Vivere ad alta quota: i tibetani ci svelano i loro segreti

TibetNel mondo esistono vari gruppi di persone che hanno imparato a fare i conti con lo stesso problema: l’alta quota e tutto ciò che ne consegue. Sono andini, tibetani, etiopi. Sorprendentemente, le strategie adottate per sopperire alla mancanza di ossigeno sono diverse, addirittura opposte: gli andini, ad esempio, sono in grado di produrre più emoglobina e trasportare così maggiori quantità di ossigeno. Gli abitanti dell’altopiano tibetano, invece, hanno scelto la strategia opposta: è noto infatti che nel sangue hanno meno emoglobina circolante.

Per cercare di comprendere le basi genetiche sottostanti a questo fenotipo, ricercatori americani e cinesi hanno messo a confronto alcune regioni del DNA coinvolte nel processamento dell’ossigeno in varie popolazioni asiatiche. In particolare sono state utilizzate nello studio, pubblicato su Science, le sequenze nucleotidiche relative a 31 abitanti dell’altopiano tibetano e 90 abitanti delle pianure (metà cinesi e metà giapponesi), che erano stati genotipizzati nell’ambito del progetto HapMap. Attraverso analisi statistiche normalmente utilizzate in genetica delle popolazioni, sono emersi 10 geni che negli abitanti del Tibet sembrano essersi evoluti in seguito a una forte pressione selettiva.

In particolare, è stato notato che due di questi geni (EGLN1 e PPARA) sono presenti con un’alta frequenza nei tibetani con la minore quantità di ossigeno nel sangue. La correlazione è molto alta, addirittura se si hanno due copie della stessa variante genica – ereditate una dal padre e una dalla madre – l’ossigeno misurato è minore rispetto a chi ha una sola copia o nessuna.

Il fatto che per resistere alla carenza di ossigeno il corpo umano abbia evoluto un meccanismo che consenta di produrre meno emoglobina e avere quindi meno ossigeno circolante nel sangue può sembrare controintuitivo, soprattutto considerato il fatto che negli abitanti delle Ande avviene l’esatto contrario. Sicuramente, quindi, le varianti geniche identificate fanno parte di un sistema di regolazione molto più raffinato ancora da scoprire: il lavoro di Simonson et al. sarà un ottimo punto di partenza.

Simonson TS et al. “Genetic evidence for high-altitude adaptation in Tibet” Science, published online 13 may 2010

4 thoughts on “Vivere ad alta quota: i tibetani ci svelano i loro segreti

  1. Ora funziona!🙂 Leggerò l’articolo.. Per il momento mi limito a dire in modo molto diplomatico che senza geni non ci sarebbero le proteine e senza proteine i geni non servirebbero a niente😀

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