Dieci anni di genoma umano: a che punto siamo?

Il 26 giugno del 2000 l’allora presidente americano Bill Clinton annunciava al mondo che la sequenza draft del genoma umano era stata finalmente completata, grazie al lavoro del gruppo di ricerca pubblico guidato da Francis Collins e dell’azienda privata Celera Genomics di Craig Venter. Nel discorso di dieci anni fa Clinton preannunciava una vera e propria rivoluzione nel campo della diagnosi, della prevenzione e della cura delle malattie: questa rivoluzione è avvenuta davvero oppure no?

In occasione del decennale del sequenziamento del genoma umano, la prestigiosa rivista scientifica Nature ha posto questa domanda a più di mille ricercatori, nell’ambito di un sondaggio pubblicato nell’ultimo numero. Il 48% degli intervistati concorda nel definire esageratamente ottimistiche le previsioni fatte dieci anni fa. Nel 2000 molti credevano che la medicina sarebbe stata radicalmente trasformata dalla conoscenza del nostro codice genetico, ma le cose sono andate diversamente: la biologia dell’organismo umano si è rivelata estremamente complessa, e più risposte si ottenevano maggiori erano le domande che da quelle risposte scaturivano. Si è scoperto, ad esempio, che i 20mila geni codificanti per proteine non sono sufficienti a spiegare come funziona una cellula nel suo insieme: le porzioni di DNA non tradotte sono anch’esse importanti, dal momento che molte di esse svolgono una funzione di regolazione dell’espressione dei geni stessi. Ed è stata proprio questa straordinaria complessità a ostacolare il passaggio dalla ricerca pura all’applicazione in campo medico.

Se nella medicina clinica il genoma umano non ha portato gli effetti sperati, ben diverso è l’impatto che esso ha avuto nella ricerca e nella tecnologia usata per il sequenziamento. Il 59% degli scienziati interpellati da Nature ha dichiarato che i benefici per la ricerca biologica di base sono stati molto significativi e addirittura l’83% ha visto un grande beneficio per l’aspetto tecnologico del sequenziamento stesso. Uno degli intervistati infatti fa notare che se non ci fosse stata la necessità di rifinire la sequenza del genoma umano, forse tutte le tecniche di next-generation sequencing che utilizziamo oggi non si sarebbero mai sviluppate.

Uno dei settori che è cresciuto maggiormente sulla scia dello storico risultato del 2000 è quello della personal genomics, ma gli addetti ai lavori sembrano convinti che la medicina veramente personalizzata, tarata sul corredo genetico del paziente, sia ancora piuttosto lontana. Solo il 6% pensa che essa sia già diventata una pratica di routine: il 29% pensa che ci vorranno ancora 5-10 anni, mentre il 30% crede che saranno necessari addirittura più di 20 anni. Effettivamente, solo il 15% degli intervistati dichiara di aver fatto un test genetico sotto controllo medico, mentre la percentuale di coloro che lo hanno acquistato direttamente dalle aziende di personal genomics come la 23andme si attesta al 9% soltanto. Pochi (13%) si sono fatti sequenziare parte del proprio DNA, per non parlare del sequenziamento completo: il 17% degli intervistati non si farebbe sequenziare neppure in cambio di denaro!

Ma quali sono gli ostacoli che i ricercatori incontrano nel dare un senso ai dati di sequenziamento? I problemi maggiori (49%) riguardano la mancanza di software e algoritmi adatti per analizzare i dati, ma anche la carenza di bioinformatici qualificati preoccupa molto (43%). L’aspetto biologico, pur complesso, viene relegato al terzo posto (35%), subito prima della potenza computazionale necessaria per gestire le sequenze (27%).

Forse avevano ragione quei ricercatori che all’alba del Progetto Genoma Umano dissero che ci sarebbero voluti 15 anni per generare le sequenze e un secolo intero per capirci qualcosa. La speranza è di impiegarci un po’ meno, ma la realtà dei fatti è che il nostro genoma ci nasconde ancora tanti segreti e molto deve essere fatto prima di poter rendere pienamente utili le nostre conoscenze in ambito clinico. A rallentarci sono state la complessità biologica, la richiesta computazionale elevatissima per la mole di dati generati e – ultimo ma non per importanza – la mancanza delle competenze adatte: mentre venti, trent’anni fa, un biologo doveva “soltanto” muoversi con disinvoltura in un laboratorio e avere delle solide basi di biologia molecolare, oggi è necessario essere anche genetisti, informatici, matematici e statistici. Capite bene che non è proprio da tutti.

2 thoughts on “Dieci anni di genoma umano: a che punto siamo?

Lascia un commento

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...