I pionieri del genoma

E’ un piacere inaugurare un blog di genomica con un post che tratta di un evento unico come la “Genomes, Environments and Traits conference” (meglio nota come GET conference). Quello che si è tenuto a Cambridge (Massachusetts) il 27 aprile scorso è un evento unico perché quasi certamente è stata l’ultima occasione per riunire in una stessa sala gli uomini e le donne che hanno fatto sequenziare il proprio genoma: gli esperti del settore sono infatti convinti che per la fine del 2010 il numero di queste persone sarà vicino al migliaio.

A oggi i pionieri del genoma sono ancora un numero limitato, ed è stato quindi possibile invitare 14 di loro a raccontare la propria esperienza e le proprie aspettative davanti a una audience variegata, composta da ricercatori, medici, imprenditori del settore biotech e giornalisti scientifici. Non è un caso che tra i protagonisti dell’incontro ci siano i leader dei principali produttori di sequenziatori next generation: Jay Flatley (Illumina), Greg Lucier (Life Technologies), Stephen Quake (Helicos) e John West (Solexa). Tutti hanno fatto sequenziare il proprio genoma, probabilmente nel tentativo di pubblicizzare davanti al mondo quello che nei prossimi anni potrebbe diventare il loro grande business. Nel gruppo c’era anche un professore di Harvard, Henry Louis Gates, il quale ha fatto sequenziare oltre al proprio DNA anche quello del padre. John West invece è andato oltre, spendendo la bellezza di 200.000 dollari per decodificare il genoma dell’intera famiglia. La star dell’evento, però, è stata sicuramente il premio Nobel James Watson: l’uomo che ha scoperto insieme al collega Crick la struttura a doppia elica del DNA è tanto celebre quanto irriverente, e durante la conferenza ha dato di che scrivere ai giornalisti presenti in sala.

Il dibattito ha toccato gli aspetti più delicati della questione: è stato affrontato ad esempio il problema della protezione dei propri dati genetici, anche per quanto concerne le compagnie assicurative, che potrebbero scegliere come comportarsi in base al profilo genomico dei propri clienti. Inoltre è stato sottolineato ancora una volta quello che è ormai noto nell’ambiente: interpretare un genoma è molto più complicato che sequenziarlo. Le nuove macchine next-generation sono ormai in grado di produrre immani quantità di sequenze genomiche a velocità sempre crescenti, con i costi che stanno rapidamente precipitando; Stephen Quake ha ottenuto il proprio genoma in pochi giorni, e presto ciascuno di noi potrà decidere di farsi sequenziare al prezzo di un telefono cellulare.

I problemi principali non sono quindi né tecnologici né economici: il primo grosso problema è la gestione delle sequenze (il semplice stoccaggio non è una questione di poco conto con queste quantità di dati), e il secondo è l’interpretazione dei dati stessi. E’ relativamente semplice ottenere una sequenza di lettere da un campione di tessuto, molto più difficile è dare loro un significato biologico utile e quindi applicabile alla prevenzione e alla cura di patologie. Sono pochi i casi in cui una singola mutazione è sufficiente per scatenare una malattia: molto più spesso sono coinvolte centinaia di geni, senza contare quella variabilità ancora sconosciuta nelle regioni non codificanti del DNA, che potrebbe anch’essa dare un contributo nel favorire o meno l’insorgenza di specifiche patologie. La verità, come ha ammesso il genetista Daniel MacArthur nel suo blog, è che sappiamo ancora troppo poco di come funzionano le nostre cellule, e abbiamo ancora molta ricerca da fare per riuscire a rendere clinicamente utili le preziose informazioni contenute in un genoma umano.

Il futuro della genomica è promettente e tutto lascia pensare che un giorno il sogno della medicina personalizzata potrà davvero essere realizzato. Tuttavia, le sfide da affrontare sono numerose e difficili: c’è molto lavoro da fare, insomma. Certo, a tutti noi piacerebbe prendere la faccenda alla leggera come James Watson, il quale alla domanda “Perchè si è fatto sequenziare?” ha risposto “Non mi ricordo più”.

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