SOLiD e GAII, insieme è meglio

Il lavoro è stato pubblicato nel 2009, ma non se ne è accorto quasi nessuno. Il motivo? Gli autori (un gruppo di ricercatori russi) hanno scelto di pubblicarlo su Acta naturae, una nuova rivista russa semisconosciuta e nemmeno indicizzata in Pubmed. Probabilmente hanno avuto le loro ragioni per farlo: essendo stati i primi russi a sequenziare un genoma umano, avranno voluto dare al lavoro una connotazione nazionalistica. Finalmente, dopo mesi, qualcuno ne ha parlato, e così sono andato a dare un’occhiata all’articolo.

Skryabin e colleghi hanno sequenziato il genoma di un russo adottando due tra le tecnologie next-generation più utilizzate: il SOLiD della Applied Biosystems e il Genome Analyzer II della Illumina. Benché ormai non ci sia più niente di così speciale nel sequenziare un genoma umano, gli autori riescono a rendere interessante il proprio lavoro facendo un’attenta analisi comparativa dei risultati ottenuti con l’una o l’altra tecnologia.

Il primo risultato interessante che emerge è questo grafico, dove sono rappresentate le distribuzioni relative al livello di coverage del genoma umano di riferimento con il SOLiD e il GAII, e le differenze sono notevoli. La tecnologia della Applied riesce a coprire in modo estremamente uniforme il genoma di riferimento, mentre quella della Illumina sembra preferire certe zone piuttosto che altre: in alcuni tratti si raggiungono coverage di 40-50X! L’alta copertura di questi tratti va però a discapito di tanti buchi in altre regioni, e infatti benché le sequenze prodotte dal GAII siano molto di più di quelle prodotte dal SOLiD, quest’ultima tecnologia riesce a coprire il 95% del genoma di riferimento, contro un modesto 75% della macchina Illumina.

Coverage depth

Il Genome Analyzer II si prende la sua rivincita nella capacità di individuare SNPs, ossia variazioni rispetto alla sequenza di riferimento: il SOLiD ne trova molti di meno. Tuttavia, non tutti gli SNPs rilevati dal SOLiD sono visti anche dal GAII, di conseguenza unendo i risultati delle due tecnologie si ottengono molte più informazioni che prendendole singolarmente.

Questo lavoro dimostra che i due metodi di sequenziamento sono complementari tra loro, e un loro utilizzo integrato potrebbe essere la strategia migliore per ottenere coverage elevati e uniformemente distribuiti.

Skryabin et al. “Combining two technologies for full genome sequencing of human” Acta Naturae 2009, 3

Annunci

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...