Dalla California il più grande studio di associazione di tutti i tempi

Il New York Times ha pubblicato la notizia che la Kaiser Permanente con sede a Oakland, insieme all’Università di San Francisco, ha da poco iniziato lo studio di associazione genome-wide più vasto mai realizzato nella storia. Questi studi, chiamati tecnicamente GWAS (Genome-Wide Association Studies) consistono nel genotipizzare un gruppo di individui alla ricerca di varianti nel loro genoma che possano essere associate a specifiche patologie. Naturalmente, poiché gran parte del lavoro è rappresentato da analisi statistiche, la qualità delle associazioni che vengono fatte dipende enormemente dalla numerosità del gruppo di persone che si vanno a studiare: più individui vengono genotipizzati, più le associazioni con questa o quella condizione patologica sono statisticamente robuste. Ecco perchè questo è un progetto importante: in 18 mesi verranno infatti analizzati 130 mila genomi appartenenti ad altrettanti membri del Kaiser Permanente.

I laboratori dell’istituto lavoreranno duramente nel prossimo anno e mezzo, genotipizzando ogni settimana qualcosa come 2500 individui. I volontari, che sono stati invitati a partecipare allo studio nel 2007, hanno dai 18 ai 107 anni; quello che hanno dovuto fare è stato aprire il kit apposito ricevuto per posta, raccogliere un campione di saliva e inviarlo alla Kaiser. In questo modo, con un piccolissimo impegno, hanno potuto contribuire a uno studio scientifico di valore inestimabile. Normalmente, infatti, i GWAS possono genotipizzare poche migliaia di individui; in questo caso, invece, con un pool di 130 mila individui, tutti analizzati nelle stesse identiche condizioni sperimentali, si potranno ottenere delle associazioni statistiche straordinariamente potenti. E non è finita qui: nei prossimi anni, altre 400 mila persone verranno invitate a donare il proprio DNA alla scienza.

Se ci pensate bene, tutte le maggiori aziende di personal genomics americane (23andMe, Pathway Genomics e Navigenics) hanno le proprie sedi in California, così come altre società biotech e importanti strutture di ricerca statunitensi. Pertanto, se c’è uno stato che poteva dar vita al più grande studio di associazione della storia della genomica, beh, era senz’altro la California. Buon lavoro!

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