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Ci vediamo al Festival!

Informazione di servizio per genovesi e non: domani pomeriggio, ore 16, sarò al Galata Museo del Mare di Genova per parlare di metafore del DNA insieme a Ivo Silvestro. Lui filosofo, io bioinformatico, sarà interessante scoprire cosa ne uscirà! Il Festival della Scienza di quest’anno ha per tema l’equilibrio, e come sempre sarà ricchissimo di ospiti straordinari. Non mi riferivo a me, maligni! Tanto per fare un nome, io non vedo l’ora di assistere alla conferenza di Jared Diamond, domani sera. In ogni caso, ci vediamo al Festival!

 
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Pubblicato da su 23 ottobre 2015 in Scienza, Varie

 

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Ritratto di un embrione da giovane – #storiediscienza

ResearchBlogging.orgDISCLAIMER: questo post riporta più o meno fedelmente i risultati descritti nel paper pubblicato alcuni giorni fa su Nature Communications. Shintaro Katayama e Juha Kere esistono veramente, ma il dialogo tra i due è frutto della mia immaginazione. Non so in che rapporti siano, né se il professor Kere sia mai entrato in uno Starbucks. Si può scrivere un racconto di fantasia per parlare di una scoperta scientifica? Consideratelo il mio esperimento letterario.


Le cellule erano state spedite alcune settimane prima dal centro per la fertilità ProCrea di Lugano. Il materiale da sequenziare includeva alcuni ovociti e diversi embrioni ai primi stadi dello sviluppo, ed erano questi ultimi il pezzo forte dell’esperimento: grazie alla generosità di anonimi donatori, i ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma potevano studiare i cambiamenti nell’espressione genica che avvenivano durante i primissimi istanti dello sviluppo embrionale, all’alba della formazione di una nuova vita. Per farlo occorreva una tecnica di sequenziamento a risoluzione elevatissima, che permettesse di monitorare in modo preciso l’attività di ogni singola cellula. La tecnica in questione esiste, si chiama single-cell sequencing e ha consentito agli scienziati svedesi di scoprire quali geni si accendevano in due momenti particolari: nel passaggio da ovocita a embrione di quattro cellule, e nel passaggio da quest’ultimo a embrione di otto cellule.

Nel suo ufficio di Huddinge, alla periferia di Stoccolma, Shintaro Katayama stava ricontrollando per l’ennesima volta i risultati del sequenziamento. I frammenti di DNA prodotti dal sequenziatore erano stati allineati contro la sequenza standard del genoma umano, e l’attività di ogni singolo gene era stata quantificata sulla base del numero di sequenze ad esso associate. Confrontando l’espressione genica nei diversi momenti dello sviluppo erano emersi dei risultati straordinari, che Shintaro voleva condividere al più presto con il professor Kere. Proprio in quell’istante squillò il telefono.

Juha Kere, classe 1958, aveva la cattedra di genetica molecolare del Karolinska Institutet dal 2001. Laureatosi in medicina nell’84, dopo una breve esperienza negli Stati Uniti era tornato in Scandinavia per fondare e dirigere il Finnish Genome Centre di Helsinki. Autore di oltre 400 pubblicazioni scientifiche, non era esattamente l’ultimo arrivato. Tuttavia, la notizia che stava per comunicargli Katayama avrebbe sorpreso anche lui. Seduto a un tavolo dello Starbucks di Stureplan, il quartiere vip di Stoccolma, il professor Kere aveva appena composto il numero del collega. Era stato via alcuni giorni e sperava che nel frattempo il progetto avesse prodotto qualche risultato.

