Genomica DTC: myGenomiX propone la regola del semaforo

In questi giorni si è parlato molto di se e come debba essere regolamentato il settore della genomica personale, e in particolare della genomica direct-to-consumer. Benché alcuni vorrebbero la personal genomics libera da ogni regola, molte delle aziende interessate sembrano invece favorevoli a una forma di regolamentazione, e il motivo è semplice: queste società sanno di avere la coscienza pulita, e sono consapevoli che delle regole più severe eliminerebbero dal mercato i tantissimi servizi di scarso valore scientifico che fanno loro concorrenza. Purtroppo, l’impressione è che dall’altra parte non ci sia altrettanta disponibilità al dialogo. Certo, la Food and Drug Administration si è mostrata aperta a consigli e suggerimenti su come riscrivere le regole del gioco, ma quanto si è visto al Congresso settimana scorsa non lascia presagire nulla di buono.

Ad ogni modo, la mia opinione è che una regolamentazione sia necessaria per aiutare le aziende serie che fanno bene il proprio lavoro. Le regole però devono essere differenziate a seconda della tipologia del test genetico offerto, e in questo post farò una mia proposta di regolamentazione che ho battezzato regola del semaforo. Ovviamente, poiché è assai improbabile che la FDA legga il mio blog e decida di adottare questa strategia, il mio obiettivo sarà semplicemente quello di dare degli spunti di riflessione.

Innanzitutto, è necessario che un team di ricercatori esperti nel campo, sotto il controllo del National Institute of Health, stabilisca una soglia minima di validità scientifica affinché un test possa essere messo sul mercato. Una volta fissata questa soglia, tutti i test che l’avranno superata saranno etichettati con un bollino colorato che distingua le varie tipologie: i test verdi potranno essere acquistati in modalità direct-to-customer e il cliente potrà leggere i risultati senza necessariamente avere l’intermediazione di un consulente genetico; i test gialli richiedono maggiore attenzione, e perciò la consulenza sarà in questo caso obbligatoria; i test rossi, invece, potranno essere acquistati, ma il risultato non dovrà essere rivelato al cliente finché non si saranno verificate certe condizioni.

L’assegnazione del colore dovrebbe dipendere da due parametri: la gravità della condizione testata e la disponibilità di misure preventive che possano abbassare il rischio dell’insorgenza della malattia. I due parametri potranno assumere tre valori che verrebbero assegnati dalla comunità dei medici: alto, medio e basso. Avranno il bollino verde i test genetici per le malattie a bassa gravità e per i tratti non patologici, oltre alle malattie di media gravità per cui però c’è una disponibilità medio-alta di misure preventive. Le malattie di media gravità su cui si può fare poca prevenzione finiranno nei test con il bollino giallo, così come le malattie gravi per cui sono note misure preventive. Nel caso estremo in cui un test si riferisca a una malattia grave per la quale non si conoscono né cure né nessuna efficace strategia di prevenzione, il bollino dovrà essere rosso: solo quando la ricerca scientifica avrà individuato validi strumenti per prevenire l’insorgenza di questa malattia il risultato del test potrà essere svelato al paziente. Ci si potrebbe chiedere il senso di acquistare un test del quale non è consentito conoscere il risultato, ma non dobbiamo dimenticare che generalmente i test sono venduti a pacchetti, e un test a bollino rosso potrebbe essere già incluso di default insieme ad altri con bollino verde o giallo. Un’ultima parola sulla consulenza genetica: essa sarà obbligatoria per i test di media rilevanza, ma dovrà essere garantita in ogni caso per tutti coloro che la richiedessero al momento dell’acquisto del test. Benché nutra grande stima per la classe medica, credo che in questo caso il ruolo del consulente genetico debba essere affidato a una nuova figura professionale ad hoc, che conosca molto bene la genetica e altrettanto bene la medicina.

Cosa pensate della mia idea? Quale criterio utilizzereste voi per regolamentare il settore della personal genomics? Attendo i vostri commenti.

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10 pensieri su “Genomica DTC: myGenomiX propone la regola del semaforo

  1. La tua proposta è molto ben ponderata dal punto di vista del fornitore di servizi, ma, secondo me, in caso di “forniture” di questo tipo conta molto anche il destinatario. Io per esempio penso di avere il diritto di conoscere il mio genoma in qualsiasi caso ed avere l’equilibrio psicologico di sapere gestire queste informazioni.
    Avere la libertà di conoscere sé stessi mi pare un diritto inalienabile … tenendo ben presente che non si danno le pistole in mano ai bambini e che la maturità oggi comincia ad avere un senso decisamente più complesso di quello legale.
    L’equilibrio in questo senso però è determinante, altrimenti si rischia di esautorare le persone riguardo al “conosci te stesso”.

    • Alberto, c’è molta gente che la pensa come te, soprattutto in America dove sono molto più avanti e c’è molto più entusiasmo nei confronti della genetica.
      Dovendo però elaborare un’idea di regolamentazione che possa andare bene anche per persone più “pigre” di te (che sono ahimè la maggioranza) ho pensato che una consulenza genetica nel caso dei test genetici più seri fosse l’opzione migliore per garantire a tutti la corretta comprensione dei risultati.
      E’ un compromesso tra una libertà totale e un atteggiamento eccessivamente paternalistico, che purtroppo è quello che stanno professando il governo americano e molte organizzazioni e associazioni mediche. Ad ogni modo, sappi che non sei il solo a sostenere la genomica fai-da-te!

  2. Non ho nulla da obiettare al semaforo giallo, non è così sul semaforo rosso. Il proibizionismo assoluto su qualcosa mi trova sempre contrario.

    • Capisco il tuo pensiero, era una forma di protezione nei confronti dei consumatori contro quelle aziende che vendono test genetici millantando l’esistenza di strategie preventive quando invece non ne esistono. Se non proprio proibire la commercializzazione di questi test, quantomeno dovrebbe essere scritto chiaramente che non si conoscono cure provate scientificamente.

  3. ok, vada per il commento imposto (tipo sigarette) “la scienza non sa a cosa serve”. Ma il diritto di possesso delle conoscenza su sé stesso DEVE essere “sacro”.

  4. […] I temi sono di grande attualità e sono felice di sapere che la Food and Drug Administration stia avviando delle discussioni con esperti del campo, dimostrando di aver ben chiara la complessità del settore e la necessità di diversificare le normative a seconda del tipo di test offerto. E’ possibile, per chi volesse, inviare i propri suggerimenti e commenti direttamente alla FDA a questo indirizzo. Io lo farò, suggerendo la mia regola del semaforo! […]

  5. […] I temi sono di grande attualità e sono felice di sapere che la Food and Drug Administration stia avviando delle discussioni con esperti del campo, dimostrando di aver ben chiara la complessità del settore e la necessità di diversificare le normative a seconda del tipo di test offerto. E’ possibile, per chi volesse, inviare i propri suggerimenti e commenti direttamente alla FDA a questo indirizzo. Io lo farò, suggerendo la mia regola del semaforo! […]

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