La 23andMe inventa un nuovo modo di fare ricerca

In un lavoro pubblicato sulla rivista ad accesso libero PLoS Genetics, la 23andMe dimostra che è possibile utilizzare internet per fare ricerca, proponendo un approccio innovativo che permetterebbe di ridurre i tempi (e i costi) degli studi di associazione genome-wide. La società di personal genomics californiana ha offerto ai propri clienti l’opportunità di partecipare a dei veri e propri GWAS, facendo loro compilare dei semplici questionari riguardanti diversi tratti fenotipici e utilizzando queste informazioni per associare le varie caratteristiche a particolari polimorfismi nel loro DNA.

Normalmente, gli studi di associazione richiedono molto tempo, perchè devono essere reclutati grandi gruppi di persone disposte ad offrire alla ricerca scientifica i dati derivanti dal proprio codice genetico. Nell’approccio proposto dalla 23andMe, invece, i partecipanti allo studio sono già a disposizione, perchè vengono raccolti direttamente dal grande bacino di clienti dell’azienda: l’unica cosa che essi devono fare è rispondere ad alcune semplici domande e dare il proprio consenso all’utilizzo del proprio DNA per scopi di ricerca. Grazie all’interattività del web, la procedura di raccolta dati diventa rapidissima e a bassissimo costo, e lo stesso pool di individui può essere utilizzato per investigare più tratti fenotipici differenti.

Nello specifico, gli autori dichiarano che più di 9mila clienti hanno partecipato allo studio, che ha permesso di individuare nuove varianti genetiche associate ai capelli ricci, alle lentiggini, allo starnuto da riflesso fotico (cioè lo starnuto provocato da luce intensa) e alla capacità di percepire l’odore di alcune molecole che vengono prodotte dopo aver mangiato gli asparagi. A dimostrazione che il metodo basato sul web funziona, i ricercatori rilevano anche varianti già note in passato per essere legate alla presenza delle lentiggini e al colore di occhi e capelli.

La 23andMe ha scelto di pubblicare il proprio lavoro su una rivista ad accesso libero, affinché i clienti che hanno contribuito agli studi di associazione potessero vedere con i propri occhi i risultati della ricerca. Purtroppo per loro, il processo di validazione dell’articolo da parte degli editor di PLoS Genetics è stato lunghissimo, visto che la pubblicazione è arrivata più di un anno dopo che l’articolo era arrivato sulle loro scrivanie. Perchè? Sono gli stessi editor a spiegare i motivi di questo tremendo ritardo, affermando di aver voluto chiarire meglio due punti fondamentali: il consenso informato dei partecipanti e l’accesso ai dati. Tutto sommato, è anche comprensibile che per arrivare a una decisione ci sia voluto tutto questo tempo: la privacy è una questione estremamente delicata, soprattutto quando si parla di dati genetici. Ad ogni modo, se oggi possiamo leggere l’articolo firmato da Nicholas Eriksson et al. significa che la 23andMe aveva fatto le cose per bene.

Eriksson N et al. “Web-Based, Participant-Driven Studies Yield Novel Genetic Associations for Common Traits” PLoS Genetics 2010, 6(6): e1000993

Advertisements

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...