«Professore buongiorno! – rispose Shintaro con voce squillante – Come è andato il congresso?»
«Poteva andare meglio. Certo qualche talk era interessante, ma niente di particolarmente innovativo. E il cibo era pessimo. Sono felice di essere tornato in Svezia, mi mancavano i nostri smörgårbord!» All’altro capo del telefono, Shintaro rise di gusto. «In ogni caso non ti chiamavo per invitarti a cena – continuò Kere – ma per avere qualche aggiornamento sui nostri embrioni. Ci sono novità?»
«Altroché, prof! Ho terminato le analisi e stavo appunto riguardando i risultati. Abbiamo 32 geni che si accendono nel passaggio da ovocita a embrione di quattro cellule, e 129 geni che si attivano allo stadio di otto cellule.»
Sorseggiando il caffé, Kere aggrottò le sopracciglia. «Mmm.. Mi sembrano pochi. Ricordo un articolo di qualche tempo fa in cui si parlava di quasi 3000 geni! Era di un team cinese, se non sbaglio. Sei sicuro che i calcoli siano giusti?»
«Si fidi di me, prof. – rispose Shintaro – Il nostro metodo di normalizzazione è più corretto. Si adatta meglio agli esperimenti come questo, dove c’è uno sbilanciamento enorme tra i geni che aumentano di espressione e quelli che si disattivano. Non dimentichi i trascritti materni, che nelle prime ore dalla fecondazione devono essere distrutti. Mi conceda una metafora informatica: prima di iniziare a svilupparsi, l’embrione deve formattare il sistema. Se avessimo utilizzato lo stesso metodo di normalizzazione dei cinesi, saremmo stati ingannati dall’enorme numero di geni che si spengono durante questo “reset”.»
Il professore annuì con convinzione, sorseggiando il suo caffè. «Capisco. – rispose – E quindi? Che hanno di interessante questi geni?»
«Beh, diciamo che molti non erano mai stati annotati. – rivelò con soddisfazione Shintaro, certo di aver catturato l’attenzione del suo interlocutore – Di questi sappiamo poco o nulla, ed è proprio questo a renderli interessanti. Non crede? Abbiamo una dozzina di posizioni genomiche che si accendono durante le prime due divisioni cellulari, e non sappiamo a cosa diavolo servano! Ma non è finita qui.»
«Dimmi Shintaro, dimmi!» Il professore addentò un pezzo di muffin al cioccolato.
«Abbiamo scoperto che la maggior parte di questi geni hanno per così dire un interruttore comune. Nelle loro vicinanze troviamo con una certa frequenza la stessa sequenza di DNA: è un pattern ricorrente, e la statistica ci dice che non può essere lì per caso. Professore, è un sito di attacco per gli homeobox! Certo, non stupisce più di tanto, visto che questi fattori di trascrizione sono noti per svolgere funzioni importanti durante lo sviluppo, ma i nostri fattori in particolare sono dei nuovi attori in scena. E soprattutto – qui viene il bello – abbiamo anche scoperto chi ha piazzato quegli interruttori proprio in quelle posizioni.»
«Non tenermi sulle spine, forza!», rispose Kere spazientito.
«Ok, ok. Ecco, ha presente quella cosa che un tempo chiamavamo con una certa supponenza “DNA spazzatura”? Pensavamo che gran parte del genoma umano fosse composto da sequenze inutili, soltanto perché ancora non ne conoscevamo la funzione. D’altra parte, a cosa potevano servire tutte quelle sequenze che si ripetono identiche un po’ ovunque nel nostro DNA? Beh, le confermo che ci sbagliavamo di grosso, come hanno già affermato scienziati più famosi di me. Il pattern ricorrente di cui le parlavo si trova sempre circondato da ripetizioni Alu, le sequenze mobili più abbondanti nel genoma umano.»
«Aspetta! – lo fermò Kere – Mi stai dicendo che quei dannati trasposoni hanno portato i siti di attacco per gli homeobox proprio lì dove servivano?!»
Shintaro sorrise. «Beh, ovviamente non lo hanno fatto di proposito. Ma sì, la teoria è proprio questa: i trasposoni, o “jumping genes” come li chiama qualcuno, hanno creato dei nuovi circuiti di regolazione fondamentali per lo sviluppo embrionale. Di fatto, il DNA spazzatura ha plasmato la nostra evoluzione»
«Accidenti, ma è fantastico! – esclamò Kere – Amico mio, questo risultato finisce dritto dritto su Nature


Töhönen, V., Katayama, S., Vesterlund, L., Jouhilahti, E., Sheikhi, M., Madissoon, E., Filippini-Cattaneo, G., Jaconi, M., Johnsson, A., Bürglin, T., Linnarsson, S., Hovatta, O., & Kere, J. (2015). Novel PRD-like homeodomain transcription factors and retrotransposon elements in early human development Nature Communications, 6 DOI: 10.1038/ncomms9207

