Genomica sotto attacco. E’ partita la caccia alle streghe?

Sulle pagine dell’Huffington Post è apparso oggi un articolo della dottoressa Elaine Schattner che ha spiazzato diversi addetti al settore della genomica, avendo messo in discussione non solo le aziende di personal genomics, ma i test genetici in generale. Pezzo per pezzo, la giornalista (e oncologa) ha smontato l’intero impianto della medicina predittiva, affermando in buona sostanza che la maggior parte dei dati ottenibili da un test genetico sono di fatto inutili, a meno che la persona non sia già malata.

Sono pienamente favorevole alla discussione critica di questioni complesse come queste, ma non posso nascondere alcune perplessità riguardo alle parole utilizzate dalla dottoressa Schattner in alcuni punti del suo articolo. Parlando di varianti geniche associate a malattie, viene messa in dubbio l’utilità di testare una persona per stabilire se sia o meno portatore della variante. Alcune patologie come la fibrosi cistica, infatti, si manifestano solo quando si possiedono entrambe le copie di un certo gene nella forma “difettosa”. Con una sola copia non si è malati, ma essendo portatori la malattia potrebbe colpire un proprio figlio con una probabilità del 25%, qualora anche il padre fosse portatore. Ora, perchè la dottoressa Schattner sostiene che sia inutile sapere di essere portatori di una malattia? Sarebbe interessante se articolasse un po’ meglio la sua opinione nell’articolo. In molti casi, la diagnosi precoce facilita molto le cure. Non dovremmo fare tutto il possibile affinché i nostri figli soffrano il meno possibile?

La giornalista sostiene, e qui ha ragione, che diverse malattie sono associate in modo debole a specifiche varianti geniche. Di conseguenza – continua – non ha nessun senso fare dei test per queste associazioni deboli. Ora, io non lo so se non abbia veramente nessun senso. Come ammette lei stessa, in futuro la ricerca potrebbe delucidare meglio le relazioni tra DNA e patologie: è quindi così insensato premunirsi già ora di un’informazione che potrebbe diventare estremamente utile nei prossimi anni, quando una nuova scoperta dimostrerà – per esempio – che quella variante tanto bistrattata può essere deleteria con la contemporanea presenza di un’altra? Teniamoci anche queste informazioni, che non si sa mai. Tutt’al più, occorre riflettere bene su come queste informazioni scientificamente poco significative debbano essere comunicate all’interessato.

Concludo riportando una piccola gaffe nell’articolo. La Schattner, parlando dei test genetici che predicono il metabolismo dei farmaci, dice: “Unless the DNA assays becomes so inexpensive that it’s cheaper to test for all of these, at once and for all, than to test for individual drug responsiveness, I support that these be measured only for a reason, i.e. when people plan or need to take these drugs.” Il punto è che le aziende di personal genomics fanno proprio questo: testano in unico pacchetto di analisi tutte le varianti note associabili al metabolismo di diversi farmaci, non un farmaco alla volta.

Io dico: evviva il dibattito! Parliamone. Personal genomics e medicina personalizzata sono discipline nate da poco, ogni nuova opinione o suggerimento sono ben accetti. Però facciamo attenzione a quello che si scrive, altrimenti si rischia di iniziare una caccia alle streghe come quella che si è verificata qui in Italia nei confronti degli OGM, dove un possibile nuovo settore di ricerca e produzione è stato bruciato sul nascere senza mai una discussione scientifica degna di questo nome. La genomica è una grande opportunità per vivere meglio, non sprechiamola gettandoci del fango sopra: se la gente inizia a giudicare male una cosa, poi non c’è verso di farle cambiare idea. Io vi ho avvisato.

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