la comprensione delle stesse.

All’Università di Berkeley in California sembrano aver escogitato un modo per avvicinare la gente alla personal genomics senza apparentemente provocare danni psicologici negli interessati. A differenza degli anni scorsi, questa estate le nuove matricole dell’ateneo americano non riceveranno libri di testo per prepararsi all’anno accademico, bensì un kit simile a quelli forniti da aziende come la sopra menzionata Pathway Genomics. Gli studenti che vorranno potranno utilizzare un tampone di cotone per prelevare delle cellule dall’interno delle guance e quindi mandarle a un laboratorio specializzato, il quale analizzerà il loro DNA alla ricerca delle varianti geniche responsabili dell’intolleranza al lattosio, della capacità di metabolizzare i folati e della sensibilità all’alcool.

I ragazzi che si sottoporranno a questo innovativo esperimento potranno utilizzare le informazioni contenute nel proprio corredo genetico per migliorare il proprio stile di vita e la propria alimentazione: ad esempio, il test suggerirebbe di mangiare più verdure a chi dovesse scoprire di avere un ridotto metabolismo dei folati. Naturalmente, tutta la procedura verrà svolta in anonimato: nel kit sono compresi due codici a barre, uno rimane allo studente e uno viene applicato al campione. In questo modo, solo il legittimo proprietario del codice potrà accedere ai dati, che verranno pubblicati su un apposito sito internet.

Lo screening per i tre marker genetici non sarà l’unico sforzo dell’università californiana per la diffusione dei concetti riguardanti la genomica e i suoi possibili benefici per la salute umana. Verranno infatti organizzati numerosi seminari e conferenze con genetisti, statistici e filosofi, tutto questo al fine di trasmettere agli studenti l’approccio più equilibrato verso tematiche che saranno sempre più presenti nella medicina dei prossimi anni. Addirittura ci sarà un concorso che darà la possibilità di vincere test genetici più approfonditi a cura della 23andMe.

Benché le critiche non siano mancate neppure qui, io non posso che apprezzare questa iniziativa: trattandosi di informazioni genetiche relativamente innocue, non ci saranno quei problemi spesso sottolineati dai detrattori della personal genomics. Dopotutto non si parla di terribili malattie, ma di semplice nutrigenomica.

 

Pathway Genomics bloccata dalla FDA: Walgreens sta alla finestra

Dopo l’annuncio dell’accordo per la distribuzione dei kit della Pathway Genomics nei punti vendita della Walgreens, la Food and Drug Administration ha inviato una lettera ufficiale ai dirigenti dell’azienda di personal genomics californiana, chiedendo di dimostrare che il proprio prodotto è in linea con le direttive della FDA o, in caso non lo sia, provare che non debba essere oggetto di regolamentazione da parte dell’agenzia stessa.

Secondo il sito MSNBC, per sostenere le sue ragioni la FDA citerebbe la sezione 201(h) del Federal Food, Drug, and Cosmetic Act (FFDCA). In questo punto dell’atto viene definito il concetto di dispositivo diagnostico sotto il controllo dell’FDA:

…an instrument, apparatus, implement, machine, contrivance, implant, in vitro reagent, or other similar or related article, including any component, part, or accessory, which is…intended for use in the diagnosis of disease or other conditions, or in the cure, mitigation, treatment, or prevention of disease, in man or other animals.

Il punto della questione è stabilire se un kit contenente una fiala per il prelievo della saliva e una busta per l’invio della stessa alla Pathway Genomics rientri o meno all’interno della definizione citata. Non bisogna dimenticare infatti che il prodotto in questione non è un kit fai da te, come erroneamente riportato da alcune fonti in rete: l’analisi del DNA del cliente viene fatta comunque nei laboratori dell’azienda. E proprio su questo intendono puntare i dirigenti della Pathway Genomics nella battaglia con la FDA, dal momento che a loro dire non stanno vendendo un vero e proprio kit diagnostico.

Sarà interessante seguire gli sviluppi di questa vicenda, che sicuramente interesserà anche altre società di servizi genetici come la Navigenics e la 23andMe. La prima ha ammesso di essere stata contattata nel maggio 2009 dalla Food and Drug Administration, mentre 23andMe non ha rilasciato dichiarazioni a riguardo. Intanto, in attesa che la questione sia in qualche modo risolta, Walgreens ha deciso di sospendere la vendita dei kit.

 

Colpaccio della Pathway Genomics: il kit genetico sarà nei negozi

E’ notizia di ieri che Walgreens, famosissima catena di drugstore americana, ha firmato un accordo con la Pathway Genomics per la vendita di kit genetici nei propri negozi. Come 23andMe e Navigenics, la Pathway Genomics è un’azienda californiana che vende servizi genetici di vario tipo, dai test di farmacogenomica a quelli per la predisposizione a specifiche patologie.

Finora i kit potevano essere ordinati solo online, con i risultati delle analisi che venivano consultati dal cliente sul sito internet. Già da questo mese, invece, il kit potrà essere acquistato in quasi tutti i 7500 punti vendita statunitensi di Walgreens, con l’eccezione dello stato di New York in cui vigono leggi più restrittive.

Le reazioni non si sono fatte attendere: la notizia ha immediatamente riacceso il dibattito sull’attendibilità dei test venduti dalle aziende che si occupano di personal genomics, e quindi sull’eticità di fornire risultati che non sono facilmente interpretabili. A seconda dei casi, scoprire che si è più o meno predisposti ad ammalarsi di una certa patologia potrebbe scatenare reazioni di panico ingiustificate nel cliente, oppure al contrario indurlo a evitare di prestarsi a esami di controllo come le mammografie.

La notizia ha avuto un impatto talmente forte da mobilitare la Food and Drug Administration. Alberto Gutierrez, direttore dell’ufficio per la diagnostica in vitro, ha infatti dichiarato sul Washington Post di non sapere se i test della Pathway Genomics funzionino o meno, e per questo la vendita di questo kit nei negozi sarebbe illegale. Dal canto loro, i dirigenti dell’azienda ritengono di non dover avere per forza il benestare della FDA per procedere, in quanto i test vengono fatti comunque nei propri laboratori e non sono quindi soggetti alle norme che regolano la vendita di dispositivi diagnostici.

Nei prossimi giorni ne sapremo qualcosa di più. Una cosa è certa: con questa mossa la Pathway Genomics sortirebbe due effetti notevoli. Il primo andrebbe a suo vantaggio, in quanto amplierebbe il suo bacino di clienti: è ben diverso vendere un kit online o direttamente sugli scaffali di un negozio. Il secondo effetto sarebbe invece positivo per la personal genomics nel suo complesso, aziende concorrenti comprese, dal momento che la visibilità di questo tipo di servizio aumenterebbe certamente in modo straordinario.