 
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Pubblicato da su 18 settembre 2015 in Scienza

 

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Tutto il DNA del mondo

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Che il DNA umano sia lungo poco più di 3 miliardi di paia di basi è un fatto noto, almeno per biologi e genetisti. Ma a quali dimensioni arriveremmo se sommassimo il DNA di tutti gli organismi che vivono sul pianeta Terra, batteri e virus compresi? A questa domanda strana (ma non troppo) risponde un articolo pubblicato sulla rivista PLoS Biology e firmato da un gruppo di astrobiologi scozzesi: secondo i calcoli degli autori, il DNA totale della biosfera terrestre avrebbe circa 5 * 10^31 milioni di paia di basi, per un peso complessivo di 50 miliardi di tonnellate a loro volta contenuti in 2mila miliardi di tonnellate di biomassa.

piechartSi tratta di stime, ovviamente, ma di stime piuttosto accurate. Il team guidato da Charles Cockell, professore di astrobiologia presso l’università di Edinburgo, ha preso in considerazione animali, piante, funghi, procarioti (come i batteri) e protisti (che includono amebe e alghe). Per ciascuno di questi gruppi, ha quindi esaminato la letteratura scientifica alla ricerca di stime circa le dimensioni medie del genoma, la biomassa totale, il numero di individui e il numero di cellule che compongono ciascun individuo. Il dato forse più impressionante è la quota di DNA assegnato alle piante: il 68% del DNA totale della biosfera terrestre sarebbe di origine vegetale. Notevole anche il contributo dei procarioti, che arrivano a superare il 30%. La stima totale a cui sono arrivati gli scozzesi è molto vicina a quelle che si ottengono con altri metodi molto diversi, ad esempio partendo dalla concentrazione di DNA stimata nelle acque o nei suoli, o considerando il carbonio organico totale presente sulla Terra. L’ordine di grandezza è lo stesso, a dimostrazione della bontà di questi calcoli. Certo non mancano le approssimazioni: ad esempio, gli autori considerano le dimensioni medie del genoma all’interno di ciascun gruppo, ma sappiamo che questo valore può variare di molto (una piantina di Arabidopsis ha un genoma di 130 milioni di paia di basi, mentre il frumento tenero supera i 17 miliardi). Tuttavia, data la complessità del problema e la scarsità di dati a disposizione, dubito si potesse fare di meglio. Se non altro è un punto di partenza.

Gli autori dello studio ritengono che questo numero rappresenti il contenuto di informazione della nostra biosfera, e suggeriscono di utilizzarlo per monitorare la biodiversità in diversi ecosistemi. Contare le specie non è sufficiente, dicono. Sarebbe un po’ come stimare l’informazione totale contenuta in Internet semplicemente contando i computer che ad essa sono collegati. Una quantificazione precisa della biodiversità dovrebbe includere anche il DNA totale della biosfera: una grande estinzione di massa come quella del Cretaceo, in cui perì il 75% delle specie, si tradurrebbe ad esempio in una brusca riduzione del DNA totale. Certo si tratta di un approccio interessante, purché siano chiari i suoi limiti: il contenuto di informazione del DNA non dipende solo dalle sue dimensioni, ma anche dai geni in esso contenuti e dalle interazioni che questi hanno fra loro. Il “peso” di una singola base di DNA può essere molto diverso a seconda del contesto in cui si trova: all’interno di un gene, ad esempio, conterà di più, perché una sua variazione potrebbe alterare la funzione di una proteina in modo anche drammatico. Ma al di là di questo, ciò che personalmente mi colpisce è un altro fatto: gli esseri umani sono una parte minuscola della biosfera, contribuendo per una piccola percentuale al DNA del gruppo degli animali, che a sua volta è a malapena visibile nel grafico a torta riportato più sopra. E tuttavia, a dispetto di ciò, la civiltà umana è riuscita in poco tempo a trasformare il Pianeta: abbiamo inventato l’agricoltura e costruito strade e città, abbiamo disboscato le foreste e inquinato gli oceani, abbiamo stampato libri e creato internet, abbiamo sconfitto malattie letali e ucciso milioni di nostri simili. Non siamo affatto l’apice dell’evoluzione, ma la nostra storia ci insegna che abbiamo comunque un enorme potere sulla natura che ci circonda. Saremo in grado di farne buon uso?

