Personal genomics, il sogno americano sta per finire

E’ stata una settimana di fuoco per le aziende americane che vendono test genetici direttamente ai consumatori: nei giorni scorsi c’è stato l’incontro con i vertici della Food and Drug Administration, mentre ieri al Congresso si è tenuta una seduta parlamentare dedicata alla genomica personale e alle società che stanno facendo di essa il proprio business. All’incontro hanno partecipato rappresentanti di 23andMe, Navigenics e Pathway Genomics, che in verità hanno dovuto affrontare domande e contestazioni a volte così brutali e generaliste da far sembrare l’incontro un processo medievale alla stregoneria.

Il cuore della seduta è stato il report realizzato dal Government Accountability Office (GAO), il quale nell’ultimo anno ha svolto un’inchiesta nel tentativo di valutare il livello di affidabilità delle aziende di settore. A questo scopo, il GAO ha fatto testare i DNA di cinque volontari a quattro aziende (le prime già citate più la deCODEme), confrontando poi i risultati ottenuti e scoprendo che nel 58% dei casi i partecipanti ricevevano predizioni diverse per la stessa patologia. Inoltre, alcuni risultati cozzavano con la realtà dei fatti: ad esempio, uno dei volontari era costretto per un’aritmia cardiaca a portare un pacemaker, eppure gli è stato detto che aveva un rischio basso di sviluppare quella patologia. Il momento clou dell’incontro, comunque, è stato l’ascolto delle telefonate fatte dal GAO ai call center di 15 aziende di personal genomics, telefonate da cui è emerso come certe società adottino pratiche estremamente scorrette. Nel video, che potete trovare qui sotto, si sente un rappresentante della Navigenics dire a una cliente fittizia che “presumibilmente si ammalerà di cancro al seno”, sebbene questi test genetici non abbiano al momento valore diagnostico. Sempre in queste intercettazioni, qualcuno della Pathway Genomics accetta di testare il DNA del fidanzato di una cliente per “fargli una sorpresa”, questo benché sia necessario dare il proprio consenso informato prima di sottoporsi al test. Infine, la meno nota GeneWize Life Sciences pubblicizza alcuni integratori come alternativa ai farmaci per la pressione.

Naturalmente, sentire queste cose provoca un certo disgusto in chi come me scommette sulla genomica personale come una grande opportunità per il futuro. Le aziende che usano queste pratiche al limite della truffa devono essere fermate, soprattutto perché questo danneggia l’intero settore commericale dei test genetici: è facile infatti fare di tutta l’erba un fascio e dire che queste società sono tutte inaffidabili. Non è tutto marcio, io ne sono convinto. Purtroppo, però, si sta formando un clima di sfiducia verso questa industria e se come temo questa caccia alle streghe continuerà, nei prossimi mesi molte aziende rischieranno di chiudere. Permettetemi però alcune considerazioni.

1) Quando si scoprono dentisti che operano senza avere la laurea, non ne risente tutta la categoria dei dentisti: chi truffa viene scoperto e punito. La stessa cosa deve accadere qui: bisogna punire i soggetti che hanno fornito informazioni sbagliate ai clienti e che si sono comportati in modo scorretto. Cancellare tutta l’industria della genomica personale sarebbe sbagliato, non tutti sono uguali e ci sono aziende che fanno bene il loro lavoro.

2) Per quanto riguarda il caso dell’uomo con il pacemaker: se un test predittivo sbaglia non significa che il test è una bufala, significa che non ha valore diagnostico: dà un’indicazione di rischio, una probabilità, non dà certezze. Quindi, o si dice che questi test sono dispositivi medici diagnostici, oppure, se non è così, allora bisogna accettare la possibilità che la predizione possa rivelarsi errata. Non si può cambiare opinione ogni volta, a seconda di quello che più fa comodo per dimostrare la propria tesi.

3) Il fatto che i risultati dei test cambino da azienda ad azienda non è una colpa da ascrivere all’intero panorama dei test genetici: quello che va fatto in questi casi è adottare degli standard condivisi da tutti coloro che vendono questo tipo di servizi.

4) Se siamo arrivati a questo punto è perché la FDA e il governo americano hanno deciso di regolare questi test soltanto ora. Negli anni scorsi si è voluto concedere troppa libertà a chi opera in questo campo, senza porre regole chiare, e una fetta di mercato dove vige la legge del far west è un’attrazione irresistibile per gli imprenditori privi di scrupoli. Inevitabilmente questo ha portato alla nascita di società che, invece di offrire la possibilità di vivere e curarsi meglio, sono lì semplicemente per truffare la gente. E sono proprio quegli stessi truffatori che oggi stanno facendo crollare il sogno americano della personal genomics, il sogno di poter conoscere liberamente i segreti nascosti nel nostro DNA.

Per maggior info sulla seduta di ieri, vi consiglio il post di Dan Vorhaus su Genomics Law Report e quello di Daniel MacArthur su Genomes Unzipped.

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