Piovono critiche sulla scoperta del DNA dei centenari: chi avrà ragione?

L’articolo sui geni dei centenari pubblicato venerdì scorso su Science è stato riportato da tutti i giornali del mondo, a dimostrazione che si tratta di un lavoro di importanza straordinaria per la comprensione dei segreti dell’invecchiamento. E i risultati ottenuti sono veramente sensazionali, forse troppo, tanto che molti esperti li hanno accolti con sospetto, persino dubitando dei metodi utilizzati per arrivare ad essi. Le critiche e i dubbi emersi dai commenti del mondo accademico possono essere schematizzati in tre punti che riporto qui sotto:

1) ACCURATEZZA DEL MODELLO
Critica: Il modello realizzato da Sebastiani et al. individua i centenari con un’accuratezza del 77%, che è un risultato notevolissimo. Il problema è che il 15% degli individui controllo (cioè i non centenari) ha nel proprio DNA le stesse precise varianti genetiche che dovrebbero conferire una longevità eccezionale, mentre invece si sa che la capacità di vivere oltre i 100 anni è un evento molto meno probabile (1 su 6000).
Risposta di Thomas Perls, uno degli autori: Avere un DNA ottimale per vivere a lungo non è sufficiente per raggiungere i cento anni, soprattutto se si è accaniti fumatori o se si viene investiti da un bus.

2) GWAS
Critica di Jeffrey Barrett (Wellcome Trust Institute) e Kari Stefansson (deCODE Genetics): Lo studio di associazione effettuato ha coinvolto appena 2000 individui, mentre per un GWAS che si rispetti i numeri dovrebbero essere molto più alti, con gruppi di decine di migliaia (o centinaia di migliaia) di persone. Per essere statisticamente significative con gruppi così poco numerosi, le varianti individuate dovrebbero avere un effetto fortissimo sulla condizione studiata; al contrario, nei GWAS vengono abitualmente scoperte molte varianti con un effetto piuttosto debole, oppure poche molto forti (certo non 70 come nel caso di questo lavoro).
Risposta di Paola Sebastiani, primo autore: I GWAS che richiedono gruppi così numerosi sono quelli che vanno a studiare patologie piuttosto comuni, nel caso dei centenari si ha a che fare invece con una condizione veramente eccezionale di estrema rarità. E’ questo il motivo per cui è stato possibile trovare varianti genetiche con un effetto così forte.

3) TECNOLOGIE
Critica di David Goldstein (Duke University) e David Altschuler (Broad Institute): I test sul DNA dei centenari e degli individui controllo sono stati effettuati in laboratori diversi utilizzando tecnologie differenti, quindi i risultati non sono confrontabili tra loro.
Risposta di Paola Sebastiani: Entrambi gli esperimenti sono stati svolti con dei chip Illumina.
Replica di Goldstein: I chip erano realizzati dalla stessa azienda (Illumina), ma si trattava di versioni differenti dei chip. E questo può cambiare notevolmente le cose: certe varianti possono apparire come significative solo perché si utilizzano chip diversi.

Concludendo, di questi tempi sembra che nemmeno pubblicare su Science sia garanzia di qualità. Dopo mesi di revisioni e validazioni da parte dei referee della rivista scientifica più prestigiosa al mondo, la comunità scientifica esprime ancora dubbi e perplessità. Da quanto ho letto, mi pare che i critici non abbiano poi tutti i torti a mettere in discussione i risultati ottenuti, ma d’altra parte ho fiducia in chi ha dato il benestare per la pubblicazione di questo lavoro. In futuro verrano eseguite ulteriori analisi per confermare o smentire questi dati, nel frattempo diffidate da chi vorrà vendervi il test genetico della longevità: se volete vivere a lungo, fareste meglio a mangiare bene e a vivere in modo sano. Accantonate il discorso DNA, per il momento.

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