 
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Pubblicato da su 9 giugno 2015 in Senza categoria

 

CapiAmo il Pianeta con Italia Unita per la Scienza

marchio_e_logotipo_coloredAmici appassionati di scienza, ottime notizie! Anche quest’anno i ragazzi di Italia Unita per la Scienza hanno organizzato una serie di eventi scientifici su tutto il territorio italiano. “CapiAmo il Pianeta”, questo il nome dell’iniziativa, vedrà il coinvolgimento di studenti, ricercatori e professori universitari, uniti in nome della scienza per parlare di eco-sostenibilità, energie alternative e alimentazione. Il programma è ancora in via di definizione, vi consiglio quindi di dare un’occhiata al sito ufficiale per restare aggiornati sugli eventi che si terranno nella vostra città nei prossimi giorni.

Per quei pochi che ancora non conoscessero “Italia Unita per la Scienza”, si tratta di un movimento nato nel 2013, con la partecipazione di moltissimi volontari attivi in tutta Italia. Lo scopo è promuovere tra i cittadini una maggiore consapevolezza riguardo ai moltissimi temi scientifici che toccano la nostra quotidianità. Il primo evento è stato la giornata dell’8 giugno 2013, “Italia unita per la corretta informazione scientifica”. L’anno scorso un’intera settimana è stata dedicata alle bufale della scienza. Quest’anno, in occasione dell’Expo, l’attenzione è tutta rivolta all’ambiente e all’alimentazione. La settimana clou è quella dal 18 al 24 maggio, con conferenze, caffè scientifici e flashmob in molte città italiane. C’è davvero l’imbarazzo della scelta! E, se volete, potete dare una mano agli organizzatori facendo un’offerta per la loro campagna di crowdfunding. Viva la scienza!

 
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Pubblicato da su 9 maggio 2015 in Senza categoria

 

Tutti a Boston per il Festival della Genomica!

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Dal 22 al 24 giugno si terrà a Boston il primo Festival della Genomica. Il programma è davvero invitante, basta leggere i nomi degli speaker principali. I più conosciuti dal grande pubblico sono sicuramente Craig Venter, che ha contribuito al sequenziamento del primo genoma umano ed è l’artefice del primo batterio “sintetico”, e il genetista George Church, professore all’Università di Harvard. Il primo giorno è dedicato ai workshop, mentre nel secondo e terzo giorno si parlerà di genomica sotto tutti i suoi aspetti. Gli organizzatori della Front Line Genomics hanno previsto otto diverse tematiche: medicina genomica, sequenziamento long-read, epigenetica traslazionale, malattie rare, genomica del cancro, analisi di dati genomici, implementazione nella clinica, farmacogenomica. Trovate il programma completo a questo indirizzo. Boston non è proprio dietro l’angolo, me ne rendo conto. Ma nel caso abbiate la possibilità di partecipare, non potete mancare a quello che io considero l’EXPO della genomica. Con la differenza che qui non ci saranno né polemiche né vetrine rotte, ma solo tanta scienza.

 
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Pubblicato da su 5 maggio 2015 in Senza categoria

 

L’esperimento shock che divide gli scienziati

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Prima o poi doveva succedere. Dalle pagine della rivista Protein & Cell, un team di ricercatori cinesi ha annunciato di aver tentato un esperimento controverso, che ha spiazzato l’opinione pubblica e messo in subbuglio la stessa comunità scientifica. Effettivamente si parla di manipolazione genetica di embrioni umani, un’espressione che di per sé evoca mostruose aberrazioni e follie eugenetiche, quindi i timori sono comprensibili. In realtà, si tratta di una possibilità concreta che la scienza sta esplorando per la medicina del futuro: stiamo parlando infatti di uno strumento che potrebbe permetterci di sconfiggere le malattie genetiche una volta per tutte, semplicemente correggendo il DNA difettoso prima della nascita. Chiaramente ci muoviamo su un terreno scivolosissimo, e non solo per le ovvie ragioni etiche di chi si domanda fino a che punto sia lecito intervenire sul DNA umano. Il mese scorso su Nature è apparso un appello che invita alla prudenza riguardo alle tecniche di “genome editing” applicate agli embrioni: non sono ancora abbastanza sicure, ed eventuali danni al DNA potrebbero essere trasmessi di generazione in generazione. Meglio lavorare sulle cellule adulte, dicono, per le quali sono già in corso trial clinici che stanno mettendo alla prova le ambizioni della terapia genica.

