Grandi novità per l’epigenomica

La complessità dei genomi non si ferma alla difficoltà nel leggere e comprendere la sequenza nucleotidica che li contraddistingue; esistono infatti delle modifiche chimiche che, pur lasciando invariato il codice genetico, sono in grado di aumentare o diminuire l’espressione di un tratto di DNA. Queste modifiche, studiate dalla epigenomica, rivestono un ruolo fondamentale nei processi di sviluppo negli organismi e sono state spesso associate al cancro e ad altre patologie. A dispetto della loro rilevanza, riuscire a individuare queste modifiche in una sequenza nucleotidica non è stato finora un compito facile, o quantomeno non così semplice come produrre le sequenze stesse con i sequenziatori di nuova generazione.

La metilazione delle basi azotate Citosina e Adenina è la modificazione epigenetica di maggiore interesse e fino ad oggi è stato possibile studiarla principalmente trattando il DNA con il bisolfito. Questo procedimento converte le citosine non metilate in uracile, lasciando intatte quelle metilate: in questo modo è possibile discriminare in seguito a sequenziamento l’una e l’altro tipo di citosina. Purtroppo si tratta di un metodo costosissimo: produrre una mappa di metilazione per un singolo genoma umano verrebbe a costare qualcosa come 100 mila dollari. Non solo, in seguito al trattamento con bisolfito il DNA può subire dei danni, rendendo quindi meno accurata la sequenza nucleotidica che poi verrà letta.

In soccorso degli studiosi di epigenomica è arrivata la Pacific Biosciences, che ha pubblicato su Nature Methods la dimostrazione che, utilizzando il suo metodo di sequenziamento SMRT (Single-Molecule Real-Time sequencing), è possibile riconoscere citosine e adenine metilate durante la stessa procedura di sequenziamento. Infatti, sembra che la presenza di una metilazione influisca sui tempi di emissione dell’impulso luminoso che consente alla macchina di distinguere le diverse basi azotate.

Gli stessi autori ammettono che la tecnica deve ancora essere perfezionata (le citosine metilate sono più difficili da riconoscere rispetto alle adenine), ma il solo fatto che il costo di una mappa di metilazione potrebbe precipitare a poche centinaia di dollari è già di per sè sufficiente a entusiasmare i ricercatori e ovviamente la Pacific Biosciences.

BA Flusberg et al “Direct detection of DNA methylation during single-molecule, real-time sequencing” Nature Methods, published online 9 may 2010

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