Il Wellcome Trust sequenzierà 10mila genomi

La fondazione di ricerca inglese Wellcome Trust ha annunciato di voler sequenziare 10mila genomi nei prossimi tre anni, potendo contare su un finanziamento di circa 10 milioni di sterline. Sono passati pochi giorni dalla conclusione della fase pilota del progetto 1000 genomi e già un altro istituto di ricerca ha posizionato l’asticella ancora più in alto. In questo genere di studi, più aumenta il numero di individui maggiori sono i risultati che si possono ottenere: c’è molta statistica dietro, e la statistica ha bisogno di grandi numeri per essere efficace.

I 10mila individui in questione saranno in realtà divisi in due gruppi, uno da 4mila e uno da 6mila persone. Il primo gruppo è l’unico che avrà il proprio genoma sequenziato completamente, dal primo all’ultimo nucleotide, ed è formato da individui già studiati approfonditamente negli ultimi 18 anni: di queste persone sono stati registrati problemi di salute e stili di vita in modo dettagliato, e questo renderà più semplice la fase in cui si vorranno associare precise caratteristiche fenotipiche e specifiche patologie alle sequenze di DNA che verranno prodotte. Il secondo gruppo sarà invece costituito da persone affette da varie malattie quali obesità, autismo, schizofrenia e problemi di cuore; per loro non ci sarà il sequenziamento dell’intero genoma, ma solo della parte di DNA codificante per proteine (più precisamente verranno sequenziati tutti gli esoni).

Questo promettentissimo progetto – battezzato UK10K – consentirà di comprendere ancora meglio le relazioni tra varianti genetiche e l’insorgenza di malattie specifiche, e probabilmente sarà in grado di offrire una visione del rapporto tra geni e patologie più approfondita e chiara di quanto potrà fare il pure eccezionale 1000 genomes project, che fra l’altro ha già deciso di salire da 1000 a 2500 individui sequenziati.

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