Ma Junjiu Huang e il suo team all’Università Sun Yat-sen di Guangzhou, in Cina, hanno deciso di oltrepassare questo limite. Gli embrioni oggetto dell’esperimento sono stati forniti da una clinica per la fertilità: si trattava di embrioni non vitali, perché, avendo un corredo extra di cromosomi, non sarebbero riusciti a terminare lo sviluppo, e non erano quindi utilizzabili in ottica riproduttiva. L’obiettivo dei ricercatori era sostituire il gene della beta globina, un gene difettoso nei malati di beta-talassemia. Per effettuare questa delicata operazione, Huang e colleghi hanno utilizzato una tecnica molto promettente di cui si è parlato moltissimo negli ultimi anni: si chiama CRISPR e, come spesso accade, è stata la natura a ispirarci. Il macchinario molecolare necessario è stato infatti preso in prestito dai batteri, che lo usano per difendersi dai virus. Quando un batterio viene attaccato da un virus mai incontrato prima, si attiva un meccanismo che copia un segmento del DNA virale all’interno del genoma batterico, in regioni chiamate appunto CRISPR. In questo modo, il DNA dell’intruso rimane memorizzato in una serie di “foto segnaletiche” che permetteranno al batterio di riconoscere l’invasore, qualora questo dovesse tornare. A quel punto, il DNA del virus verrà attaccato e distrutto. Questa sorta di sistema immunitario low-cost, presente in moltissime specie batteriche, ha immediatamente catturato l’attenzione dei ricercatori di tutto il mondo. Basta usare la sequenza guida corretta e sarà possibile raggiungere qualsiasi bersaglio genetico: mentre per i batteri questo bersaglio è rappresentato dal DNA del virus, per i ricercatori è il gene da eliminare o correggere. Huang e colleghi hanno preparato un sistema CRISPR ad hoc per il gene della beta-globina insieme alla copia corretta da inserire al suo posto, hanno iniettato il tutto negli embrioni e hanno atteso un paio di giorni. Purtroppo, i risultati non sono stati eccezionali.

Degli 86 embrioni di partenza, 15 non sono sopravvissuti. Per quanto riguarda gli altri, il gene difettoso era stato correttamente rimosso nel 50% dei casi, e solo nel 14% di questi embrioni era stato inserito il gene funzionante. Il sistema non sembra quindi particolarmente efficiente, ma non è questa la notizia peggiore: analizzando il DNA degli embrioni dopo l’intervento, i ricercatori hanno rilevato la presenza di mutazioni in punti del genoma dove non avrebbero dovuto essercene, presumibilmente causati dall’operazione di chirurgia molecolare audacemente tentata dagli scienziati cinesi. Huang dice che nei prossimi mesi cercherà di risolvere il problema provando a guidare in modo più preciso gli enzimi “chirurghi”, ad esempio usando un’altra tecnica nota come TALEN, che potrebbe ridurre il numero di mutazioni fuori bersaglio. Lo scienziato di Guangzhou, insomma, non ha intenzione di mollare. E la comunità scientifica si interroga. Benché gli autori dichiarino di aver lavorato in accordo con la dichiarazione di Helsinki, e di aver ottenuto il via libera dal comitato etico dell’ospedale affiliato all’università, le loro ricerche si muovono sul sottile confine tra ciò che è lecito e ciò che non lo è. Lo stesso Huang ha detto che Nature e Science hanno respinto il suo lavoro proprio per dubbi di natura etica, e proprio per questo ha dovuto ripiegare su una rivista minore come Protein & Cell.

