Personal genomics: quali prospettive?

Nel momento in cui mi accingevo a scrivere questo post mi sono accorto che non esiste un’espressione corretta per tradurre in italiano “Personal genomics”. Genomica personalizzata? Personale? Individuale? Chi lo sa! C’è chi la chiama in un modo e chi la chiama in un altro. La verità è che non la si chiama affatto: è qualcosa di nuovo perfino nel mondo anglosassone, figuriamoci da noi. E il fatto che non esista il corrispettivo italiano è perfettamente logico. Nel dubbio, la chiamerò all’inglese.

Prendete la genomica (vale a dire lo studio dei genomi) e applicatela al singolo individuo: questa è la personal genomics. E’ un settore recentissimo, sbocciato sulla scia del sequenziamento del primo genoma umano (2001) e dell’immissione sul mercato dei sequenziatori next-generation. Con i costi in continua diminuzione, alcuni imprenditori hanno iniziato a pensare che forse ci si poteva fare dei soldi, e hanno scommesso sulla genomica come il prossimo grande business. Ma quali sono le possibili applicazioni pratiche di questa branca particolarissima della biologia molecolare?

La prima applicazione, nonché la più nobile, è quella clinica. Tendenzialmente l’applicazione clinica dovrebbe essere gestita dal servizio sanitario nazionale, perché quando si tratta della salute delle persone occorrono ovviamente procedure standardizzate e ben regolamentate, specie se si ha a che fare con qualcosa che ancora non è rodato. Le associazioni certe tra particolari varianti genetiche e l’insorgenza di malattie sono ancora poche, però ci sono (test per il cancro al seno ad esempio). Inoltre c’è la farmacogenomica: in base al background genetico di un paziente, è possibile capire se un farmaco funzionerà, nonché conoscere la dose ottimale di medicinale da somministrare. Il grande punto interrogativo riguarda le competenze dei professionisti del settore: saranno in grado di aggiornarsi e curare i pazienti facendo tesoro delle indicazioni in arrivo dalla ricerca genomica? Qualcuno inizia a pensare che probabilmente serviranno consulenti genetici esperti, figure ad hoc capaci di supportare il medico nella prescrizione di cure e stili di vita.

La seconda applicazione della personal genomics è quella commerciale. L’islandese deCODEme e aziende californiane come la 23andMe, la Navigenics e la Pathway Genomics stanno già vendendo su internet kit che permettono ai clienti di farsi leggere il proprio DNA e verificare l’eventuale presenza di SNPs (varianti puntiformi nel genoma) associati ai caratteri più disparati, dal colore degli occhi al diabete. Test di paternità, ricerche genealogiche: le applicazioni commerciali indirizzate direttamente al consumatore sono tantissime. Scientific Match fornisce addirittura un servizio di dating basato sul confronto dei profili genetici. E’ un settore in continua evoluzione che poco alla volta si sta affermando oltreoceano e prima o poi toccherà anche la nostra Italia.

Comunque la si voglia vedere, presto dovremo fare i conti con il delicatissimo problema della gestione e della protezione dei dati genetici personali. E’ una questione spinosa per gli USA, figurarsi per noi italiani che siamo attentissimi alle normative legate al rispetto della privacy ed estremamente diffidenti nei confronti di quello che è nuovo e che non si comprende appieno. In ogni caso, quando la personal genomics arriverà da noi myGenomix sarà qui a raccontarla.

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