I geni speciali dei centenari

La biostatistica italiana Paola Sebastiani ha pubblicato sulla rivista Science un articolo dove viene descritto un modello basato sulla statistica Bayesiana in grado di prevedere con un’accuratezza del 77% se un individuo vivrà oltre i cento anni. Il gruppo della professoressa Sebastiani, laureatasi all’Università di Perugia e successivamente emigrata negli Stati Uniti, dove insegna biostatistica all’Università di Boston, ha confrontato il codice genetico di 1055 centenari e 1267 individui controllo alla ricerca di significative differenze nel DNA dei due gruppi.

Delle circa 300mila varianti genetiche testate, 150 sembrano essere fortemente associate a una longevità eccezionale, e se si considerano tutte insieme all’interno di un modello matematico è possibile predire con grande precisione quanto a lungo vivremo. Gli autori stanno addirittura sviluppando un sito internet dove i visitatori potranno utilizzare in prima persona questo modello, e scoprire la loro chance di spegnere un giorno le cento candeline sulla torta di compleanno.

L’accuratezza della predizione si attesta al 77%, il che significa che il 23% dei centenari non sono stati individuati dal modello: dunque la genetica è fondamentale, ma non è tutto. Anche lo stile di vita e l’ambiente in cui viviamo sono importanti. In effetti, i fattori ambientali e comportamentali sono sempre stati considerati come i principali nel determinare la capacità di vivere a lungo (85 anni): in questo caso il contributo genetico è basso, si stima essere attorno al 25-30%. Quando però si parla di vivere davvero a lungo, oltre i 100 anni, la genetica diventa predominante. Curiosamente, benché rispetto alla norma i centenari soffrano molto meno di malattie legate all’età, le varianti genetiche trovate non vanno a posizionarsi nei geni noti per essere responsabili della predisposizione alle patologie. Quello che sembra emergere da questo studio, che comunque andrà confermato in altri contesti sperimentali, è che questi polimorfismi sono legati alla longevità in sè e per così dire vanno a sovrastare l’effetto delle varianti geniche delle singole malattie. In parole povere, se sei a forte rischio per una patologia, ma hai i geni dei centenari, sei in qualche modo protetto e molto probabilmente non ti ammalerai.

Questa è una di quelle scoperte che, se venisse confermata, potrebbe produrre grossi effetti sulla nostra società. Tanto per cominciare, ridimensionerebbe il potere dei test genetici che vanno a cercare gli SNPs associati all’insorgenza di malattie, dal momento che l’effetto di quelli legati alla longevità sembra essere prevalente. Inoltre, se un giorno fosse disponibile un test che predice quanto a lungo vivremo, quanto ci fideremo? Quanto questa predizione influenzerà sulle nostre scelte riguardo, ad esempio, al nostro stile di vita?

Sebastiani P et al. “Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans” Science, published online 1 July 2010

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