L’articolo ha già suscitato polemiche e continuerà a fare discutere, almeno fino a quando la comunità scientifica non troverà un accordo ragionevole e condiviso su quali siano gli esatti confini da non oltrepassare quando si interviene sul DNA umano. Io non ho certo la presunzione di conoscere la risposta a questa domanda, ma una cosa la so: il lavoro di Huang, controverso quanto vogliamo, è stato utile. Ci ha permesso di comprendere meglio i limiti di una tecnica sulla quale stiamo investendo molto. Va perfezionata, resa più precisa, sicura ed efficiente. Così funziona la scienza. Qualcuno è scandalizzato dal fatto che siano stati usati embrioni umani. Io no, per il semplice fatto che questi embrioni non avrebbero comunque potuto diventare persone. Sarebbe stato un discorso diverso se gli esperimenti fossero stati condotti su embrioni sani, ovviamente. Ma non è questo il caso. Così come non è il caso di evocare lo spettro dell’eugenetica ogni volta che si parla di queste cose: si mettono a punto queste tecniche per scopi nobili, non per i capricci di scienziati pazzi o di genitori perversi. E se un giorno qualcuno si metterà a progettare il genoma del bimbo perfetto, biondo, intelligente e con gli occhi azzurri, allora ce ne preoccuperemo. Ci siederemo a un tavolo e decideremo che fare. Per il momento, lasciamo lavorare i ricercatori.

Articolo pubblicato su iMille.org

 
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Pubblicato da su 24 aprile 2015 in Senza categoria

 

Donazione di mitocondri: un voto coraggioso

mitoCon 382 favorevoli e 128 contrari, la Camera dei Comuni del Regno Unito ha approvato pochi giorni fa una legge che consentirà la donazione di mitocondri nell’ambito delle procedure di fecondazione assistita. La legge deve ancora passare il vaglio della Camera dei Lord (la Camera alta), ma se il giudizio sarà confermato l’Inghilterra diventerà il primo Paese al mondo in cui sarà possibile praticare questa tecnica. La legge alla fine è passata con una maggioranza netta, ma il dibattito sul tema è stato piuttosto acceso, con la Chiesa Anglicana e Cattolica che si sono opposte e alcuni politici, soprattutto di destra, che hanno espresso perplessità. Ma prima di parlare di bambini con tre genitori, di eugenetica, di “giocare a fare Dio”, sarebbe il caso di inquadrare esattamente ciò di cui si sta parlando.

I mitocondri sono piccole strutture che si trovano all’interno delle nostre cellule. Li ereditiamo per via materna, perché si trovano nell’ovulo prima della fecondazione. Svolgono una funzione fondamentale: trasformano l’ossigeno che respiriamo e il cibo che mangiamo (preventivamente digerito, s’intende) in molecole di ATP. L’ATP rappresenta per la cellula quello che la benzina rappresenta per un’automobile: senza questa fonte di energia, la cellula smette di funzionare. Per questo i mitocondri sono definiti, e a ragione, le nostre centrali energetiche. Le cose interessanti sui mitocondri, però, non finiscono qui. Si dà il caso, infatti, che essi abbiano al loro interno una piccola molecola di DNA, che va ad aggiungersi alle 23 coppie di cromosomi che le cellule custodiscono nel nucleo. Rispetto al più famoso DNA nucleare, quello mitocondriale svolge funzioni essenziali, ma molto circoscritte. Di fatto, si tratta di un manuale di istruzioni per fabbricare ATP. È inoltre infinitamente più piccolo: se il genoma umano fosse un’enciclopedia di 20 volumi da 900 pagine l’uno, il DNA mitocondriale sarebbe un fascicolo di dieci pagine.

Il punto centrale della questione, ad ogni modo, è che il DNA mitocondriale può avere dei difetti, con conseguenze potenzialmente disastrose per la salute dell’organismo. A mutazioni del DNA mitocondriale sono associate diverse patologie molto gravi, come la sindrome di Leigh, che colpisce un neonato su 40 mila. Prese singolarmente si tratta di malattie rare, ma se pensate che ogni anno in Inghilterra nascono cento bambini affetti da una patologia mitocondriale, capite l’importanza di affrontare il problema con i mezzi che la scienza ci mette a disposizione. Uno di questi è appunto la donazione di mitocondri, che vede il coinvolgimento di tre persone: una donna con mitocondri sani mette a disposizione un ovulo il cui nucleo viene rimpiazzato da quello della futura mamma, per poi essere fecondato dagli spermatozoi del futuro papà.

La tecnica è stata valutata attentamente dalla Human Fertilisation and Embryology Authority, che negli ultimi anni è stata interpellata in più occasioni in merito alla sua sicurezza. Nel suo ultimo report (qui il pdf), la HFEA fa il punto della situazione, ricapitolando le conclusioni a cui era giunta nei precedenti rapporti e aggiornandole sulla base delle ricerche scientifiche pubblicate più recentemente: “Le tecniche di sostituzione dei mitocondri – conclude la HFEA – sono potenzialmente utili per un gruppo di pazienti specifico e definito: coloro che desiderano un bambino, ma la cui prole è a rischio di malattie genetiche gravi o letali, a causa di mutazioni nel DNA mitocondriale di cui la madre è portatrice. Attualmente non esistono evidenze scientifiche che indichino che queste tecniche siano non sicure.”

Si noti l’approccio diametralmente opposto rispetto al principio di precauzione invocato in ambito europeo, in base al quale si pretendono dati che assicurino l’assenza di rischi. In questo caso, al contrario, si cercano dati che provino la presenza di un rischio: poiché non ne abbiamo trovati – dice la HFEA – è ragionevole procedere. Gli esperti insistono molto su questo punto: “Da un punto di vista medico-scientifico ogni nuova terapia pone essenzialmente lo stesso interrogativo: quanto deve essere sicura per poter essere offerta al pubblico? La ricerca non è mai in grado di rispondere a ogni domanda prima che il nuovo trattamento sia offerto, e neppure può garantirne la sicurezza e l’efficacia dalla prima volta in cui questo entra nella pratica clinica. Ciò che si può fare è ridurre i rischi ed evidenziare gli aspetti che occorre monitorare con attenzione.”

Uno di questi riguarda le interazioni tra il DNA mitocondriale e il DNA nucleare. I due DNA “comunicano” tra loro, e si teme che la sostituzione del primo possa compromettere questo dialogo, destabilizzando interazioni che si erano co-evolute nel corso del tempo. Qualcuno a questo punto potrebbe ribattere che da sempre il DNA mitocondriale finisce per appaiarsi con un DNA nucleare che per metà è del tutto nuovo: succede ogni volta che viene concepito un bambino. Secondo Edward Morrow dell’Università del Sussex, però, con la sostituzione dei mitocondri questo effetto sarebbe ancora più accentuato, perché anche la componente materna del DNA nucleare in questo caso è diversa. Alla luce delle evidenze disponibili, però, la HFEA ritiene le preoccupazioni di Morrow non del tutto convincenti. Per maggiore cautela, tuttavia, si invita – quando possibile – a scegliere la donatrice di mitocondri sani all’interno del nucleo famigliare della futura mamma, in modo da minimizzare le possibilità che il DNA nucleare del bambino incontri un DNA mitocondriale completamente nuovo.

La HFEA segue gli avanzamenti di queste tecniche da molti anni ormai, e non si può certo dire che il suo lavoro non sia stato attento e scrupoloso. Come si diceva qualche riga più su, la scienza può fornire gli strumenti per minimizzare i rischi, ma non può escluderli categoricamente. Tocca alla politica decidere se agire razionalmente ma coraggiosamente, oppure rintanarsi in paure che non potranno mai trovare una risposta definitiva. I parlamentari inglesi hanno scelto di accettare la scommessa e di offrire una speranza alle migliaia di donne affette da malattie mitocondriali. Evidentemente, hanno avuto il buon senso di capire che l’eugenetica non ha nulla a che vedere con tutto ciò, e che è eccessivo – e francamente un po’ ridicolo – parlare di bambini con tre genitori, quando il DNA mitocondriale è una frazione davvero minima rispetto al totale. Spero che i parlamentari italiani seguiranno il loro esempio, quando decideranno di riscrivere finalmente la famigerata legge 40.

Articolo pubblicato su iMille.org

 
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Pubblicato da su 11 febbraio 2015 in Senza categoria

 
 
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